同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告

腭-心-面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,表型复杂多样,通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起,也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS,另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅二医院口腔医学中心收治1例唇腭裂患者,女性,8岁,门诊诊断:①腭瘘;②唇腭裂术后畸形;③左侧牙槽嵴裂。入院后询问详细病史后发现:①患者患先天性房间隔缺损,并于2008年8月行先天性房间隔缺损修复术,术后恢复良好;②患者有一同胞姐妹,根据患者母亲描述,妊娠期间B超提示子宫内为单胎盘,其胞姐与患者ABO血型及RH血型暂初步判断患者与其同胞为同卵双生。 征得患者父母同意后,在同一条件下对患者及其胞姐进行了详细的体检,发现:①患者胞姐身体健康,口腔颌面部及身体其他部位未见任何畸形,心脏彩超为正常心脏影;患者面部畸......阅读全文

同卵双胎腭心面综合征表型不同病例报告

腭-心-面综合征(velo-cardio-facial syndrome,VCFS)是人类常见的多发畸形综合征,表型复杂多样,通常被认为是由染色体22q11.2区域的基因片段微缺失引起,也被称为22q11.2微缺失综合征。现报告同卵双胎中1例患VCFS,另1例正常的病例。 2012年7月中南大学湘雅

IVF双胚移植后单卵三胎并单卵单胎妊娠减胎报告

一、病历资料 患者女性,35岁,2019年5月因“继发性不孕、 双侧输卵管吻合术后(4.3年)、右侧输卵管通而不 畅、肥胖、男方轻度弱精子症”于我院行IVF助孕治 疗,采用短效长方案促排卵,促排前达必佳(辉凌,德 国)降调14d后用重组人促卵泡素(果纳芬,Merck Serono,意大利)187.5

同卵孪生兄弟下颌骨双侧同患多发性多生牙病例报告

多生牙又称额外牙,是指超出正常牙数以外的牙齿,是口腔临床常见病,有学者指出多生牙的发生可能是由胚胎形成的过程发生紊乱导致。多生牙好发于上颌前牙区,病变常单发,恒牙列的发病率为0.1%~3.8%,乳牙列的发病率为0.3%~0.8%,3颗及3颗以上多生牙属于多发性多生牙,发病率低,仅占多生牙总发病率的1

一例Turner综合征患者赠卵双胎妊娠病例分析

Turner综合征(Turnersyndrome,TS)是最常见的性染色体数目异常导致的疾病,发生率约占活产女婴的1/2500。2%~8%的TS患者能够自然受孕,且多数为45,X/46,XX嵌合体,孕后自然流产率也较高(45%),因此,近年来越来越多的TS患者选择通过赠卵体外受精-胚胎移植技术(IV

CBCT诊断上颌第二磨牙双腭根病例报告

上颌第二磨牙牙根及根管系统变异较多,结构复杂。通常为近中颊根、远中颊根和腭根3个;少数牙近中或远中颊根与腭根融合,或近、远中颊根融合而成2个牙根;极少数为近、远中颊根和腭根相互融合;发生4个牙根(2个颊根、2个腭根)的情况相当少见(0.28%~1.4%)。本文报道2例上颌第二磨牙为腭侧双根的病例,其

同卵双生兄弟同患鲍恩病病例分析

患者为同卵双生男性,45岁。3年前,兄于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,偶痒,该皮损逐渐增大,近1年反复破溃结痂。1年前,弟于右乳内侧皮肤发现一处不规则红褐色斑块,无明显不适症状。两例患者既往体键,否认家族遗传病史,家族亦无患此病者。皮肤科检查:      兄右乳侧皮肤可见一红褐色不规则斑块,

产前诊断双胎之一克氏综合征病例报告

1病例报告 患者,27岁,因停经27+1周,要求行性染色体异常胎儿选 择性终止妊娠术,于2016年11月16 13入我院。患者平素月 经规律,无痛经,G1P0,末次月经2016年4月26日。2016年5 月10日外院移植两枚鲜胚,移植后28天外院行B超检查提示 官内双孕囊。有恶心、呕吐等早孕反应,持

IVF并减胎后双胎输血综合征病例分析

一、病情介绍患者2017年2月于我院生殖中心行IVF助孕,鲜胚移植2枚,移植后26d超声确认宫内双卵三胎妊娠,并于移植后42d行减胎术,术前超声可见:(1)单卵双胎:孕囊大小40mm×24mm,其内可见2个胚芽及心博;(2)单卵单胎:孕囊大小49mm×20mm,可见1个胎芽及心博(图1A)。经评估并

移植2枚冻融胚胎发生单卵单胎合并单卵双胎并成功减胎

近年来,辅助生殖技术(ART)普及应用且不断 发展,解决了大部分不孕不育夫妇的生育问题,同时 增加了多胎妊娠的发生,双胎最多见,其中大部分是 由于多个胚胎移植导致的异卵双胎(dizygotic twins,DZT)。还有一种少见的现象即单卵双胎 (monozygotic twins,MZT)

双绒毛膜双胎合并一胎美人鱼综合征病例分析

1 病例报告 患者, 33 岁,因孕33+2周,羊水过多伴不规律宫缩1 天,于 2017 年1 月23 日入我院。患者平素月经规律,无痛经,末次月 经2016 年5 月 20 日, G1P0,本次妊娠系 IVF-ET 术后,移植后 予黄体酮保胎治疗3 月,孕早期超声检查示双绒毛膜双羊膜囊 双

双胎完全性房室传导阻滞病例报告

1病例报告 患者,24岁,G1,P0。,孕21+3周,因发现双胎胎心率均过缓 l小时于2015年9月28日急诊转入本院。孕16周当地医院 检查,双胎胎心未见明显异常,患者于9月28日在当地医院行 常规产检时,多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓(单绒毛膜 双羊膜囊双胎),分别为65/min、67

心面综合征的概述

  心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容、先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育不良或缺失而导致患者哭泣时两侧下唇不对称。

心面综合征的病因

  本症征为先天性疾病,发病机制尚不清。由于本病有明显的家族发病倾向,故对患者的家族成员应做常规相应检查。

同卵双生姐妹同患小棘状毛壅病病例分析

1 病历摘要  患者女,26 岁。 因胸、背部毛囊性黑色丘疹 5 年, 于 2016 年 4 月 11 日到中国人民解放军总医院第七医 学中心皮肤损伤修复研究所就诊。 患者 5 年前无明显 诱因胸部毛孔部位出现针帽大黑色丘疹,触之粗糙,偶 有瘙痒,患者自以为是黑头粉刺,但毛囊中无粉刺样内

同卵双生的定义

同卵双生是指受精卵在卵裂时由于自身或者是外界某些随机性因素而一分为二(这种分裂一般是在第一次卵裂时,这时营养物质分配比较均匀),从而形成两个可以独立发育的相同的胚胎。

异卵双生和同卵双生的区别

异卵双生指在受精作用过程中,有两个卵细胞同时受精并且着床(子宫内膜),使得两个受精卵同时发育成胎儿,形成异卵双胞胎。由于异卵双胞胎,是由两个不同的受精卵发育得来,各自的DNA不同,因此性状存在较大的差异,他(她)们在外貌上的差异与一般的兄弟姐妹之间的差异相似。

IVF—ET术后双胎妊娠完全性葡萄胎与正常胎儿共存病例报告

1病例报告 患者,38岁,因体外受精一胚胎移植(IVF—ET)术后妊娠 37+6周,阴道少许流液6小时于2017年1月4日入院。患者 因未避孕未孕2年于我院生殖中心就诊,因卵巢巧克力囊肿及 输卵管因素接受短效长方案促排卵治疗,促性腺激素(Gn)14 天,Gn总量3300 u,获MII卵5个,

心面综合征的主要症状

  面部畸形  因患侧嘴角降肌发育不良,哭泣时下嘴唇不能向下运动,致使下唇不对称地被牵拉到健侧。不哭泣时两侧下唇对称,面容正常。20%以上的病例伴有口周器官,如软腭闭锁、唇裂、下颌及耳发育不良等。颅面部及四肢骨骼畸形、肾缺失、智力障碍亦有报道。  心血管损害  5%~10%的病例伴有心血管畸形,以室

双胎妊娠延迟分娩病例分析

1 病例简介 病例 1,女, 40 岁,因“停经 24+4 周,阴道流水 10h”于 2012 年 9 月 27 日收入院。入院 10h 前患者出现阴道流水, 偶有腹痛。患者既往体健, G3P2L2A0。15 年前经阴分娩一 男婴,患有脑瘫;4 年前剖宫产娩出一女婴,体健。无双胎家 族史,本次妊娠为

腭部外周神经外胚瘤病例报告

 原始神经外胚瘤(primitive neuroectodermal tumor,PNET)是起源于多能神经嵴细胞的恶性程度极高的肿瘤。是Ewing's的家族肿瘤的成员之一,临床少见,可分为外周型和中枢型两类,其中外周原始神经外胚瘤(peripheral primitive neuroectoder

上颌第一磨牙腭侧双根双管病例报告

遗漏根管是造成根管治疗失败的原因之一,上颌第一磨牙四根管的情况多数来源于近中颊侧第二根管,而腭侧双根双管较为少见。本文报道2例腭侧双根双管的上颌第一磨牙。 1  病例报告 1.1   基本情况 病例1,患者男,29岁,2013年3月因左上后牙冷热刺激痛及夜间痛到青岛市口腔医院牙体牙髓科就诊。患者1周

一例双胎完全性房室传导阻滞病例报告

1 病例报告 患者, 24 岁, G1P0,孕 21+3 周,因发现双胎胎心率均过缓 1 小时于 2015 年 9 月 28 日急诊转入本院。孕 16 周当地医院 检查,双胎胎心未见明显异常,患者于 9 月 28 日在当地医院行 常规产检时,多普勒测胎心发现双胎胎心率均过缓( 单绒毛膜 双羊

双胎输血综合征的病因

   双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT),MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合,有四种血管连接方式:毛细血管的表浅吻合;大血管间的动脉吻合;大血管间的静脉吻合;绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合,表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合,大多数是动脉-动脉的直接吻合,

如何诊断双胎输血综合征?

  近20年来,B超可对TTTs在产前作出诊断。  1.产前诊断  (1)单卵双胎的确定 TTTs一般均为单绒毛膜双胎,因此以B超确定其为单绒毛膜双胎为诊断的重要条件。  (2)胎儿体重的差异及胎儿表现 目前,用B超对胎儿作体重估计的各项参数中,若以单项计,则以腹围最准确。不少学者认为,腹围相差20

双胎输血综合征的病因

   双胎输血综合征绝大多数都发生在双羊膜囊单绒毛膜双胎(MCT),MCT胎盘存在表层以及深层血管吻合,有四种血管连接方式:毛细血管的表浅吻合;大血管间的动脉吻合;大血管间的静脉吻合;绒毛毛细血管吻合。前三种为表浅的血管吻合,表浅的吻合指胎盘胎儿面表层的较大血管的吻合,大多数是动脉-动脉的直接吻合,

双胎输血综合征的介绍

  双胎输血综合征[1](twin-twin transfusion syndrome, TTTs)是双胎妊娠中一种严重并发症,围产儿死亡率极高。以美国为例,估计每年约有2 200个胎儿死于 双胎输血综合征。

宫内双胎妊娠合并出血性输卵管炎并发胎死宫内病例报告

一、病历资料患者,女,26岁,因“停经28周,腹痛1天”于 2018年9月20日14∶47入院。患者平素月经规 则,末次月经2018年3月8日。此次为自然受孕, 孕12+ 周彩超检查提示:单绒双羊双胎,胚胎存活 (未见报告单)。孕期不定期产检,血压正常,宫内双 胎发育良好,无贫血,无下肢水肿,口服葡

上腭恶性外周神经鞘膜瘤病例报告

恶性外周神经鞘膜瘤(Malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)是一种起自周围神经的神经鞘膜肿瘤,恶性程度较高。其组成成分复杂,诊断相对困难。在此笔者报道1例发生于患者上腭部的恶性神经鞘膜瘤,为临床诊断提供参考。 1.病例资料 患者男,50岁,4年前发

同焦面性设计

同焦面性设计在新型显微镜中,更换物镜及目镜后不须重新调焦,一般只需略微调节微调旋钮,就可以使物象准确聚焦.为此,物镜和目镜的光学机械尺寸应满足同焦面性的要求,即:①所有物镜的共轭距离(即从试样表面到物镜初次放大实象象面之间的距离)相等:②所有物镜初次放大实象到目镜镜筒口的距离不变;③所有目镜的焦面与

Apert综合征腭裂整复术病例报告

Apert综合征又称尖头并指(趾)综合征I型,该疾病是一种以颅骨缝早闭、眼外突、面中部畸形,尖头及对称性并指(趾)为特点的综合征。该疾病由法国神经病理学家Apert于1906年首次系统报道而得名。发病率为1/160000,自Apert医生报道以来,该疾病报道逐渐增多,但因该疾病的治疗方案复杂,需要多