中国学者首次发现人卵“外衣”缺失及其致病基因
卵细胞对比 结构示意图 机理示意图 3月27日,著名医学期刊《新英格兰医学杂志》刊登了中国学者的一项重要发现。在这篇来自中南大学生殖与干细胞工程研究所肖红梅团队的原创性论文中,研究人员首次报道了人类卵子透明带缺失病例,成功破译其致病基因,并对致病机理给出了“令人信服”的解释。据信这是科学家首次发现卵子透明带缺失及导致人类透明带缺失的致病基因。 卵子透明带是紧密包绕在卵细胞外的一层膜状“外衣”,由ZP1至ZP4四个透明带蛋白组成,在卵细胞发育和受精过程中发挥至关重要的作用。其形态异常可影响正常生育,但科学界对其发生机制并不清楚。 研究人员最初在一位被不孕困扰多年的女性患者身上发现了透明带完全缺失的现象,随后历时三年对该近亲婚配家系展开追踪和分析,最终在一个位于11号常染色体上的透明带基因1上找到致病的答案,并被人类基因库收录,其登记编号为KJ489454。 据肖红梅介绍,带有该突变基因的女性患者都不孕,......阅读全文
透明细胞癌的病因
透明细胞癌的真正起因仍不能确定,认为能够引起透明细胞癌的有:放射线,包括太阳光,游离性辐射品,如铀、镭、紫外光线。可引起皮肤癌、骨癌和血液方面的癌症。化学物质 空气污染与吸烟 :产生碳氧化合物,易刺激呼吸道,引起肺透明细胞癌。饮食的不当:如嗜吃酸辣食物或腌浸蔬菜,易得胃透明细胞癌,而一些食品
抗透明带抗体(azp)的临床意义及注意事项
临床意义 阳性可能为女性不孕的原因之一。AZP阴转时可恢复生育能力。 结果阳性可能疾病: 不孕不育 注意事项 检查时:检查过程需要配合医生操作。
抗透明带抗体(azp)的正常值及临床意义
正常值 ELISA法、免疫荧光法阴性。 临床意义 阳性可能为女性不孕的原因之一。AZP阴转时可恢复生育能力。 结果阳性可能疾病: 不孕不育
抗透明带抗体(azp)的注意事项及检查过程
注意事项 检查时:检查过程需要配合医生操作。 检查过程 抽血,看血液中免疫性的球蛋白,是不是特异性的这种抗体增加了,经过检查,如果有特异性增加并达到一定的比例。若用猪卵透明带(PZP)作为抗原检测人血清中的AZP,待测血清须用猪红细胞吸收;如用人卵ZP作为抗原,待测血清则须用AB型人红细胞
人抗透明带抗体(aZP)ELISA试剂盒使用说明
使用目的:本试剂盒用于测定人血清、血浆及相关液体样本抗透明带抗体(aZP)含量。试验原理:aZP试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验(ELISA).已知aZP浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进行检测。先将aZP和生物素标记的抗体同时温育。洗涤后,加入亲和素标记过的HRP。再经过温育和洗涤,
卵巢透明细胞肿瘤的诊断
根据腹部肿块及相应临床表现、体征及实验室检查可以作出诊断。 卵巢透明细胞肿瘤需与卵巢其他上皮性肿瘤如卵巢浆液性肿瘤、黏液性肿瘤相鉴别。
关于透明细胞癌的简介
1997年,WHO根据肿瘤细胞起源以及基因改变等特点制定了肾实质上皮性肿瘤分类标准,此分类将肾癌分为透明细胞癌(60%~85%)、乳头状肾细胞癌或称为嗜色细胞癌(7%~14%)、嫌色细胞癌(4%~10%)、集合管癌(1%~2%)和未分类肾细胞癌。
透明细胞癌的病症分类
卵巢透明细胞癌BR>卵巢透明细胞癌占卵巢癌的5%~11%,发病平均年龄58岁,肿瘤囊实性,直径可达15cm以上,多为单侧性。镜下瘤细胞排列成片、巢、索状,或呈腺管、乳头状。瘤细胞胞浆丰富,富含糖原,呈透明或空泡状;有的瘤细胞因核突出,仅有少量胞浆,称为“靴钉细胞”;有的瘤细胞核异型性明显。肿瘤内
卵巢透明细胞肿瘤的简介
卵巢透明细胞肿瘤过去曾认为透明细胞肿瘤(clear cell tumor)来自中肾管,现已明确透明细胞肿瘤来自米勒管上皮。组织学上透明细胞肿瘤也见于阴道、子宫颈、子宫内膜和阔韧带。从理论上讲,卵巢透明细胞肿瘤可分为良性、交界性和恶性。卵巢透明细胞肿瘤占卵巢上皮性癌的5%~11%,也有报道达15%
透明细胞棘皮瘤病例分析
透明细胞棘皮瘤透明细胞棘皮瘤(clearcellacanthoma,CCA)又称Degos棘皮瘤,目前认为是表皮角质形成细胞糖原储存异常所致的皮肤良性肿瘤[1]。鉴于CCA皮损常表现为褐色丘疹或结节,且常伴有渗出和出血,临床易误诊为血管性肿瘤或黑素细胞瘤。该病极为少见,现将我们近年来诊治的10例患者
临床物理检查方法介绍“胎儿颈部透明带”的筛检介绍
“胎儿颈部透明带”的筛检介绍: “胎儿颈部透明带”的筛检是怀孕早期针对唐氏症儿的开端筛检,这是怀孕初期孕妇会碰到的第一个胎儿筛检项目,筛检出唐氏儿的准确率,高达85-90%,可说是现在筛检的首选。是第一孕期的唐氏症筛检,第一孕期进行时间为11-13周。颈部透明带是指胎儿颈部后方皮下积水的空隙,进行
抗卵子透明带抗体(AZP)的临床意义及注意事项
临床意义 异常结果:抗透明带抗体阳性在临床上发现,它是大部分原因不明不孕妇女不孕的原因。研究人员的证实不少不孕妇女在检查血清中都存在透明带抗体。透明带可作为异物刺激机体产生免疫应答。当机体受到与透明带有交叉抗原性的抗原刺激,或各种致病因子使透明带抗原变性时,导致体内辅助性T细胞优势识别,最终机
抗卵子透明带抗体(AZP)的注意事项及检查过程
注意事项 检查前禁忌:检查前空腹,不能服用消炎药物。 检查时要求:积极配合医生做各项常规检查。 检查过程 应用混合淋巴细胞培养反应 (MLR) 及淋巴细胞毒性抗体测定,抗精子抗体的测定,血型及抗血型抗体测定怀疑患自身免疫性疾病者要检测 APA。
PFA量杯量筒耐氢氟酸半透明方便观察进口特氟龙材质带刻度
一、产品介绍量筒是实验室中使用的一种量器,用途是按体积定量量取液体。为竖长的圆筒形,上沿一侧有嘴,便于倾倒。下部有宽脚以保持稳定。圆筒壁上刻有容积量程,PFA量筒刻度清晰,可方便观察液面,规二、技术参数说明品名规格(ml)材质特点PFA量筒 5可溶性聚四氟乙烯耐受强酸强碱1030501002505
抗卵子透明带抗体(AZP)的正常值及临床意义
正常值 正常的结果是阴性。 临床意义 异常结果:抗透明带抗体阳性在临床上发现,它是大部分原因不明不孕妇女不孕的原因。研究人员的证实不少不孕妇女在检查血清中都存在透明带抗体。透明带可作为异物刺激机体产生免疫应答。当机体受到与透明带有交叉抗原性的抗原刺激,或各种致病因子使透明带抗原变性时,导致
日本发现分解透明质酸的基因
日本研究人员日前在美国《国家科学院学报》网络版上报告说,他们发现了透明质酸的新分解机制。这一发现将有助于开发抗皮肤老化的新技术,以及治疗类风湿性关节炎和骨关节病的方法。 透明质酸是一种胶状的氨基多糖酸,存在于组织间、关节头的滑液中和眼球内的玻璃质中,起到黏合、润滑和保护的作用。透明质酸新陈
关于透明细胞癌的检查介绍
肾癌的临床诊断主要依靠影像学检查。实验室检查作为对患者术前一般状况、肝肾功能以及预后判定的评价指标,确诊则需依靠病理学检查。 1.推荐必须包括的实验室检查项目 尿素氮、肌酐、肝功能、全血细胞计数、血红蛋白、血钙、血糖、血沉、碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶。 2.推荐必须包括的影像学检查项目 腹部
卵巢透明细胞肿瘤的发病机制
1.良性 由透明细胞和鞋钉细胞(hobnail cell)镶衬于纤维瘤样组织组成 2.交界性 肿瘤大小不等,呈分叶状,实性或实性伴小囊形成。已诊断的为数不多的交界性透明细胞肿瘤多为腺纤维瘤(adenofibroma),其他有透明细胞腺瘤(clearcell adenoma)和囊性腺纤维瘤(cy
乳腺透明细胞汗腺瘤病例分析
患者女,29岁。发现左乳腺皮下无痛性肿块2月余。专科检查:左乳腺6点距乳头约3cm处皮下可扪及一大小约1.2cm×1.0cm肿物,质硬、边界清,活动度可,与皮肤无粘连,有压痛,乳头无溢液、溢血,右乳无异常,双侧腋下、双侧锁骨上下未及肿大淋巴结。 超声检查:左乳6点皮下见大小约1.6cm×1.0cm
关于透明细胞癌的-病因分析
肾透明细胞癌的病因未明。其发病与吸烟、肥胖、长期血液透析、长期服用解热镇痛药物等有关;某些职业如石油、皮革、石棉等产业工人患病率高;少数肾癌与遗传因素有关,称为遗传性肾癌或家族性肾癌,占肾癌总数的4%;非遗传因素引起的肾癌称为散发性肾癌。
透明隔区毛细胞型星形细胞瘤病例分析
患者女,50岁。间断性头晕行头颅CT、MRI平扫+强化检查,显示侧脑室室间孔无强化肿块,考虑胶质瘤。入院CT检查:双侧侧脑室之间占位性病变,密度混杂,多发钙化影,边界不清,最大截面积约2.1 cm×2.8 cm(图1A)。MRI平扫:透明隔处肿块,大小约3.2 cm×3.0 cm×1.9 cm,信号
细胞化学词汇带切口DNA
中文名称:带切口DNA英文名称:nicked DNA定 义:双链DNA分子中一条单链上带有一个或多个裂口。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)
中国人肾透明细胞癌蛋白质基因图谱绘制成功
中国是肾癌大国,其中40%的肾癌患者在初诊或随访过程中出现转移,从而导致治疗效果不佳。其中,遗传异质性高、缺乏精准有效治疗靶点是肾癌治疗效果差的主要原因。复旦大学附属肿瘤医院教授叶定伟团队携手复旦表型研究院教授丁琛团队和上海交通大学医学院附属新华医院教授赵健元团队,成功绘制出中国人肾透明细胞癌蛋白质
卵巢交界性肿瘤术后行体外受精无透明带胚胎培养成功...
卵巢交界性肿瘤术后行体外受精无透明带胚胎培养成功妊娠病例报告1 病例简介 患者,女,31 岁,2016 年( 28 岁) 曾因左侧卵巢肿瘤行左 侧附件切除术,术后病理示: 左侧卵巢交界性黏液性肿瘤,伴 局部上皮内癌,附壁结节成分为内胚肉瘤,肉瘤成分为非分 化肉瘤。2018 年患者右侧输卵管异位妊娠
卵巢透明细胞肿瘤的临床表现
常因腹部肿物、腹胀而就诊。半数患者有不育史、月经紊乱或绝经后出血10%左右合并高血钙症其典型症状为食欲减退、肌无力、多尿、烦渴等。手术切除肿瘤后高血钙往往于36h内迅速恢复正常若肿瘤复发,血钙又复升。透明细胞癌与子宫内膜异位症的关系密切,合并盆腔子宫内膜异位症可高达25%~50%,高于其他所有卵
简述透明细胞癌的临床表现
既往经典血尿、腰痛、腹部包块(肾癌三联征)临床出现率不到15%,诊断时往往已为晚期。无症状肾癌的发现率逐年升高,近10年国内文献报道其比例为13.8%~48.9%。10%~40%的患者出现副瘤综合征,表现为高血压、贫血、体重减轻、恶病质、发热、红细胞增多症、肝功能异常、高钙血症、高血糖、血沉增快
MRI诊断肾盂透明细胞癌病例报告
1.临床资料 患者男,65岁,因反复发热就诊后影像学检查发现左肾占位收住入院,患者无腰腹部疼痛,无尿频、尿急、尿痛及肉眼血尿,大小便基本正常。入院体温:37.2℃,血压:113/73mmHg,查体双肾区无明显红肿及隆起,肾脏无叩击痛,双肾区未闻及血管杂音,沿双侧输尿管行程区无压痛。 生化指标:尿常规
CRISPR技术如何带火了基因编辑小鼠?
2013年,一种名为的“CRISPR”的基因编辑技术出现后,“基因编辑”这个词汇不经意间火了,传遍了整个学术圈、生活圈,甚至是朋友圈。它的出现让“编辑生命”变得触手可及,它似乎可以斗过癌症(白血病)和艾滋病,还有各种遗传病。我们知道,目前这些人类疾病都没有办法从根本上治疗,而它们几乎都和基因突变相关
带您了解基因测序技术的发展
在生物多样性急剧减少和物种消失的时代,有时被称为“第六次大灭绝”或“全新世灭绝”,人们对开发有效的生物多样性研究和监测工具提出了很高的要求。迄今为止,世界各地的分类学家已经描述了超过170万个物种。然而,这只是地球上预计存在的数百万生物的一小部分。当试图使用传统的基于形态学的方法对所有物种进行分
细胞化学词汇带切口环状DNA
中文名称:带切口环状DNA英文名称:nicked circular DNA定 义:双链环状DNA分子中一条单链上带有一个或多个裂口。应用学科:生物化学与分子生物学(一级学科),核酸与基因(二级学科)