中国科学家Science发表遗传研究新成果
来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术，发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征，可导致一系列的代谢性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血压等。肾上腺库欣综合征是由于肾上腺皮质瘤(ACTs)自主性生成肾上腺皮质激素所引起，不受ACTH的控制。ACTs最常见于成年女性，肾上腺皮质激素生成ACTs包括有良性肾上腺皮质腺瘤(ACA)、恶性肾上腺皮质癌(ACC)、少见的双侧肾上腺增生 (BAH)和肾上腺皮质嗜酸性细胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大结节性以及结节性增生，例如促上腺皮质激素非依赖性的大结节性肾上腺皮质增生 (AIMAH)和原发性色素沉着性肾上腺皮质病(PPNAD)。 以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性BAHs中的遗传变异。在......阅读全文
患癌风险暴涨24倍！这个基因可真了不得
TP53基因是最著名的抑癌基因之一，也是人类肿瘤中突变频率最高的基因。众所周知，野生型TP53蛋白可抑制带有 DNA 损伤和染色体畸变的细胞分裂，具有广谱的肿瘤抑制作用。半数以上的肿瘤在发生发展过程中都伴随着TP53 基因突变，因此，TP53的基因型对肿瘤表型的影响始终是肿瘤分子领域的研究热门。
科学家发现一种罕见自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫学》杂志的新研究显示，一种与自身免疫性相关的基因发生的突变惊人地普遍，并且这会引发一种名为APS-1的罕见自身免疫疾病。与之前的发现不同，该研究揭示，自身免疫调节因子（AIRE）基因仅一个副本发生突变，就能引发这种疾病。这些发现可能为发展针对器官特异性自身免疫系统疾病患者的特
DNA突变的过程和突变结果
突变是指生物体、病毒或染色体外DNA基因组核苷酸序列的改变。包括哪怕是只有一个碱基变化的碱基替换、DNA插入、DNA缺失或DNA重复引起的序列的改变 。一些突变是可遗传的，生殖细胞发生的突变可以遗传给后代。发生在非生殖细胞即体细胞的突变，称为体细胞突变，是非遗传的突变。DNA复制过程出错可以导致突变
von－HippelLindau－综合征的病因及临床表现
病因 VHL综合征是由VHL基因的突变引起的。VHL基因是一种抑癌基因，其位于染色体3q25-26，编码含有213氨基酸的VHL蛋白。VHL蛋白作为E3泛素连接酶复合体的组成成分，通过泛素化途径参与缺氧诱导因子HIF的降解。VHL基因突变时，VHL蛋白功能丧失，导致HIF不能被正常降解而累积，
多发性内分泌腺疾病的病因病理及临床表现
病因病理 MEN的发病机理有以下几种学说。 ①MEN病变组织起源于APUD细胞。1964年A。G。E。皮尔斯将广泛存在于内分泌腺体及其他组织中能产生内分泌性多肽物质的细胞称为APUD细胞或。这类细胞胞浆内含有胺类物质,能从血液中摄取胺的前体,含有脱羧酶可进行脱羧作用，最后合成生物胺及多肽激素
肝癌相关的PRKACA基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
PRKACA基因的结构特点和作用
该基因编码蛋白激酶A的一个催化亚单位，作为一种具有两个调节亚单位和两个催化亚单位的四聚体全酶以非活性形式存在。cAMP使非活性全酶解离成一个调节亚单位二聚体，与四个cAMP和两个自由单体催化亚单位结合。人类已鉴定出四种不同的调节亚单位和三种催化亚单位。蛋白激酶A的cAMP依赖性磷酸化对许多细胞过程，
一例直肠癌双侧肾上腺转移导致肾上腺功能不全病例分析
艾迪森病，是肾上腺功能不全造成的，病因多种多样。当肾上腺组织破坏超过90%时发生。恶性直肠癌">结直肠癌双侧肾上腺转移继发的艾迪森病的患者很少见。研究者只在已发表的英文文献中找到5例。 根据外科病例报告指南（SCARE），现在汇报第6例直肠癌双侧肾上腺转移且肾上腺功能不全患者的情况。 病例简介患者男
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
Lancet：罕见的SCN4A基因突变与婴儿猝死综合征相关联
婴儿猝死综合征（sudden infant death syndrome, (SIDS），也被称作摇篮死亡（cot death），是指外表似乎完全健康的婴儿突然意外死亡。 根据一项新的研究，婴儿猝死综合征与编码钠离子通道NaV1.4的基因（即SCN4A）发生的罕见突变相关联。这种蛋白在参与呼吸
揭示Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram
Wolfram综合征致病基因WFS1突变诱发糖尿病的潜在分子机制
Wolfram 综合征（Wolfram syndrome/WS）是较为罕见的常染色体隐性遗传性疾病，该疾病的临床症状表现为糖尿病、视神经萎缩、神经性耳聋和尿崩症等，糖尿病是其首发症状。Wolfram综合征主要由WFS1基因突变引起，目前已鉴定到100多个WFS1基因的错义突变位点与Wolfram综合
SLC22A18基因的结构特点和主要功能
该基因是位于11p15.5（一个重要的抑癌基因区）印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记，具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋
SLC22A18基因的结构特点和主要功能
该基因是位于11p15.5（一个重要的抑癌基因区）印记基因区的几种抑癌亚转移片段之一该区域的改变与Beckwith-Wiedemann综合征、肾母细胞瘤、横纹肌肉瘤、肾上腺皮质癌、肺癌、卵巢癌和乳腺癌有关。这个基因是印记，具有来自母体等位基因的优先表达。在肾母细胞瘤和肺癌中发现了这种基因的突变。该蛋
肾上腺性征异常症的发病机理
肾上腺皮质分泌过多雄性激素的疾病有两类: 1、先天性肾上腺皮质分泌增生症中的21-羟化酶或11β-羟化酶缺陷症。 2、肾上腺皮质分泌雄性激素的肿瘤。其中恶性的腺瘤多于良性的腺瘤。
肾上腺素的计算化学数据
疏水参数计算参考值（XlogP）：无氢键供体数量：4 氢键受体数量：4 可旋转化学键数量：3 互变异构体数量：10 拓扑分子极性表面积：72.7 重原子数量：13 表面电荷：0复杂度：154 同位素原子数量：0 确定原子立构中心数量：1不确定原子立构中心数量：0 确定化学键立构中心数量：0 不确定化
肾上腺素的药理作用
肾上腺素直接兴奋肾上腺素α和β受体，通过兴奋支气管平滑肌β2受体能缓解支气管痉挛，舒张支气管，改善通气功能，并抑制过敏介质的释放，产生平喘效应，还能抑制血管内皮通透性增高，促进黏液分泌和纤毛运动，促进肺泡Ⅱ型细胞合成和分泌表面活性物质。同时兴奋支气管黏膜血管α受体，引起黏膜血管过度收缩，毛细血管
关于肾上腺髓质的调节作用
1.生物学作用肾上腺髓质的嗜铬细胞分泌两种激素：肾上腺素和去甲肾上腺素，两者的比例大约为4∶1，以肾上腺素为主。它们都是酪氨酸衍生的胺类，分子中都有儿茶酚基团，故都属于儿茶酚胺类。它们的生物学作用与交感神经系统紧密联系，作用很广泛。著名学者Cannon曾提出应急学说。他提出在机体遭遇紧急情况时，
肾上腺MRI检查的正常值
适应证： (1) 功能性肾上腺病变： ① 原发性醛固酮增多症。 ② 嗜铬细胞瘤。 ③ 皮质醇增多症： A、肾上腺皮质增生。 B、肾上腺皮质腺瘤。 (2) 无功能性肾上腺病变： ① 无功能性腺瘤。 ② 转移瘤。 ③ 囊肿。 ④ 骨髓脂肪瘤。
肾上腺MRI检查的注意事项
(1) 单纯靠用mr判断肾上腺增生和微小肿瘤是困难的，需结合其他影像检查。 (2) 可用31p波谱分析对肾上腺神经母细胞瘤的定性诊断和疗效追踪。 (3) 肾上腺区肿块需与门静脉高压引起的脾静脉弯曲、扩张和脾结节或副脾鉴别。
异丙肾上腺素的临床应用
1、支气管哮喘，适用于控制哮喘急性发作，常气雾吸入给药，作用快而强，但持续时间短。 2、心脏骤停，用于治疗各种原因如溺水、电击、手术意外和药物中毒等引起的心跳骤停。必要时可与肾上腺素和去甲肾上腺素伍用。 3、房室传导阻滞。 4、抗休克，可用于心源性休克和感染性休克。对中心静脉压高，心输出量
肾上腺素的鉴别方法
(1)取本品约2mg,加盐酸溶液(9→10002~3滴溶解后,加水2ml与三氯化铁试液1滴,即显翠绿色;再加氨试液1滴,即变紫色,最后变成紫红色(2)取本品10mg,加盐酸溶液(9→10002ml溶解后,加过氧化氢试液10滴,煮沸,即显血红色。
肾上腺皮质相关疾病的检查
肾上腺CT和MRI用于排除作为雄性化原因的肿瘤.假如肿瘤被发现,那么借助X线或超声波定位作小针穿刺吸取生物活检可获取大量资料. 迟发性雄性化肾上腺增生是先天性肾上腺增生的变异型,两者都是由于皮质醇前体羟化缺陷所致.尿中DHEA及其硫酸盐(DHEAS)增高；孕烷三醇排泄常常增加,和尿游离皮质醇减
肾上腺皮质[激]素的定义
中文名称肾上腺皮质[激]素英文名称adrenal cortical hormone;corticoid定 义由肾上腺皮质分泌的一组类固醇激素。主要包括糖皮质素和盐皮质素，以及少量的性激素。应用学科生物化学与分子生物学（一级学科），激素与维生素（二级学科）
间甲基肾上腺素检测意义
【间甲基肾上腺素参考值】0.3～0.9mg/24h尿。【临床意义】嗜铬细胞瘤、成神经细胞瘤TMN增高。可根据尿中儿茶酚胺与其低代谢产物的比例去判断肿瘤的大小。如儿茶酚胺多，代谢物少，说明肿瘤分泌的去甲肾上腺素或肾上腺素渗出快、运转迅速，医学教育网搜|集整理患者早期即出现症状，此时肿瘤体积尚小，一般在
关于肾上腺髓质增生的检查介绍
1、肾上腺髓质增生— 实验室检查 到目前为止，尚未找到肾上腺髓质增生的特异性实验检查。检测血、尿中儿茶酚胺及其代谢产物多为增高，而以肾上腺素的含量增加为主。 2、肾上腺髓质增生— 其他辅助检查 （1）X线检查 腹部平片、腹膜后充气造影及断层。 （2）B超检查 肾上腺区及腹主动脉旁和髂总血
肾上腺糖皮质激素简介
肾上腺糖皮质激素主要是皮质醇，仅有少量皮质酮。实验动物大鼠和小鼠则以皮质酮为主。肾上腺糖皮质激素在调节三大营养物质的代谢方面以及参与人体应激和防御反应方面都具有重要作用。它还具有药理作用，是一种具有疗效的激素，临床上应用较广泛。
肾上腺素的药理作用
肾上腺素直接兴奋肾上腺素α和β受体，通过兴奋支气管平滑肌β2受体能缓解支气管痉挛，舒张支气管，改善通气功能，并抑制过敏介质的释放，产生平喘效应，还能抑制血管内皮通透性增高，促进黏液分泌和纤毛运动，促进肺泡Ⅱ型细胞合成和分泌表面活性物质。同时兴奋支气管黏膜血管α受体，引起黏膜血管过度收缩，毛细血管压增
肾上腺素的作用用途
该品直接作用于肾上腺素能α、β受体，产生强烈快速而短暂的兴奋α和β型效应，对心脏β1-受体的兴奋，可使心肌收缩力增强，心率加快，心肌耗氧量增加。同时作用于血管平滑肌β2-受体，使血管扩张，降低周围血管阻力而减低舒张压。兴奋β2-受体可松弛支气管平滑肌，扩张支气管，解除支气管痉挛；对α-受体兴奋，可使
关于肾上腺髓质疾病的基本介绍
肾上腺髓质疾病即为肾上腺嗜咯细胞瘤或增生，分泌儿茶酚胺。病理生理：主要分泌大量肾上腺素和去甲肾上腺素。临床主要出现高血压，心律失常以及代谢异常等一系列症状。此病除发生在肾上腺髓质外，还可能在肝、胆囊、肠系膜、膀胱等处出现。 肾上腺髓质和肾上腺外交感神经节的嗜铬组织异常引起的疾病。由于肾上腺髓质