中国科学家Science发表遗传研究新成果

来自上海交通大学医学院、华大基因研究院等机构的研究人员采用全外显子测序和RNA测序技术,发现了与肾上腺库欣综合征(Adrenal Cushing's Syndrome)相关的一些潜在功能性突变基因。 库欣综合征是由于过度生成糖皮质激素所引起的一种临床综合征,可导致一系列的代谢性疾病如肥胖、葡糖耐受不良、高血压等。肾上腺库欣综合征是由于肾上腺皮质瘤(ACTs)自主性生成肾上腺皮质激素所引起,不受ACTH的控制。ACTs最常见于成年女性,肾上腺皮质激素生成ACTs包括有良性肾上腺皮质腺瘤(ACA)、恶性肾上腺皮质癌(ACC)、少见的双侧肾上腺增生 (BAH)和肾上腺皮质嗜酸性细胞腺瘤(ADO)。BAHs包括大结节性以及结节性增生,例如促上腺皮质激素非依赖性的大结节性肾上腺皮质增生 (AIMAH)和原发性色素沉着性肾上腺皮质病(PPNAD)。 以往的研究发现了一些存在于遗传性或散发性BAHs中的遗传变异。在......阅读全文

关于肾上腺危象的检查介绍

  根据病因、临床表现及实验室检查即可做出诊断。  下列情况应想到肾上腺危象诊断可能:  (1)当前疾病难以解释的脱水、低血压、休克;  (2)在疲劳、厌食、体重降低的基础上出现急腹症;  (3)无法解释的低血糖,其可能是继发性肾上腺皮质功能衰竭唯一异常的表现;  (4)无法解释的高热、低体温;  

肾上腺髓质功能亢进的诊断

  如有典型的发作型高血压,又能触及肿瘤,则诊断较易,但仍须用特殊检查方法明确诊断。但因临床上嗜铬细胞瘤常有不典型和多变的症状,以致部分病例被误诊,故凡高血压病例,都应检测其尿液中儿茶酚胺及其主要代谢产物的排出量;同时对不明原因的腹部肿块亦要考虑到嗜铬细胞瘤的可能。  (一)血与尿中儿茶酚胺及其代谢

肾上腺皮质显像检查作用

  肾上腺皮质显像对增生、肿瘤诊断首选。适用于临床诊断为柯兴综合征,原发性醛固酮增多症,性激素增多症的患者、柯兴综合征,原发性醛固酮增多症,性激素增多症等患者经手术、作肾上腺自体组织移植术后。

关于肾上腺激素的基本介绍

  可分为肾上腺皮质激素和肾上腺髓质激素。肾上腺皮质分泌的是类固醇类激素,其中最重要的是皮质醇、醛固酮和雄性类固醇激素。肾上腺髓质为神经内分泌组织,主要分泌儿茶酚胺(肾上腺素、NE和DA)。

关于肾上腺髓质疾病的简介

  肾上腺髓质位于肾上腺中央,主要由高度分化的嗜铬细胞构成。嗜铬细胞与交感神经节细胞同源,在胚胎期都来自原始神经嵴细胞,两者广泛而紧密地伴随存在;出生后肾上腺外的嗜铬组织大多退化消失,少数嗜铬组织可残留在交感神经节处。嗜铬细胞的分泌活动直接受来自内脏神经的交感神经支配,后者与嗜铬细胞形成突触,不同刺

肾上腺素的临床应用

用于心脏骤停的抢救和过敏性休克的抢救,也可用于其他过敏性疾病(如支气管哮喘、荨麻疹)的治疗。与局麻药合用有利局部止血和延长药效。

浅谈罕见的肾上腺髓质增生

肾上腺髓质增生以往不是被我们泌尿外科认识的疾病,在最近20年才逐渐被我们认识,原因就是因为这个疾病较少以及和其他肾上腺疾病类似。因此以往认为这种疾病的病理是不存在的,但是随着影像学及病理学的进步这种疾病逐渐被确定。这种疾病的临床表现和嗜铬细胞瘤类似,主要的症状就是高血压,而且其高血压的特点与嗜铬细胞

肾上腺素的检查方法

酸性溶液的澄清度与颜色取比旋度项下的溶液检查,应澄清无色;如显色,与同体积的对照液(取黄色3号标准比色液或橙红色2号标准比色液5m1加水5m1)比较(通则0901第一法),不得更深。酮体取本品,加盐酸溶液(9→2000制成每1m1中含2.0mg的溶液,照紫外-可见分光光度法(通则0401),在310

肾上腺性征异常症的诊断

  诊断本病并非容易有时经过充分地精心地费时地检查仍不能结论但无正确的诊断合理的处理也是不可能的首先决 定何类病人需要彻底检查一般的说是临床表现明显需要治疗者需要充分检查当然可能为肿瘤时需要检查;另一方面在童年出现症状或成年发病骤猛就应疑为肿瘤以下问题须要回答:①有肾上腺功能障碍么?②如其有是增生?

肾上腺素的基本介绍

  肾上腺素(adrenaline,epinephrine,英文大写缩写为A 或 E)是由人体分泌出的一种激素。当人经历某些刺激(例如兴奋,恐惧,紧张等)分泌出这种化学物质,能让人呼吸加快(提供大量氧气),心跳与血液流动加速,瞳孔放大,为身体活动提供更多能量,使反应更加快速。肾上腺素是一种激素和神经

肾上腺素的制剂类型

盐酸肾上腺素注射液

概述肾上腺危象的治疗方式

  临床高度怀疑肾上腺皮质危象时,应在收取血标本送检皮质醇、ACTH后立即开始治疗。治疗的根本目标是保持循环中有充足的糖皮质激素及补充钠和水的不足。治疗包括静脉输注大剂量糖皮质激素、纠正低血容量和电解质紊乱、去除诱因及全身支持治疗。  1.首先静脉输注5%葡萄糖盐水溶液,并静脉推注氢化可的松,随后按

肾上腺皮质功能是什么

  肾上腺皮质是构成肾上腺外层的内分泌腺组织,能分泌多种固醇类混合而成的肾上腺皮质激素。肾上腺皮质功能,可以帮助糖分的代谢,可以促进身体中蛋白质的分解,让氨基酸成分转化成糖分。会对胰岛素产生相反的影响,让身体的血糖升高。会帮助身体的水盐代谢产生影响,将身体的水分得到正确的排出。可以监管肾小球的作用能

什么是肾上腺母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种儿童常见的实质性肿瘤。主要起源于肾上腺,但也可起源于肾上腺外的交感神经的其他部分,包括腹膜后或胸部。  约%的神经母细胞瘤患者在岁以下某些患者有家族倾向性大约%的肿瘤起源于腹部%~%起源于胸部其余%起源于不同的部位例如颈部骨盆等原发于中枢神经系统的神经母细胞瘤极少见许多神经母细胞瘤

肾上腺素的功能作用

肾上腺素(adrenaline,epinephrine,英文大写缩写为A 或 E)是由人体分泌出的一种激素。当人经历某些刺激(例如兴奋,恐惧,紧张等)分泌出这种化学物质,能让人呼吸加快(提供大量氧气),心跳与血液流动加速,瞳孔放大,为身体活动提供更多能量,使反应更加快速。肾上腺素是一种激素和神经传送

肾上腺皮质显像的概述

  胆固醇是合成肾上腺皮质激素的前身物,将放射性核素标记的胆固醇类似物引入体内后,同样能被肾上腺皮质所摄取并参与激素的合成,而且其摄取量的多少与皮质的功能有关,因此,通过肾上腺皮质显像可以显示肾上腺皮质的位置、形态、大小及其功能状态,有助于诊断某些肾上腺疾病。

变肾上腺素的功能

中文名称变肾上腺素英文名称metadrenaline定  义肾上腺素经儿茶酚-O-甲基转移酶作用生成的中间代谢物。经单胺氧化酶作用生成3-甲氧基-4-羟基苯乙醇胺。应用学科生物化学与分子生物学(一级学科),激素与维生素(二级学科)

肾上腺素的生理作用

  肾上腺素一般作用使心脏收缩力上升,心脏、肝和筋骨的血管扩张和皮肤、黏膜的血管缩小。在药物上,肾上腺素在心脏停止时用来刺激心脏,或是哮喘时扩张气管。对皮肤、黏膜和内脏(如肾脏)的血管呈现收缩作用;对冠状动脉和骨骼肌血管呈现扩张作用等。由于它能直接作用于冠状血管引起血管扩张,改善心脏供血。利用其兴奋

肾上腺碰撞瘤CT表现分析

肾上腺碰撞瘤(adrenal collision tumor)较罕见,源于皮质腺瘤和髓质的嗜铬细胞瘤的肾上腺碰撞瘤仅见一例报道。笔者回顾性分析一例肾上腺碰撞瘤的临床及CT表现,旨在增加对肾上腺碰撞瘤的认识。 1.病例资料 患者,女,50岁,B超体检发现左侧肾上腺占位1d。患者既往有地中海贫血(轻度)

腹膜后副肾上腺病例分析

1.病例简介 女,44岁,主诉:腹胀不适7年,以上腹部为主,为持续性腹胀,有恶心呕吐,呕吐后症状无缓解,休息后可自行缓解。既往有高血压病史,最高血压180/100mmHg。腹部CT增强检查(图1A~C)提示左侧中下腹部胰腺尾部后下方占位性病变,倾向良性。行剖腹探查+左上腹腹膜后肿瘤切除术,于胰腺尾部

异丙肾上腺素副作用?

  异丙肾上腺素(Isoproterenol)是一种β受体激动剂,主要用于治疗心动过缓、心室停搏等心脏疾病。然而,它也有一些可能的副作用,包括:  心率增快:这是异丙肾上腺素的主要作用,但如果心率过快,可能会导致心悸、胸闷等症状。  血压升高:异丙肾上腺素可以引起血管收缩,导致血压升高。对于高血压患

肾上腺素的生理作用

肾上腺素一般作用使心脏收缩力上升,心脏、肝和筋骨的血管扩张和皮肤、黏膜的血管缩小。在药物上,肾上腺素在心脏停止时用来刺激心脏,或是哮喘时扩张气管。对皮肤、黏膜和内脏(如肾脏)的血管呈现收缩作用;对冠状动脉和骨骼肌血管呈现扩张作用等。由于它能直接作用于冠状血管引起血管扩张,改善心脏供血。利用其兴奋心脏

肾上腺素的用法用量

1、常用于抢救过敏性休克,如青霉素引起的过敏性休克。由于该品具有兴奋心肌、升高血压、松弛支气管平滑肌等作用,故可缓解过敏性休克的心跳微弱、血压下降、呼吸困难等症状。皮下注射或肌注0.5~1mg,也可用于0.1~0.5mg缓慢静注(以等渗盐水稀释到10mL),如疗效不好,可改用4~8mg静滴(溶于5%

盐酸去氧肾上腺素

鉴别(1)取本品约10mg,加水1ml溶解后,加硫酸铜试液1滴与氢氧化钠试液1ml,摇匀,即显紫色;加乙醚1m1振摇,乙醚层应不显色。(2)取本品约10mg,加水1ml溶解后,加三氯化铁试液1滴,即显紫色。(3)本品的红外光吸收图谱应与对照的图谱(光谱集819图)一致。(4)本品的水溶液显氯化物鉴别

肾上腺危象的临床表现

  肾上腺危象的临床表现包括肾上腺皮质激素缺乏所致的症状,以及促发或造成急性肾上腺皮质功能减退的疾病表现。肾上腺皮质激素缺乏大多为混合性的,即糖皮质激素和潴钠激素两者皆缺乏。  1.发热  多见,可有高热达40℃以上,有时体温可低于正常。  2.消化系统  厌食、恶心、呕吐等常为早期症状,如能及时识

点突变的突变原因介绍

自发突变。在自然界中发生的,由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。

点突变的突变原因介绍

自发突变。在自然界中发生的,由于自然界中诱变剂的作用结果或偶然的DNA复制错误并被保留下来。此类引起突变的频率很低。诱导突变。由于物理、化学原因,导致DNA发生了改变。例如射线(紫外线,伦琴射线等)。

点突变的突变类型介绍

转换:嘌呤和嘌呤之间的替换,或嘧啶和嘧啶之间的替换。颠换:嘌呤和嘧啶之间的替换,即嘌呤到嘧啶或嘧啶到嘌呤的变化。

ICME:鉴别出一种与急性呼吸窘迫综合征的新型遗传突变

  近日,一项刊登在国际杂志Intensive Care Medicine Experimental上的研究报告中,来自瓦伦西亚大学的科学家们通过对2000多名患者的样本进行研究,鉴别出了一种与急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome,ARDS)相关

我国科学家在全球首次成功修复马凡综合征基因突变

  8月14日国际学术期刊《分子治疗》(Molecular Therapy)上发表了广州医科大学附属第三医院刘见桥教授研究团队和上海科技大学黄行许教授团队在胚胎层面修复遗传疾病马凡综合征的最新成果,证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。图片来源于网络    马凡综合征是一种常