浅述分子诊断的前世今生及未来
分子诊断与治疗是当代医学发展的必然 纵观医学诊断和治疗学科的发展历程，正是由于包括物理学、化学、免疫学、分子生物学等学科在内的一个个犹如星斗般灿烂的重大发现和发明，才使得医学诊断与治疗学科与时俱进，不断丰富、发展与完善。 分子诊断学发展历程 以DNA双螺旋结构的模型提出为标志，分子生物学在半个多世纪的发展历程中，尽显了风流与辉煌! 分子生物学不仅吸引了世界上一大批有志于认识生命本质的科学家和临床医生投入其中，用生命与智慧创造出医学发展史上瀑布般的学术成就，彻底改变了诊断与治疗的传统观念，而且分子生物学领域越来越多的发明和成果正在各类临床疾病的诊断与治疗方面得到应用并极大地推动了临床医学的研究和发展。 与此同时，分子诊断与治疗作为检验医学与临床医学研究和应用的一个专业领域，也有了长足的发展。分子诊断与分子治疗已经作为独立的学科正式登上医学科学的历史舞台。 什么是分子诊断? 分子诊断(mol......阅读全文
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降，二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟，全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案，然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊，高深度全基因组测序（WGS）除了检测常规的点突变和微小插入缺失（Indel）外，可以同时检测结构变异（包括拷贝数变异、倒位、易位）、动态
肝胆肿瘤分子诊断临床应用专家共识（2020）
分子生物学诊断技术已广泛应用于包括肝细胞癌（HCC）、胆管细胞癌（CCA）、混合癌（HCC-CCA）在内的原发性肝癌（PLC）及胆管癌、胆囊癌等原发于胆系的恶性肿瘤的临床诊断、疗效评估、预后判断等各个方面。鉴于现有的包括酶联免疫吸附（ELISA）、免疫组化、基因芯片、基因测序在内的诸多实验手段易受标
我国临床分子诊断试剂发展历史、问题及思考
引言一提到分子诊断，人们自然会想到核酸和基因。的确，分子诊断技术的发展与分子生物学的研究是分不开的，自1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构以来，一系列分子生物学新技术相继出现，如Sanger测序、放射性核素和非放射性核素标记技术、电泳、层析、核酸纯化、核酸液相和固相杂交、基因工程技
全国首部《临床分子诊断学》出版发行
《临床分子诊断学》日前由人民卫生出版社正式出版，该书由南京医科大学第一附属医院检验学部主持。是首部系统全面阐述临床分子诊断知识的专著，共收录具有临床分子诊断价值的生物标志物716种，疾病65种及16大类检测技术。 所谓分子诊断，就是将分子标志物用于临床诊断、疗效观察和患者预后判断等。分子标
新分子印迹聚合物展现临床诊断前景
光刻硼亲和分子印迹法的原理(A)及步骤(B) 非印迹聚合物(A)和分子印迹聚合物(右)对模板分子的识别作用及裸眼检测 抗体是生命科学研究、疾病治疗和诊断中的重要生物分子，但抗体存在着价格昂贵、稳定性差和与抗原结合后不易洗脱等缺点。因此，价廉、稳定和洗脱方便的抗体的替代品不仅具有重要的科学意义
我国临床分子诊断试剂发展历史、问题及思考
引言 一提到分子诊断，人们自然会想到核酸和基因。的确，分子诊断技术的发展与分子生物学的研究是分不开的，自1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构以来，一系列分子生物学新技术相继出现，如Sanger测序、放射性核素和非放射性核素标记技术、电泳、层析、核酸纯化、核酸液相和固相杂交、基
临床基因检验诊断报告模式怎么写？
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊断报告应该明确、简洁、准确可靠，并具有
临床基因检验诊断报告模式专家共识
临床基因检验已覆盖了肿瘤、遗传病、血液病、感染性疾病、神经精神性疾病、器官移植、出生缺陷、个体化药物治疗等多个领域[1,2,3,4,5,6,7,8]，临床基因检验诊断报告对机体易感性评估、疾病诊断、预后、治疗监测、遗传咨询、健康管理以及家庭生育计划制定等均具有重要的参考价值。因此，临床基因检验诊
基因诊断的分子生物学基础（二）
三、RNA分子结构 （一）RNA类型 细胞内含有三类主要的RNA，即核蛋白体RNA（Ribosomal RNA， rRNA）、转运RNA（Transfer RNA，tRNA）及信使（Messenger RNA，mRNA）。 1．rRNA。是核蛋白体的组成部分，含量最多，约占细胞内全部RNA
基因诊断的分子生物学基础（一）
基因诊断操作的对象为基因或其片段。基因是遗传学上的一个概念，是在染色体上占有一定的位置，表现一定功能的基本单位。基因的物质基础是脱氧核糖核酸（DNA）（有些病毒的基因是核糖核酸，RNA）。原核细胞（如细菌和病毒）的基因单位较小，其排布一般是连续的。真核细胞的基因一般较大，其排布是不连续的，它被称为插
临床分子诊断自动化的应用现状与展望
近年来，分子诊断领域的发展遇到前所未有的契机，加之国家相关政策的制定与倾斜，更使其蓬勃发展。分子诊断以其快速、灵敏、精准的特点在疾病发生、发展、预后等各个阶段均可发挥一定的作用而使其在医疗行业中得到了较广泛的认可。 一、分子诊断及分子诊断自动化概述 分子诊断是应用分子生物学的技术和方法获得人
临床分子诊断自动化的应用现状与展望
近年来，分子诊断领域的发展遇到前所未有的契机，加之国家相关政策的制定与倾斜，更使其蓬勃发展。分子诊断以其快速、灵敏、精准的特点在疾病发生、发展、预后等各个阶段均可发挥一定的作用而使其在医疗行业中得到了较广泛的认可。一分子诊断及分子诊断自动化概述分子诊断是应用分子生物学的技术和方法获得人体生物大分子及
丹纳赫重视分子诊断市场－展出Veris分子诊断平台
2015年1月12日-15日，第33届JP摩根健康投融资大会在美国旧金山举行。大会上，各家公司都派出重量级阵营，公布上年度经营业绩，发布最新产品。 丹纳赫公司新任总裁兼CEO Thomas Joyce在大会上展示贝克曼库尔特公司最新的Veris分子诊断平台，该产品定于今年下半年在欧洲推向市场
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（二）
二、核酸序列测定 测序反应是直接获得核酸序列信息的唯一技术手段,是分子诊断技术的一项重要分支。虽然分子杂交、分子构象变异或定量PCR技术在近几年已得到了长足的发展,但其对于核酸的鉴定都仅仅停留在间接推断的假设上,因此对基于特定基因序列检测的分子诊断,核酸测序仍是技术上的金标准。 (一)第1代
一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术
四、定量PCR(quantitative PCR，qPCR) 相比于其他分子诊断检测技术，qPCR具有2项优势，即核酸扩增和检测在同一个封闭体系中通过荧光信号进行，杜绝了PCR后开盖处理所带来扩增产物的污染；同时通过动态监测荧光信号，可对低拷贝模板进行定量。正是由于上述技术优势，qPCR已经成
分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术的区别、原理（一）
分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料，用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常，从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常，以确定受检者有无基因水平的异常变化，对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗简单
HIV的分子诊断
确定病毒载量的分子技术的发展和基因型耐药性的发展，使HIV病治疗发生了根本的改变。商业上可获得的病毒载量检测技术有许多，从逆转录PCR到分支链DNA扩增等不同方法。这些检测的局限性在于没有一个国际标准来比较不同方法测定的病毒载量，以及由于HIV的不同分化枝的差异性引起某些患者样本检出低下或未被检出。
肿瘤分子诊断概述
二十一世纪的今天,恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病｡从世界范围内看,肿瘤的发生､发展不容乐观｡随着人口逐渐老龄化､吸烟､感染､环境污染､膳食结构等问题的存在,肿瘤诊断所面临的形势极为严峻｡一､肿瘤生物标志物的发现肿瘤发生､发展的有迹可循,促使人们投放了更多的精力于发现新标志物｡自从184
分子诊断发展简史
沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，“生命之谜”被打开，经过PCR技术、生物芯片技术、DNA测序技术之后分子诊断正在快速成为人类疾病诊断的最有效方式之一。分子诊断发展四阶段第一阶段：利用分子杂交技术进行遗传病基因诊断：通过婴儿胚胎期进行产前诊断，超早期预知某些疾病发生、发展和预后。1978年著名没计划
分子诊断工具介绍
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。此外，因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性，实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能检测
带分子诊断“下乡”
传统分子诊断因仪器精密、价格昂贵、对中央实验室要求高而只限于高等医院，优思达正努力将其带入偏远村庄。 在今年“创新中国DEMO CHINA”医疗健康专场中，最耀眼的莫过于在专场总决赛拔得头筹的杭州优思达生物技术有限公司(下简称“优思达”)了。这是一家研发、生产快速分子诊断试剂和设备的高
分子诊断设计思考
背景相比于药的研发周期长，体外诊断试剂盒更像是手游市场，是一个快速变革的红海市场。比如说从ibrutinib到Acalabrutinib，同一个靶点的二代产品要做完整个临床试验，证明安全性有效性才可以申请上市。而未来随着科学发展，某一天新的靶点与某种癌症的关系得到学界的共识，也许从试剂盒设计而言就是
什么是分子诊断
分子诊断：应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，称为分子诊断。分子诊断是预测诊断的主要方法，既可以进行个体遗传病的诊断，也可以进行产前诊断。分子诊断的材料包括DNA、RNA和蛋白质。分子诊断主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的
NGS技术落地病理科，加速分子诊断临床应用发展
当前，肿瘤个体化治疗已从美好的愿景逐渐步入临床实践。基于分子分型的靶向治疗、免疫治疗等精准治疗手段使肿瘤患者生存期及生活质量得到显著提高。在这一趋势下，以新一代测序（NGS）技术为代表的靶向精准检测方法逐渐从科研实验室走向临床病理科的实际应用中。2019中国病理年会期间，在罗氏诊断主办的“NGS助力
分子生物学检验在临床诊断中意义
将分子生物学技术应用到临床检验诊断学，使疾病诊断深入到基因水平，称为基因诊断。基因诊断技术主要包括核酸分子杂交技术、聚合酶链式反应（PCR）技术、基因多态性分析技术、单链构象多态性（SSCP）分析技术、荧光原位杂交染色体分析（FISH）技术、波谱核型分析（SKY）技术、DNA测序技术、基因芯片技术以
基因诊断
医生需要综合患者的病史，症状，及各种检查的结果作出临床诊断。随着人们对疾病的病因及发病机理的认识的不断深入，临床检查的手段也在不断进步。目前看来，绝大多数疾病的发生，发展都与患者遗传背景或者其改变有关，所以临床上越来越有必要检查这种变化。这种用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的水平或结构变化而
基因检测辅助临床诊断对疾病进行精准治疗
诺贝尔生理学奖获得者，利根进川博士在一项研究中说，除了外伤，一切疾病都与基因有关。基因检测能够辅助临床诊断。由于许多遗传性疾病表现出相似的症状，临床上很难进行鉴别诊断。通过基因检测，从基因层面对疾病进行分子诊断，找出真正的致病基因，可以辅助临床医生对疾病进行精准诊断。2008年，基因检测被美国《
布鲁克收购传染病分子诊断公司Hain－扩展分子诊断产品
分析测试百科网讯 近日，布鲁克表示已签署最终协议，获得传染病分子诊断公司Hain Lifescience的多数股权。据布鲁克表示，总部位于德国的Hain将增加结核病和分枝杆菌，以及病毒学和人类遗传学的能力检测。 布鲁克计划收购Hain的80％股权，其余20％的股权可以在2021年之后行使。布鲁
高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用
自2000年人类基因组计划完成，测序技术得到了快速的发展。在美国ABI公司基于末端终止法的第一代测序基础上，各大公司相继推出了不同的NGS测序平台。核酸（DNA和RNA）测序技术的发展推动了医学对遗传病分子特征的认识。以揭示疾病分子特征为目的的高通量测序，即下一代测序（next generati
李金明：我国临床分子诊断试剂发展历史、问题及思考
引言 一提到分子诊断，人们自然会想到核酸和基因。的确，分子诊断技术的发展与分子生物学的研究是分不开的，自1953年Watson和Crick发现DNA双螺旋结构以来，一系列分子生物学新技术相继出现，如Sanger测序、放射性核素和非放射性核素标记技术、电泳、层析、核酸纯化、核酸液相和固相杂交、基