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基因诊断的分子生物学基础(二)

三、RNA分子结构 (一)RNA类型 细胞内含有三类主要的RNA,即核蛋白体RNA(Ribosomal RNA, rRNA)、转运RNA(Transfer RNA,tRNA)及信使(Messenger RNA,mRNA)。 1.rRNA。是核蛋白体的组成部分,含量最多,约占细胞内全部RNA的74~80%,在真核细胞中有四种rRNA,分子大小不均。它们分别与70多种蛋白质相结合而构成核蛋白体大小亚基,是蛋白质生物合成的“装配机”。 2.tRNA。占细胞内RNA总量的10~25%,分散于胞液中。种类很多,每种氨基酸都有与 其相对应的一种或几种tRNA。tRNA分子由70~90个核苷酸组成,所以分子量较小,tRNA的生理功能是运输活化了的氨基酸,参与蛋白质的生物合成。 3.mRNA。占细胞内RNA总量的2~5%,其代谢活跃,更新迅速,所以半衰期较短。细胞内mRNA的种类很多,但每种mRNA的含量却很少,它是蛋白质生物合......阅读全文

分子诊断学在检验医学中的应用前景

 20世纪50年代Watson和Crick提出了DNA双螺旋结构模型,标志着分子生物学作为一门独立学科的诞生,70年代以来,分子生物学已成为生命科学领域最具有活力的学科前沿。由于分子生物学理论和技术方法不断地被应用于临床,在疾病和预防、预测、诊断、疗效地评价等多方面发挥着愈来愈重要的作用。分子生物学

基因诊断降低聋儿出生率

学员们参观博奥生物有限公司,并听取耳聋基因芯片研发报告。国家级继续医学教育项目“全国第四届耳聋基因诊断学习班暨耳聋基因诊断高级研讨班”近日在京举行。研讨班由解放军总医院聋病分子诊断中心主办,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心协办,100位来自全国各地医疗机构的耳鼻咽喉科医

粪便检验及进展

  粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息,具体来说,进行粪检验,一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等

粪便检验及进展浅谈(二)

第二节  大便隐血实验的进展隐血实验是指检查胃肠道隐性出血的一类实验方法。对胃癌和大肠癌等消化道肿瘤,持续的消化道出血可能是其早期出现的唯一特征,且大便隐血检查属无创检查,试验方便、费用低廉,适合进行长期观察,因而大便隐血试验则目前仍旧是早期发现的较好试验。传统的隐血实验是利用血

粪便检验及进展

粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息,具体来说,进行粪检验,一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等情况;二可以筛

医学遗传学的发展史

   医学遗传学借助于现代生物学的研究方法,在遗传学理论指导和实验方法广泛采用的基础上发展起来的。人类在遗传学中获得的每一新的成就都非常迅速地应用于研究人类的疾病,因而医学遗传学近年来得以突飞猛进。  医学遗传学早期受孟德尔、摩尔根经典遗传学的指引,对遗传病的来源及传递方式作了朴

实时荧光定量PCR技术在分子生物学和医学研究等领域的...

  定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出,它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团,利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程,最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该

遗传病的基因诊断

根据出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示,我国是出生缺陷高发国家,每年有近100万出生缺陷儿发生,30%在出生前后死亡,40%造成终生残疾,只有30%可以治愈或纠正。在这些出生缺陷儿中,80%是由于遗传因素造成的。如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断,给予及时而适当的治疗和预防,其经济和社会效益是不

石蜡包埋组织的DNA提取及其应用

近10年来,现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域,为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为,人类基因组并非人们想像的那样稳定,诸如基因重排、扩增、缺失,突变和DNA甲基化类型改变等时有发生,这些改变对于基因表达和调控,以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。

分子诊断与分子治疗是当代医学发展的必然

  医学科学发展的实践已经并且必将继续表明,科学与技术的发明和重大发现对医学科学的发展产生着重要的影响。诊断与治疗是医学科学的两个重要方面和组成部分,诊断与治疗学科的发展与进步也无不打上不同时代科学技术进步的烙印。   纵观医学诊断和治疗学科的发展历程,正是由于包括物理学、化学、免疫学、

如何看待病毒性肝炎的基因诊断?

 基因诊断是指检测感染者体内病毒核酸的有无,或含量多少来进行病原学诊断的一类方法,它可用在各种感染性疾病的诊断中,尤其在病毒性肝炎的诊断得到广泛应用。病毒性肝炎基因诊断包括病毒基因种类及含量、基因分型、亚型和变异及准种等的诊断。由于甲型肝炎和戊型肝炎无慢性化,且有较好的血清学诊断指标,故一

如何看待病毒性肝炎的基因诊断

  基因诊断是指检测感染者体内病毒核酸的有无,或含量多少来进行病原学诊断的一类方法,它可用在各种感染性疾病的诊断中,尤其在病毒性肝炎的诊断得到广泛应用。病毒性肝炎基因诊断包括病毒基因种类及含量、基因分型、亚型和变异及准种等的诊断。由于甲型肝炎和戊型肝炎无慢性化,且有较好的血清学诊断指标,故一般不需进

浅述分子诊断的前世今生及未来

  分子诊断与治疗是当代医学发展的必然   纵观医学诊断和治疗学科的发展历程,正是由于包括物理学、化学、免疫学、分子生物学等学科在内的一个个犹如星斗般灿烂的重大发现和发明,才使得医学诊断与治疗学科与时俱进,不断丰富、发展与完善。 分子诊断学发展历程   以DNA双螺旋结构的模型提出为标志,分子

生物信息技术开创医药产业新时代

      技术魅力绽放   作为新兴交叉学科,生物信息技术既涉及生物科学又涉及计算机科学,它伴随基因组研究而产生,因此其研究内容紧随着基因组研究而发展。生物信息学肩负着对基因组研究相关生物信息的获取、加工、储存、分配、分析和解释的使命。这一定义包

血液病的分子生物学检查及其应用

血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性(RFLP)、转基因技术及基因芯片(DNA-chip)技术等分子生物学技术。目前,这些技术在血液学检验领域已得到广泛应用,如应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。随着分子生物

试管婴儿植入前遗传学诊断单细胞PCR的方法(2)

7.等位基因特异性扩增 在设计引物时,根据已知突变位点的特征,在引物3’端或中间设计一错配碱基,使之仅能与突变型或野生型基因互补,而只扩增相对应的突变型或野生型基因。主要用于点突变导致的遗传病的检测。其优点是只需一步PCR,而无需电泳和标记,摆脱了分子生物学方法中必经电泳的现象。在相互竞争的突变

肿瘤分子诊断的现在与未来

  二十一世纪的今天,恶性肿瘤仍然是严重危害人类生命健康的重大疾病。从世界范围内看,肿瘤的发生、发展不容乐观。随着人口逐渐老龄化、吸烟、感染、环境污染、膳食结构等问题的存在,肿瘤诊断所面临的形势极为严峻。  随着分子生物学的发展,特别是人类基因组计划的顺利实施、人类基因组序列的剖析以及相关基因功能的

基因检测行业调研(包含企业梳理、行业监管)

  一、基因检测公司梳理  目前全国涉及基因检测概念的公司有200余家,按照业务范围划分,这些公司可以分为:①最上游的基因检测仪器开发企业(测序仪、芯片扫描仪、PCR设备),②提供样本处理试剂和耗材的中上游企业(建库试剂盒、检测试剂盒、工具酶、基因芯片),③提供第三方基因检测服务的中游企业

基因芯片技术及其研究现状和应用前景

  摘要:基因芯片技术是90年代中期以来快速发展起来的分子生物学高新技术,是各学科交叉综合的崭新科学。其原理是采用光导原位合成或显微印刷等方法,将大量DNA探针片段有序地固化予支持物的表面,然后与已标记的生物样品中DNA分子杂交,再对杂交信号进行检测分析,就可得出该样品的遗传信息。基因芯片技术目前国

感染性疾病基因诊断进展

感染性疾病有病原微生物引起,致病的病原微生物主要有病毒、细菌、衣原体、支原体和螺旋体等。这些病原体的传统检测方法通常采用形态学检查,体外培养和免疫学试验。但对某些难以培养的病原体,抗原抗体检测不能判断体内病原体 DNA 或 RNAde 复制情况,或存在检测灵敏度低等问题。自聚合酶链反应( PCR )

PCR技术在突变基因检测中的应用

基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因,检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学,医学遗传学及肿瘤学研究 的热点,它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 \意义,分子生物学技术的发展,尤其是PCR技术的出

PCR技术应用三:突变基因检测

   基因突变(gene mutation)是遗传病和肿瘤发生的根本原因,检测与遗传病及恶 性肿瘤发生有关的突变基因(mutant gene)是分子生物学,医学遗传学及肿瘤学研究 的热点,它对阐明遗传病和肿瘤发生的分子生物学基础及其诊断和早期诊断具有重要 \意义,分子生物学技术的发展,尤其

结核病及其实验技术的现状与展望

  结核病是当今全球范围对人类最具威胁性的感染性疾病之一,是单病因所致的感染性疾病中死亡率最高的疾病,是发展中国家的头号传染性杀手,是一个严重的公共卫生问题。一、结核病的严峻形势  由于结核病的生物学特性和社会因素,加之近20年来各国对结核病的忽视,造成结核病疫情呈全球性的回升,引起了国际社会的高度

基因芯片技术简介和应用展望(一)

基因芯片(Gene Chip)通常指DNA芯片,其基本原理是将指大量寡核苷酸分子固定于支持物上,然后与标记的样品进行杂交,通过检测杂交信号的强弱进而判断样品中靶分子的数量。基因芯片的概念现已泛化到生物芯片(biochip)、微阵列(Microarray)、DNA芯片(DNA chip),

聚焦精准医疗之分子诊断技术

文章导读  分子诊断是精准医疗的技术基础,也是体外诊断增速最快的分支行业。近几年分子诊断产业以较快速度稳步增长。市场占有率还不高,处于行业成长初期,相对免疫诊断、生化诊断来讲,发展并不成熟,中国分子诊断行业年均增速达到25%。分子诊断简介  分子诊断技术是应用分子生物学如DNA、RNA和蛋白质等方法

基因芯片的制备、应用与前景

 摘要:基因芯片技术是90年代中期以来快速发展起来的分子生物学高新技术,是各学科交叉综合的崭新科学。其原理是采用光导原位合成或显微印刷等方法,将大量DNA探针片段有序地固化予支持物的表面,然后与已标记的生物样品中DNA分子杂交,再对杂交信号进行检测分析,就可得出该样品的遗传信息。基因芯片技术目前国内

珠蛋白生成障碍性贫血——血液病诊断及疗效标准

诊断标准国内诊断标准珠蛋白生成障碍性贫血(thalassemia)又称地中海贫血或海洋性贫血。1987年11月在上海召开的全国溶血性贫血专题学术会议和1988年10月在洛阳召开的全国小儿血液病会议讨论、制定了本病各型的诊断标准。现根据以上诊断标准,结合有关文献拟订诊断标准如下。一、β珠蛋白生成障碍性

在精准医疗中我们需要怎么做?

  季国庆博士是吉凯基因的技术总监,他的博客文章受到吉凯客户及广大生物医药读者群的喜欢。这是因为季博的博文是在他博览最新文献并结合自身深厚的遗传学知识的基础上,在基因研究、疾病功能基因研究、疾病药靶及药物研究等方面都有独到和深入的理解与解读。此次,季博专门为吉凯基因转化医学平台撰写了有关精准医疗的系

访公利医院陈晓平教授:新生儿耳聋基因筛查意义非凡

  浦东新区医学会耳鼻咽喉头颈外科专委会”成立大会日前在上海市公利医院隆重召开,来自上海市耳鼻咽喉头颈外科相关领域领导、专家学者、大腕们聚集一堂,共同见证这一重要时刻。转化医学网有幸到专委会主任委员陈晓平教授所在公利医院对其进行访谈,以下是访谈具体内容:  我国耳聋的发病情况及发病原因  耳聋是一种

一文读懂分子诊断技术、PCR技术、基因测序技术

  分子诊断技术是指以DNA和RNA为诊断材料,用分子生物学技术通过检测基因的存在、缺陷或表达异常,从而对人体状态和疾病作出诊断的技术。其基本原理是检测DNA或RNA的结构是否变化、量的多少及表达功能是否异常,以确定受检者有无基因水平的异常变化,对疾病的预防、预测、诊断、治疗和预后具有重要意义。通俗