Cell挑战传统观点，提出基因表达新模式
与普遍的科学观点相反，来自荷兰乌特勒支大学医学中心(UMC)的Frank Holstege教授发现，许多的基因被默认开启。 个体之间的遗传差异可影响疾病的起因和治疗，这推动了科学家们去展开更大规模的遗传研究。然而，我们有时候却似乎缺乏最基本的遗传学认知。 Holstege研究小组证实，与普遍的观点相反，许多基因实际上被默认开启。由于DNA被包裹在蛋白质中，大多数的科学家们认为细胞无法读取到它。只有当所谓的转录因子结合到DNA上时才会开启转录。Holstege和同事们证实，实际上近一半的转录因子阻止了阅读DNA。似乎在大多数情况下这些基因应该首先被积极地关闭。 对1,600个基因展开分析 Holstege和同事们利用了酵母作为他们的研究模式生物。酵母或许看起来与人类亲缘关系遥远，但它的基因却以与人类细胞中完全一样的方式受到控制。Holstege等对已知的四分之一的酵母基因——1,600个基因的作用进行了......阅读全文
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
遗传研究重塑欧洲人基因历史
绳纹器文化时期居民在约5000年前开始将亚欧基因带入欧洲。 如何制造一个现代欧洲人？多年来，最受欢迎的“配方”是：从4.5万年前生活在欧洲的采集狩猎者的DNA开始，加入9000年前迁入到该大陆的早期农民的遗传基因。现在，针对古老DNA的多方面研究指出，大部分欧洲人还有其他1/3的“成分”：亚洲游牧
研究人员首次确定基因“剪刀”可加速特定基因遗传
近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用致命基因消灭疟蚊等害虫的梦想。现在，被消灭的对象或许还有具有破坏作物或能致病的哺乳动物
多基因遗传与数量遗传
多基因遗传（polygenic inheritance)是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗传。多基因遗传时，每对基因的性状效应是微小的，故称微效基因（minor gene)，但不同微效基因又称为累加基因
Nature：最大规模遗传研究寻找“高学历”基因
由253名科学家组成的一个国际研究小组，完成了迄今为止最大规模的一项遗传研究，鉴别出了与个体接受正规教育的年数相关的74个遗传变异。这项研究发布在5月11日的《自然》（Nature）杂志上。 论文的通讯作者、南加州大学Dornsife信函、艺术与科学学院经济和社会研究副教授Daniel Ben
研究发现吸烟成瘾主要因为遗传基因
网易探索8月14日讯 据英国《每日邮报》网站报道，美国科学家经过研究发现，吸烟成瘾主要是遗传基因使然，这一发现将有助于帮助开发戒烟药品。 美国密歇根大学医学教育系的研究人员称已经找到一种基因，它通常会让那些首次尝试抽烟的人产生一种“飘飘然的感觉”， 从而使人很易上瘾，而且这种基因有可能增加吸烟者患
简述转座酶基因遗传标记的研究
转座酶基因遗传标记的研究的目的是为了了解常州地区新生儿呼吸道分离到的肺炎链球菌（Sp）接合型转座子存在状况。方法采用PCR扩增技术对新生儿病房分离到47株Sp菌进行转座酶基因遗传标记——i班Tn916/Tn1545转座酶基因检测。结果47株Sp菌中39株（83．0%）携带intTn916型或/和
遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
最新研究发现：助人为乐或源自基因遗传
据《社会神经科学》杂志的一项最新研究，基因型的一种变化似乎影响着人们是否参与助人行为。 通常，我们看到的是人们在品德或者精神信的驱使下帮助他人，而且完全自愿进行有益他人或者社会的事情。但是在最近几年，越来越多的证据已经表明，做好事的趋向或许是由基因影响的。在《社会神经科学》杂志的一项最新研
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
遗传发育所在黍子的基因组研究中取得进展
多倍化在植物进化过程中反复发生，呈现出多倍体化-二倍体化的循环模式，所有被子植物至少经历了一次多倍化事件。多倍体形成之后，通常会迅速进入二倍体化的过程，最终演变成二倍体。多倍化后的基因组休克和二倍化可能导致亚基因组优势，即显性基因组保留更多的祖先基因并显示更高的同源基因表达。然而，二倍体化的分子
遗传发育所等作物驯化基因平行选择研究取得进展
作物驯化是农业发展中最重要的事件之一。作物驯化过程中，一些重要农艺性状表现出趋同驯化的特征，这些特征综合在一起被称为“驯化综合征”。控制这些性状的基因是否在不同物种驯化中受到平行选择一直是进化研究中的重要科学问题。迄今为止，同一基因在不同科作物驯化中受到平行选择仍未见报道。种子休眠减弱是一个典型
遗传发育所大豆多基因聚合育种研究取得重要进展
黄淮海流域是我国大豆的第二产区和夏大豆的最大产区，常年播种面积在3000多万亩，而平均单产不足130公斤/亩。除了单产低以外，该地区存在的另一主要问题是大豆病毒病危害严重，导致大豆产量下降和品质变劣。解决上述问题的有效途径是培育高产抗病大豆新品种在生产上推广应用。 中国科学院遗
Nature关注遗传学新动向：人类基因敲除研究
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
利用Axiom基因分型方案开展人类遗传学研究
Affymetrix的Axiom® 基因分型方案是一个创新的基因分型技术平台，它通过灵活的芯片选择、可靠的分析和GeneTitan® 多通道仪器上无需动手的自动化芯片处理实现了优化的人类遗传学流程。 如今，科学家常常通过新一代测序来发现基因组中的新颖变异
草莓基因组研究取得成果－|《自然遗传学》
《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al. 八
遗传发育所研究团队领衔完成小麦A基因组测序
3月24日，国际著名学术刊物《自然》在线发表了题为Draft genome of the wheat A-genome progenitor Triticum urartu的研究论文。该项研究首次完成了小麦A基因组的测序和草图绘制，比较全面地揭示了A基因组的结构和表达特征，对未来
拟南芥基因研究显示：环境对遗传多样性影响巨大
一项针对多种拟南芥的基因研究表明，环境因素对物种遗传多样性和基因组的影响比之前人们预期的更大。相关论文发表在7月20日的《科学》杂志上。 除了实验室中科学家的“最爱”，世界各地还分布着多种野生拟南芥。它们的生长速度、叶子颜色以及发枝方式都是不同的。在最新的研究中，由德国马普发育生物学研究所（Max
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传现象的研究
1866年奥地利学者孟德尔根据他的豌豆杂交实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了称为孟德尔定律的遗传规律。 孟德尔的工作于1900年为德弗里斯、德国植物遗传学家科伦斯和奥地利 植物遗传学家切尔马克三位从事植物杂交试验工作的学者所分别发现。1900～1910年除证实了植物中的豌豆、玉米等和
具有遗传风险的基因介绍MAX基因
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
具有遗传风险的基因介绍MITF基因
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍SDHA基因
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。
具有遗传风险的基因介绍VHL基因
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
具有遗传风险的基因介绍MUTYH基因
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
具有遗传风险的基因介绍FH基因
该基因编码的蛋白质是三羧酸循环（tca）或krebs循环的酶组分，催化富马酸盐生成L-苹果酸。它以胞质形式和n-末端延伸形式存在，仅在所使用的翻译起始位点不同。n-末端延伸形式的靶向是线粒体，在线粒体中，延伸的移除产生与细胞质中相同的形式。它类似于一些耐高温的Ⅱ类延胡索酸酶，具有四聚体的功能。该基因
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发
具有遗传风险的基因介绍POLE基因
该基因编码DNA聚合酶epsilon的催化亚单位。这种酶参与DNA修复和染色体DNA复制。该基因突变与结直肠癌12和面部畸形、免疫缺陷、利维多和身材矮小有关。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍SDHB基因
呼吸链的复合物II，特别参与琥珀酸的氧化，携带电子从FADH到COQ。复合物由四个核编码亚单位组成，并定位于线粒体内膜。铁硫亚单位高度保守，包含三个富含半胱氨酸的簇，这些簇可能包含酶的铁硫中心。该基因的零星和家族性突变导致副神经节瘤和嗜铬细胞瘤，并支持线粒体功能障碍和肿瘤发生之间的联系。