中科大解决复杂肿瘤基因检测难题
5月27日，记者从中国科学技术大学获悉，该校李骜研究组在复杂肿瘤基因检测方面取得突破性进展，他们提出的一种新颖生物信息学算法，有效解决了利用新一代测序技术检测复杂肿瘤全基因组异常的国际性难题。成果日前发表在国际权威期刊《生物信息学》上。 基因组异常是多种恶性肿瘤的标志性特征，在肿瘤发病机理、临床诊断和治疗等研究中具有极为重要的作用。但传统肿瘤基因组异常检测技术，存在测序样本数量少、分辨率差等问题。随着平行测序实验技术的兴起，新一代测序技术凭借其在测序数量和分辨率方面的独特优势，成为癌症基因组学研究中最流行的实验手段。但由于肿瘤本身的复杂性，从新一代测序数据中准确检测基因组异常仍面临着正常细胞掺杂和污染等棘手问题。目前，利用新一代测序技术检测肿瘤基因组异常的方法呈井喷式发展态势，但这些方法无法提供可靠且全面的基因组变异信息。 李骜研究组基于丰富的经验积累，在近一年半的时间里，开发出一整套处理和分析下一代测序数据的软件和方法......阅读全文
基因测序仪的原理
abi prism 310型基因分析仪采用毛细管电泳技术取代传统的聚丙烯酰胺平板电泳，应用该公司ZL的四色荧光染料标记的ddntp(标记终止物法)，因此通过单引物pcr测序反应，DNA测序仪生成的pcr产物则是相差1个碱基的3''''末端为4种不同荧光染料的单链dna
基因测序应用领域
英国伦敦大学学院和美国罗格斯大学的联合研究团队，将基因测序技术和超级计算机技术相结合，试图探索解决这一命题。研究人员把艾滋病（HIV）蛋白酶分子作为对象,酶在不同人体中形状略有不同，尤其是在蛋白质活动区，在那里酶完成切片并构成了下一个病毒，进而形成特定的病毒基因序列。如果知道了酶的形状，就可以找
结果当天可取，基因测序让结核病检测廉价迅捷
日前，英国牛津大学的研究人员利用全基因组测序技术，开发出一种创新结核病 (Tuberculosis， TB) 诊断检测方法。这一检测方法可以在24小时之内检测出患者是否患有结核病，并且确定结核病菌的抗药性，对改善结核病治疗和防止结核病扩散都有非常重大的影响。 结核病是世界范围的流行性传染病。据
JAMA子刊：多基因测序改善乳腺癌的检测
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
单分子测序在肿瘤基因检测中的6大应用
肿瘤是当今导致人类主要死亡的主要疾病之。由于其发病隐匿、治疗方法局限、多数预后不良,且分子生物学特征复杂多变,因而肿瘤的预防、早期筛查与诊断、临床治疗、预后评估一直是临床医生致力于解决的关键问题。随着现代医学技术的发展,肿瘤已经进人了个体化治疗阶段。肿瘤的基因组转录组和表观遗传特征在探究肿瘤的发
基因组直接测序法检测DNA的甲基化
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解反应
基因组直接测序法检测甲基化的介绍
基因组直接测序法是过去一直沿用的DNA甲基化的研究方法，用Maxam—Gilbert化学裂解法对基因组DNA进行处理，并以连接介导的PCR来放大信号强度，然后进行序列分析。此法是基于5mC在标准的Maxam—Gilbert胞嘧啶化学裂解反应中不被裂解，故5mC可通过在测序胶上缺少对应于胞嘧啶降解
最准确的基因表达检测方法——RNA测序遭遇“信任”危机？
当前，RNA测序成为了一种常用工具。 利用RNA测序，研究人员能够定量地检测各种生物体的基因表达，从而更好地了解细胞中正在发生的事情以及特定基因的功能。 RNA测序的准确性 早在2014年，《Nature Biotechnology》上发表了三篇文章。它们属于RNA测序质量控制（SEQC）
华大基因：挖掘基因测序的“超级金矿”
日前公布的2012年度深圳市科学技术奖拟奖名单上，奖金高达100万元的“市长奖”拟颁给一个37岁的年轻人;去年底，英国《自然》杂志评选出2012年科学界年度十大人物，他又是唯一入选的中国人。这个年轻人，就是华大基因研究院院长王俊。 他所在的深圳华大基因，没有享受到任何财政拨款，却坐上了《自
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
靶向深度测序和单细胞基因测序的区别
1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序
靶向深度测序和单细胞基因测序的区别
1、目标序列靶向测序是一种对感兴趣的基因组区域进行富集测序的研究策略。目标区域测序的主要优势在于可针对特定区域进行测序，有效降低了测序成本，提高了测序深度，能够更为经济有效地研究特定区域的遗传变异。2 单细胞测序是指单个细胞水平上对基因组进行测序。3、靶向测序步骤为 样品准备、探针/引物设计、目标序
基因芯片的测序原理是杂交测序方法
基因芯片的测序原理是杂交测序方法 随着人类基因组（测序）计划（ Human genome project ）的逐步实施以及分子生物学相关学科的迅猛发展，越来越多的动植物、微生物基因组序列得以测定，基因序列数据正在以前所未有的速度迅速增长。然而 , 怎样去研究如此众多基因在生命过程中所
PNAS:外显子变异检测——全基因组测序比全外显子测序更强大
目前，全外显子测序和全基因组测序技术在遗传分析和发现导致疾病发生的潜在基因突变方面应用越来越广泛，随着测序技术的不断迭代更新，越来越成熟，昂贵的价格会逐渐降低，那么在排除价格因素之后，全外显子测序和全基因组测序在检测外显子突变方面究竟谁更加强大呢？来自美国的科学家对这一问题进行了相关研究，其研究
首个亚洲人源基因检测序列标准物质完成研制
6月，中国计量科学研究院和深圳华大基因研究院共同发布首个亚洲人源(炎黄一号)DNA序列标准物质(BW-5201)和大肠杆菌O157基因组DNA序列标准物质(BW-5202)。这是全球首次发布亚洲人源DNA和微生物基因组DNA序列标准物质，为基因检测产业评估测序和数据分析的准确性提供了参考标准。
第二代高通量测序仪基因检测技术介绍
基因检测不像衣食住行，在人们的潜意识中归属于非生活必需品，因此国内大众消费群体对基因检测的认知程度很长一段时间处于低级水平。但随着测序技术的飞速发展，基因检测也逐渐被国人所知；人们意识到基因检测可以做到疾病病因与预防，并且随着科技发展人们即将迎来精准医疗大时代。基因组革命从1869年米歇尔发现核素开
454测序用于美洲奶牛种牛基因组测序项目
一只名为Pawnee Farm Arlinda Chief的种牛和它的儿子Walkway Chief Mark大约有60000个后代，其后代是牛奶生产的主力。最近一项研究中1，科学家通过454全基因组测序，掌握了他们的基因组中控制重要性状的基因，包括抗病能力、牛奶产量，这些性状已通过北美的当
基因测序：亟待加入中国元素
近几年，随着基因概念股在股市上的热浪，国际癌症基因组计划完成的消息，启动又停止、停止又启动的高通量测序的唐氏筛查工作等等。每天不断更新的消息使得基因测序这个产业和概念成为了一个非常热门的话题。 在“创新中国智库专题讲座”上，中国科学院北京基因所技术研发中心常务副主任任鲁风作了《基因测序技术
－用基因测序“治未病”
在中国两部委（食品药品监督管理局、国家卫生计生委）用一纸禁令将基因测序打入“冷宫”仅两个月，世界最大的基因测序仪器制造商Illumina的掌门人Jay Flatley先生就急冲冲跑来中国，并高调表示：“我十分看好中国基因测序市场。” 可能有人会怀疑Jay Flatley这一逆风言论，但没有人会
我国叫停基因测序临床应用
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的要立即停止，仍继续开展的，卫生行政部门要依法依规予以查处。 据介绍，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术，属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物
埃博拉基因测序难为“无米之炊”
随着埃博拉病毒横扫西非，科学家缺乏重要基因数据来解答引发众多担忧的猜测：这种病毒会变得更具传染性和更致命吗？它会发生变化，让其逃避诊断测试或疫苗吗？非洲和欧洲实验室的冰箱里存放着取自埃博拉患者的数千份血液样本，但它们并未被使用，且少数几个获得新基因数据的研究小组并未公开信息。 研究人员渴望近
我国率先完成杜仲基因测序
中国林业科学研究院经济林研究开发中心消息：该中心杜红岩团队、乌云塔娜团队联合中国热带农业科学院橡胶研究所李德军团队及山东贝隆杜仲生物工程有限公司高瑞文团队，历时五年，合作完成了杜仲基因测序项目。成果在国际知名学术期刊《分子植物》上在线发表。此举使我国成为世界上首个完成杜仲基因测序的国家。图片来源
PNAS：甜瓜基因组测序
甜瓜在世界范围具有很高的经济价值，日前西班牙的九个研究中心通力合作，利用罗氏454平台完成了甜瓜基因组的测序。除了甜瓜的全基因组，科学家还得到了 7个特定甜瓜品种的基因组，文章发表在Proceedings of the National Academy杂志上。 联合国粮农组织2009年
基因测序技术发展论坛
由科技部批准，中国分析测试协会主办的第十六届北京分析测试学术报告会暨展览会（BCEIA 2015）将于2015年10月27—30日，在北京国家会议中心举办。除大会报告和分会报告之外，以“生命科学”和“科学仪器应用及检测技术发展”为主题的学术论坛也将如期举行。 “生命科学”学术论坛中“基因测序技
《自然》发布基因测序惊人发现
导读：罗里达州立大学的一项新研究让研究人员得以窥探了从鱼类、花到肿瘤，生物体是如何响应快速的环境变化而进化的。研究结果有可能会对包括气候变化和癌症治疗在内的许多研究领域造成广泛的连锁效应。这一切都是因为孔雀鱼（guppies）。 佛罗里达州立大学生物科学教授Kimberly Hughes及研
基因测序技术引发ZL官司
两家企业围绕英国牛津纳米孔技术公司研发的紧凑型纳米孔测序设备大动干戈。图片来源：nanoprotech.com 一种价格低廉、方便携带的DNA测序方法，即纳米孔测序正待起飞，但该技术已经引发一家产业巨头和一家备受瞩目的创业公司之间的法律战争。近日，控制着基因测序产业的亿明达公司对牛津纳米孔技术
快速基因测序救命于襁褓
不明病因婴儿将从中受益，但伦理问题引发担忧 在只有两个月大时，这个男孩就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州堪萨斯城儿童慈善医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。2013年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。 随
基因测序科技突飞猛进
最新一期的美国《福布斯》于2010年12月底正式出刊，本期封面文章标题为“基因测序科技突飞猛进”。文章对基因创业企业家Jonathan Rothberg和他发明的功能强大的基因测序仪器做了介绍。文章认为，这项发明可能会在医药、食品、能源，甚至消费产品上的一场革命，由此形成规模可达100
基因测序如何自主创新
7月15日，中科院北京基因组所技术研发中心常务副主任任鲁风在本报发表文章《引狼入室还是自主创新——对二代基因测序产品获批的冷思考》引发广泛关注和争议。随后，他在科学网博客发表了《对二代测序产品获批事件的不同观点》。对二代基因测序产品获批提出质疑使得任鲁风成为舆论的焦点，也招来业内诸多专家与其“辩
浅议基因测序技术的代际
相对于较早出现的Sanger双脱氧核苷酸测序技术（简称Sanger测序），2005年后出现的NGS测序技术，使得基因组研究进入高通量时代，促进了基因组学科学研究及技术转化应用。在基因组学领域，NGS通常是next-generation sequencing的缩写，意为下一代或者新一代测序技术，亦