致命遗传风险因素或被忽视几十年老年痴呆能否终结
1991年的一天，神经学家Warren Strittmatter让他的老板看了一些令人困惑的数据。当时Strittmatter正在研究淀粉体-β——这是阿尔茨海默氏病患者大脑中分子块的主要成分。他正在寻找淀粉—结合蛋白，但却发现了载脂蛋白E（ApoE），它与该疾病并没有明显联系。 Strittmatter的老板——美国杜克大学遗传学家Allen Roses，立刻意识到自己的同事正在蹒跚接近一些令人兴奋的东西。两年前，该研究小组曾鉴定出阿尔茨海默氏病和染色体19之间存在遗传相关性。Roses知道，编码ApoE的基因也位于染色体19上。“这就像是一只闪电球。”Roses说，“它改变了我的生命。” 而现在，研究人员首次开发出针对ApoE4蛋白质的药物，并吸引了企业的注意。 被忽视的风险 在人体内，APOE基因有3个普通变体或等位基因，编号2、3和4。Roses意识到，应该找出个体的APOE等位基因，看其是否会影响阿尔茨海......阅读全文
遗传风险基因信号通路相关因子EPCAM
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发挥作用。该抗原正被用作人类癌免疫治疗的靶点。该基因突变导致先天性丛生性肠病。This gene encodes a carcinoma-associate
遗传风险基因信号通路相关因子KIT
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
遗传风险基因信号通路相关因子WRN
该基因编码dna螺旋酶蛋白recq亚家族的一个成员。编码的核蛋白在维持基因组稳定性中起着重要作用，在dna修复、复制、转录和端粒维持中发挥着重要作用。该蛋白在其中心区域包含一个n端3'到5'的外切酶域、一个atp依赖的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守区）域，以及一个c端hrdc（
遗传风险基因信号通路相关因子MUTYH
该基因编码一种参与dna氧化损伤修复的dna糖苷酶。这种酶在腺嘌呤与鸟嘌呤、胞嘧啶或8-氧-7,8-二氢鸟嘌呤（一种主要的氧化损伤的DNA损伤）不适当配对的部位从DNA主干上切除腺嘌呤碱。蛋白质定位于细胞核和线粒体。这种基因产物被认为通过在氧化损伤后引入单链断裂而在细胞凋亡信号中发挥作用。该基因突变
遗传风险基因信号通路相关因子FANCC
Fanconi贫血互补组（FANC）目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1（也称为brca2）、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj（也称为brip1）、Fancl、Fancm和Fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
遗传风险基因信号通路相关因子MAX
该基因编码的蛋白质是碱性螺旋环螺旋亮氨酸拉链（bhlhz）转录因子家族的成员。它能与其他家族成员形成同二聚体和异二聚体，包括mad、mxi1和myc。myc是一种参与细胞增殖、分化和凋亡的肿瘤蛋白。同二聚体和异二聚体竞争一个共同的dna靶位点（e盒），这些二聚体形式之间的重排提供了一个复杂的转录调控
遗传风险基因信号通路相关因子MET
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
直链淀粉含量仪介绍何谓直链淀粉和支链淀粉
直链淀粉与支链淀粉都是植物中重要的组成成分，然而有很多朋友都分不清什么是直链淀粉 ，什么是支链淀粉，虽然它们读音相差不大，但是它们却相差很大，无论是在结构上，还是在植物中所占据的分量，都具有一定的差异性。直链淀粉的含量，我们可以通过直链淀粉含量仪进行测定。下面内容通过直链淀粉含量仪对直链淀粉与支链淀
这个基因调控谷类作物胚乳淀粉积累和粒重
近日，中国农业科学院作物科学研究所小麦基因资源发掘与利用创新团队鉴定了调控小麦籽粒淀粉合成与粒重的关键基因 MYB44 ，解析了该基因及其水稻同源基因负向调控胚乳淀粉合成与粒重的分子机制，相关研究成果发表在《分子植物》（Molecular Plant）上。关键基因 MYB44可调控小麦胚乳淀粉合成。
食品药品监管总局提醒关注含羟乙基淀粉类药品安全风险
国家食品药品监督管理总局26日发布通报，提醒关注含羟乙基淀粉类药品对严重脓毒血症患者的肾损伤及死亡率增加风险。 含羟乙基淀粉类药品为血容量补充药，主要用于预防和治疗各种原因造成的低血容量，包括失血性、烧伤性及手术中休克等、血栓闭塞性疾患等。 近期，欧盟、美国、加拿大等国外药品管理部门
淀粉测定仪分析直链淀粉和支链淀粉的区别
一般来说早籼米中所含的直链淀粉含量比较高，从口感上也可以初步判断大米中直链淀粉含量的高低，比如在同等条件下，把大米煮熟后品尝，口感偏硬不粘的含直链淀粉含量高。直链淀粉可以用淀粉测定仪测定其含量。直链淀粉与支链淀粉是构成淀粉粒的两个主要成分，直链淀粉在淀粉粒中一般占20—25％，是吡喃葡萄
直链淀粉和支链淀粉的区别
直链淀粉和支链淀粉是构成淀粉的主要成分，经测算发现，一般是20—25％。在结构和特性上，直链淀粉和支链淀粉有较大的差别，下面来分别说明。直链淀粉和支链淀粉结构上的区别：直链淀粉是吡喃葡萄糖仅以α-1，4-键连接的长键化合物，亦称β-直链淀粉。在水中不膨胀而溶解，但与热水不能形成典型的糊，冷却时与碘呈
直链淀粉和支链淀粉的区别
一、支链淀粉 消化速度快、消化率高，理论上饲料利用率更高，但饲喂效果却不理想 国内研究表明糯米降低了肝门静脉总氨基酸的吸收量，提高了尿氮，提高了肠道微生物氮，降低了氮的存留率。国外近期试验研究表明，糯玉米的饲喂效果与普通玉米相似。 机理推测：不同淀粉消化速度差异显著，葡萄糖供给速度、葡萄糖
直链淀粉和支链淀粉的区别
直链淀粉和支链淀粉的区别为：分子量不同、凝聚沉淀不同、晶体结构不同。一、分子量不同1、直链淀粉：直链淀粉的分子量比支链淀粉的小，分子量在3～16万范围内。2、支链淀粉：支链淀粉的分子量比直链淀粉的大，分子量在10～100万范围内。二、凝聚沉淀不同1、直链淀粉：直链淀粉由于分子排列比较规整，分子容易相
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
《自然》社论：不可忽视转基因生物生态风险
6月12日的Nature周刊刊登了一篇社论文章《一个日益严重的问题》，副标题是：如果缺乏严格的管理制度，转基因作物的种植将无法阻止抗除草剂杂草的蔓延。这篇社论字里行间透露出，美国的管理机构开始实质性关注转基因生物的生态风险了。 社论从杂草长芒苋引入话题。长芒苋有一个臭名昭著的名号叫“超级杂草”
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
新型基因检测有助判断肺癌患者死亡风险
新一期英国医学刊物《柳叶刀》刊登报告说，美国研究人员开发出了一套基因检测方法，能够大致判断肺癌患者的死亡风险高低，在甄别出死亡风险较高的患者后，可以采取额外的化疗等手段来帮助治疗。美国加利福尼亚大学等机构的研究人员报告说，他们对300多名非小细胞肺癌患者的病情和基因信息进行了分析，发现患者体内14个
“安全开关”降低转基因生物扩散风险
英国和美国研究人员1月26日表示，他们开发出一种生物“安全开关”，可以控制转基因生物的生死，从而降低转基因生物扩散的风险。这项成果发表在新一期美国《国家科学院学刊》网络版上，在防范生物恐怖袭击和保护生物知识产权等方面有着广泛的应用前景。 论文共同作者、英国爱丁堡大学基因组自动合成中心主任蔡毅之
Nature子刊：“揪出”风险基因－防治高血压
高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三
Nat－Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。 文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical art
遗传风险基因信号通路相关因子NKX－2
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
万人基因筛查，预测疾病风险
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505855.shtm
防患未然！基因检测帮助预测癌症风险
癌症，一直是健康领域的一个热点问题。随着人们认识的提高，许多人对癌症的了解也都不断加深。例如诱发癌症的因素有很多，例如抽烟、酗酒等等都会极大程度增加人们患上癌症的风险。 然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗