CancerRes：复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失
复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失 来自复旦大学上海医学院的研究人员在新研究中，利用外显子组测序和生物信息学分析比较新辅助化疗前后乳腺癌组织外显子组的差异，发现化疗前存在TP53或PIK3CA突变的肿瘤在化疗后可能丢失该突变。并进一步分析了突变丢失与患者预后之间的关系。研究结果发表在6月12日的《癌症研究》（Cancer research）杂志上。 复旦大学上海医学院的邵志敏（Zhi-Ming Shao）教授及余科达（Ke-Da Yu）副教授是这篇论文的共同通讯作者。邵志敏教授从事乳腺癌的临床和基础研究工作多年，主要科研重点在乳腺癌的早期诊断、乳腺癌的规范化治疗、乳腺癌转移机制的研究和乳腺癌易感基因的研究。余科达副教授擅长乳腺肿瘤的早期诊断、手术治疗及综合治疗，以及局部晚期乳腺癌的诊治。 乳腺癌治疗已较十多年前进步，不少新的治疗方案已成为近代医治乳腺癌的策略之一，靶向治疗更成为临床研究的重点。虽然治疗已不再只局限于化......阅读全文
免疫治疗联合化疗在三阴性乳腺癌中作用获揭示。
乳腺癌位于女性恶性肿瘤之首，其中三阴性乳腺癌（TNBC）是复发率和死亡率最高的乳腺癌亚型。TNBC对激素疗法和靶向疗法均无效，目前以传统化疗为主要治疗手段，但效果不甚理想。尽管癌症免疫治疗已进入快速发展时期，TNBC的免疫治疗却举步维艰。 10月14日，国际期刊Cancer Cell在线发
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
基因突变：可使乳腺癌风险增加9倍
《新英格兰医学》杂志刊登的一项研究表明，乳腺癌基因BRCA1 和 BRCA2 突变可使年轻女性和老年女性乳腺癌患病风险分别增加 9 倍和 5 倍。 研究者通过该项研究分析了家族性 PALB2 基因生殖功能丧失性突变男女性的乳腺癌患病风险。PALB2 两个基因或单个基因功能丧失性突变都将增加乳腺
揭秘男女性乳腺癌的差异和中国乳腺癌新型基因突变
第10届欧洲乳腺癌大会(EBCC-10)于2016年3月9日-11日在荷兰-阿姆斯特丹-RAI会展中心召开，本次会议迎来了各国专家的参与。在本次大会中，中国科学家揭晓了中国乳腺癌相关的新型基因变异，荷兰科学家公开了他们关于男性乳腺癌与女性乳腺癌差异的研究结果。 香港研究人员发现中国乳腺癌相关的
注射Perjeta+赫赛汀+化疗方案乳腺癌III期研究获成功！
瑞士制药巨头罗氏（Roche）近日宣布，乳腺癌III期临床研究FeDeriCa达到了主要终点。该研究显示，在HER2阳性早期乳腺癌（eBC）患者中，与标准的静脉输注（IV）Perjeta（pertuzumab）+Herceptin（trastuzumab）+化疗相比，一种新的固定剂量（FDC）P
基因组检测让乳腺癌患者无需化疗－帮助选择治疗方案
美欧多国研究人员日前在新一期《新英格兰医学杂志》上报告说，基因组测试可以识别出部分早期乳腺癌患者复发风险低，术后无需化疗。这一方法可用来预测癌症患者的生存情况，为医生和患者选择治疗方案提供依据。 欧洲9国近6700名乳腺癌早期患者在接受手术治疗后，研究人员采用一种名为MammaPrint的方法
JCB：科学家发现化疗竟会让乳腺癌细胞同类相食
人啊，总有些恐惧是无法克服的。有人怕虫子，有人怕蛇，奇点糕当年因为游戏的原因，怕过某一大类植物……但有些恐惧，应该是像怕火一样，人人相通的吧。 比如吃肉没啥可怕的，吃人肉就完全不一个性质了。同类相食！食人魔王！标题带这种词的故事，一般都少不了惊悚离奇的情节。不过先保证，今天奇点糕要给大家看的，
智能“化疗炸弹”有望提高化疗疗效
一个由荷兰、德国、美国科研人员组成的国际科研小组20日发布消息说，他们结合化疗与热疗这两种治疗肿瘤的方法开发出智能“化疗炸弹”疗法，有望解决以往化疗“敌我不分”的缺点，从而有的放矢地攻击肿瘤细胞，达到更好疗效。 荷兰鹿特丹埃拉斯默斯医疗中心的研究人员介绍说，他们将化疗药物包裹在微小的
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
乳腺癌是女性癌症患者最常见的死因之一，其中，大约20%-25%的遗传性乳腺癌患者和5%-10%的任何类型的乳腺癌患者都有BRCA突变。1月12日，美国FDA宣布批准阿斯利康的Lynparza对BRCA突变的HER2-转移性乳腺癌患者的新适应症。 Lynparza（olaparib）是由阿斯
首款针对BRCA突变乳腺癌疗法获FDA批准！
Lynparza（olaparib）是由阿斯利康（AstraZeneca）研发的一款口服聚ADP核糖聚合酶（PARP）抑制剂，可以利用肿瘤DNA损伤反应（DDR）通路缺陷来杀伤癌细胞。 FDA的这项批准是基于一项试验，该试验估约300名接受Lynparza或化疗的HER2阴性、BRCA突变的转
研究发现化疗唤醒休眠乳腺癌细胞并导致转移复发的作用机制
化疗等治疗手段通常对原发肿瘤有显著疗效，但治疗后肿瘤常在远端复发。此前，有研究表明在原发肿瘤形成早期，即临床无法检测到明显的转移灶之前，癌细胞已经播散到远端器官，并处于不增殖、不死亡的休眠状态，进而逃避系统治疗继续存活。然而，休眠的播散癌细胞在何种情况下恢复增殖状态并在治疗后转移复发尚不明晰。针对上
哈弗大学开发出无需手术化疗治愈乳腺癌的新方法
据物理学家组织网近日报道，由哈佛大学韦斯仿生工程研究所领导的一个多机构研究小组，开发出一种治疗乳腺癌的新方法，能在一定程度上逆转实验室培养的小鼠乳腺肿瘤的癌变状态，遏制癌症发展，有望带来一种治疗早期癌症的新方法，而无需手术、化疗或放射治疗。相关论文发表在近日出版的《科学·转化医学》上。 韦
三阴性乳腺癌！G1公司首创骨髓保护剂trilaciclib联合化疗
G1 Therapeutics是一家临床阶段的生物制药公司，专注于发现、开发和提供创新疗法，改善癌症患者的生活。该公司目前正在推进3个临床阶段项目：trilaciclib和lerocilib旨在使联合治疗策略更有效，以改善多个肿瘤适应症患者的预后，G1T48则是一种潜在的口服选择性雌激素受体降解
改良衣袖在乳腺癌化疗患者中心静脉导管置管中的应用
静脉导入且末端位于中心静脉的深静脉置管技术,适用于中长期静脉输液、肿瘤化疗、肠外营养。PICC置管后需要进行输液操作、导管维护,我院位于中国北部，冬季寒冷，患者穿着明显增厚,每次输液时要脱去衣袖甚至整件衣服才能进行,给患者带来极大的不便,在脱去衣袖过程中如果不慎还可引起PICC导管脱出、移位、感染等
－Cancer－Cell：p85的双面人生
p85是著名因子磷脂酰肌醇3激酶（Phosphoinositide3 kinase，PI3K）的一个85 kDa大小的调节亚基，近年来科学家们发现了越来越多的这种亚基编码基因：PIK3R1的突变，而这种基因又与结肠癌等多种癌症发病存在相关性，因此其研究备受关注。 近期来自德州大学西南医学中心等
靠吃同类幸存－科学家揭示化疗后癌细胞“卷土重来”的秘密
自古以来，帝王将相的成功并不容易。或是一将成万骨枯，又或是本是同根生，相煎何太急。本以为人可以为了成功不折手段，万万没想到癌细胞的“不死之谜“也是如此。 而这一“不死之谜”目前已被美国杜兰大学医学院的研究人员们所发现。他们表示：癌细胞在化疗中靠着“同类相食”的方式吞噬相邻细胞来求生。并且这类同
复发/转移性乳腺癌标志物临床应用专家共识（二）
3、复发/转移性乳腺癌一线治疗疗效的预测生物标志物3.1 BRCA1/2 具有明确遗传倾向的乳腺癌患者约15%携带BRCA1/2基因胚系变异，携带BRCA1/2基因致病突变者，不论女性还是男性，乳腺癌发病风险均大幅增加。目前NCCN、ESMO、ASBS及CSCO等指南推荐适用BRCA1/2基因检
PRRP抑制剂
PARP抑制剂是一种能够影响癌细胞的自我复制方式的医学用剂。PARP可以使乳腺癌药物有效地发挥作用，这种药物还可以治疗卵巢癌、前列腺癌以及胰腺癌等拥有相同“流氓基因”的遗传性癌症。 PARP抑制剂对于其他病症的抑制作用还在不断的研究当中，使用时需谨慎注意其可能存在的毒性。 抗癌药物 英国纽
乳腺癌相关的MTOR基因突变类型及临床解释
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
乳腺癌相关的RET基因突变类型及临床解释
RET蛋白是一种受体酪氨酸激酶，可以激活下游多种信号途径，如RAS、PI3K及STAT等，诱导细胞增生。RET常以本身断裂再与另一基因融合，重组成一新基因，具备自我磷酸化且持续激活，KIF5B-RET、CCDC6-RET、TRIM33-RET和NCOA4-RET是非小细胞肺癌中已发现的RET融合基因
乳腺癌相关的KDR基因突变类型及临床解释
KDR所编码的蛋白也命名为血管内皮生长因子受体-2（Vascular endothelial growth factor receptor-2，VEGFR-2)，是血管生长因子重要信号转导的重要受体，迄今已发现的VEGF信号转导的主要受体包括fms样酪氨酸激酶VEGFR-1，即Flt- 1，胎儿肝激
乳腺癌相关的PGR基因突变类型及临床解释
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
Nature子刊：中国乳腺癌人群基因突变谱
复旦大学附属肿瘤医院邵志敏教授、胡欣副教授领衔的研究团队，历时5年探索研究，首次成功绘制出PI3K/AKT通路在中国乳腺癌人群中的基因突变谱，并对该通路基因中功能性突变进行了系统化地解读与鉴定。该研究对乳腺癌实施精准诊疗、药物研发具有重要意义。 这一研究成果公布在Nature Communic
乳腺癌相关的ALK基因突变类型及临床解释
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
乳腺癌相关的PTEN基因突变类型及临床解释
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
乳腺癌相关的AURKA基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是一种细胞周期调节激酶，在染色体分离过程中似乎与纺锤体极的微管形成和/或稳定有关。编码蛋白存在于有丝分裂的间期细胞的中心体和纺锤体两极。该基因可能在肿瘤的发展和进展中起作用。在1号染色体上发现一个经过加工的假基因，在10号染色体上发现一个未经加工的假基因。已发现该基因的多个编码相同蛋
乳腺癌相关的－MTAP基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在多胺代谢中起主要作用的酶，对腺嘌呤和蛋氨酸的修复都很重要。编码酶在许多癌症中缺乏，因为这个基因和抑癌基因p16被共同删除。已经描述了该基因的多个选择性剪接转录变体，但它们的全长性质仍然未知。
乳腺癌相关的BRAF基因突变类型及临床解释
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
乳腺癌相关的－KLLN基因突变类型及临床解释
这种无内含子基因编码的蛋白质存在于细胞核中，在那里它可以抑制DNA合成，促进S相停滞，并与凋亡相结合。这种DNA结合蛋白的表达被转录因子p53上调。