CancerRes：复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失
复旦大学发现化疗后某些基因突变会丢失 来自复旦大学上海医学院的研究人员在新研究中，利用外显子组测序和生物信息学分析比较新辅助化疗前后乳腺癌组织外显子组的差异，发现化疗前存在TP53或PIK3CA突变的肿瘤在化疗后可能丢失该突变。并进一步分析了突变丢失与患者预后之间的关系。研究结果发表在6月12日的《癌症研究》（Cancer research）杂志上。 复旦大学上海医学院的邵志敏（Zhi-Ming Shao）教授及余科达（Ke-Da Yu）副教授是这篇论文的共同通讯作者。邵志敏教授从事乳腺癌的临床和基础研究工作多年，主要科研重点在乳腺癌的早期诊断、乳腺癌的规范化治疗、乳腺癌转移机制的研究和乳腺癌易感基因的研究。余科达副教授擅长乳腺肿瘤的早期诊断、手术治疗及综合治疗，以及局部晚期乳腺癌的诊治。 乳腺癌治疗已较十多年前进步，不少新的治疗方案已成为近代医治乳腺癌的策略之一，靶向治疗更成为临床研究的重点。虽然治疗已不再只局限于化......阅读全文
Nature解析癌症遗传多样性
正如没有任何两个人具有相同的遗传构成一样，最近的一项研究表明乳腺癌患者中没有任何两个单一的肿瘤细胞具有相同的基因组。 由德克萨斯大学M.D.安德森癌症中心遗传学系助理教授Nicholas Navin领导的这项研究发现对于乳腺癌的诊断和治疗或许会产生重要的影响。 这一研究还有可能帮助对抗乳腺癌
第4款PARP抑制剂Talazoparib被FDA批准用于治疗BRCA+乳腺癌
美国食品和药物管理局（FDA）宣布批准抗癌新药Talazoparib（Talzenna，Pfizer）用于治疗存在有害或疑似有害的生殖系BRCA突变(gBRCAm)、HER2阴性局部晚期或转移性乳腺癌(MBC)患者。Talazoparib是迄今为止，FDA批准的第4款PARP抑制剂。 BRCA
阿斯利康靶向抗癌药Lynparza斩获FDA优先审查资格
阿斯利康靶向抗癌药Lynparza斩获FDA优先审查资格，将成首个治疗乳腺癌的PARP抑制剂 2017年10月19日讯 /生物谷BIOON/ --英国制药巨头阿斯利康（AstraZeneca）近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已受理靶向抗癌药Lynparza（olaparib，奥拉帕尼）
Cell：单细胞测序深度解析三阴乳腺癌
美国MD安德森癌症中心联合瑞典卡罗林斯卡学院的研究人员利用单细胞测序对三阴乳腺癌展开分析，表明耐药性是来源于现有的带有基因突变的克隆。这些结果于周四发表在《Cell》杂志上，将对这种癌症的诊断、预后和治疗具有临床意义。 三阴乳腺癌是指雌激素受体、孕激素受体和原癌基因Her-2均为阴性的乳腺癌。
GSKNatera合作，将MRD开发为早期乳腺癌PARP抑制剂辅助产品
在2021.v5版乳腺癌NCCN指南中，奥拉帕利荣登辅助治疗推荐！HER2阴性高风险乳腺癌建议检测BRCA1/2。对于BRCA1/2突变伴高风险患者（1）三阴性乳腺癌和病理肿瘤分期≥T2期或病理淋巴结分期≥N1期（1类证据）或（2）激素受体阳性且HER2阴性且淋巴结阳性≥4枚者，考虑辅助化疗后加
辉瑞靶向抗癌药Talzenna获欧盟批准，治疗gBRCAm/HER2乳腺癌
美国制药巨头辉瑞（Pfizer）近日宣布，欧盟委员会（EC）已批准靶向抗癌药Talzenna（talazoparib），该药是一种口服聚ADP-核糖聚合酶（PARP）抑制剂，适用于作为一种单药疗法，用于治疗存在种系乳腺癌易感基因（gBRCA）1/2突变、HER2阴性局部晚期（LA）或转移性乳腺癌
乳腺癌相关的－MMP2因突变类型及临床解释
该基因是基质金属蛋白酶（MMP）基因家族的成员，是锌依赖性酶，能够切割细胞外基质的成分和参与信号转导的分子。该基因编码的蛋白是一种胶原酶A，IV型胶原酶，在其催化位点包含三个纤维连接蛋白II型重复序列，允许变性的IV型和V型胶原和弹性蛋白结合。与大多数MMP家族成员不同，这种蛋白的活化可以发生在细胞
乳腺癌相关的－FGFR4因突变类型及临床解释
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
乳腺癌相关的－PSMD4因突变类型及临床解释
26S蛋白酶体是一种多催化蛋白酶复合物，由2个复合物、一个20S核和一个19S调节器组成，具有高度有序的结构。20S核由4个28个不相同亚单位的环组成，2个环由7个α亚单位组成，2个环由7个β亚单位组成。19S调节器由一个碱基（包含6个ATPase亚单位和2个非ATPase亚单位）和一个LID（包含
乳腺癌相关的－MKI67因突变类型及临床解释
这个基因编码一种与细胞增殖相关并可能是必要的核蛋白。另外，还描述了拼接转录变体。X染色体上存在一个相关的假基因。
乳腺癌相关的－FGF3因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是成纤维细胞生长因子家族的成员。FGF家族成员具有广泛的有丝分裂和细胞存活活性，并参与多种生物学过程，包括胚胎发育、细胞生长、形态发生、组织修复、肿瘤生长和侵袭。该基因与小鼠乳腺肿瘤病毒诱导的原癌基因fgf3/int-2相似。这种基因在人类肿瘤中频繁扩增，可能对肿瘤的转化和肿瘤的进展
卵巢癌：躲在乳腺癌后方的高风险癌症
作为女性健康的“大杀手”之一，卵巢癌早期阶段很难检测出来，且癌细胞扩散速度快，对化疗易产生抗药性。因为卵巢位置较深，没有有效的检测技术用于癌症初期阶段。 75%-85%女性卵巢癌在晚期才被诊断出来，那个时候癌细胞已经扩散，预后效果很差。 每年，超过21,000女性患有卵巢癌，超过14,000人
中国科学家绘制全球最“毒”乳腺癌多组学图谱
3月8日，国际妇女节。 当天凌晨，国际肿瘤学顶尖期刊《癌细胞》发表了中国科学家完成的一项重要研究成果。 由复旦大学附属肿瘤医院大外科主任兼乳腺外科主任、复旦大学肿瘤研究所所长邵志敏教授领衔的，包括复旦大学附属肿瘤医院精准肿瘤中心执行主任、上海科学院国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员团队、复
重新定向药物用于改善三阴性乳腺癌患者的治疗效率
诱导性一氧化氮信号（iNOS，inducible nitric oxide signaling）通路与三阴性乳腺癌（TNBC）患者的预后不良直接相关，此前利用体内模型的研究结果表明，使用泛NOS抑制剂NG-单甲基-L-精氨酸（L-NMMA）来抑制iNOS信号通路或能降低TNBC患者机体的肿瘤生长
多种测序技术或将深入推动癌症领域研究
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
乳腺癌相关的RSF1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种与乙型肝炎病毒X蛋白（hbx）相互作用的核蛋白，并通过hbx转录激活剂促进乙型肝炎病毒基因的转录，提示这种相互作用在病毒生命周期中的作用。该蛋白也与snf2h蛋白相互作用，形成rsf染色质重塑复合物，其中snf2h亚单位作为核小体依赖性atpase，该蛋白作为组蛋白伴侣。
乳腺癌相关的ABCC3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白是ATP结合盒（ABC）转运蛋白的超家族成员。ABC蛋白通过细胞外膜和细胞内膜转运各种分子。ABC基因分为7个不同的亚家族（abc1，mdr/tap，mrp，ald，oabp，gcn20，white）。这种蛋白是MRP亚家族的一员，它与多药耐药有关。这种蛋白质的具体功能尚未确定；然而
乳腺癌相关的－CDK2基因突变类型及临床解释
细胞周期蛋白依赖性激酶2，也称为细胞分裂蛋白激酶2，是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似，在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
乳腺癌相关的TFF3基因突变类型及临床解释
三叶族成员的特征是具有至少一个三叶基序拷贝，一个包含三个保守二硫化物的40氨基酸结构域。是稳定的胃肠粘膜分泌蛋白。其功能尚不明确，但可能保护粘膜免受损伤，稳定粘液层并影响上皮的愈合。这个基因在肠和结肠的杯状细胞中表达。这个基因和另外两个相关的三叶草家族成员基因在21号染色体的一个簇中被发现。
乳腺癌相关的AKT2基因突变类型及临床解释
这个基因是一个假定的癌基因，编码一个属于丝氨酸/苏氨酸激酶亚家族的蛋白质，包含sh2样（SRC同源2样）结构域。该基因在8个卵巢癌细胞系中的2个和15个原发性卵巢肿瘤中的2个被扩增和过度表达。过度表达导致人导管胰腺癌亚群的恶性表型。编码蛋白是一种普通的蛋白激酶，能够对几种已知的蛋白进行磷酸化。
乳腺癌相关的BRCA1基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在维持基因组稳定性中起作用的核磷蛋白，并作为肿瘤抑制因子发挥作用。编码蛋白与其他肿瘤抑制因子、DNA损伤传感器和信号转导子结合形成一个大的多亚单位蛋白复合物，称为BRCA1相关基因组监测复合物（BASC）。该基因产物与RNA聚合酶Ⅱ结合，并通过C端域与组蛋白脱乙酰基酶复合物相互作用。因
乳腺癌相关的BRCA2基因突变类型及临床解释
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
乳腺癌相关的BIRC5基因突变类型及临床解释
该基因是凋亡抑制因子（IAP）基因家族的成员，其编码抑制凋亡细胞死亡的负调节蛋白。IAP家族成员通常包含多个杆状病毒IAP重复序列（BIR）域，但该基因仅编码一个BIR域的蛋白质。编码蛋白也缺乏C端环指结构域。在胎儿发育和大多数肿瘤中基因表达较高，而在成人组织中表达较低。另外，还发现了编码该基因不同
乳腺癌相关的－FCGR2A基因突变类型及临床解释
该基因编码许多免疫应答细胞表面发现的免疫球蛋白Fc受体基因家族的一个成员。该基因编码的蛋白质是一种在巨噬细胞和中性粒细胞等吞噬细胞上发现的细胞表面受体，参与吞噬和清除免疫复合物的过程。选择性剪接导致多个转录变体。
乳腺癌相关的CDK6基因突变类型及临床解释
细胞分裂蛋白激酶6（CDK6）是由CDK6基因编码的酶。它受细胞周期蛋白的调节，更具体地说是细胞周期蛋白D蛋白和细胞周期蛋白依赖性激酶抑制蛋白。由该基因编码的蛋白质是细胞周期蛋白依赖性激酶（CDK）家族的成员，其包括CDK4。CDK家族成员与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物非常相似
乳腺癌相关的CDK4基因突变类型及临床解释
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
乳腺癌相关的AKT1基因突变类型及临床解释
AKT1基因编码的是丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，可通过磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）依赖的机制被胞外信号激活，目前发现AKT家族有三个成员，分别为AKT1/PKBα、AKT2/PKBβ和AKT3/PKBγ。，AKT则是PI3K/AKT信号通路中核心因子，PI3Ks能特异性磷酸化磷脂酰肌醇（PI）的3位羟基
乳腺癌相关的FOXP3基因突变类型及临床解释
该基因编码的蛋白质是转录调节器叉头/翼螺旋家族的成员。这种基因的缺陷是导致免疫缺陷的原因：多内分泌疾病、肠病、X连锁综合症（IPEX），也称为X连锁自身免疫性免疫缺陷综合症。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
乳腺癌相关的ERBB4基因突变类型及临床解释
ERBB4编码的蛋白属于表皮生长因子受体家族，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。ERBB4可被neuregulins等蛋白激活，从而磷酸化下游蛋白，参与细胞的有丝分裂和分化，其突变与多
乳腺癌相关的－MYD88基因突变类型及临床解释
该基因编码一种在先天性和适应性免疫反应中起核心作用的细胞溶质适配器蛋白。这种蛋白在白细胞介素-1和toll样受体信号通路中起重要的信号转导作用。这些途径调节许多促炎基因的激活。编码蛋白由一个N端死亡结构域和一个C端toll-interleukin1受体结构域组成。这种基因缺陷的患者对化脓性细菌感染的