华大免费为罕见病提供检测
昨日，记者从华大基因研究院获悉，华大医学近日展开了基因科技助力罕见病计划之“子琪计划”，免费为100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型检测服务。在减轻患者经济负担的同时，提高社会对罕见病患者群体的关注。 据悉，“子琪计划”源自粘多糖病患儿5岁潘子琪的名字。今年1月，华大医学为子琪与其姐姐成功配型，使得子琪可以通过姐姐的造血干细胞移植，弥补基因缺陷的问题。这一事件通过媒体传播，在社会上引起广泛关注。 华大科学家介绍，粘多糖病属先天性遗传疾病，发病率为百万分之一。各型粘多糖贮积症大多在1周岁左右发病，10岁左右死亡，但有的病人可存活到50多岁。由于这种病种患病人数相对较少，因此极易被医疗卫生机构、医药企业及社会各界所忽视。许多粘多糖病患者及其家庭饱受疾病折磨的同时，还承受着巨大的经济和心理压力。 据了解，目前我国骨髓库中的HLA分型数据多数是低分辨的，不能确保供者和患者的HLA真正匹配。而高分辨率配型费用昂贵，一次高配的费用......阅读全文
关于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各种组织内沉积而引起的不完全相等的一组疾病。多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、计件、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
关于粘多糖病的简介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承霤）上的怪物，故也有承霤病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的后代，多有家族史。无特效治疗，只有对症和支持疗法。因酶缺陷的类型不同，预后不一
关于粘多糖的应用介绍
近10年来由于膜的化学功能，免疫物质的化学研究与发展以及新药资源寻找与开发等，发现糖类具有多种多样的功能，在生命现象中参与了细胞的各种活动。因此，多糖的研究开始活跃起来。关于动物粘多糖在生物学、医学范围内的研究正在不断深入展开。已经证实，此类成分具有多种药理活性，包括抗凝血、降血脂、抗病毒、抗肿
关于粘多糖病的预防介绍
本病大多为常染色体隐性遗传，在患者及其杂合子亲属的成纤维细胞培养中，可发现粘多糖增多。 对有阳性家族史者，孕妇可在妊娠16～20周做羊水检查，测定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水细胞培养，测定酶活性。若产前明确诊断，及时终止妊娠，防止粘多糖病宝宝出生。
多磺酸粘多糖乳膏成分？
多磺酸粘多糖乳膏的主要成分是多磺酸粘多糖。这是一种由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成的物质。多磺酸粘多糖乳膏通常用于治疗形成和没有形成血肿的钝器挫伤以及无法通过按压治疗的浅表性静脉炎，并且有助于抑制疤痕的形成和软化疤痕。 使用多磺酸粘多糖乳膏时，请注意以
粘多糖贮积症的基本介绍
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失，黏多糖不能被降解代谢，最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类，可分为Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7种型，其中Ⅲ又分为ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各型致病基因和临
粘多糖病Ⅷ型的相关介绍
粘多糖病Ⅷ型1978年开始报道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，体内蓄积大量的硫酸角质素（KS）和硫酸类肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。 临床表现有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，脏器受累和骨骼畸形，无角膜混浊。 诊断依据尿中排出酸性粘多糖为KS和HS
关于粘多糖病的疾病介绍
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表现为严重的骨骼畸型、肝脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。 常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如糖原贮积症、脂质贮
粘多糖贮积症的基本信息
别 名粘多糖贮积症，粘多醣症，黏多糖症，黏多醣症外文名mucopolysaccharidosis就诊科室内分泌科常见症状粗糙面容，角膜混浊，关节僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心脏瓣膜病，耳鼻喉部病变
检查粘多糖贮积症的方式介绍
1.尿液黏多糖定量和电泳 标本最好用晨尿，可以发现黏多糖量增加，每一型都应有不同类型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型发现硫酸皮肤素和硫酸类肝素条带，Ⅲ型患者发现硫酸类肝素条带，Ⅳ型患者发现硫酸角质素条带。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖电泳容易出现假阴性的现象。 2.X线片 正位胸片可发现肋骨似“飘带样”
羊水检查粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因本病可分为八大类型,我国已报告200从余例,主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大,智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠,但实验要求高,一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及
关于粘多糖病的病理生理介绍
粘多糖实名为氨基葡聚糖，是骨基质和结缔组织细胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子，是多阴离子多聚体的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮肤素（DS）硫酸类肝素（HS）流散角质素（KS），硫酸软骨素（CS）和透明质酸（HA）等。这些多糖的降必须在溶酶体中进
概述粘多糖病的鉴别诊断介绍
粘多糖病的临床诊断根据其临床表现、X线骨片的特点和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺蓝呈色法可作为本病的筛查试验，也可用醋酸纤维薄膜电泳来区别了中排出的粘多糖类型，并协助分型。各型MPS的确切诊断需测定白细胞或皮肤成纤维细胞特异酶的活性。各型粘多糖病大部分可进行羊水细胞cDNA基因分析作产前诊断。
关于粘多糖病Ⅵ型的基本介绍
粘多糖病Ⅵ型又称Maroteaux-Lamy综合征。为N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，临床上分重型和轻型。本型为常染色体隐性遗传，基因在5号染色体长臂5q13.3区。酸性粘多糖以硫酸皮肤素（DS）沉积为主，约占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能为硫酸软骨素和硫酸类肝素。 临床重型表
羊水检验：粘多糖沉积病的检查
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。根据病因目前本病可分为八大类型，主要表现为严重的骨骼畸型、肿脾肿大，智力障碍以及其它畸形。粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠，但实验要求高，一般实验室难开展。两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定。1．
关于粘多糖病Ⅳ型的基本介绍
尿粘多糖定性试验：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；（每滴一次尿后即用吹风机吹干）将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液（甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋
简述粘多糖症Ⅳ型的临床表现
一、粘多糖症Ⅳ型的临床表现及诊断： 骨骼畸形，侏儒症，进行性脊椎畸形，短颈、鸡胸、膝外翻、普遍的骨疏松。关节过度伸展，肌肉软弱，弥漫性角膜混浊。主动脉反流。脊髓受压可引起神经症状，智力正常或轻度损害。可有进行性耳聋。 口腔特征： 1、乳牙及恒牙釉质菲薄，发育不全，牙色黄灰，易折断，易被磨损
多磺酸粘多糖乳膏的规格介绍
100g乳膏含多磺酸粘多糖 300mg （组织性肝磷脂“Luipold”） 相当于25，000U[sup]*[/sup] *U的判定是以部分凝血酶元时间（APTT）为参照的
关于尿液粘多糖检测的检测过程介绍
方法：收集晨尿，用吸液管将尿液0.1ml，一滴一滴地滴于滤纸上，使成6cm左右圆斑；(每滴一次尿后即用吹风机吹干)将已吹干的尿斑滤纸浸于0.2%甲苯胺蓝染液(甲苯胺蓝1g加蒸馏水100ml，再取该液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒钟，取出使干，将上述已干的染色尿斑滤纸浸于10%醋酸中(冰醋酸
概述粘多糖贮积症的临床表现
经典型的患者，以Ⅰ型为例： 1.粗糙面容 头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。 2.角膜混浊 随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。 3.关
关于粘多糖病的基本信息介绍
一组少见的先天性遗传疾病主要因降解粘多糖（现称糖氨聚糖）所需的溶酶体水解酶的缺陷，致使组织内有大量粘多糖蓄积，造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝和尿中粘多糖类排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中国古建筑屋檐下天沟（承）上的怪物，故也有承病之称。患者中男性多于女性，多见于近亲结婚者的
简述尿液粘多糖检测的临床意义
尿液粘多糖检测是用苯胺蓝呈色法常作为粘多糖病的筛查。 阳性者用醋酸纤维薄膜电泳区分尿中排出的粘多糖类型，以协助分型。 异常结果：出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口
多磺酸粘多糖乳膏的基本介绍
多磺酸粘多糖乳膏是一种用于局部治疗的药物，主要用于治疗形成和没有形成血肿的钝器挫伤以及无法通过按压治疗的浅表性静脉炎。 关于您提到的多磺酸粘多糖乳膏，它包含的主要成分是多磺酸粘多糖，这是一种由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成的物质。该药物具有抑制血栓形成
关于粘多糖病I型的临床简介
粘多糖病I型有2个亚型，均为α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏症，系因该酶的某种等位基因的突变所致。 粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又称Hurler综合征，Hurler基因位于1号染色体上。在粘多糖中硫酸皮肤素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜
多磺酸粘多糖乳膏的成分介绍
化学名称：多磺酸粘多糖（组织性肝磷脂“Luipold”）。 化学结构式：一个二糖单元的结构： 分子式：多磺酸粘多糖是由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成。 分子量：多磺酸粘多糖的分子量在5000-15000道尔顿之间。
如何正确使用多磺酸粘多糖乳膏？
多磺酸粘多糖乳膏似乎不是一个标准的药品名，为您找到了最相近的多磺酸粘多糖乳膏。 多磺酸粘多糖乳膏的正确使用方法包括： 皮肤外用：将乳膏涂抹在患处，一日2～3次；如有需要，可在医生指导下增加使用频率。 涂抹长度：根据患处表面积大小，通常使用3～5厘米长度的本品。 按摩：涂抹后适当按摩，使药
关于粘多糖病Ⅲ型的临床表现介绍
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo综合征）其特点为Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亚型不同。ⅢA型为硫酸酰胺酶（旧名称类肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB为α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC为N-乙酰基转移酶缺乏，ⅢD为葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（类
多磺酸粘多糖乳膏的成分是什么？
多磺酸粘多糖乳膏的主要成分是多磺酸粘多糖。这是一种由若干磺酸化的D-葡萄糖醛酸与N-乙酰-D-半乳糖胺组成的二糖单元连结而成的物质。多磺酸粘多糖乳膏通常用于治疗形成和没有形成血肿的钝器挫伤以及无法通过按压治疗的浅表性静脉炎，并且有助于抑制疤痕的形成和软化疤痕。 使用多磺酸粘多糖乳膏时，请避免接
关于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介绍
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，为常染色体隐性遗传，该酶基因位于7q21.2-q22区。Ⅶ型临床上少见。 临床表现在出生后不久即出现特殊面容，眼距宽，鼻梁低平，上颌骨突出，眼内眦赘皮小。骨骼畸形可有鸡胸和鸟嘴形脊椎启弯，椎体扁平。上肢短，骨骼发育增速，皮肤粗糙，而松弛，肝脾肿大逐渐加重。
多磺酸粘多糖乳膏的适应症
浅表性静脉炎，静脉曲张性静脉炎， 静脉曲张外科和硬化术后的辅助治， 血肿、挫伤、肿胀和水肿， 血栓性静脉炎，由静脉输液和注射引起的渗出， 抑制疤痕的形成和软化疤痕。