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英国一项最新研究发现，一种基因变异可使血栓更容易形成，从而增加中风与心脏病发作的风险。研究人员希望据此开发出心血管疾病风险筛查的新方法。 英国伦敦大学国王学院研究人员在美国新一期《科学公共图书馆综合卷》杂志上报告说，他们对80多项相关研究进行了迄今最大规模的综合分析，这些研究共涉及约5万人，主题均为基因变异与心血管疾病风险。结果发现，一种存在于血小板中的基因变异与此类风险密切相关。血小板主要负责凝血与止血，而这种名为“PIA2”的基因变异会使血小板过度活跃，更容易形成血栓导致血管堵塞，进而引发中风或心脏病发作。 据研究人员估算，体内存在这种变异基因的人中风风险比正常人高出10%至15%，其心脏病风险也相应增加。不过研究人员同时指出，不良生活习惯仍是提升此类风险的最主要因素，比如吸烟、饮酒、缺乏运动等。......阅读全文
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
近日，伦敦大学玛丽女王学院的研究人员领导完成了迄今为止最大规模的人类疾病测序研究，揭示了 6 种自身免疫疾病的遗传基础。相关研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)杂志上。 这 6 种疾病分别是自身免疫性甲状腺病、乳糜泻、克罗恩病、银屑病、多发性硬化症和1型糖尿病，目前对
滤泡性淋巴瘤常由染色体14和18之间的易位引起，易位导致一种致癌基因BCL-2过度表达。 最近，A*STAR科学家共同领导的一个研究小组发现在这种生长缓慢的血液癌症类型中，遗传因素还扮演了另一个角色。 他们发现，免疫相关基因HLA-DRB1编码的一个氨基酸变异有助于解释为什么有些人染上
在阿尔兹海默症（以下简称AD）的研究中，一直存在一个争议，就是Aβ淀粉样蛋白沉积和免疫反应，谁是AD的启动因素？ 近期又有一篇研究为免疫反应在AD中的启动作用提供了新的证据，Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate m
最近，一项主要国际研究确定了前列腺癌风险增加相关的23个新遗传变异，因此现在科学家们可以解释三分之一的前列腺癌遗传风险。 这项研究将常见的前列腺癌相关遗传变异的总数增加到了100，通过检测它们，研究人员可以识别1%的男性，其疾病风险是普通人群的6倍高。 英国癌症研究所和加利福尼亚的科学家们带
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
来自中山大学癌症中心、范德堡大学医学院的研究人员确定了三个与大肠癌相关的新遗传“热点”。研究发现在线发表在12月23日的《自然遗传学》(Nature Genetic)杂志上，从而为我们提供了关于大肠癌生物学的新认识，有可能指出了该疾病新的治疗靶点。 领导这一研究的是华人科学家郑苇(We
《自然—植物》 植物水分向上传输理论或是牛顿首先提出 因物理和数学成就而闻名于世的艾萨克·牛顿爵士，可能比植物学家早200多年提出了阐释植物中水分向上传输的理论，David Beerling在《自然—植物》杂志在线发表的一篇评论文章中得出上述结论。 植物体内的水分是如何违背重力向上运输的
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
在一项多达10万人（包括17,000名最常见类型的卵巢癌患者）的遗传分析研究中，研究人员确定了12种新的增加卵巢癌患病风险的遗传变异，并找到了它们与以前发表的18种变异之间的关联。 这项研究成果公布在3月27日的Nature Genetics杂志上，由OncoArray Consortium联
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
格陵兰人口是一个很小的、历史隔离的建立者群体，包括大约57000居民，在过去的25年里，2型糖尿病的患病率显著增加。2014年6月18日《Nature》杂志发表的一项研究，发现了格陵兰人的一个特殊基因变异，这个基因变异在2型糖尿病的发展中起着特别重要的作用。这项研究结果，可用于提高具有遗传风险的
在分析基因与性状之间的关联时，人们往往采用全基因组关联研究（GWAS）。不过，纽约基因组中心和23andMe的研究人员似乎并不满足于GWAS分析。他们收集了大规模研究中研究过的所有性状，想看看这些看似无关的性状之间是否存在关联。他们果然有收获，还发表在《Nature Genetics》上。 “
日本一项最新研究说，确认一个名为“ABCG2”的基因与痛风有关，它如果变异会导致肾脏处理尿酸的功能异常，从而增加患上“高尿酸血症”的风险，而高尿酸血症经常是痛风的前奏。 痛风是一种因代谢异常使尿酸累积而引起的疾病。日本防卫医科大学和名古屋大学等机构研究人员20日在英国《科学报告》杂志上发表
来自南京医科大学、中国医学科学院、中国医科大学等多家机构的研究人员证实，6p21.33 和20q11.21位点上的低频编码变异与中国人群的肺癌风险相关。这些研究发现发布在Cell出版社旗下子刊《AJHG》杂志上。 领导这一研究的是南京医科大学特聘教授、公共卫生学院院长沈洪兵（Hongbing
DNA测试公司23andMe今天表示，它已获得美国食品和药物管理局（FDA）批准，为消费者提供遗传学结直肠癌检测。 23andMe表示：这项检测包含有影响MUTYH相关息肉（MAP）的MUTYH基因中两种最常见的变异，这会导致大量癌前息肉发生的高风险，从而增加CRC发展的风险。 值得注意的是
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋
有关一些癌症的新的遗传信息尚不能够让医生预测谁将患上癌症。图为前列腺肿瘤细胞分裂。 迄今为止进行的最大规模的癌症遗传学研究如今获得了有关此类疾病的大量信息，同时也强调了在癌症风险预测方面可能遇到的持续困难。 研究人员表示，这项由基因—环境协同肿瘤学研究(COGS)主持的工作将提前了解导致
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
全基因组测序涉及对个体DNA中30亿个碱基的分析，是一项先进的生物技术，这项技术将迎来预测和预防疾病的新纪元。 然而，对健康人群使用基因组测序是有争议的，因为没有人完全确定具有稀有遗传病风险的变异以及患者和他们的医生将如何应对这些风险。 在哈佛医学院研究员6月26日发表的一篇新文章中，报告了
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全组关联，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN10A的基因受
来自伦敦帝国理工学院的研究人员通过多次全基因组关联分析，发现了多个与疾病相关的基因，其中包括了糖尿病，冠心病等现代社会热点关注的疾病，这些成果陆续发表在《Nature Genetics》，《JAMA》等杂志上。 第一篇文章中，研究人员找到了控制电信号，也就是控制心律的基因，这种被称为SCN
由冰岛deCODE genetics公司领导的国际研究小组通过全基因组测序，鉴定出欧洲群体中8号染色体上一个与前列腺癌相关的稀有变异。该成果在线发表于10月28日的《Nature Genetics》上。 在西方国家，前列腺癌是男性中最常见的癌症。之前的GWAS研究发现了几十个与前列
一个国际研究团队近日宣布，他们发现了一批与“注意力缺陷多动障碍（俗称多动症）”发病风险有关的基因变异。这为探究多动症背后的生物学机制提供了新见解，有助于对该病的诊断与治疗。 多动症是多见于儿童期的一类心理障碍，主要症状包括注意力不集中、多动、冲动易怒等。研究团队在新一期英国《自然—遗传学》杂志
来自瑞典Karolinska研究所和芬兰赫尔辛基大学的科学家们证实了一些调控基因表达的“开关”在癌症的形成中起重大作用。在发表于《科学》(Science)杂志上的这项研究中，他们研究了一个基因区域，该区域包含了某个与结直肠癌和前列腺癌风险增高相关的特异单核苷酸变异，发现移除这一区域可显著抵制肿瘤
《自然—遗传学》 常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险 在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗
近日，迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成，来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析，成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日，10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引
力图破解精神疾病复杂遗传机制的科学家如今朝着这一目标迈出了重大一步。发表在本周出版的《自然》杂志上的一篇论文将108个遗传位点与精神分裂症联系起来，其中大多数尚属首次。在此基础上，科学家通过大规模研究发现了一百多种与精神疾病有关的基因变异。这些变异可能增加精神分裂症和躁郁症的患病风险。这一发现为