研究新发现一种基因变异可增加中风与心脏病风险
英国一项最新研究发现，一种基因变异可使血栓更容易形成，从而增加中风与心脏病发作的风险。研究人员希望据此开发出心血管疾病风险筛查的新方法。 英国伦敦大学国王学院研究人员在美国新一期《科学公共图书馆综合卷》杂志上报告说，他们对80多项相关研究进行了迄今最大规模的综合分析，这些研究共涉及约5万人，主题均为基因变异与心血管疾病风险。结果发现，一种存在于血小板中的基因变异与此类风险密切相关。血小板主要负责凝血与止血，而这种名为“PIA2”的基因变异会使血小板过度活跃，更容易形成血栓导致血管堵塞，进而引发中风或心脏病发作。 据研究人员估算，体内存在这种变异基因的人中风风险比正常人高出10%至15%，其心脏病风险也相应增加。不过研究人员同时指出，不良生活习惯仍是提升此类风险的最主要因素，比如吸烟、饮酒、缺乏运动等。......阅读全文
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
研究发现某变异基因与高血压风险有关
欧盟委员会日前发表公告称，该委员会资助的一个大型研究项目发现，携带一种特殊变异基因的人患高血压的风险比其他人少15%。这一发现有望用于研究高血压的预防和治疗新方法。 欧盟委员会表示，这个欧盟多国科学家参与的大型基因研究项目耗资1000万欧元，共对欧盟8个国家的4万人进行了基因研究。
5基因变异会增患帕金森症风险
11月在线出版的《自然—遗传学》期刊上，两个独立的研究小组分别报告：5种普通的基因变异会增加罹患散发型帕金森氏综合征的风险。这两项研究是迄今为止有关帕金森氏症的最大规模的遗传相关性研究，深化了我们对普通变异增加普通人群发生帕金森氏症风险的认识。 帕金森氏症是一种神经退化性疾病，在世界上65
Nat－Commun：造成严重痤疮的新遗传风险变异体
本期Nature Communications报告了与汉族人的严重痤疮相关的两个新发现的遗传变异体。除了提供对严重痤疮的遗传基础的认识外，这项研究还突显了该疾病中可能涉及的、有可能作为未来治疗目标的生物通道。 严重痤疮是一种常见皮肤病，以会导致永久疤痕的广泛存在的炎症病灶为特征。研究表
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
专家称H7N9病毒变异“风险更大”
国家通讯社新华社今天报道说，中国山东省发现首例人感染H7N9禽流感疑似病例。中国感染禽流感的人数增加到104人。 H7N9病毒已经在中国造成21人死亡。但是不清楚人是怎么感染这种病毒的。世界卫生组织助理总干事福田敬二说，没有证据证明出现了最令人担心的状况———人际传染。 新华社说，
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
Nature：阿尔茨海默氏症的新遗传风险变异体
RR淀粉质前体蛋白、presenilin 1和 presenilin 2中引起阿尔茨海默氏症的突变的识别，使我们对这种疾病的病理生物学有了更好的认识。预计还会发现进一步的突变，但识别这种变异体一直具有挑战性。 本文作者采用外显子组测序方法来识别对晚发病的阿尔茨海默氏症有很大影响的低频率
常见遗传变异决定自闭症大部分遗传风险
在很多家族中常见的遗传变异决定了自闭症的大部分遗传风险，这是在线发表于《自然—遗传学》上的一项研究给出的结论。这将有助对自闭症谱系障碍（ASD）的遗传学原理的进一步研究。 最近有关ASD遗传结构的一些研究并不认为罕见遗传变异和常见遗传变异在与ASD的相关性上有什么区别。 Joseph Bux
大多数自闭症遗传风险来自于常见变异
最近，美国国立卫生研究院（NIH）资助的一项研究发现，大多数的自闭症遗传风险来自于常见基因变异，而不是罕见基因变异或自发故障。在这项迄今最大的研究中，遗传可能性比其他风险因素更加重要。 西奈山伊坎医学院（ISMMS）的Joseph Buxbaum博士解释说：“基因变异可能引起了大约60%的自闭
研究称致癌基因变异随年龄增加－饮酒吸烟加剧风险
据日媒报道，2日，日本京都大学教授小川诚司等人的团队在英国科学杂志《自然》网络版上发布研究成果称，通过对食道上皮基因的分析发现，可能引起食道癌的基因变异随着年龄一起增加，会因过量饮酒或吸烟而加剧。 小川指出“这是为弄清癌症患者为何随年龄增长而增加、饮酒或吸烟如何加剧患癌风险提供重要线索的成果”
世卫组织警告：奥密克戎变异株的风险“非常高”
据俄罗斯卫星网报道，当地时间29日，世界卫生组织在向成员国提供的一份报告中写道，与新冠病毒新毒株“奥密克戎”的传播有关的全球总体风险被评估为“非常高”，其在全世界进一步传播的可能性也很高。 据报道，世卫组织的报告指出，“奥密克戎毒株因其特性，可导致新冠疫情再次大规模暴发，将会产生严重后果。”
免疫促发了痴呆么？罕见变异也能增加老年痴呆风险
在阿尔兹海默症（以下简称AD）的研究中，一直存在一个争议，就是Aβ淀粉样蛋白沉积和免疫反应，谁是AD的启动因素？ 近期又有一篇研究为免疫反应在AD中的启动作用提供了新的证据，Rare coding variants in PLCG2, ABI3, and TREM2 implicate m
科学家发现一种基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现，一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。 这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成，研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序，结果发现，名为POT1
研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控
新华社北京12月2日电 题：研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控？新华社“新华视点”记者董瑞丰近日，一些国家出现新冠病毒变异株奥密克戎，世界卫生组织将其列为“需要关注”的变异毒株，要求各国加强监测与测序工作。截至目前，我国除香港地区外，其他省市尚未发现该变异株的输入。国家卫生健康委组织中国疾
在肉瘤患者种系的重要人群中发现癌症变异风险
来自 Dana-Farber 癌症研究所和哈佛医学院团队的新研究表明，癌症的遗传风险可能存在于十分之一以上的肉瘤患者中——一组异质性间充质软组织或骨肿瘤，可分为数十种组织学亚型。 Dana-Farber 癌症研究所的临床遗传学家 Mersedeh Rohanizadegan 指出：“肉瘤有多种
研判奥密克戎：新变异株风险多大？如何做好防控？
近日，一些国家出现新冠病毒变异株奥密克戎，世界卫生组织将其列为“需要关注”的变异毒株，要求各国加强监测与测序工作。截至目前，我国除香港地区外，其他省市尚未发现该变异株的输入。 国家卫生健康委组织中国疾控中心专家研判认为，我国“外防输入，内防反弹”的防控策略对奥密克戎变异株仍然有效。研究人员正在
Nat Genet：大规模研究发现可能增加卵巢癌风险的新变异
近日一项研究通过对大约10万人DNA测序结果进行分析，其中包括17000名卵巢癌病人，发现12个新的基因变异可能增加一种常见卵巢癌的患病风险并证实了18个之前曾经报道过的基因变异与这种卵巢癌的发生存在关联。 相关研究结果发表在国际学术期刊Nature Genetics上。 来自剑桥大学的Pa
血压变异性增加与心血管事件和死亡风险相关
伯明翰阿拉巴马大学公共卫生学院的Paul Muntner博士介绍，VVV较大的患者与VVV较小的患者相比，在最长为5.7年的随访中，其冠心病、卒中、心衰住院和全因死亡风险增加。不同的亚组结果一致，包括血压达标和未达标的患者。 Muntner指出，血压变异型并不是个新的概念，但是却没有得到应
禽流感病毒进化变异与公共卫生风险预警研究获进展
11月20日，Nature Communications在线发表了中国科学院流感研究与预警中心（以下简称流感中心）的最新研究成果Dominant subtype switch in avian influenza viruses during 2016-2019 in China。研究工作在中科
脑细胞类型中增强子遗传变异或预测精神/神经疾病风险
可能有人认为，大多数遗传相关疾病的主要原因来自编码DNA的突变---基因组编码区域的改变可以直接导致对健康人体重要的特定蛋白的表达发生变化。但是，人类DNA的大部分是非编码DNA，即不直接翻译成功能性蛋白的DNA区域。这些非编码DNA区域包含称为增强子的调节性序列元件，这些序列元件可以改变特定蛋
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
研究新发现－一种基因变异可增加中风与心脏病风险
英国一项最新研究发现，一种基因变异可使血栓更容易形成，从而增加中风与心脏病发作的风险。研究人员希望据此开发出心血管疾病风险筛查的新方法。 英国伦敦大学国王学院研究人员在美国新一期《科学公共图书馆综合卷》杂志上报告说，他们对80多项相关研究进行了迄今最大规模的综合分析，这些研究共涉及约5万人，主
阿尔茨海默病遗传风险基因座内多变异多基因作用机制
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
新工具！依据200多万个位点的基因变异评估变胖的风险
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院和布罗德研究所的研究人员开发出一种新的工具，它可根据基因组中200多万个位点的基因变异来评估一个人变胖的风险。相关研究结果发表在2019年4月18日的Cell期刊上，论文标题为“Polygenic Prediction of Weight and Obesit
－Nature子刊：12万例数据确定乳腺癌风险相关的5种变异
一项包含120000名女性的国际研究确定了影响乳腺癌风险的五个基因变异，这些突变被认为是影响乳腺癌细胞对雌激素的反应。 乳腺癌是女性中最常见的癌症之一，大约有八分之一的女性在生命的某个阶段会患有此病，且大多数病例发生在50岁以上。雌激素作为一种触发器，在大多数的乳腺癌细胞中与雌激素受体结合并引
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新