7月24日《自然》杂志精选
精神分裂症的遗传基础 虽然精神分裂症是一种高度遗传性的疾病,但它复杂的多基因性质却阻碍了试图确定其遗传基础的工作。这篇论文报告了对超过3.6万名精神分裂症患者和10万名对照组实验对象所作的一项全基因组关联研究。该研究在108个位点中识别出128个独立关联,其中83个是新的。它们包括在谷氨酸能神经传递中所涉及的很多基因,这说明存在一个潜在的治疗途径。另外,这些结果也为免疫系统和精神分裂症之间假设存在的联系提供了支持。 与增强子有关的肿瘤形成过程 成神经管细胞瘤是一种高度恶性的儿童脑肿瘤。本文作者集中关注两个没有很好表征的亚型,即group3和group4,它们占儿童病例的绝大多数。他们识别出限于这两个亚型的普遍性基因组结构变异体,并将原致癌基因GFI1和GFI1B的编码区域与导致致癌基因激活的增强子元素结合了起来。这项研究将“增强子劫持”识别为在一种儿童癌症中驱动致癌基因激活的一个高效机制。 随机决定的RNA命运 ......阅读全文
《Cancer-Cell》:决定黑素瘤侵袭性的特异基因
最近,西班牙国家癌症研究中心(CNIO)的研究人员,发现了40多个基因可预测黑色素瘤的侵袭性水 平,将其与其他预后不良的癌症区分开来。相关研究结果发表在2014年6月26日的国际著名杂志《Cancer Cell》,将有助于识别黑色素瘤的独特方面,有助于确定黑素瘤患者的癌症转移风险。这项研究结果很
什么是黑素瘤?
恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低,但其恶性度高,转移发生早,死亡率高,因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人,巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。
怎样诊断黑素瘤?
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A(Asymmey)代表不对称,B(Borderirregularity)代表边界不规则,C(Colorvariegation)代表色彩多样化,D(Diameter>6mm)代表直径大于6mm,E(Elevation、evolving)代表皮损隆起、进展
黑素瘤的病因分析
病因学尚未完全阐明。一些研究资料提示,其发生与下列危险因素有关:基因、环境及基因/环境共同因素。比如不典型(发育不良)痣或黑色素瘤家族史、光导致色素沉着的皮肤、不容易晒黑皮肤、红色头发人种、强的间断日光暴露、日晒伤、多发黑色素细胞痣等。基因/环境多种因素导致黑素瘤恶性转化。恶性转化的关键细胞通路
如何诊断恶性黑素瘤?
对于可疑皮损可采用ABCDE标准进行判断。A(Asymmey)代表不对称,B(Borderirregularity)代表边界不规则,C(Colorvariegation)代表色彩多样化,D(Diameter>6mm)代表直径大于6mm,E(Elevation、evolving)代表皮损隆起、进展
7月24日《自然》杂志精选
精神分裂症的遗传基础 虽然精神分裂症是一种高度遗传性的疾病,但它复杂的多基因性质却阻碍了试图确定其遗传基础的工作。这篇论文报告了对超过3.6万名精神分裂症患者和10万名对照组实验对象所作的一项全基因组关联研究。该研究在108个位点中识别出128个独立关联,其中83个是新的。它们包括在谷氨酸能
直肠恶性黑素瘤病例报告
患者,女性,59岁,便频出血伴里急后重感1个月。患者1个月前(2014年7月)无明显诱因下出现大便次数增多,4~5次/d,伴里急后重感,大便带血,色暗红,量少。实验室检查无明显异常。 影像学表现:复旦大学附属肿瘤医院(2014年8月)直肠MRI检查可见肛管以上直肠腔内巨大软组织肿块,约9 cm×5
治疗恶性黑素瘤的简介
对恶性黑素瘤早期未转移的损害应手术切除,应根据Breslow深度确定切除皮损周边正常皮肤的范围,如果是指(趾)恶性黑素瘤,可采用截指(趾)术。应切除受累淋巴结,但预防性淋巴结切除仍有争议。肢体动脉灌注抗有丝分裂药物治疗肢体黑素瘤有一定疗效。对于发生广泛转移者可采用联合化疗和放射治疗。生物化学治疗
关于黑素瘤的治疗简介
对早期未转移的损害应手术切除,应根据Breslow深度确定切除皮损周边正常皮肤的范围,如果是指(趾)恶性黑素瘤,可采用截指(趾)术。应切除受累淋巴结,但预防性淋巴结切除仍有争议。肢体动脉灌注抗有丝分裂药物治疗肢体黑素瘤有一定疗效。对于发生广泛转移者可采用联合化疗和放射治疗。生物化学治疗和分子靶向
黑素瘤的预后相关介绍
依赖于诊断时的分期。局部、无淋巴结及远处转移者预后较好。Ⅰ/Ⅱ期女性生存率高于男性,躯干、头颈部原发黑色素瘤比四肢的差。高龄与黑色素瘤存活率成反比,Ⅲ期黑色素瘤具有明显不同的预后:溃疡和淋巴结转移数量多提示预后差,Ⅳ期黑色素瘤重要的预后因素是远处转移的位置,内脏转移比非内脏(皮肤及远端淋巴结)转
阴茎恶性黑素瘤病例分析
患者男,71 岁。包皮及龟头褐色斑片 10 年,结节 4 个月。患者 10 年前龟头背侧及相邻包皮处出现褐色 斑片,无明显自觉症状,后斑片逐渐增大。10 个月前龟 头褐色斑片中央出现溃疡、出血。 4 个月前龟头斑片中 央出现黑色结节。家族中无类似疾病患者。体格检查: 一般情况可,右侧腹股
恶性黑素瘤的形成原因
恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低,但其恶性度高,转移发生早,死亡率高,因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人,巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。
臀部巨大黑素瘤误诊诊疗分析
1 临床资料 患者男, 69 岁。臀部外伤后红肿痛 6 个月。6 个月前患者外伤后臀部坐地,局部开始红肿伴疼痛, 范围逐渐扩大,疼痛加重,伴有恶臭,不敢平卧; 1 个月前于当地中医院行中药外敷,口服中药治疗 1 个月,无明显效果。体检: T 38. 5℃,BP 138/ 80mmHg;左侧臀
肢端原位黑素瘤病例分析
主诉: 足部拇趾腹侧褐色斑疹 20 年,迅速增大 2 年 现病史: 患者右大拇趾腹起疹 20 余年。 逐渐长大,近 2 年增长迅速,且颜色变黑,故于 2016 年 9 月来我科就诊。 既往史、个人史及家族史: 无特殊。皮肤科检查: 右足大拇趾腹侧一黑色皮疹,面积约 1.5 cm×1.0 cm,表面较
关于恶性黑素瘤的基本介绍
恶性黑素瘤是由皮肤和其他器官黑素细胞产生的肿瘤。皮肤黑素瘤表现为色素性皮损在数月或数年中发生明显改变。虽其发病率低,但其恶性度高,转移发生早,死亡率高,因此早期诊断、早期治疗很重要。恶性黑素瘤大多发生于成人,巨大性先天性色素痣继发癌变的病例多见于儿童。 恶性黑素瘤的病因学尚未完全阐明。一些研究
关于恶性黑素瘤的预后介绍
恶性黑素瘤的预后: 恶性黑素瘤依赖于诊断时的分期。局部、无淋巴结及远处转移者预后较好。Ⅰ/Ⅱ期女性生存率高于男性,躯干、头颈部原发黑色素瘤比四肢的差。高龄与黑色素瘤存活率成反比,Ⅲ期黑色素瘤具有明显不同的预后:溃疡和淋巴结转移数量多提示预后差,Ⅳ期黑色素瘤重要的预后因素是远处转移的位置,内脏转
关于黑素瘤的临床表现
皮肤恶性黑素瘤的临床症状,包括出血、瘙痒、压痛、溃疡等,一般来讲,黑素瘤的症状与发病年龄相关,年轻患者一般表现为瘙痒、皮损的颜色变化和界限扩大,老年患者一般表现为皮损出现溃疡,通常提示预后不良。 皮肤恶性黑素瘤的皮损表现与解剖部位及肿瘤的生长方式相关,即与组织学类型相关,组织学类型又因年龄、型
科学家发现一种基因变异可增加黑素瘤发病风险
一个国际团队最新研究发现,一种基因变异可增加黑素瘤发病风险。新发现有助于医学界开发出防治这种恶性皮肤癌的更有效方法。 这项研究由英国、荷兰、澳大利亚和美国等国研究人员共同完成,研究结果发表在英国新一期《自然·遗传学》杂志上。研究人员对184名黑素瘤患者进行了基因测序,结果发现,名为POT1
人生长调节致癌基因α/黑素瘤生长刺激因子使用说明
使用目的:本试剂盒用于测定人血清、血浆及相关液体样本生长调节致癌基因α/黑素瘤生长刺激因子(GROα/CXCL1/MGSA)含量。试验原理:GROα/CXCL1/MGSA试剂盒是固相夹心法酶联免疫吸附实验(ELISA).已知GROα/CXCL1/MGSA浓度的标准品、未知浓度的样品加入微孔酶标板内进
简述恶性黑素瘤的临床表现
皮肤恶性黑素瘤的临床症状,包括出血、瘙痒、压痛、溃疡等,一般来讲,黑素瘤的症状与发病年龄相关,年轻患者一般表现为瘙痒、皮损的颜色变化和界限扩大,老年患者一般表现为皮损出现溃疡,通常提示预后不良。 皮肤恶性黑素瘤的皮损表现与解剖部位及肿瘤的生长方式相关,即与组织学类型相关,组织学类型又因年龄、型
CCR:联合用药可有效对抗黑素瘤!
过去十年来由于几种新疗法(如BRAF和MEK抑制剂)被批准,晚期或者转移性黑素瘤病人可以有更长的无癌时间,但是大多数病人最终都会产生耐药性,肿瘤复发。一组来自莫菲特癌症研究中心的科学家们正在探索黑素瘤如何对BRAF抑制剂产生耐药性,试图找出更有效的新策略。他们检测了联合靶向热休克蛋白90(HSP
RCM在皮肤恶性黑素瘤的诊断标准
RCM在皮肤恶性黑素瘤的诊断标准献表明恶性黑素瘤的 RCM 诊断包括 2 个主要指标(无边缘的真皮乳头和非典型性的真表皮交界细胞) 和 4 个次要指标(圆 Paget 样细胞 , 表皮有广泛的 Paget 样细胞浸润, 真皮乳头层可见有核细胞和真皮中有脑回状细胞簇)。 与皮肤镜诊断恶性黑素瘤的两步法
关于恶性雀斑样黑素瘤的基本介绍
恶性雀斑样黑素瘤是从恶性雀斑样痣发展而来,通常是在恶性雀斑样痣多年以后,皮疹扩大,出现蓝黑色结节和溃疡,主要发生在老年人面部。早期为褐色或黑素斑片,逐渐向周围扩展,颜色不均匀,边界清楚,但不规则。病情进展缓慢,可见一边发展,一边消退的现象。晚期出现黑色或蓝色结节,破溃。此型发生转移较晚,5年生存
绝缘体的结构相关介绍
绝缘体是一种可以阻止热(热绝缘体)或电荷(电绝缘体)流动的物质。电绝缘体的相对物质就是导体和半导体,他们可以让电荷通畅的流动(注:严格意义上说,半导体也是一种绝缘体,因为在低温下他会阻止电荷的流动,除非在半导体中掺杂了其他原子,这些原子可以释放出多余的电荷来承载电流)。术语电绝缘体与电介质有相同
绝缘体的种类相关介绍
绝缘体的种类很多: 固体 如塑料、橡胶、玻璃,陶瓷等; 液体 如各种天然矿物油、硅油、三氯联苯等; 气体 如空气、二氧化碳、六氟化硫等。 与导体关系 绝缘体和导体不是绝对的,二者之间没有不可逾越的鸿沟。 二者的区分主要是内部能自由移动的电荷的数量,然而也跟外部条件(如电压、温度
绝缘体的简介和原理
绝缘体(Insulator)又称为电介质引,是指不善于传导电流的物质,它们的电阻率极高。 绝缘体和导体,没有绝对的界限,绝缘体在某些条件下可以转化为导体。 绝缘体在某些外界条件,如加热、加高压等影响下,会被“击穿”,而转化为导体。在未被击穿之前,绝缘体也不是绝对不导电的物体。如果在绝缘材料两
皮肤转移性结肠恶性黑素瘤病例分析
结肠恶性黑素瘤临床上比较少见,由结肠肿瘤转移至皮肤的恶性黑素瘤更加罕见。笔者报告1例并结合文献学习对其临床病理学特点、诊断与鉴别诊断及治疗和预后进行总结。 1病历摘要 患者男,84岁。因左下肢胫前出现黑色丘疹并逐渐增大增多半年,左腿肿胀5个月于2017年4月在无锡市二院血管外科住院治疗,B超检查示左
陈绝缘体内或存在拓扑激子
美国俄克拉荷马大学凝聚态物理学家发表论文称,陈绝缘体内或许存在一种新型激子——拓扑激子,这些激子有望催生新型量子器件。相关论文发表于最新一期《美国国家科学院院刊》。 当电子吸收光并跃迁到更高能级或能带时,受激电子会在其先前的能带中留下一个“电子空穴”。由于电子带负电荷而空穴带正电荷,两者会通过
陈绝缘体内或存在拓扑激子
激子(e)及其空穴(h)相互环绕(艺术图)。图片来源:俄克拉荷马大学科技日报北京8月28日电(记者刘霞)美国俄克拉荷马大学凝聚态物理学家发表论文称,陈绝缘体内或许存在一种新型激子——拓扑激子,这些激子有望催生新型量子器件。相关论文发表于最新一期《美国国家科学院院刊》。当电子吸收光并跃迁到更高能级或能
有关绝缘体击穿的相关介绍
绝缘体都会受到电击穿的影响。当外加电场超过某个阈值,(这个阈值与材料的能隙宽度成正比),绝缘体将突然转变为导体,并可能带来灾难性的后果。在电击穿过程中,自由电子被强电场加速到足够高的速度,这些高速电子与束缚电子撞击,能使束缚电子脱离原子的束缚(电离)。新的自由电子又能被加速并撞击其他原子,产生更