中国启动重大出生缺陷和遗传病调查工作
我国是出生缺陷高发国家，据估计我国每年有90-100万出生缺陷患儿出生，约占出生总人口的5.6%，已严重影响我国出生人口素质和儿童健康水平。虽然我国出生缺陷监测系统已有20年的历史，然而其覆盖的病种尚不足1%，相当比例的重大出生缺陷与遗传病在中国人群中流行现状和变化趋势等基础数据仍未掌握，缺乏流行病学基础数据。与此同时，目前我国某些稀缺疾病生物资源正减少，且以往生物资源建设存在病种单一、规模小、重复建设、共享程度低等诸多缺点，制约我国出生缺陷防治技术研发的原始创新和水平的提高。 为满足国家对重大出生缺陷与遗传性疾病基础数据与生物资源保存与利用的迫切需要，科技部通过科技基础性工作专项部署了“中国重大出生缺陷和遗传病调查与生物资源收集”项目，8月22日在成都专门召开的专家组会议，标志着此项工作的正式开始。科技部基础研究司、教育部科技司、卫生计生委妇幼健......阅读全文
人类出生缺陷机理有望获进一步解释
上海交通大学吴更团队与中科院上海生科院生化细胞所赵允团队日前揭示了Hedgehog信号通路中部分核心蛋白的相互作用机理，解决了国际上在该领域长期的认识分歧。该研究将有助于对人类的癌症和多种出生缺陷的致病机理作出进一步解释。相关成果在线发表于《自然—通讯》杂志。 Hedgehog信号通路是生
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称：“联盟”)，同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重点专项公示
关于国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度公开择优项目安排公示的通知 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技
北京儿童医院启动“新巢计划”剑指出生缺陷
启动仪式（北京儿童医院供图）“中国是世界上的人口大国，也是出生缺陷和残疾高发国家。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。 ”2月18日，在国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院主办的新生儿疾病筛查新技术研讨会上，国家儿童医学中心主任、北京儿童医
“生殖健康及重大出生缺陷防控”重点专项公示
关于国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2018年度公开择优项目安排公示的通知 根据《国务院关于改进加强中央财政科研项目和资金管理的若干意见》（国发〔2014〕11号）、《国务院关于深化中央财政科技计划（专项、基金等）管理改革方案的通知》（国发〔2014〕64号）、《科技
优生优育——TORCH检测
TORCH，指可导致先天性宫内感染及围产期感染而引起围产儿畸形的病原体，它是一组病原微生物的英文名称缩写，其中T（Toxoplasma)是弓形虫、R(Rubella.Virus)是风疹病毒、C(Cytomegalo.Virus)是巨细胞、H(Herpes.Virus)即是单纯疱疹I/II型、O即o
单碱基编辑获重大进展－有望出生前就可治疗遗传病
9月10日，在《自然》子刊《Nature Medicine》上刊登的两篇科学论文中，宾夕法尼亚大学和苏黎世联邦理工学院的两个不同团队，使用基于CRISPR系统的碱基编辑器，成功在小鼠模型中治疗了由于基因突变导致的罕见肝脏疾病。其中宾夕法尼亚大学的团队成功在小鼠出生以前就可治疗它们患上的遗传病。
染色体检查能检查出所有遗传病人基因缺陷吗
染色体检查有很多种。采用的技术手段也不一样。现在医院采用的染色体核型分析只能分析特别大明显的的染色体变化，细小的就不行了。因此，其他方面查不出原因的话，一般医院的染色体分型也查不出来。佳学基因推出一种高精度染色体扫描分析技术，逐一分析最小的染色体组成单位。通过这种染色体检查能够检查已知的大多数基
有图有真相！空气污染竟能影响胎盘造成出生缺陷
看不见摸不着的空气是维持生命健康的重要物质。一旦空气遭到污染便会引发各种疾病。就连尚未出世的胎儿也难逃这个隐形杀手的伤害。 我国每年出生缺陷患儿数量高达80-120万人，大约每30秒便会诞生一个缺陷儿。此外，出生缺陷也是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。 近日，比利时的一项
深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
警惕：这些家庭常用的化学制剂会造成胎儿出生缺陷
美国弗吉尼亚理工学院爱德华通讯医学院（VCOM）和弗吉尼亚——马里兰州兽医学院的新研究发现，普通家用化学品和出生缺陷之间存在联系。 被称为季铵化合物或“季铵盐”的化学品通常用作家用和个人产品中的消毒剂和防腐剂，例如清洁剂，洗衣洗涤剂，织物柔软剂，洗发剂和护发素以及滴眼剂。研究结果显示，这些与小
新技术新模式－将出生缺陷扼杀在受精卵之前
男孩小明（化名）出生后不久就被发现发育和活动都比同龄人迟滞，还伴有中枢神经系统、心脏、骨骼等多部位症状，三四年来辗转多地求医却无法确诊。不久前，小明来到中国人民解放军总医院刚刚成立的出生缺陷防控—救助一体化联合门诊，经过多学科专家会诊，初步诊断他患的是一种进行性肌营养不良出生缺陷疾病。 这是全
中国科学报聚焦出生缺陷：从源头抓人口质量
在过去的半个多世纪里，伴随着环境、人口和疾病模式的转变，出生缺陷问题日益突出。出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一。 专家估计，我国每年实际发生的出生缺陷至少有80万~100万例，即每30秒~40秒钟就有一个出生缺陷儿降生。这对于当前的中国来说，是一个十分严峻的挑
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
我国健全出生缺陷防治链条－每年超千万家庭受益
今天（7月11日）是第34个世界人口日，我国的主题确定为“促进性别平等，护佑妇幼健康”。 健全出生缺陷防治链条 提升出生人口素质 生育健康的孩子是每个家庭共同的期盼。近年来，国家卫生健康委员会与相关部门积极推进出生缺陷综合防治，特别是推进出生缺陷防治服务的均等化，建立起覆盖全链条的出生缺陷三
《Cell》：保护胎儿免受感染和出生缺陷的寨卡病毒疫苗
这项研究中，我们给妊娠小鼠注射了两种潜在疫苗，结果第一次证实了给母体注射疫苗可以保护胎儿免受病毒影响。”文章通讯作者、寨卡疫苗研发专家施裴永教授说。“根据这些数据，我们认为评估疫苗预防新生儿出生缺陷的能力十分必要。” 这两种疫苗分别是：脂质体纳米颗粒包覆的编码ZIKV prM和E基因的改良mR
涨知识了！胎盘干细胞制成“心脏补丁”－修复出生缺陷
出生缺陷是每个家庭都不希望遇到的问题，但是如果真的不幸碰上了，有没有什么方法可以补救，或者说有没有什么新办法可以比过去传统的方法更加有效？ 好消息来了。科学研究发现，胎盘间充质干细胞可以制成“细胞贴片”，帮助修复先天性心脏缺陷。不止这些，胎盘干细胞还有潜力帮助其他发育不全的器官，从而治疗先天性
新研究证实有出生缺陷的试管婴儿更易患癌
自1978年全球首例试管婴儿诞生以来，历经40余年的发展，体外受精（IVF）技术从实验室逐渐走向大众视野。试管婴儿的出现，不仅为不孕不育症的治疗开辟了新途径，还让很多不孕的夫妇实现了“为人父母”的梦想。 目前，全球已有超过600万人通过试管婴儿技术出生。有研究曾预测，到2100年，借助体外受精技
人工智能在胎儿超声图像中诊断出生缺陷的应用
该团队研究的目标是证明深度学习架构的潜力，以支持早期妊娠超声扫描对囊性水瘤的早期和可靠识别。囊性水瘤是一种导致淋巴血管系统发育异常的胚胎状态。这是一种罕见的、可能危及生命的疾病，会导致头部和颈部周围的液体肿胀。出生缺陷通常可以很容易地在产前通过超声波诊断出来，但渥太华医院OMNI研究小组(产科、孕产
国家卫健委最新发布《全国出生缺陷综合防治方案》
为深入贯彻党的十九大和全国卫生与健康大会精神，落实国家“十三五”规划纲要和《“健康中国2030”规划纲要》,全面加强出生缺陷综合防治工作，国家卫生健康委员会组织制定了《全国出生缺陷综合防治方案》,指导各地落实相关目标任务。 方案要求，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检
TORCH检测与优生优育
一、原理： TORCH是指一组病原微生物的英文名称缩写。T即（刚地弓形虫或弓形虫），O即（其他病原微生物），R即（风疹病毒），C即（巨细胞病毒），H即（单纯疱疹病毒Ⅰ型和Ⅱ型）。 这组病原体常可通过胎盘传给胎儿，引起围产期感染，导致流产、死胎、早产、先天畸形和智力障碍等各种异常结果，因此受到广
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Vic
孙莹璞：以科技摇篮托起健康新生命
《柳叶刀中国女性生殖、孕产妇、新生儿、儿童和青少年健康特邀重大报告》显示，2007—2020年间，我国不孕发病率已从12%升至18%。随着老龄化、少子化、不婚化三大趋势的到来，以及出生缺陷发病率的居高不下，生殖医学和遗传病防控面临重大挑战。近日，中国人体健康科技促进会生殖医学与生殖遗传专业委员会在郑
增补4.8亿！生殖健康及重大出生缺陷防控申报指南发布
“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项（增补任务）2018年度项目申报指南 本专项聚焦我国生殖健康领域的突出问题，重点关注生殖健康相关疾病、出生缺陷和辅助生殖技术；开展以揭示影响人类生殖、生命早期发育、妊娠结局主要因素为目的的科学研究；实现遗传缺陷性疾病筛查、阻断等一批重点技术突破；建立
“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”通过技术验收
2018年6月22日，国家科技支撑计划“重大出生缺陷防治技术开发及应用研究”项目（编号：2014BAI06B00）通过了科技部组织的项目技术验收。 验收专家组认为，该项目建立了以Web-GIS为基础的出生缺陷资源平台。初步探明了北京地区大气污染颗粒物、多环芳烃（PAHs）、环境烟草烟雾等暴
部分5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）可能会导致出生缺陷
英国医学杂志（BMJ）7月8日发表的一项贝叶斯分析显示，围受孕期使用某些选择性5羟色胺再摄取抑制剂（SSRI）似乎对出生缺陷的发生没有影响，但妊娠早期接受帕罗西汀或氟西汀治疗的女性分娩的婴儿发生某些出生缺陷的几率较高。 为了评估各种SSRI与出生缺陷之间的相关性，美国疾病控制中心（CDC）
天昊基因－·－启动1％优生工程－助力优生一级预防
据统计，单基因遗传病目前已发现超8000种，综合发病率超1/100（远超唐氏综合征发病率1/800），大多数单基因遗传病具有高致死、致残、致畸的严重后果，仅有5%可通过药物治疗，但治疗费用极其昂贵（如美国FDA批准的首个小儿脊髓性肌萎缩症基因疗法Zolgensma，治疗费用为210万美元）。
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一