基因测序：热点背后的喜与忧
9月12日是“中国预防出生缺陷日”，基因检测技术被认为是更早发现和预防遗传基因缺陷的重要手段。 技术发展，基因科技改变生活 今年是“中国预防出生缺陷日”设立的第9个年头。我国是人口大国，也是出生缺陷各类疾病高发国家。2012年卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷约90万例，且部分出生缺陷发生率呈上升态势。在我国，出生缺陷目前已成为儿童致病、致残，甚至死亡的重要原因。如何更早地发现这些遗传基因缺陷，就要依靠基因检测技术的发展和临床应用。在这一背景下，基因检测显得尤为重要。当然，基因检测的意义远不止于此。比如，可在肿瘤形成之前找到那些跟肿瘤有密切关系的致癌基因突变，从而做到先一步预防。肿瘤患者也可通过基因检测进行化疗及靶向治疗的用药指导。 “客户只需抽取一定的血液，交由专门的检测机构，提取基因并解码、分析查找突变基因，我们就能知道问题基因在哪里。”生物芯片北京国家工程研......阅读全文
华大基因启动－出生缺陷检测计划
随着基因科技的发展和临床应用，基因技术可以用于遗传疾病的检测，对预防出生缺陷有重要意义。7月8日，华大基因董事长汪建、华大医学执行总裁尹烨等在北京共同宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 发布会上，华大基因旗下的华大医学产前业务负责人赵立见就无创技术的开展现状及应用前景作了介绍。赵立见表
刘彦慧：基因检测可降低出生缺陷率
随着全面“二孩”政策的实施，高龄产妇越来越多，及时进行孕检可有效预防出生缺陷。记者16日从东莞市妇幼保健院获悉，该院去年通过基因检测技术筛查43000个胎儿，其中确诊了112例染色体疾病。“几乎所有的疾病与健康都与基因有关。”据市生殖与遗传研究所所长、市妇幼保健院产前诊断中心主任刘彦慧介绍，目前世界
验血可帮助预防神经管出生缺陷
最近在英国医学期刊《British Medical Journal》发表的一项大型研究表明，用来测量母亲血红细胞叶酸浓度的血液测试，可能有助于预防神经管出生缺陷。北京大学卫生科学中心、北京大学第三医院和中国国家食品安全风险评估中心参与了此项研究工作。 叶酸Folate是维生素B的一种自然生成形
维生素B3或可预防出生缺陷
近日，一项新研究显示，补充额外剂量的维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇体内烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）制造机制缺陷。这是研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。该发现表明增加孕妇饮食中的维生素B3水平，能在总体上降低胎儿出生缺陷率。 科学家原本
卫计委：推动基因检测在出生缺陷中的科学应用
10月25日，卫计委发布了《关于加强生育全程基本医疗保健服务的若干意见》（以下简称为《意见》），《意见》提出，完善基因检测技术临床应用管理，推进基因检测技术应用示范中心建设，推动基因检测技术在出生缺陷综合防治中的科学应用。 意见强调，加强生育全程优质服务，要突出重点，推进出生缺陷综合防治。建立
出生缺陷！卫健委最新发布全国出生缺陷综合防治方案
近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
我国研发出生缺陷检测芯片－最快明年推出
9月12日，2010全国妇幼保健热点论坛在广州举行。47岁的中国工程院院士程京欣然接受南方日报专访，畅谈生物芯片的研究进展与前景。他表示，针对广东“地方病”地中海贫血的基因检测芯片，预计明年面世。 一出生就做基因芯片检测，可预防“一针致聋” 从去年以来，程京已经自主研发了遗传性耳聋
SSRIs对出生缺陷的影响
选择性5-HT再摄取抑制剂（SSRIs）在生殖年龄和妊娠期女性中的使用率越来越高，然而，SSRIs与出生缺陷风险的相关性报道不一致，临床医师在仔细评估特定SSRIs的风险获益比后，SSRIs的使用机会受限。 2015年7月8日，《英国医学杂志》发表的一项基于人群的多中心病例对照研究显示，在
阿片类药物与出生缺陷
鉴于阿片类止痛药在育龄期妇女中使用广泛，显然这类药物在妊娠期可能产生的任何有害作用都非常重要。迄今尚未发现阿片类止痛药的治疗剂量与重大先天畸形之间有关。但有关妊娠妇女的数据很有限，针对孕晚期阿片类药物暴露风险的比较研究更是寥寥无几。 正因为如此，一项近期发表的利用美国出生缺陷预防研究的
该不该补？维生素B3或可预防严重出生缺陷！
根据一项最新研究，补充维生素B3很可能有助于预防某些复杂的出生缺陷。维生素B3可以补偿孕妇身体内的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NAD），进而预防相关出生缺陷的发生。在这项最新的研究中，研究人员首次将维生素B3的补充与健康人胎儿的发育相关联。 该研究原本专注于寻找心脏缺陷的背景基因。澳大利亚悉尼Vic
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
从国家基因库获悉，自去年7月“国家基因库全国出生缺陷联盟”正式启动至今，已累积收集出生缺陷样本12731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。 据《中国出生缺陷防治报告(2012)》估计，目前我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例。
－华大基因启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划
世界领先的基因科技研发及应用机构华大基因日前在北京宣布启动“千万家庭远离遗传出生缺陷”计划。 据统计，我国每年新增出生缺陷数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例，部分出生缺陷发生率呈上升态势。随着基因科技的发展和临床应用，基因技术已经被证实可以用于遗传疾病的检测，对预防出生
国家基因库全国出生缺陷联盟搭建健康大平台
国家基因库自2013年3月开始筹建“国家基因库全国出生缺陷联盟”(以下简称：“联盟”)，同年7月联盟宣布正式启动，至今已累积收集出生缺陷样本12,731份，获取基因数据5000份，建设完成中国最大的出生缺陷样本库以及数据库。联盟已支撑了43项科研项目，发表了24篇科研论文。 出生缺陷是指婴
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
艾滋病能导致出生缺陷？！
度鲁特韦在市场上的32种艾滋病抗逆转录病毒药物中享有最高声誉，但该药物在今年5月迎来严重一击。因为来自一项研究的初步分析揭示，它可能导致严重出生缺陷，该研究涉及非洲博茨瓦纳共和国1万多名感染艾滋病病毒（HIV）的孕妇。在近日于荷兰阿姆斯特丹举行的国际艾滋病会议上，研究人员报告的关于该研究的更多数
深圳国家基因库全国出生缺陷联盟在深顺利启动
2013年7月10日，深圳国家基因库全国出生缺陷联盟启动仪式暨新闻发布会在深圳举行。知名医学专家、相关合作医院以及多家媒体嘉宾出席了活动并共同点亮了寓意降低全国出生缺陷率的爱心灯。 出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，影
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一
PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制
目前，美国达特茅斯学院的研究人员，通过研究果蝇细胞分裂发现了一种途径，可使我们更好地了解，引起高龄孕妇易于出生唐氏综合症胎儿的分子错误。 该研究首次表明，在DNA复制后新的蛋白质连接（protein linkages）出现在未成熟卵细胞中，这些替代连接是这些细胞长期保持减数分裂黏合（cohes
TORCH－筛查能诊断出生缺陷吗？
不能。TORCH 筛查是对孕妇感染的诊断，由此对胎儿有否感染及发育缺陷提供关注。筛查是在人群（孕妇）中筛选出某种疾病（病毒）的高危个体（感染者），对后者进行诊断（胎儿感染的诊断），对患者（胎儿）或疾病（病毒）携带者（孕妇）进行干预，达到预防和治疗目的。
PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界
12年后证实！怀孕补充维生素B3，或能预防严重出生缺陷
8月9日，《科学》杂志发表的一篇报道称，额外剂量的维生素B3也许可以帮助预防某些类型复杂的先天缺陷。这一结论是基于最新发表在顶级医学期刊NEJM上题为“NAD Deficiency, Congenital Malformations, and Niacin Supplementation”的论文
我国每年新增出生缺陷约90万例
我国每年新增出生缺陷约90万例，现有8000多万残疾人中，约3000万人是出生缺陷所致。日前，在解放军总医院举行的“9·12”中国预防出生缺陷日公益活动中，全国人大常委会原副委员长、中国出生缺陷干预救助基金会理事长蒋正华列举了这样一组数字。 目前，我国部分出生缺陷发生率甚至呈上升态势
程京代表：强化出生缺陷干预力度
程京代表（中国工程院院士、清华大学教授）强化出生缺陷干预力度两孩政策实施后，出生人口数增加，出生缺陷儿的总数相应增加，此外，高龄产妇人数比例增加，高危产妇较多，这些都使出生缺陷发生风险增加。因此，加大干预出生缺陷的力度势在必行。遗传因素在出生缺陷疾病中占比高达30%—40%，常见的出生缺陷疾病譬如遗
提高出生人口素质－“出生缺陷”国家重点专项项目启动
11月17日，世界早产儿日，为预防出生缺陷，提高出生人口素质，2018年度国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项项目《开展出生缺陷综合防治技术的应用示范和评价研究》深圳宝安示范区正式启动。国家卫生健康委员会、中国妇幼保健协会、深圳市卫计委、中国知名新生儿领域等多名专家学者和
JAMA－Pediatr：试管婴儿的孩子出生缺陷更高？
一项美国的研究报道指出，体外受精 (IVF) 或使用其它生殖技术的女性相比自然受孕的更容易发生后代出生缺陷。 作者注意到这项发现将女性尝试这种方法的想法扼杀在了摇篮里。 他们指出并发症风险的增加至少部分是由于母体较老的年龄和其它健康因素导致女性试图将辅助生殖技术（APT）放在第一位考虑。
怎样预防吞噬功能缺陷病？
1.婚前应作免疫学检查 进行免疫细胞、血清免疫因子及有关的细胞因子检测，以及体外、体内免疫功能检验。同时，要作遗传查询，包括男女双方的个人既往史、家族史、畸形体等。对有腭裂、唇裂者可进一步检查胸腺和胸腺功能。皮肤白化者要检查其与Wiskott-Aldrich综合征的关系。 2.致畸性的婴儿免
出生缺陷率居高不下－免费婚检为何受冷落
朱慧卿绘（人民图片） 生一个健康聪明的孩子，是天下父母的心愿。但是，由于种种原因，我国新生儿出生缺陷率却居高不下。因此，提倡优生优育，减少出生缺陷，不仅仅关系每个家庭的幸福，也关系国家和民族的未来。 从今天起，本版推出“优生优育路在何方”系列报道，分别从免费婚检、母乳喂养、不孕不育等
程京院士：恢复婚检－加强出生缺陷防控
根据2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》中发布的数据，我国出生缺陷总发生率为153.23/万（2011年），出生缺陷的比例为5.6%。在婴儿死因的构成比里，出生缺陷已由2004年的第四位上升到2012年的第二位，占死因的19.1%。其中，遗传因素在出生缺陷疾病中的占比高达30%
儿童严重出生缺陷可增加患癌症风险研究概要
一项由犹他大学领导的国际研究揭示，如果儿童和青少年患有某类出生缺陷，在一定程度上他们患癌症的风险会增加。根据发表在7月PLOS ONE上的研究表示，相比于正常健康的孩子，患有非染色体出生缺陷的儿童在15岁前的癌症风险会高出2倍。然而，特殊类型的出生缺陷决定了癌症发布率的不确定性，并且相对于许