华人女学者《NatureMedicine》发表血液病新成果
根据华盛顿大学医学院的一项最新研究报道，至少有2%的40岁以上人群和5%的70岁以上人群，在其血细胞中具有白血病和淋巴瘤相关突变。相关研究结果发表在2014年10月19日的《Nature Medicine》杂志。 该研究报道称，作为衰老过程的一部分，体细胞中的突变可随机积聚，大多数是无害的。对于一些人来说，血细胞中的基因变化，可能在引发白血病和淋巴瘤中发挥作用的基因中发展，尽管这些人并没有血癌。 这一研究结果，以近3000名患者的血液样本为基础，并不意味着具有这些遗传突变的人，注定就会患上一种血液系统肿瘤。事实上，他们中的绝大多数人，白血病或淋巴瘤等血癌的发病率小于0.1%。 本文资深作者是华盛顿大学基因组学研究所丁莉（Li Ding）博士，丁莉博士早年毕业于复旦大学，博士毕业于美国犹他大学，曾在斯坦福大学生物化学系从事博士后研究。丁莉博士曾成功领导了肺腺癌的基因组学研究，并鉴定出导致肺癌的关键基因和通路。她还与其他同......阅读全文
基因检测指导淋巴瘤治疗
在以实验血液学进展为主题的中国青年科学家论坛上，来自国内血液系统恶性肿瘤诊疗、造血干细胞移植等领域的专家们交流了最新研究成果，其中“淋巴瘤预后相关基因”的研究引起了与会者浓厚的兴趣。 抗生素治淋巴瘤不是没可能 一项由北京大学第三医院血液科主任克晓燕教授与北大医学部病理系
－PNAS:caspase2基因抑制淋巴瘤
澳大利亚阿德雷德大学科学家发现抑制淋巴瘤中起重要作用的基因。相关报道发表在近期的PNAS杂志上。 caspase-2基因在细胞自我毁灭过程(即细胞凋亡)中起重要作用。该基因是由Sharad Kumar教授在二十年前发现的。二十年来Kumar教授抑制致力于研究细胞"生存还是死亡"的分子机
白血病融合基因检测的意义
白血病（leukemia）属于造血系统的恶性肿瘤，是一组高度异质性的恶性血液病，其特点为白血病细胞呈现异常增生伴分化成熟障碍。临床出现不同程度的贫血、出血、发热及肝脾、淋巴结肿大，可危及生命。 白血病融合基因（fusion gene），是白血病的分子生物学特异性标志。近年来，由于分
我国学者绘制淋巴瘤最全基因图
今天凌晨，国际知名期刊《自然遗传学》报道了我国学者对一种亚洲人高发的恶性淋巴瘤发病原理和临床预后的最新研究。这项研究是迄今为止有关自然杀伤/T细胞淋巴瘤最全面系统的基因组学图谱，也是对相关突变基因致病原理及其临床意义最为深入系统的阐述。这些突破性发现对推动这种恶性淋巴瘤的精准治疗意义重大，表明了
华人女学者《Nature－Medicine》发表血液病新成果
根据华盛顿大学医学院的一项最新研究报道，至少有2%的40岁以上人群和5%的70岁以上人群，在其血细胞中具有白血病和淋巴瘤相关突变。相关研究结果发表在2014年10月19日的《Nature Medicine》杂志。 该研究报道称，作为衰老过程的一部分，体细胞中的突变可随机积聚，大多数是无害的。对
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释REL基因
该基因编码一种属于rel同源域/免疫球蛋白样折叠、丛蛋白、转录因子（rhd/ipt）家族的蛋白质。这个家族的成员调节参与细胞凋亡、炎症、免疫反应和致癌过程的基因。这种原癌基因在B淋巴细胞的存活和增殖中起作用。这种基因的突变或扩增与B细胞淋巴瘤，包括霍奇金淋巴瘤有关。该基因的单核苷酸多态性与溃疡性结肠
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ALK基因
ALK基因编码一种受体酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK)，为跨膜蛋白，属于胰岛素受体超家族，在大脑发育与及特定的神经元中起重要作用。最初在间变性大细胞淋巴瘤（anaplastic large cell lymphoma, ALCL）发现ALK-NPM1融合蛋白，目
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
研究发现白血病细胞也有基因弱点
英国、美国和中国香港的研究人员在美国《癌细胞》杂志上发表报告说，他们发现急性髓细胞性白血病细胞内一对基因对控制病情发展具有重要作用。研究人员未来在此基础上可开发出更有效的疗法。 急性髓细胞性白血病是白血病中的一种，以骨髓与外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生为主要特征，临床表现为贫血、出血、感
白血病融合基因是什么意思
白血病融合基因就是指在白血病的发展过程中，人体的染色体出现某些融合，出现一些新型的融合在一起的基因，这种情况就叫做白血病融合基因。在临床上，白血病融合基因的出现往往成为某些特殊白血病的诊断标准，比如急性早幼粒细胞性白血病出现15号、17号染色体融合基因，只有出现这种融合基因，在应用维甲酸、亚砷酸
白血病基因，逮住了一个！
身为研究白血病的医师，卢卡斯·沃特曼(Lukas Wartman)一度对自己患有的白血病一筹莫展。 与许多患者一样，这个美国年轻人尝试过一切传统的治疗方法。他进行了骨髓移植，反复接受化疗，却始终没能打败癌细胞。生命危在旦夕之际，他的同事毅然决定出手相助。他们所做的，并不是简单的募捐，而是为
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。女性有两条X染色体，而男性有一条X染色体
首个雄性独有抗白血病基因现身
科技日报北京5月9日电 （记者刘霞）据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。
首个雄性独有抗白血病基因现身
据英国《独立报》官网近日报道，英国科学家发现了首个只出现于雄性体内的基因UTY。研究人员称，在人类和实验鼠身上进行的研究表明，UTY可帮助人类对抗包括白血病在内的多种癌症。这项研究将改变人们对Y染色体的理解，并可能带来新的急性骨髓性白血病（AML）疗法。 女性有两条X染色体，而男性有一条X染色
世界卫生组织关于恶性血液病的分类目录
大家看世界卫生组织对恶性血液病的分类，可以了解恶性血液病很复杂，诊断要注意，因为错误的诊断会导致错误治疗，延误病情，甚至失去治疗机会。 世界卫生组织（WHO）对恶性造血/淋巴系统疾病分类一览表(2008) 1. 骨髓增殖性肿瘤（MPN）（1）BCR-ABL1 阳性的慢性髓性白血病(bcr-abl1+
世界卫生组织关于恶性血液病的分类目录
大家看世界卫生组织对恶性血液病的分类，可以了解恶性血液病很复杂，诊断要注意，因为错误的诊断会导致错误治疗，延误病情，甚至失去治疗机会。 世界卫生组织（WHO）对恶性造血/淋巴系统疾病分类一览表(2008) 1. 骨髓增殖性肿瘤（MPN）（1）BCR-ABL1 阳性的慢性髓性白血病(bcr-ab
白血病相关的基因突变及临床解释ATM基因
ATM基因编码的蛋白属于PI3/PI4激酶家族，这种蛋白是一种重要的细胞周期检查点激酶，通过磷酸化调控下游一系列重要蛋白，包括抑癌蛋白p53和BRCA1、检查点激酶CHK2、检查点蛋白RAD17和RAD9以及DNA修复蛋白NBS1。ATM和与其密切相关的蛋白ATR被认为是在细胞周期调控以及DNA损伤
白血病相关的基因突变及临床解释BRAF基因
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
白血病相关的基因突变及临床解释GNAS基因
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
白血病相关的基因突变及临床解释CEBPA基因
这个无内含子基因编码一个转录因子，该转录因子包含一个碱性亮氨酸拉链（bzip）结构域，并识别目标基因启动子中的ccaat基序。编码蛋白在具有CCAAT/增强子结合蛋白β和γ的同二聚体和异二聚体中起作用。这种蛋白的活性可以调节参与细胞周期调节和体重平衡的基因表达。该基因突变与急性髓系白血病有关。在非a
白血病相关的基因突变及临床解释PLM基因
这个基因编码的蛋白质是三部分基序（trim）家族的成员。装饰图案包括三个锌结合域、一个环、一个B盒类型1和一个B盒类型2，以及一个卷曲的线圈区域。这种磷蛋白定位于核体，在那里作为转录因子和肿瘤抑制因子发挥作用。其表达与细胞周期相关，并调节p53对致癌信号的反应。该基因常与急性早幼粒细胞白血病（APL
白血病相关的基因突变及临床解释BTK基因
Bruton的酪氨酸激酶（缩写为Btk或BTK）也称为酪氨酸 - 蛋白激酶BTK，是人类中由BTK基因编码的酶。 BTK是一种在B细胞发育中起关键作用的激酶。 BTK通过高亲和力IgE受体在B细胞成熟以及肥大细胞活化中起关键作用。 Btk含有结合磷脂酰肌醇（3,4,5） - 三磷酸（PIP3）的PH
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRA基因
PDGFRA基因编码的蛋白全名为血小板源性生长因子受体α，是一种细胞表面受体酪氨酸激酶，PDGFRA可以与其相应的配体PDGF结合后活化，再激活磷脂酰肌醇、cAMP及多种蛋白质的磷酸化途径，调控细胞的分裂和增殖，当基因激活异常时，则会导致肿瘤的发生并促进肿瘤血管生成，PDGFRA的突变与胃肠道间质瘤
白血病相关的基因突变及临床解释EPOR基因
该基因编码红细胞生成素受体，红细胞生成素受体是细胞因子受体家族的一员。在促红细胞生成素结合后，该受体激活JAK2酪氨酸激酶，激活不同的细胞内途径，包括：ras/map激酶、磷脂酰肌醇3激酶和stat转录因子。受刺激的促红细胞生成素受体似乎在红细胞存活中起作用。红细胞生成素受体缺陷可导致红白血病和家族
白血病相关的基因突变及临床解释MTOR基因
雷帕霉素（mTOR）的哺乳动物靶标，也称为雷帕霉素和FK506结合蛋白12-雷帕霉素相关蛋白1（FRAP1）的机制靶标，是人类中由MTOR基因编码的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相关激酶家族的成员。 mTOR与其他蛋白质结合，并作为两种不同蛋白质复合物的核心成分，mTOR复合物1和m
白血病相关的基因突变及临床解释EGFR基因
EGFR编码的蛋白是一种跨膜糖蛋白，也是表皮生长因子受体家族中的一员，该家族包括HER1（erbB1，EGFR）、HER2（erbB2，NEU）、HER3（erbB3）及HER4（erbB4），也属于受体酪氨酸激酶家族。EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子（EGF）结合，EGFR可被激活，
白血病相关的基因突变及临床解释NRAS基因
NRAS基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括KRAS和HRAS。NRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，该基因的突变与黑色素瘤密切相关，机制为该基因的突变导致其下游基因的如Raf激酶的异常持续激活。
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。