华人女学者《NatureMedicine》发表血液病新成果
根据华盛顿大学医学院的一项最新研究报道，至少有2%的40岁以上人群和5%的70岁以上人群，在其血细胞中具有白血病和淋巴瘤相关突变。相关研究结果发表在2014年10月19日的《Nature Medicine》杂志。 该研究报道称，作为衰老过程的一部分，体细胞中的突变可随机积聚，大多数是无害的。对于一些人来说，血细胞中的基因变化，可能在引发白血病和淋巴瘤中发挥作用的基因中发展，尽管这些人并没有血癌。 这一研究结果，以近3000名患者的血液样本为基础，并不意味着具有这些遗传突变的人，注定就会患上一种血液系统肿瘤。事实上，他们中的绝大多数人，白血病或淋巴瘤等血癌的发病率小于0.1%。 本文资深作者是华盛顿大学基因组学研究所丁莉（Li Ding）博士，丁莉博士早年毕业于复旦大学，博士毕业于美国犹他大学，曾在斯坦福大学生物化学系从事博士后研究。丁莉博士曾成功领导了肺腺癌的基因组学研究，并鉴定出导致肺癌的关键基因和通路。她还与其他同......阅读全文
白血病相关的基因突变及临床解释PDGFRB基因
PDGFRB基因位于q32位的人染色体5上（命名为5q32）并含有25个外显子。 该基因的侧翼是粒细胞 - 巨噬细胞集落刺激因子和集落刺激因子1受体（也称为巨噬细胞集落刺激因子受体）的基因，所有这三种基因可能通过单个缺失突变一起丢失，从而导致发育5Q-综合征。[5] PDGFRB中的其他遗传异常导致
白血病相关的基因突变及临床解释KRAS基因
KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog)基因是GDP/GTP结合蛋白，比较重要的同家族基因还包括HRAS和NRAS。KRAS与GTP结合呈激活状态，与GDP结合呈关闭状态，KRAS可被生长因子或酪氨酸激酶（如EGFR）短暂活化，活化后的KRA
白血病相关的基因突变及临床解释KIT基因
KIT基因编码的蛋白是干细胞因子受体SCFR，也被称为原癌基因c-kit或酪氨酸蛋白激酶kit或CD117，是一种受体酪氨酸激酶，这个基因突变与胃肠道间质瘤，肥大细胞病，急性髓性白血病有关。
一例脾边缘区淋巴瘤合并急性髓系白血病诊断分析
一般资料患者男，82岁，无血液病及恶性病史，因发热入院。相关检查全血计数显示：巨幼细胞性贫血（10.6 g/dL, 101.3 fL,和33 × 109/L网织红细胞）、白细胞减少症（2 × 109/L）中性粒细胞减少（0.2 × 109/L）、单核细胞减少（0.04 × 109/L）和血小板171
白血病融合基因阳性什么意思白血病不同阶段的治疗方法
核心提示: 近年来白血病的发病人群在逐年增多，给病人和家庭带来了很大的痛苦和灾难，因为这种病一旦得上，就会让病人随时失去生命 。特别是白血病病人在进行融合基因的检查时，一定要观注检查结果，当融合基因的结果为阳性时，说明白血病还没有完全治愈，要接着时行治疗，一定不要放松警惕。 随着社会环境的变迁
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释ZEB1基因
这个基因编码锌指转录因子。编码蛋白可能在白细胞介素2的转录抑制中起作用。该基因突变与后多形性角膜营养不良-3和晚发型Fuchs内皮性角膜营养不良有关。另外，还描述了编码不同亚型的剪接转录变体。
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释PRDM1基因
这个基因编码一种蛋白质，作为β-干扰素基因表达的抑制剂。该蛋白与β-干扰素基因启动子的prdi（阳性调节域i元件）特异性结合。这种基因的转录随着病毒的诱导而增加。已经报道了两种编码不同亚型的选择性剪接转录变体。
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释EZH2基因
EZH2基因编码的是一种组蛋白赖氨酸N-甲基转移酶，参与DNA甲基化从而抑制其他基因转录，EZH2也可甲基化组蛋白H3第27位赖氨酸。EZH2的甲基化活性促进异染色质的形成从而使基因沉默，是PRC2复合物的组分之一。EZH2的突变或者过表达与多种类型癌症相关，如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－CRLF2基因
该基因编码一个I型细胞因子受体家族成员。编码蛋白是胸腺基质淋巴生成素（TSLP）的受体。与白细胞介素7受体（IL7R）一起，编码蛋白和tslp激活Stat3、Stat5和Jak2途径，这些途径控制细胞增殖和造血系统发育等过程。该基因与14号染色体上的免疫球蛋白重链基因（igh）或同一X或Y染色体上的
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释EP300基因
该基因编码腺病毒E1A相关的细胞p300转录辅激活蛋白。作为组蛋白乙酰转移酶，通过染色质重塑调节转录，在细胞增殖和分化过程中起重要作用。通过与磷酸化CREB蛋白特异性结合来介导cAMP基因调控。该基因也被鉴定为HIF1A（缺氧诱导因子1α）的共激活物，因此在缺氧诱导基因如VEGF的刺激中起到作用。这
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释IKZF1基因
该基因编码属于与染色质重塑相关的锌指DNA结合蛋白家族的转录因子。这种蛋白的表达仅限于胎儿和成人的血液淋巴细胞生成系统，并作为淋巴细胞分化的调节器。一些选择性剪接转录变异体编码不同亚型已被描述为这个基因。大多数亚型共享一个共同的C端结构域，其中包含两个锌指基序，这两个基序是异二聚或同二聚以及与其他蛋
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释BCL2基因
由BCL2基因在人体内编码的Bcl-2（B细胞淋巴瘤2）是调节蛋白Bcl-2家族的创始成员，其通过诱导（促凋亡）或抑制（抗细胞凋亡）来调节细胞死亡（细胞凋亡）。 Bcl-2的名称来源于B细胞淋巴瘤2，因为它是最初在染色体易位中描述的一系列蛋白质的第二个成员，涉及滤泡性淋巴瘤中的染色体14和18。 已
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释NOTCH1基因
NOTCH1基因所编码的蛋白是一种高度保守的细胞表面受体，Notch家族包括4种受体，分别为NOTCH1，NOTCH2，NOTCH3和NOTCH4，他们的配体包括JAG1，JAG2，DLL1，DLL3和DLL4。Notch信号的紊乱不仅直接而且还可通过其他多条信号通路间接的诱导肿瘤发生，已发现Not
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释TP53基因
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释－FOXP1基因
该基因属于叉头盒转录因子家族的P亚科。叉头盒转录因子在发育和成年期间对组织和细胞类型特异性基因转录的调节中起着重要作用。叉头盒P1蛋白包含DNA结合域和蛋白质结合域。该基因可能作为肿瘤抑制因子发挥作用，因为它在多种肿瘤类型中丢失，并映射到据报道含有肿瘤抑制基因的染色体区域（3P14.1）。选择性剪接
与淋巴瘤相关的基因突变及临床解释IDH2基因
IDH2基因所编码的蛋白名为异柠檬酸脱氢酶2，人类IDH有三种类型，分别为IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位与细胞质和过氧化物酶体中，IDH2和IDH3定位与线粒体中。该类蛋白酶可以将异柠檬酸氧化为草酰琥珀酸，然后在转化为α-酮戊二酸。最先研究发现IDH1的突变与脑胶质瘤密切相关，之后又发现
－淋巴瘤治疗已走向精准医学之路
针对2015美国临床肿瘤学会年会（ASCO2015）上展现的造血与淋巴系统恶性肿瘤领域的进展，记者采访了哈尔滨血液病肿瘤研究所所长马军教授，马教授用精炼的语言概括为，“淋巴瘤和多发性骨髓瘤治疗进展比较快，白血病治疗研究相对停滞；免疫疗法研究‘冲锋在前’，接下来是靶向药物之间的联合以及靶向药物与新
英国科研人员发现白血病致病基因
英国科研人员发现了造成急性骨髓性白血病的3组基因突变，这一科研新成果对治疗白血病的新药开发具有重大意义。 英国惠康信托基金会所属桑格研究所的科研人员日前宣布，他们通过白鼠实验确认了造成急性白血病的基因突变作用。在白血病发病后，人类生产血细胞的骨髓开始产生不成熟的白细胞，这些白细胞由于发育不完全
美成功利用基因技术治疗白血病
美国一项最新研究说，利用基因技术对免疫细胞进行改造后可以使它们更有效地杀灭癌症细胞，这种方法已被成功应用于治疗白血病，研究人员认为它对其他癌症可能同样有效。 美国斯隆—凯特林癌症研究中心等机构研究人员在新一期《科学·转化医学》杂志上报告说，利用基因技术改造免疫细胞T细胞，使其可以识别白血病
希望之光：京都大学揭晓白血病抑制基因
图为显微镜下被放大的癌变骨髓细胞。 2013年8月18日，日本京都大学和东京大学的联合研究小组在美国科学杂志《自然遗传学电子版》上发表论文声称其通过对数名患者的DNA信息通过解析后发现了能够抑制使造血细胞病变癌化转化为“骨髓性白血病”的遗传基因。 虽说这些白血病患者的该遗传基因全都
促癌基因NEAT1抑制白血病
10月5日，中国科学院生物物理研究所研究员卜鹏程课题组与解放军总医院第五医学中心教授胡亮钉团队合作，在Advanced Science上发表了题为Cytoplasmic NEAT1 Suppresses AML Stem Cell Self-Renewal and Leukemogenesis
研究发现基因变异是白血病致病“元凶”
日本京都大学、名古屋大学和东京大学的研究小组于2013年7月8日在美国专业科学杂志自然遗传电子版上发表其最新研究，声称其发现了能使让血液干细胞发生异常的 “骨髓增生异常综合症”(MDS)症状迅速恶化最终转化为白血病的“罪魁祸首”——遗传基因变异。 据估计，日本国内有数百万MDS患者，他
融合基因检测对白血病诊断的意义
通过临床实践发现单纯细胞形态学分型，检测者的主观成分较大，相互间的符合率及正确率有一定限制，随着细胞和分子生物学技术的迅速发展及对白血病发病机制研究的不断深入，认识到白血病发病过程中的基因和表型变化对各类白血病的诊断与治疗具有重要意义，因此提出了白血病MICM分型。 近两年白血病分子特征的研究
右丙亚胺不会降低淋巴瘤或白血病儿童患者的长期生存率
右丙亚胺能够预防蒽环类抗肿瘤药引起的心脏毒性。多柔比星是一种蒽环类药物，常用于淋巴瘤或白血病的化疗。但由于右丙亚胺有降低治疗效力，诱导第二肿瘤发生的可能。2015年8月，发表于《J Clin Oncol》的一项研究考察了儿童淋巴瘤或白血病患者使用多柔比星时联合使用右丙亚胺对于治疗结局的影
细胞疗法可治疗慢性淋巴细胞白血病和小淋巴细胞淋巴瘤
一项新的临床试验表明单次输注嵌合抗原受体T细胞（CAR-T）疗法可诱导复发或难治性慢性淋巴细胞白血病（CLL）或小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）患者完全缓解。相关研究结果近期发表在Lancet期刊上，论文标题为“Lisocabtagene maraleucel in chronic lymphocyt
两篇NEJM论文：一种新药可使白血病和淋巴瘤免于化疗
2014年3月13日的国际顶尖医学期刊《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)发表了两项研究，报道了一种实验性药物(称为idelalisib)，可以延长难以治愈的白血病和淋巴瘤患者的寿命，而无需传统的化疗。这种药物能够靶定白血细胞(被称为B细胞)
中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与...1
中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与治疗近年，慢性淋巴细胞白血病（CLL）/小淋巴细胞淋巴瘤（SLL）的基础与临床研究，特别是新药治疗方面取得了巨大进展。为提高我国对CLL/SLL诊断、鉴别诊断及规范化治疗水平，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会、中华医学会血液学分会和中国慢性淋巴细胞白血病
中国慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的诊断与...2
治疗（一）治疗指征不是所有CLL都需要治疗，具备以下至少1项时开始治疗。1．进行性骨髓衰竭的证据：表现为血红蛋白和（或）血小板进行性减少。2．巨脾（如左肋缘下>6 cm）或进行性或有症状的脾肿大。3．巨块型淋巴结肿大（如最长直径>10 cm）或进行性或有症状的淋巴结肿大。4．进行性淋巴细胞增多，如2
流式细胞术在血液学中的应用（三）
4．杂合型白血病 真正的双系列表型白血病是伴有t(9;22)或有11q23 MLL（myeloid/lymphoid or mixed lineage leukemia髓/淋系或混合性白血病）基因重排的病人，以往报道的许多杂合型白血病多是由于方法学问题不能排除非白血病细胞的干扰，或将非特异弱表达