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数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希望通过了解这些突变对健康的影响，找到基础生物学和疾病治疗的新线索。 在上周美国人类遗传学会的会议上，遗传学家们探讨了好几个这样的大型研究。“我们现有知识很多都是基于小鼠和大鼠，而不是人类，”麻省总医院的基因组学家Daniel MacArthur说。他的研究团队通过排查九万多人的外显子组，鉴定了差不多十五万天然的被敲除基因。 对于特定基因来说，出现敲除突变是比较罕见的，所以这类研究需要很大的群体。功能缺失性突变一直被认为与疾病有关，但实际上绝大多数这样的天然突变是无害的，有些甚至还对携带者有益。 之前研究者们的注意力主要集中在基因......阅读全文
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
第一节 老年痴呆的定义 阿尔茨海默氏病（Alzheimer’s disease，AD），又称老年性痴呆，是一种与衰老相关，以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑（senile plaque, SP）（或神经炎性斑，ne
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
甲型流感病毒每个核苷酸在每个复制周期中的突变机率大约是15×10－5，与其它RNA病毒的突变率相似。但是，由于流感病毒的基因组分为8个或7个不相同的片段，在病毒增殖过程中很容易发生基因重排，因而使流感病毒的抗原性和致病性很容易发生变异。 (1)病毒变异的类型A.抗原性变异〓抗原性变异
滕凤猛 陈昌杰（蚌埠医学院临床检验诊断中心，蚌埠 233030） 【摘要】 耐药结核病是当今全球结核病控制领域中的迫切课题，由于在结核病的治疗中忽视了治疗的管理，加之20世纪80年代以来，又受到HIV/AIDS感染流行的影响，结核菌耐药性与耐药结核病逐渐增多，甚至不少国家与地区
高分辨熔解曲线分析技术（High Resolution Melting Curves Analysis）是近年来发展起来的一种检测基因突变和刷选SNP的新方法。这种方法也可以与标记和非标记探针结合对已知位点的突变和SNP进行检测以及用于SSR（STR）等短串联重复分子标记分析。该技术已经被大
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为
罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带，未能引起临床医生的足够重视，导致许多罕见病患者不得不面临无法获得明确、及时的诊断亦或即使诊断明确却无药可医的两难境地。解决罕见病患者诊断难、治疗难的问题不仅是现代医学面临的重大挑战，也是社会发
近日，一项刊登在国际杂志Nature Reviews Cancer上题为“A compendium of mutational cancer driver genes”的研究报告中，来自巴塞罗那生物医学研究所等机构的科学家们通过对来自66种癌症类型的2.8万份肿瘤样本的基因组进行分析识别出了56
基因敲除可以说是基因组 学、细胞分离培养以及转基因技术的组合。那么基因敲除的原理是什么呢？ 基因敲除的方法有哪些呢？在此，做个小结，以供大家学习。一.概述：基因敲除是自80年代末以来发展起来的一种新型分子 生物学技术，是通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术。通常意义上的基因敲除主要是应用D
毛细管电泳色谱仪简称毛细管电泳仪（CE），是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转机。
外显子14：多重探针分析 主要实验的外显子14， 两个野生型的探针同时用于一个反应，用来检测所有已报道的外显子14的突变，同时消除密码子836（p.S836S）多态性（图4；a和b；表3；补充表5；http:/
自1987年秋以来，PCR技术的应用开创性地推动了产前单基因缺陷者及携带者的 诊断。目前PCR还不能用于诊断所有已知缺陷疾病，但极大地扩大了实验诊断学家对 诊断方法的选择。JohnHopkins大学的研究人员表明，在诊断基因缺陷疾病方面PCR技 术具有快速、准确、操作灵活等特点。每项
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面，我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果，研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题，高通量检测带来的海量数据怎么分析？ 如何让大数据解决大问题？ 新技术的意义并不是为了发文章灌水，而是创造临床价值，一切没有临床相关性研究
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅，SNP，测序测序测序。 报告出来时候，一脸懵逼。 七零八落数据，怎样搞，生存统计？ 欲结题，正忧心，预后怎么分析？ 满地数据堆积，测完序，课题如何继续？ 守着样本，劳资只想静静。 被人忽悠掏钱，到头来，满手垃圾。 这
近年来，我国成人肥胖率呈迅速增长的态势，肥胖流行趋势日益严峻，而肥胖流行的严重后果也逐步成为我国日益加重的社会负担。肥胖不仅仅与饮食及运动相关，基因在肥胖进程中也发挥了重要作用，肥胖基因谱的问世更襄助于相关基因更为深入的研究。 近日，剑桥大学的研究人员发现核心肥胖基因之一——MC4R 竟然存
作者：刘勇1,2 王荣*1,2 高 岚2 贾正平1 辛晓婷1,2 谢 华1 马 骏1 作者单位：1(兰州军区兰州总医院临床药理基地，兰州 730050) 2(兰州大学生命科学学院，兰州 730000) 【摘要】 p53基因点突变在肺癌的发生过程
斑马鱼(Zebrafish)是研究发育生物学的新兴模式动物。斑马鱼由于具有饲育容易、胚胎透明、体外受精、突变种多、遗传学工具成熟等诸多优点，近年来已成为研究脊椎动物发育与人类遗传疾病的新兴模式动物。 近日，英国桑格研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)
人类进化到现在就是由无数的有益突变促成的。突变是随机的，正常情况下突变频率很低，但在如放射性辐射、致癌化学制品等不利条件刺激下，突变频率会大大提升。 有研究发现：对Y染色体的DNA序列分析透露，人类基因从上一代传递到下一代，每次会累积100到200个新的突变。这一数字是人类基因突变率的首次直接
随着现代医学研究的不断深入，越来越多的罕见病、遗传病乃至恶性肿瘤癌症都在基因层面找到了病因。基因及其碱基对出现缺失、重复或乱码，都可能宏观地呈现在某一种疾病上。 在癌症等恶性疾病面前，基因真的就是宿命吗？日前，中国科学院生物物理研究所副研究员、中国生物物理学会科普工作委员会秘书长、中国科普作家
我们在现实中往往会遇到胡吃海喝体重也不会明显增加的人，也会遇到“喝口水”体重都蹭蹭往上涨的人。肥胖已经成为了现代人的一块心病。很多人坚持跑步、控制饮食，但是体重依旧不见得会得到很好的控制。 事实确实如此。因为和肥胖息息相关的，不仅是我们的饮食和运动习惯，还和我们的基因密切相关。 最新发表在《
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRN
上海交通大学附属瑞金医院血液研究所赵维莅教授团队针对外周淋巴瘤的研究。近期，该课题组应用ChIP-seq联合分析揭示了联用西达本胺和地西他滨对组蛋白修饰基因突变的外周淋巴瘤的作用机制。该研究成果于月发表在血液科权威杂志《Haematologica》（影响因子7.7）上。（ChIP-seq及mRNA-
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
上海交通大学领衔的系统生物医学协同创新中心联合来自我国血液/肿瘤临床多中心研究机构（M-HOPES）的17家医院，最近在淋巴瘤发病原理和临床预后研究方面获得了重要的标志性成果，充分体现了多中心多学科协同创新、造福患者的宗旨。自然杀伤/T细胞淋巴瘤（natural killer T-cell ly
组蛋白翻译后修饰方式出现异常，以及组蛋白修饰位置出现异常都会导致肿瘤发生。 高通量DNA测序技术的快速扩张让我们能够以前所未有的速度和精细度对人体疾病展开遗传学分析，尤其是对罕见的小儿疾病进行全基因组测序(whole-genome sequencing)更是有助于我们对儿童发育，以及多
由深圳华大基因研究院、深圳市第二人民医院(简称市二院)等单位组成的科研团队，通过对99个膀胱癌患者样本进行全基因组及全外显子测序研究，发现了与姐妹染色单体结合及分离(sister chromatid cohesion and segregation, SCCS)相关的基因突变，为膀胱癌诊
想要活到100岁？如果你携带以下四种新发现基因的防护变体，那么恭喜你，活到100岁的几率更大哦~ ○ ABO 决定血型的基因 ○ CDKN2B 调控细胞生命周期的基因 ○ SH2B3 研究表明能延长果蝇寿命的基因 ○ HLA基因家族的一种，帮助免疫系统识别自身细胞的基因 这些基因是通过