WIKI资讯
WIKI资讯
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希望通过了解这些突变对健康的影响，找到基础生物学和疾病治疗的新线索。 在上周美国人类遗传学会的会议上，遗传学家们探讨了好几个这样的大型研究。“我们现有知识很多都是基于小鼠和大鼠，而不是人类，”麻省总医院的基因组学家Daniel MacArthur说。他的研究团队通过排查九万多人的外显子组，鉴定了差不多十五万天然的被敲除基因。 对于特定基因来说，出现敲除突变是比较罕见的，所以这类研究需要很大的群体。功能缺失性突变一直被认为与疾病有关，但实际上绝大多数这样的天然突变是无害的，有些甚至还对携带者有益。 之前研究者们的注意力主要集中在基因......阅读全文
在第一次化疗结束后，一般缺乏针对性治疗方法和药物。更为尴尬的是，第二次化疗往往不能产生理想效果，因为癌细胞已经经历一次考验，掌握了逃避化疗药物的生存技巧。 最新药物Niraparib是在第一次化疗结束后使用，结果神奇的是，有BRCA基因突变的卵巢癌，第一次化疗后，如果保持每日口服Nirapar
引子：每个人都有一套记录在46条染色体中的生命密码，每个新的生命或新的细胞产生时，这套生命密码就被复制一次。复制过程中不可避免会出现各种错误，因此强大的错误修复机制就非常重要。有一种叫做范可尼贫血的遗传病便是因为先天性错误修复功能的缺陷所致。 1927年，瑞士的一名叫Gui
本文中小编整理了多篇文章，来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力，与各位一起学习！ 【1】JAMIA：新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物 doi：10.1093/jamia/ocw022 科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上
编者按：癌症是世界上最具毁灭性的疾病之一。三分之一的女性和二分之一的男性有可能会在一生中会遇到癌症。我们该怎么打败它？ 作为一个成功的科技企业家，肖恩·派克（Sean Parker）曾与扎克伯格一起创立在线社交网络公司Facebook，并担任创始总裁。由于自身过敏和免疫疾病，派克很早就对免
63年前，爱因斯坦的大脑被切成240块，浸泡在装满福尔马林的玻璃罐中。在高精度显微镜下，一个又一个神经学家仔细研究过这位天才的大脑，反复观察每一道褶皱和沟回，试图找出异乎常人之处。最终没有任何有价值的发现。丹尼尔·本杰明 智慧从何而来，因何不同——从研究大脑体积到神经差异，科学家探究的目光越
生物通报道：人们往往将突变视为引发疾病的基因错误。其实并非所有突变都有害，有些突变甚至能抵消或抑制致病突变的危害。不过，科学家们对这种基因抑制（genetic suppression）机制还知之甚少。多伦多大学的研究人员首次对细胞中的抑制突变进行了全面分析，揭示了基因抑制的基本规则。相关论文于十
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
有的人认为，每天只有睡够8小时才能维持体力，但也有人说，5个小时足够白天神采奕奕。其实，睡眠的时间和体力的好坏并没有必然的关系，睡眠和觉醒过程主要受生物节律和睡醒稳态两方面的控制，而科学研究已经发现，基因可能与两者密切相关。 近日，国际期刊Nature在线发表了一项研究，科学家最新发现了两个基
约翰霍普金斯大学的研究人员报告称，在酵母中任何一个基因缺失都会给生物体基因组施加压力去进行补偿，从而导致另一个基因突变。鉴于不同物种间DNA的保守性，他们的研究发现或许也适应于人类遗传学，有可能对癌症和其他研究领域的遗传分析方式造成重大的影响。 在发表于11月21日《分子细胞》(Molec
RET原癌基因单个碱基的突变可以引发多发性内分泌腺瘤2型。RET突变传统的基因分型方法是外显子测序。一种闭管操作的基因分型方法已经成熟，此方法用的是一种饱和DNA染料，非标记探针及高分辨率熔解扩增子分析。此方法需要两个连续的聚合酶链式反应阶段，主要的和第二次实验。主要的实验共用7个反应和8个非标记探
2013年，一种名为的“CRISPR”的基因编辑技术出现后，“基因编辑”这个词汇不经意间火了，传遍了整个学术圈、生活圈，甚至是朋友圈。它的出现让“编辑生命”变得触手可及，它似乎可以斗过癌症（白血病）和艾滋病，还有各种遗传病。我们知道，目前这些人类疾病都没有办法从根本上治疗，而它们几乎都和基因突变相关
定量PCR是在定性PCR技术基础上发展起来的核酸定量技术。实时荧光定量PCR技术于1996年由美国Applied biosystems公司推出，它是一种在PCR反应体系中加入荧光基团，利用对荧光信号积累的实时检测来监测整个PCR进程，最后通过标准曲线对未知模板进行定量分析的方法。该
通常科学家研究基因突变是因为这与癌症等疾病密切相关，但却很少知道健康人群也存在着基因突变，甚至包括115岁的超级寿星。目前，美国研究人员通过研究一位115岁女寿星的健康血细胞，发现她体内存在400多个基因突变，但发现她的身体“兼容”这些基因突变。 这意味着基因突变并不会导致疾病，同时对于科
来自Broad研究所和几个合作机构的研究人员，通过细致地检测人类基因组更深入地了解了精神分裂症的遗传基础。在发表于本周《自然》(Nature)杂志上的两项研究中，科学家们分析了精神分裂症患者和健康人群的外显子组，指出了一些突变位点，并鉴别出了一些模式，揭示出了一些有关这一疾病的潜在生物信息。
在所有肿瘤中，PIK3CA是最常见发生突变的原癌基因【1】。它编码的p110α，组成负责细胞正常生长增殖的磷酸肌苷3激酶(phosphoinositide3-kinase alpha, PI3Kα)复合物的催化亚基【2】。p85α组成PI3Kα的调控亚基。PI3Kα磷酸化4,5-二磷酸磷脂酰肌醇
由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋，同时耳蜗结构复杂，耳聋听力表现难以区分，常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切，都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学
脑胶质瘤是中枢神经系统最常见的原发性肿瘤，约占所有中枢神经系统肿瘤的27%，原发性中枢神经系统恶性肿瘤的80%。近年来，肿瘤诊断正从组织学层面转向分子遗传学层面。2016年世界卫生组织（World Health Organization，WHO）中枢神经系统肿瘤分类、分级标准修改版仍将脑胶质瘤分
人们通常认为基因突变给机体带来了疾病，但并不是所有的突变都是罪魁祸首，有些甚至可以抵消或抑制某些突变带来的恶性结果，该过程被称为基因抑制，且鲜为人知。11月4日，多伦多大学的研究人员揭露了该过程的基本原理，这为人们了解基因抑制过程奠定了基础。 有些突变能抵消有害突变带来的恶性结果 该研究由D
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
【摘要】 目的 应用变性高效液相色谱技术(DHPLC)惨煸此链分析对鼻咽癌患者XRCC4基因突变进行筛查与鉴定，研究鼻咽癌患者XRCC4的基因突变情况，探讨 DHPLC在筛查相关基因突变、预测放疗敏感性方面的应用。 方法 采用聚合酶链反应(PCR)和DHPLC筛查88例鼻咽癌患者X
自闭症是一种复杂的遗传性症候群和神经精神发育类疾病，多发于儿童早期，临床诊断由三个典型特征所判定，分别是社交障碍、重复刻板行为以及语言沟通障碍。目前没有有效的药物治疗方法。且近年来自闭症的患病率逐渐升高，引起社会各界广泛关注。关于自闭症的基础与临床研究以及相关动物模型的研究已成为当前医学与神经科
近年来经常有人说我们进入了大数据时代，确实，2005年整个人类(据不完全统计)创造了150EB的数据，而在2010年，就达到了1200EB，在生命科学研究领域，随着新一代基因组测序技术的发展，近十年来大规模基因组测序研究越来越多，由此也积累出了庞大的数据群。 数据爆炸使科学的研究方法都落伍
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
癌细胞绝对是一个「功守道」大师，尤其是携带了RAS基因突变的。 越来越多的研究证明，RAS基因激活突变是癌症形成早期的启动因素（1）。今年9月份发表的一篇文章也证明，RAS基因变异是烟民发生肺癌的第一步（2）。 就目前的研究来看，一旦RAS基因发生激活突变，它会激活下游信号通路，促进
目前，约有80%的家族性乳腺癌患者的遗传原因尚不明确。五月六日，北京大学临床肿瘤学院乳腺中心解云涛教授与中国农业大学生物学院楼慧强教授，在国际著名遗传学期刊《PLOS Genetics》发表一项乳腺癌研究成果，题为“Mutations in RECQL Gene Are Associated w
近日，《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果：科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里，镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫
PARP抑制剂是一种靶向聚ADP核糖聚合酶 (Poly ADP-ribose Polymerase) 的癌症疗法。它是第一种成功利用合成致死 (Synthetic Lethality) 概念获得批准在临床使用的抗癌药物。它的原理不难理解：携带BRCA1或BRCA2种系基因突变(germline
基因敲除技术最新研究进展—|基因敲除技术|转基因研究|基因克隆|基因靶向操作| 基因敲除 技术是建立在基因同源重组技术以及胚胎干细胞技术的基础上而发展起来的一种分子生物学技术。1987年Thompsson建立了完整的ES细胞基因敲除的小鼠模型 。近年来新兴起了ZFNs、TALENS、Cas9
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。一、大规模基因功能的筛选尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍然是数量遗传学的一个