华大医学完成婴儿乳白色血样检测致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常规医学束手无策的罕见病。 为患儿采血寻找病因 10月27日下午，华大医学联系上患儿母亲何女士，表达了华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。何女士在感谢之余也表达希望华大能为与自己孩子患同样遗传病的小病友做检测寻找病因。 两天后，华大医学工作人员对何女士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的同样患病的另一个婴儿及其父母、哥哥的样本进行血样采集。 华大医学面向新生儿检测项目，采血方式便捷、安全，可用脐带血、足跟血、指尖末梢血及外周血来检测，取血量少，对宝宝不会造成任何危害。由于这两位患儿已有典型的高脂血症......阅读全文
很多疾病都与高脂血症并存原因浅析
现如今，随着社会的不断进步,人们的生活水平逐渐提高,饮食结构发生明显改变，导致我国高脂血症的患病率明显升高，可谓是多少心脑血管疾病的一个危险因素。胆固醇是人体不可缺少的重要成分。许多重要的组织器官，如大脑、脊髓、肝脏和肾脏等都含有大量的胆固醇，并发挥着重要的生理功能，包括物质的代谢，某些激素和维生素
了解高脂血症－规范血脂检测
血脂异常作为脂质代谢障碍的表现，属于代谢性疾病，但其对健康的危害主要在心血管系统，常导致冠状动脉粥样硬化性心脏病及其他动脉粥样硬化性疾病。目前临床基本血脂检测项目包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），这些项目均与心血管病的发生及其
了解高脂血症－规范血脂检测
血脂异常作为脂质代谢障碍的表现，属于代谢性疾病，但其对健康的危害主要在心血管系统，常导致冠状动脉粥样硬化性心脏病及其他动脉粥样硬化性疾病。目前临床基本血脂检测项目包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），这些项目均与心血管病的发生及其
了解高脂血症－规范血脂检测
血脂异常作为脂质代谢障碍的表现，属于代谢性疾病，但其对健康的危害主要在心血管系统，常导致冠状动脉粥样硬化性心脏病及其他动脉粥样硬化性疾病。目前临床基本血脂检测项目包括总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），这些项目均与心血管病的发生及
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
高脂血症
高脂血症（hyperlipidemia）是指血浆中总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白中其中一种或多种水平升高。是一类较常见的疾病，除少数是由于全身性疾病所致外（继发性高脂血症），绝大多数是因遗传基因缺陷（或与环境因素相互作用）引起（原发性高脂血症）。 高脂血症的临床表现主要包括两大方面： （1
慎用基因检测预知疾病
花万元左右做个基因检测就可以预知自己是否易得某些疾病,这个高新医疗技术对许多人无疑是个好消息。但是，北京大学第一医院临床遗传中心主任朱平教授却再三表示,采用基因检测预知疾病一定要持审慎的态度。 朱平教授说,疾病是内因+外因的结果。"内因"就是体内的基因,"外因"就是生活习惯、生活方式。有些疾病与单个
基因检测能预测疾病吗？
基因检测可以预测某些疾病的风险，但并不能完全预测一个人是否会患上某种疾病。 基因检测可以通过分析个体的基因组信息，检测其中是否存在某些与疾病相关的基因突变或变异。如果某个人携带了与某种疾病相关的基因突变或变异，那么他/她患上该疾病的风险就会增加。 但是，许多疾病的发生是由多种因素共同作用的结
哪些疾病可做基因检测？
基因检测，就是在分子水平上解读不同的疾病，并对病人及易患者给予更好更早的诊断、治疗和预防。那么，目前究竟哪些疾病能够进行基因诊断？浙江大学遗传与基因组医学中心主任、长期从事基因诊断研究的留美博士祁鸣介绍，可以进行基因检测的疾病涉及行为疾病、癌症、结缔组织疾病、内分泌疾病、泌尿生殖系统疾病、免疫系统疾
基因检测如何破解疾病的秘密
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
高脂血症的诊断
关于高脂血症的诊断标准，目前国际和国内尚无统一的方法。既往认为血浆总胆固醇浓度>5.17mmol/L（200mg/dl）可定为高胆固醇血症，血浆三酰甘油浓度>2.3mmol/L（200mg/dl）为高三酰甘油血症。各地由于所测人群不同以及所采用的测试方法的差异等因素，所制定的高脂血症诊断标准不一
高脂血症的病因
高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而致。继发性多发生于代谢性紊乱疾病（糖尿病、高血压、黏液性水肿、甲状腺功能低下、肥胖、肝肾疾病、肾上腺皮
高脂血症药物分类
临床中治疗高脂血症的药物主要分为以下几种： 1、苯氧芳酸类：此类药物有非诺贝特、吉非罗齐、苯扎贝特等。苯氧芳酸类药物降血脂作用强，起效快，降甘油三酯的作用比降胆固醇的作用强。 2、三羟甲基戊二酰-辅酶A还原酶抑制剂：此类药物有洛伐他丁、辛伐他丁、普伐他丁等。此类药物以降胆固醇为主，降
高脂血症的检查
1.测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3.血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度 1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许在3%以
高脂血症有几种？
血脂主要是指血清中的胆固醇和甘油三酯。无论是胆固醇高，还是甘油三酯高，或者是它们两个都高，都统称为高脂血症。根据血清中总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG），高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）的测定结果，高脂血症可以分为以下四种类型： ① 高胆固醇血症 当TC含量升高，＞5.18，而TG含量正常，
疾病预测、天赋检测－基因检测真能“剧透”人生？
随着技术进步和成本的大幅下降，基因检测逐渐从生物医学实验室走向临床，走近普通大众生活。在“基因检测可以预测疾病”“基因检测可以发现孩子天赋”等“盛名”之下，不少机构也纷纷推出相关服务。 基因检测到底价值如何？对于新兴技术，我们该如何更好利用和有效监管？本报记者展开调查。 可以治百病？ 能准
疾病易感基因检测有哪些优点
了解自身是否有家族性疾病的遗传致病基因 具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人是最需要做基因体检的对象，通过基因体检这些高危险群可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现和及早预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，来避免疾病发生的可能。 正确选择药物，避免不良药物反应
基因检测来预测未来疾病风险分析
如果你进行了检测就能够知道你或者你的家人更容易患哪些疾病了，那么你是否愿意进行这样的检测呢？如今基因检测技术的快速发展引发了很多争论，比如健康人群是否应该接受基因检测呢？关于基因检测？首先我们需要理解我们所讨论的基因检测的差异性，目前关于基因检测有三项重要应用，我们通常比较容易混淆。第一项应用就是诊
临床预防医学：多基因遗传疾病基因检测
单基因／染色体遗传疾病虽然种类繁多，但却只占了所有疾病人口当中的一小部分，然而绝大部分（80%以上）的重大疾病是受到多个基因共同调控的‘多基因遗传疾病’，包括：多数癌症、心脑血管疾病、第二型糖尿病、痛风、阿兹海默症（老年失智）、帕金森氏症、青光眼、黄斑部病变、骨质疏松、忧郁症、肥胖等等，都是生活周遭
高脂血症的病因分析
高脂血症是指血脂水平过高，可直接引起一些严重危害人体健康的疾病，如动脉粥样硬化、冠心病、胰腺炎等。 高脂血症可分为原发性和继发性两类。原发性与先天性和遗传有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素（饮食、营养、药物）和通过未知的机制而
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
DNA电路可检测导致疾病的基因损伤
中国科技网讯 据美国科学促进会网站报道，在近日召开的美国化学协会第244届全国会议与博览上，一项关于DNA电路的研究颠覆了公众对“电路”的认知。这是一种利用电路导电性变化来检测基因损伤和错误的生物传感器，如果基因复制发生错误而不及时纠正，会导致癌症、生理与精神类疾病。“DNA电路及其在识别人
疾病易感基因检测的原理是什么
现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。 可以说，引发疾病的根本原因
揭开基因检测的面纱：预测疾病－伦理困境
5月31日，北京亦庄诺赛基因公司实验室。 自从好莱坞影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测预防乳癌，基因检测瞬间火起来了。从2007年以来，无论是发达国家还是发展中国家，从科研机构到商业公司，市场和对人体探秘的需求都推动基因检测技术突飞猛进。这项前沿技术到底靠谱吗?从基因可以预见未来的健康情
治疗高脂血症的相关介绍
1.控制理想体重 许多流行病学资料显示，肥胖人群的平均血浆胆固醇和三酰甘油水平显著高于同龄的非肥胖者。除了体重指数（BMI）与血脂水平呈明显正相关外，身体脂肪的分布也与血浆脂蛋白水平关系密切。一般来说，中心型肥胖者更容易发生高脂血症。肥胖者的体重减轻后，血脂紊乱亦可恢复正常。 2.运动锻炼
高脂血症的常用药物
对顽固而严重的高脂血症，可适当给予药物治疗，目前还没有很合乎生理要求的降脂药物。多数降脂仅有短时疗效，而长期用则出现明显副作用。所以，药物治疗应被看作是治疗冠心病高危者脂代谢紊乱的万不得已的措施，且需与非药物疗法联合进行。 高脂血症经过严格饮食控制3~6个月后，血脂水平仍明显增高者，特别对
高脂血症的检查及诊断
检查 1.测定血脂谱全套 空腹TC、TG、LDL-C、HDL-C。 2.判断血浆中有无乳糜微粒存在 可采用简易的方法，即把血浆放置4℃冰箱中过夜，然后观察血浆是否有“奶油样”的顶层。 3.血浆低密度脂蛋白（LDL-C）浓度 1～2周内血浆胆固醇水平可有±10%的变异，实验室的变异容许
红曲的临床运用：高脂血症
红曲，又称“赤曲”、“丹曲”，是以大米为原料经微生物发酵而成，含有酵母、蛋白酶、淀粉酶及多种活性物质。其味甘性温，无毒，入肝、脾胃、大肠经，具有除湿祛痰，活血化瘀，健脾消食之功效，李时珍称其与神曲相同，认为其“消食、活血、健脾、燥胃，治赤白痢，下水谷”。故在《本草纲目》中谓“此乃人窥造化之巧
分析高脂血症的形成病因
脂肪摄入过多、脂蛋白合成及代谢过程的异常均可导致血脂异常，按照发病原因，高脂血症可分为原发性和继发性两种。 1、原发性高脂血症 原发性高脂血症多与基因突变有关，具有明显的遗传倾向，因此具有家族聚集性。 相当数量的人群原发性高脂血症原因不明，可能是基因突变与环境因素相互作用的结果。相关环境因
药物治疗高脂血症的简介
医生会根据患者的血脂异常危险评估、血脂异常的特点及药物调脂机制选择不同种类、不同剂量的药物。对于严重的高脂血症，为取得良好疗效，通常需要多种调脂药物联合应用。 调脂药物按照降低血脂成分的不同，分为主要降低胆固醇的药物和主要降低甘油三酯的药物。 一、主要降低胆固醇的药物 1、他汀类调脂药