CellRep:DNA序列重复会引发遗传性疾病

近日,来自塔夫斯大学的研究人员通过研究揭示,DNA链中长的核苷酸重复会导致基因组的不稳定,最终会引发遗传性疾病的发生,比如Freidreich征和亨廷顿病等,相关研究刊登于国际杂志Cell Reports上。 研究者认为,当细胞分裂或细胞中DNA修复机制激活时就会在DNA复制过程中形成长的重复序列,然而最新研究显示这种长的核苷酸序列重复也发生在转录的过程中。研究者Sergei Mirkin教授表示,我们目的是揭示转录和DNA重复扩张之间的关系,当包含DNA重复的DNA片段处于活性转录阶段时其就更易于促进DNA重复发生扩张。 在我们机体的DNA中存在着许多重复的碱基团,比如GAAGAAGAA或CGGCGGCGG,这些碱基团非常稳定,其短时间存在对机体并没有伤害;然而其会发生偶然性地拉伸,从而这种碱基的扩展就会引发基因组稳定性及基因表达的剧烈改变,进而引发许多人类疾病。 这项研究中研究人员利用面包酵母进行研究监测了其细胞中......阅读全文

新研究揭示前所未知的史前人类大扩张

  在史前人类的扩张历程中,许多人都听说过著名的“走出非洲”,但一项最新基因研究显示,在约5万年到4万年前,还存在一次前所未知的大规模扩张,从人口意义上讲比“走出非洲”的规模要大得多。   英国桑格研究所29日发布公告说,该机构研究人员对来自非洲、欧洲、亚洲和美洲各地的男性Y染色体进行了基因分析。

研究人员识别新的C9orf72相关ALS蛋白质靶点

  在最新发表于《Science》的研究中,科学家们发现:以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点,能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示,SUPT4H1可能作为有前途的候选者,为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者开发疗法。这项研究由美国ALS协会

3月单细胞转录组重要研究文献汇总

  1.单细胞测序用于生殖领域研究持续火热   精子生成过程是一个复杂又具有严格分化过程的生理过程,继18年10月份《Cell Research》上的成年人睾丸转录组图谱研究[1]和19年2月份《Cell Reports》上新生与成年人睾丸细胞单细胞水平鉴定分类[2]的步伐,本月在《Nature

3月单细胞转录组重要研究文献汇总

  1.单细胞测序用于生殖领域研究持续火热   精子生成过程是一个复杂又具有严格分化过程的生理过程,继18年10月份《Cell Research》上的成年人睾丸转录组图谱研究[1]和19年2月份《Cell Reports》上新生与成年人睾丸细胞单细胞水平鉴定分类[2]的步伐,本月在《Nature

鲤科鱼类散在重复序列研究取得新进展

  4月29日,BMC Evolutionary Biology发表了研究论文 “Multiple source genes of HAmo SINE actively expanded and ongoing retroposition in cyprinid genome

韩春雨:正实验研究论文结果无法重复原因

  一年前,英国《自然生物技术》杂志刊载了一篇有关“基因编辑工具”的论文。论文的负责人“一鸣惊人”,得到了学界和媒体给予的无限荣光。  在《自然》杂志社的所属期刊上发表论文,通常表明,该科研成果走在了世界科学研究的最前沿,并有可能对未来科学的发展起到关键性作用。  发表论文通讯作者韩春雨,来自河北科

重复性:生物医学研究亟待解决的问题

  生物学研究重复性的问题近日成为焦点,被人们一再提及。根据之前发表在《PLOS Biology》上的一篇文章,生物医学研究的重复性甚至不足50%,这大大出乎人们的意料。在8月的《BioTechniques》杂志上,Sarah Webb探讨了基础研究的重复性问题如何影响临床之路。  Glenn Be

扩张型心肌病相关基因突变研究概要

  目前,家庭成员中有心肌病的人可以通过超声心动图进行筛查,但这种疾病通常在40多岁的时候才显现出来。其他的筛查方法,与该疾病连锁的5种基因(LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3)突变的遗传学检测的检出率较低,只有20%.    蒙特利尔心脏研究所Guillaume Lettre

转录图谱的转录图谱的意义

在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达;也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达,还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。人类基因组是一个国际合作项目:表征人类基因组,选择的模式生物的D

RNA复制、转录与逆转录

转录是以DNA为模板合成RNA的过程,经过转录DNA分子中的贮存信息传递到RNA分子中,再由mRNA做为模板合成蛋白质分子。逆转录也是从RNA的一个特定位置开始的,以RNA分子中的一条链为模板,在逆转录酶的作用下,以四种脱氧核苷酸为原料,合成方向仍是5'→3',完成cDNA的合成。大

RNA的转录和逆转录

转录是以DNA为模板合成RNA的过程,经过转录DNA分子中的贮存信息传递到RNA分子中,再由mRNA做为模板合成蛋白质分子。逆转录也是从RNA的一个特定位置开始的,以RNA分子中的一条链为模板,在逆转录酶的作用下,以四种脱氧核苷酸为原料,合成方向仍是5'→3',完成cDNA的合成。大

重复感染的特点

重复感染(superinfection)是指感染尚在进行中,同一种病原体再度侵袭而又感染。

重复基因的分类

重复基因经常被分为两种类型:(1):中等重复DNA序列(moderately repetitive DNA)。由相对较短的序列组成。在基因组中,其重复次数一般在10~1000次。这些序列遍布整个基因组,并负责mRNA前体剪接时二级结构的形成(这是内含子中的反向重复序列配对形成双链体区域)。(2):高

重复基因的概念

重复基因指染色体上存在多数拷贝基因,重复基因往往是生命活动最基本,最重要的功能相关的基因。

基因重复的概念

基因重复(英语:Geneduplication)是指含有基因的DNA片段发生重复,可能因同源重组作用出错而发生,或是因为反转录转座(retrotransposition)与整个染色体发生重复所导致。这些基因的复制品通常可幸免于选择压力,也就是说,这类突变在生物体中一般无负面的影响。也因此突变的速度高

如何诊断重复肾?

  1.如无异位开口及并发症,常无症状,不易发现。  2.如女性患者有正常排尿,兼有尿失禁,应考虑输尿管异位开口而作进一步检查。  3.膀胱镜检查在完全型者常可看到患侧多一个输尿管口,位于外上方的常是低位肾盂来的输尿管。  4.静脉尿路造影,如重复肾有功能,造影时可显示两个肾盂肾盏;如无功能,则仅显

肾盂扩张的病因

  虽然超声仪器的进展对泌尿系统畸形诊断更准确,但其假阳性率却较高,据报道可高达39%~52%。这种假阳性率高企的主要原因是轻度肾盂扩张,而许多轻度肾盂扩张在产后都正常。这一问题至今尚未解决,而且到目前为止,产前超声对肾盂扩张程度的界定以及扩张到什么程度时产后必须进一步检查亦没有统一,在临床工作中应

肾盂扩张的症状

  正常胎儿肾脏的集合系统可有轻度分离,分离径可达6毫米,而胎龄大于30周后肾盂扩张≥10毫米或存在肾小盏扩张则为肾积水。肾积水分为两种。一种为可复性:积水宽度1.01—1.63厘米之间,肾实质较厚,1.02—0.58厘米之间,胎儿出生后环境变化,积水随之消失。常见于胎儿的膀胱内大量尿液充盈或某种原

探究转录因子对于hESC代谢调控新机制研究

  ESC在体外可无限自我更新和分化为机体内任何种类的细胞,在器官再生和细胞替代治疗中具有广阔的应用前景。然而,hESC维持自我更新及发育多能性的分子调控机制还有很多问题尚不清楚,妨碍了将其分化的细胞安全有效地应用于临床。因此,对人ESC如何维持其自身特性的机制进行深入的研究尤为重要。   研究思

昆明动物所人类大脑转录组进化研究获进展

  人类在进化过程中,脑的大小和复杂程度得到了极大得增加。脑的结构使得人类有着区别于其他物种的极高的认知能力,比如语言能力、抽象思考能力等等。转录后修饰,如RNA编辑、可变剪切等能够由相同的DNA序列生成不同的RNA,进而翻译成不同的蛋白质构体,是扩大蛋白质多样性的重要机制。随着二代测序发展,转录后

两项研究:肝病防护转录因子FOXO3

  来自堪萨斯大学的研究者在最新一期American Journal of Pathology杂志上分别发表了两项研究成果,表明转录因子FOXO3能够预防丙型肝炎和酒精引起的肝脏损伤。他们认为,对FOXO3通路的调整,能够为由HCV-酒精引起的肝脏损伤提供一种潜在的治疗方法。   最新一期的A

探究转录因子对于hESC代谢调控新机制研究

  ESC在体外可无限自我更新和分化为机体内任何种类的细胞,在器官再生和细胞替代治疗中具有广阔的应用前景。然而,hESC维持自我更新及发育多能性的分子调控机制还有很多问题尚不清楚,妨碍了将其分化的细胞安全有效地应用于临床。因此,对人ESC如何维持其自身特性的机制进行深入的研究尤为重要。   研究思

研究发现DNA损伤修复与DNA转录的协同作用

  最近,来自挪威科学技术大学的Barbara van Loon博士等人在遗传信息修复方面有了新发现,该发现发表在最近的《Nature Communications》杂志上。  Van Loon的研究小组发现,阅读DNA的分子元件和纠正DNA错误的分子元件可以协同工作。(图片来源:NTNU)  Va

天津工生所蓝细菌转录组研究获进展

  原绿球藻(Prochlorococcus)是分布在全球热带和亚热带海域的蓝细菌,也是目前发现的海洋中含量最丰富的光合生物。虽然只具有极小的细胞体积(直径约0.6 um)和基因组(可以小到~1.6Mbp),但原绿球藻细胞数量的庞大以及高效的光合作用,使得其对于全球生物圈初级产物的生产和碳循环具

研究揭示噬菌体蛋白调控宿主转录的分子机制

  7月11日,国际学术期刊《自然-通讯》(Nature Communications)在线发表了中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所合成生物学重点实验室张余研究组与浙江大学医学院冯钰研究组合作完成的题为Structural basis for transcription anti

中科院PLosONE文章发表转录组研究新成果

  来自中科院动物研究所和山西大学生命科学与技术学院的研究人员联合发表了题为“Large-Scale Transcriptome Analysis of Retroelements in the Migratory Locust, Locusta migratoria”的论文,公布了对飞蝗(Lo

单细胞转录组测序研究热点和发文锦囊

  从Top50期刊2000余篇文献统计:  在刚刚发布的“十四五”规划中,“基因与生物技术”作为前沿科技攻关领域之一。而在这个领域,近年来最具里程碑的技术突破必然不能忽略“单细胞转录组测序”。本文通过对PubMed数据库中Top50期刊的共计2357篇单细胞转录组测序的引文进行数据分析,帮助读者了

The-Plant-Cell:茉莉酸信号转录调控机理研究取得进展

  作为一种重要的植物激素,茉莉酸不仅调控植物对于机械损伤、昆虫取食和腐生型病原菌侵害的防御反应,还参与调控诸多生长发育过程。basic Helix-Loop-Helix(bHLH)类型转录因子MYC2是茉莉酸信号通路的核心转录因子,其所指导的转录调控过程是整个茉莉酸信号通路的核心事件。目前人们对M

Nature:新研究发现确保DNA正确转录方向的机制

  麻省理工学院的生物学家发现了人体细胞确保其DNA向正确方向进行阅读、阻止“垃圾DNA”拷贝的机制。   人类基因组中大约有15%是蛋白质编码基因,但是近年来科学家发现有相当多的垃圾DNA,或者说基因间DNA可转录为RNA。科学家们一直在试图了解这些RNA的作用。在2008 年,MIT的科学

DNA重复元件维持神经元功能研究新进展

  我们基因组的一半以上由DNA中的重复元件组成。在极少数情况下,这些重复序列会变得不稳定并发生扩增。这些重复元件的“扩增”会导致神经退行性疾病,例如ALS和痴呆症,以及脆弱X综合征和自闭症等的发生。  迄今为止,很多研究集中于这些扩增的重复序列如何引起疾病,但是很少关注重复序列本身以及它们在基因中