研究人员识别新的C9orf72相关ALS蛋白质靶点
在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。这项研究由美国ALS协会支持，由梅奥诊所Leonard Petrucelli博士和斯坦福大学Aaron Gitler博士领导，其他共同领导的研究人员包括：Nicholas Kramer博士、Yari Carlomagno博士、Fen-Biao Gao博士和Yong-Jie Zhang博士。 ALS也被称为卢伽雷氏症，是一种侵犯大脑和脊髓中神经细胞的进行性神经退行性疾病。最终，ALS患者会失去发起和控制肌肉活动的能力，导致完全瘫痪和死亡。该病目前尚无治愈或有效治疗方法。 C9orf72基因扩张包含很长的六核苷酸序列（GGGGCC）重复。扩张会导向产生两种不......阅读全文
C9orf72基因的结构特点及作用
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
C9ORF72基因编码功能及结构描述
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
Neuron：ALS中大脑运动神经元在是如何死亡的
最近神经科学研究人员在了解肌萎缩侧索硬化症（ALS）的原因上更近了一步，带来了治疗本病新方法的新希望。相关研究已经刊登于Neuron杂志上，这项新研究表明，ALS一个共同的基因突变会产生致命的蛋白质，可能引起大脑损害，导致ALS。 约5％的ALS患者携带C9orf72基因变异，其在ALS患者中
C9orf72基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质在内质体运输的调控中起着重要作用，并与参与自噬和内吞转运的rab蛋白相互作用。在该基因转录本的5'外显子之间的内含子序列中，GGGGCC重复序列从2-22拷贝扩展到700-1600拷贝与9P连锁的肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）有关（PMID:21944778
Nature：揭示常见基因突变引发肌萎缩侧索硬化症机制
近日，刊登在国际杂志Nature上的一篇研究论文中，来自美国麻省大学医学院（University of Massachusetts Medical School）等处的科学家通过研究揭示了肌萎缩侧索硬化（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)患者机体最为常见
研究人员识别新的C9orf72相关ALS蛋白质靶点
在最新发表于《Science》的研究中，科学家们发现：以被称为SUPT4H1的单个蛋白质为靶点，能够减少C9orf72基因扩张所创造的三种毒性实体的水平。这一发现暗示，SUPT4H1可能作为有前途的候选者，为C9orf72基因导致的肌萎缩侧索硬化症（ALS）患者开发疗法。这项研究由美国ALS协会
Nature新文章阐析异病同源
来自约翰霍普金斯大学的研究人员称，他们发现了近期揭露的一种遗传突变有可能引起两种棘手的神经系统疾病的一条途径。受累基因有可能是促进了有毒RNA累积而非生成很多的蛋白质，问题的根源似乎在于突变位点生成的缺陷遗传物质混乱。 领导这一研究小组的是约翰霍普金斯大学医学院生物化学、分子生物学和神经科
Nature：常见基因突变为何会引发痴呆
近日，一项刊登在国际杂志Nature上的研究论文中，来自约翰霍普金斯大学的研究人员通过研究揭示常见的基因突变如何引发大脑损伤相关的肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆(frontotemporal dementia，FTD)，研究者表示，位于人类9号染色体上的C9orf72基因的改变会促进RNA
Science发布渐冻人、痴呆研究重要成果
来自美国梅奥诊所（Mayo Clinic）的科学家们构建出了一种新型小鼠，其显示出与肌萎缩侧索硬化症（ALS，又称渐冻人症）和额颞痴呆(FTD)最常见的遗传形式相关的一些症状和神经退行性变。ALS和FTD这两种疾病都是由于C9ORF72基因突变引起。这项研究发布在近期的《科学》（Science）
Neuron：研究发现治疗ALS的新靶标
近日，梅奥诊所与斯克里普斯研究所研究人员，已经制定了新治疗策略，用于打击那些引发神经退行性疾病肌萎缩侧索硬化（ALS或卢伽雷氏病）和额颞叶痴呆（FTD）疾病的最常见遗传风险因子。相关研究发表在Neuron杂志上，新研究也发现了潜在生物标志物，来跟踪疾病的进展和治疗功效。 科学家开发出一种小分子
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
科学家提出治疗渐冻人症新策略
4月1日，《大脑》杂志在线发表了题为《重新激活无义介导的mRNA降解通路可有效对抗C9orf72双肽重复序列的神经毒性》的研究论文。该项研究揭示了导致部分肌萎缩性侧索硬化症（ALS）的新机制，证实了激活无义介导的mRNA降解通路可以作为治疗ALS的新策略，并发现了一种现有的用于治疗哮喘的药物有可
痴呆症等神经退行性疾病新机制：DNA损伤修复遭破坏
直到今日， “渐冻人症”（萎缩侧索硬化，ALS）或痴呆症等神经退行性疾病的治疗仍然十分困难。近日，来自谢菲尔德大学发表于Nature Neuroscience期刊上的一项新研究或许可以帮助减缓ALS等运动神经元疾病（MND）和老年痴呆症的发展。研究发现，调节DNA天然修复通路有助于预防引发神经系
Nature及子刊连发三篇文章：核转运与神经元的那些事儿
Nature和Nature Neuroscience杂志前不久连发三篇文章，为人们揭示了核转运对神经元健康的重要性。文章指出，肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）中的基因突变会干扰细胞核的物质运输进而摧毁神经元。 ALS和FTD都是由特定神经元死亡引起的疾病。在ALS中，神经元死亡
科学家发现导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
导致ALS和FTD细胞自主式兴奋毒性的新机制
7月24日，《神经科学杂志》在线发表了题为《C9orf72双肽重复序列导致果蝇谷氨酸能神经元选择性退化和细胞自主性兴奋毒性》的论文。这项研究报道了ALS/FTD致病基因C9orf72的六碱基重复序列变异在突触功能调控和神经兴奋性毒性中的重要机制，可以帮助认识此基因变异在ALS和FTD发病中的作用
拯救渐冻人，发现ALS真正诱因
肌萎缩性脊髓侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，又被称作卢伽雷氏症，也就是最近被大家所关注的渐冻人。该疾病是由于破坏性的神经退行性变和运动神经元缺失所引起，病人肌肉麻痹，一般在发病后2到5年内就会死亡。目前，这种疾病仍然无药可治。 ALS与其他神经
PNAS：华人科学家揭示神经退行性变背后的“RNA海绵”
近来人们发现，基因C9orf72的突变是肌萎缩侧索硬化症ALS和额颞叶痴呆FTD中最常见的病因。不过，人们还并不清楚该突变引发神经退行性疾病的机制。 Emory大学医学院的研究人员发现，这种ALS/FTD突变形成了一种“RNA海绵”，吸收并隔绝了一个重要的调节蛋白。文章于四月一日发表在美国
仅用时2周，CRISPR快速筛出ALS治疗要害
美国国立卫生研究院资助斯坦福大学的研究人员，使用基因编辑工具CRISPR-Cas9快速鉴定出了C9orf72基因突变是修改人类肌萎缩性脊髓侧索硬化症（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）和额颞叶痴呆（frontotemporal dementia，FTD）严重性的
辉瑞与Sangamo公司达成基因疗法合作协议－治疗“渐冻人症”
近日，Sangamo Therapeutics宣布，其与辉瑞（Pfizer）合作研发一种使用锌指蛋白转录因子（ZFP-TF）的基因疗法治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS）以及与C9ORF72基因突变相关的额颞叶变性（FTLD）。 ALS也被称为Lou Gehrig病，是一种罕见疾病，可以攻击和杀死控
毒性蛋白损害神经细胞
近日来，马克斯·普朗克生物学研究所的科学家们已经破获一种方法，在这个方法中一个特定的基因突变会导致神经元损伤形成两种严重的疾病。在极少数情况下，病人可能会在同一时间得这两种疾病，肌萎缩性脊髓侧索硬化症和额颞痴呆症。 肌萎缩性脊髓侧索硬化症是一种毁灭性的运动神经元疾病，它会导致肌肉迅速弱化和死亡
渐冻症的发病机理及相关小鼠模型的应用
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
蛋白质根据蛋白质结构进行分类
纤维蛋白（fibrous protein）：一类主要的不溶于水的蛋白质，通常都含有呈现相同二级结构的多肽链许多纤维蛋白结合紧密，并为单个细胞或整个生物体提供机械强度，起着保护或结构上的作用。球蛋白(globular protein)：紧凑的，近似球形的，含有折叠紧密的多肽链的一类蛋白质，许多都溶于水
蛋白质的蛋白质的提取技术
选择材料及预处理 以蛋白质和结构与功能为基础，从分子水平上认识生命现象，已经成为现代生物学发展的主要方向，研究蛋白质，首先要得到高度纯化并具有生物活性的目的物质。蛋白质的制备工作涉及物理、化学和生物等各方面知识，但基本原理不外乎两方面。一是得用混合物中几个组分分配率的差别，把它们分配到可用机械方
蛋白质转印法检定蛋白质
蛋白质转印法检定蛋白质 蛋白质经SDS-PAGE后，胶片浸入转印缓冲液，蛋白质可被转印到硝化纤维纸（nitrocellulose） 上，先经?素洗去SDS，并使蛋白质回?原态抗原性，可使用抗体进?免疫染色 （Towbin et al, 1979）。仪器用具：电泳转印槽 （Hoefer Tra
RNA:全世界都在看
2011年夏天，一项持续3年的肌萎缩性脊髓侧索硬化症(ALS)研究终于完成。研究小组将重点集中在了一种引发家族性ALS的突变上――仅仅是9号染色体上的3个基因。 一直以来，研究人员通过使用各种新的排序技术和超大计算能力，进行了详细全面的基因分析，但未能发现任何有关连的突变。 而美国国
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析实验—蛋白质激酶C
试剂、试剂盒PKC 分析缓冲液组蛋白 HI 储存液磷脂酰丝氨酸甘油二油酸脂实验步骤1. 在冰浴的离心管内配制如下 20 μl 反应混合物：5X PKC 分析缓冲液 4 μl10 mg/ml 组蛋白 HI 储存液
用蛋白质底物进行蛋白质激酶分析—凝胶蛋白质激酶分析
试剂、试剂盒Tris-HClDTT盐酸胍尿素激酶分析缓冲液仪器、耗材SDS-PAGE实验步骤1. 准备下列材料：SDS-PAGE 要用到的所有试剂50 mmol/L Tris-HCl，室温（pH 8.0)，1 mmol/L DTT6 mol/L 盐酸胍，50 mmol/L Tris-HCl，室温（p
完全蛋白质、不完全蛋白质及半完全蛋白质的概念
完全蛋白质所含必需氨基酸种类齐全，数量充足，相互之问比例也适当，不但能够维持成人的健康，也能够促进人体的生长发育，如乳中的酪蛋白、蛋类中的卵白蛋白、大豆球蛋白、小麦中的麦符蛋白等。 半完全蛋白质所含各种必需氨基酸种类齐全，但各种氨基酸含量多少不匀，互相之间比例不合适。在膳食中作为唯一的蛋白质来源时，
肌萎缩侧索硬化症相关蛋白TDP43稳定性调控新机制
肌萎缩侧索硬化症（ALS）俗称渐冻症，是一种以脑运动皮质、脑干和脊髓运动神经元退行性改变为特征的进行性麻痹行疾病，其临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩、肌束震颤、延髓麻痹及椎体损害，最终导致吞咽困难，呼吸肌无力而死亡。ALS的核心病理改变为运动皮质及脊髓运动神经元凋亡，伴随有星形胶质细胞、小