新加坡科学家完成三大种族基因蓝图
完成基因蓝图的意义是，它标志着我们朝“个人化药物”迈进一步，因为只有当我们知道完整的基因谱，才能跟其它族群比对，然后找出导致我们更容易患某种病的基因位置，以此“对症下药” 人类各种族的基因其实相似度高达99.9%，但就是因为那0.1%的不同，造成各种族在患病时的几率也不同。这0.1%的差别听起来很小，但从基因位置(genetic position)来说，其实是个很大的区域，人类共有30亿个基因位置，0.1%是300万。 一组新加坡科学家花了一年半，完成了本地三大种族的基因蓝图，使我国成为世界上第一个完成该国人种基因蓝图的国家，而且一次过就包括了华、巫、印三个人种。 在一年半内完成新加坡首个人口基因蓝图的新加坡基因组突变项目部分小组成员：左起王绥喜、张毅颖、沈雪玲 他们也将蓝图的资料放上网公开让科学界同僚免费参考，这种网上资料库目前只有两个。 完成基因蓝图的意义不只是象征性的，它更标志着我......阅读全文
JAHA：突破！科学家阐明高血压与糖尿病之间的关联
近日，一项刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的研究报告中，来自俄亥俄州立大学威斯纳医学中心的科学家们通过研究发现，与高血压相关的激素醛固酮水平的增加或许在个体糖尿病发生上扮演着关键角色，尤其是针对某些种族群体。研究者表示，这项研究或
JAHA：突破！科学家阐明高血压与糖尿病之间的关联
近日，一项刊登在国际杂志Journal of the American Heart Association上的研究报告中，来自俄亥俄州立大学威斯纳医学中心的科学家们通过研究发现，与高血压相关的激素醛固酮水平的增加或许在个体糖尿病发生上扮演着关键角色，尤其是针对某些种族群体。研究者表示，这项研究或
迄今最大正常乳腺细胞图谱绘成
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、加州大学尔湾分校和贝勒医学院的研究人员，历时7年，绘制出了迄今最大、最全面的正常乳腺细胞的图谱，为乳腺生物学提供了前所未有的见解，有助确定乳腺癌等疾病的治疗靶点。相关报告发表于28日出版的《自然》杂志。 人体包含大约200种不同类型的细胞，其中12种存在于正
迄今最大正常乳腺细胞图谱绘成
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、加州大学尔湾分校和贝勒医学院的研究人员，历时7年，绘制出了迄今最大、最全面的正常乳腺细胞的图谱，为乳腺生物学提供了前所未有的见解，有助确定乳腺癌等疾病的治疗靶点。相关报告发表于28日出版的《自然》杂志。 人体包含大约200种不同类型的细胞，其中12种存在于正
迄今，最大、最全面的正常乳腺细胞的图谱被绘制出来！
美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心、加州大学尔湾分校和贝勒医学院的研究人员，历时7年，绘制出了迄今最大、最全面的正常乳腺细胞的图谱，为乳腺生物学提供了前所未有的见解，有助确定乳腺癌等疾病的治疗靶点。相关报告发表于28日出版的《自然》杂志。 人体包含大约200种不同类型的细胞，其中12种存在于正
关于酒精性肝病的发病原因分析
影响酒精性肝损伤进展或加重的因素较多，目前国内外研究已经发现的危险因素主要包括：饮酒量、饮酒年限、酒精饮料品种、饮酒方式、性别、种族、肥胖、肝炎病毒感染、遗传因素、营养状况等。根据流行病学调查资料，酒精所造成的肝损伤是有阈值效应的，即达到一定饮酒量或饮酒年限，就会大大增加肝损害风险。然而，由于个
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
简述抗原纤维蛋白抗体的临床意义
抗原纤维蛋白抗体检测阳性则表明有可能为系统性硬化症，但抗原纤维蛋白抗体在系统性硬化症中的阳性率因人群基因与种族的差异而不同。国外的一项研究为5%～8%。而国内抗原纤维蛋白抗体在系统性硬化症中的阳性率为10.65%。 同时需要注意，抗原纤维蛋白抗体阳性的系统性硬化症患者易发生弥漫型皮肤硬化和肺动
遗传多样性影响药物反应
巴西科学家在一篇评论文章中表示，在影响对某些药物反应的基因变异方面，亚马逊人与安第斯人的基因差异，就像欧洲人与东亚人的基因差异一样。这些基因变异可以影响药物对个人的副作用以及药物剂量方案。以土著群体内部的遗传多样性为例，强调需要解决基因组学研究中的多样性差距问题。相关文章8月8日发表于《细胞》。从历
遗传多样性影响药物反应
巴西科学家在一篇评论文章中表示，在影响对某些药物反应的基因变异方面，亚马逊人与安第斯人的基因差异，就像欧洲人与东亚人的基因差异一样。这些基因变异可以影响药物对个人的副作用以及药物剂量方案。以土著群体内部的遗传多样性为例，强调需要解决基因组学研究中的多样性差距问题。相关文章8月8日发表于《细胞》。从历
遗传多样性影响药物反应
巴西科学家在一篇评论文章中表示，在影响对某些药物反应的基因变异方面，亚马逊人与安第斯人的基因差异，就像欧洲人与东亚人的基因差异一样。这些基因变异可以影响药物对个人的副作用以及药物剂量方案。以土著群体内部的遗传多样性为例，强调需要解决基因组学研究中的多样性差距问题。相关文章8月8日发表于《细胞》。
概述肝豆状核变性的发病原因
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少以
肝豆状核变性的发病原因
肝豆状核变性 为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传，罕见连续两代发病。致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失，引致血清铜蓝蛋白（ceruloplasmin，CP）合成减少
【葡萄胎】病因与临床表现
病因 1.营养因素 葡萄胎多见于食米国家，因此认为与营养有关，研究发现妊娠滋养细胞肿瘤（GTT）患者血清中的叶酸活力很低，而胚胎血管形成时期叶酸缺乏，就会影响胸腺嘧啶合成，从而导致胚胎死亡及胎盘绒毛中的血管缺乏；饮食中胡萝卜素的消耗低，发生葡萄胎的危险性增加；维生素A缺乏地区
先天性乳糖不耐受的原因
1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是指由于各种原因致使小肠上皮损伤
简述HBV病毒的特点分布
乙肝病毒（HBV）是一种DNA病毒，就像毒蛇分泌的某种毒液只会针对特定的身体部位起作用一样，乙肝病毒也只对肝脏“情有独衷”，在生物学上它是嗜肝DNA病毒科（hepadnavividae）家族中的一员。这个家族中的病毒成员在哺乳动物和鸟类的身上也都有发现，它们的结构、基因序列和复制策略都非常相似，
关于赖利戴综合症的简介
赖利-戴综合征是少见的家族性常染色体隐性遗传病。 该病由Riley与Day在1949年首先报道，主要发生在东欧犹太家族及其他种族的小儿，患者近亲中基因携带者约l/50。 临床特征为丰富多样的自主神经功能失常，如无泪液、异常多汗、皮肤红斑、吞咽困难、偶发高热及舌部蕈状乳头缺失等。 可有原因不
着色性干皮病的病因分析
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是
着色性干皮病的致病机制
着色性干皮病（XP）是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病，可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷，患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶，不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA，因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤，先是出现皮肤炎症，继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是10
基因和基因检测
基因一词来自希腊语lγένος (génos)，意为“种族、后代”，是指携带有遗传信息的一段DNA（脱氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列。基因是控制性状的基本遗传单位：比如人的身高、体重、皮肤颜色甚至寿命都部分或全部由基因控制。我们每个人都和他人不同（即所谓的个体差异），也是由基因序列上的差异控制
转基因——基因标靶
Gene Targeting Outline (University of Michigan Transgenic Animal Model Core)This is a brief outline of the steps necessary to produce mice with a muta
DNA到底能不能预测外貌
通过DNA就可以判断一个人长什么样，这到底可不可能？据美联社近日报道，凭借一种新技术手段，一桩2016年发生在美国德克萨斯州的杀人案，宣告破案。在没有目击证人的情况下，一家名叫“帕拉班纳米实验室”的机构，凭借犯罪现场留下的DNA信息，绘制出犯罪嫌疑人的模拟头像画。图片来源于网络 报道称，这项
强直性肌营养不良症的病因
强直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8
Nature：探寻疾病的根源
通过解码非洲、亚洲、欧洲和美洲一千多人的基因组，科学家们得到了迄今为止最大也最详细的人类基因组突变图谱，该研究于十月三十一日发表在Nature杂志上。这样庞大的资源将帮助医学研究者们在世界范围找到各种疾病的遗传学根源。 华盛顿大学有约两百位科学家参与了千人基因组计划，Elaine Ma
－著名医学期刊：女性身高影响早产风险
最近，发表在美国著名医学杂志《PLOS Medicine》的一项最新研究发现，身材较矮的母亲有较短的妊娠期，产出的婴儿也较小，早产的风险也比较高。该研究表明，母亲的身高直接影响着早产的风险。 美国畸形儿基金会早产研究中心Ohio Collaborative（March of Dimes Pre
生物标志物监测方法的特异性如何提高？
提高生物标志物监测方法特异性的方法：深入研究生物标志物的机制：了解生物标志物与特定环境因素或疾病之间的内在分子机制和生化途径，有助于明确其特异性的来源和限制。筛选和验证特异性标志物：通过大规模的研究，如基因组学、蛋白质组学和代谢组学研究，筛选出对特定刺激具有高度特异性反应的生物标志物，并进行严格的验
关于脊髓小脑失调症的简介
又称脊髓小脑性共济失调，是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-10。其特征是中年发病、常见染色体显性遗传和共济失调。Harding根据有无眼肌麻痹、锥体外系症状及视网膜色素变性归纳为三组十个亚型，即ADCA 1型（SCA1-4,SCA8)、ADCA2型（SCA7)和ADCA3型（SCA5-6
CPSA－2014分会：中国人群中的药代动力学
2014年4月16-18日，第五届中国上海化学与药物结构分析会议(CPSA Shanghai 2014)于在上海浦东淳大万丽酒店召开。本届会议的主题是“个性化药物新时代：药物研发的创新方法”。会议吸引到来自国际知名药企、跨国大制药公司、中国CRO、生物医药研究所和高校的高管、专家、学者220余人
关于颞动脉炎的病因分析
GCA病因未明。发生GCA最大的危险因素是高龄。本病从不发生在50岁以前，在50岁以后它的发病率稳步上升。民族、地域和种族也是重要的发病因素，最高的发病率见于斯堪的纳维亚和美国的斯堪的纳维亚移民后裔中。GCA的发生还具有遗传易感性，最近研究证实GCA与人类白细胞抗原II类区域的基因相关。家族发病
关于先天性乳糖不耐受的病因分析
先天性乳糖不耐受五大原因： 1、先天性乳糖酶缺乏：是指自出生时机体乳糖酶活性即低下或缺乏，是机体常染色体上隐性基因所致，这一类型很少见。 2、原发性乳糖酶缺乏：又称成人型乳糖酶缺乏，是由于人类世代饮食习惯导致基因改变，发病率与年龄和种族有关，大部分人属于这种类型。 3、继发性乳糖酶缺乏：是