特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6PC2基因变异后会扰乱人体内负责调控血糖水平的葡萄糖激酶的活动，从而使得血糖水平“失控”，升高至“危险水平”。 正常情况下，葡萄糖激酶像“监视器”一样严密监控血糖水平。它能够向体内的贝塔细胞发送信号，贝塔细胞然后会分泌胰岛素，调控体内血糖水平始终处于正常范围内。一旦葡萄糖激酶“瘫痪”，人的血糖水平就会升高，罹患冠状动脉硬化等疾病的风险也会增加。 科学家说，G6PC2基因变异大概能使血糖水平升高约5%。这一比例看似不大，但足以对人体健康构成威胁。 此前的一些研究认为，肥胖和缺乏锻炼等因素，都可能导致......阅读全文
高血糖容易导致记忆问题
保持较低的血糖水平有益于大脑健康。 研究表明血糖含量较多的人们，即使是三十分钟前听到的单词，过后最多记住十五个。 随着年龄的增长，建议通过降低血糖的浓度预防认知能力的降低。 如果你爱吃甜食并且吃太多的话，这个研究对你来说是一个坏消息。 研究发现保持低血糖水平有益于大脑健康
胰高血糖素有何作用？
胰高血糖素似乎不是一个标准的药品名，为您找到了最相近的高血糖素。 胰高血糖素的主要作用是促进糖原分解和葡萄糖生成，提高血糖浓度。 在体内，胰高血糖素与胰岛素起到相反的作用，它能够刺激肝脏中的糖原分解为葡萄糖，增加血糖水平。此外，胰高血糖素还能促进非糖类物质如脂肪和蛋白质转化为葡萄糖，提供能量。
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
高分辨率人类基因变异图谱绘成
由中、美、英等多国共同发起的国际合作项目“千人基因组计划”协作组近日宣布，已成功完成高分辨率人类基因组遗传变异整合图谱。相关研究论文11月1日在《自然》杂志上在线发表。 “千人基因组计划”是由中国华大基因研究院、英国桑格研究所、美国国立人类基因组研究所等多家机构共同启动的一项大规模人类基因
英国发现13种基因变异决定体型－有助治疗肥胖
据台湾《联合报》12日报道，科学家发现超过13种与肥胖有关的新基因变异，可说明为何有些人是下围较大的梨型身材，有些则属腹部较大的苹果型身材。 由剑桥、牛津等280个研究机构的400名科学家组成的国际研究团队表示，他们的成果能进一步了解肥胖的生物作用，未来可协助发展治疗或防治肥胖
新技术！一次性查出胚胎内基因变异
瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。 有些准父母可能诞下罹患严重遗传病的婴儿，或
肺癌罕见基因变异的创新性临床研究获重要进展
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/505873.shtm近日，暨南大学附属第一医院/基础医学与公共卫生学院研究员李扬秋团队与广东省人民医院教授吴一龙团队合作，在肺癌罕见基因变异的创新性临床研究方面取得重要进展。相关成果发表于《自然–医学》。
Nature：身高谁做主，这83个罕见基因变异影响显著？
我们都知道，身高是受遗传因素高度影响的一种性状。过去的研究已经发现，近700个常见的遗传变异影响着我们的身高。但是每一个基因突变的影响都很细小，通常仅为1毫米或者更少。即便携带其中一些常见变异，身高最多也只会高或者矮1英寸。 现在，国际人类性状遗传研究协会（GIANT）招募了711,428名成
新技术一次性查出胚胎内基因变异
科技日报讯（记者刘霞）瑞典卡罗林斯卡学院和荷兰马斯特里赫特大学科学家携手，成功开发出一种新检测技术，能在单次检测中精准筛查出胚胎内所有已知的基因变异。与现有检测方法相比，该技术更准确快捷，为那些有遗传疾病的父母诞下健康宝宝带来可能。相关论文发表于最近的《自然·通讯》杂志。细胞内基因组示意图。图片来源
睡觉少仍精力充沛－“不眠精英”源自基因变异
美国研究人员发现，一些人每晚睡四五个小时，第二天依然精力充沛，能够同时应对多项任务。而且，源于基因变异，这些人积极、乐观、开朗、苗条，属于“不眠精英”。 研究人员正研究变异基因作用机制，希望有助药物研发，增加人们清醒时间。 研究人员先前发现，睡眠少可能与基因相关。
遗传发育所完成基因组结构变异检测基准测试
结构变异广泛存在于植物基因组中，在基因表达调控、表型建成和适应性进化等方面发挥着关键作用。由于结构变异跨度大、结构复杂等特性，结构变异的精准检测颇具挑战性。近年来，三代测序的发展提升了测序的长度和准确性，为结构变异的全基因组精准检测提供了契机。然而，主流的结构变异分析算法和软件多为人类基因组设计和开
黄瓜变异组研究奠定全基因组设计育种基础
中国农业科学院蔬菜花卉研究所领导的国际黄瓜变异组研究团队，对115个黄瓜品系进行深度重测序，构建了包含360多万个位点的全基因组遗传变异图谱，为全面了解黄瓜进化及多样性提供了新思路，并为全基因组设计育种打下了基础。相关成果10月20日在线发表于《自然·遗传学》杂志。 据国际黄瓜基因组计划首
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
Cell：许多精神疾病源自相同的基因变异
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
转移肿瘤驱动致癌基因的变异同质性
《科学》杂志发表了一篇哈佛和斯坦福大学科学家有关未经治疗转移肿瘤中驱动基因变异情况的分析（DOI： 10.1126/science. aat7171）。作者从20位实体瘤患者（包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胰腺癌等）提取了115个样品、包括76个未经治疗的转移肿瘤样品。结果发现肿瘤患者的转移肿瘤
科学家首次确认特定基因变异会对智力造成影响
科学家们很早就发现人的智力差异与特定基因有关，但具体是哪些基因对智力造成影响却一直不清楚。一个由英法德等国研究人员组成的研究小组在最新一期《分子精神病学》杂志上发表论文称，他们首次确认了一个特定基因，该基因变异会影响到大脑皮质的厚度，进而对智力造成影响。研究人员称，这一发现有助于科学家更好地理解
英研究称爱吃“垃圾食品”可能是基因变异作怪
英国科学家经实验发现，某些人对“垃圾食品”不由自主的爱好可能由于其某一基因发生变异。 尽管如此，研究人员认为，只要建立起健康的生活方式，哪怕发生这种基因变异，也不一定就会成为胖子。 基因变异作怪 其实早在去年，科学家们便发现了一种被命名为FTO的基因与人体肥胖问题有关，但一直无法解释其机理。
研究发现超2.75亿个人类基因新变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/517788.shtm
国际研究小组研究发现20多种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
科学家解析一种基因变异的致癌风险
《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许多都被
新的减肥策略！肥胖的MC4R基因变异
黑素细胞皮质激素受体4（melanocortin 4 receptor, MC4R）是一种G蛋白偶联受体，它的破坏会导致肥胖。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学的研究人员对在来自英国生物库（UK Biobank）中的50万人中鉴定出的61种MC4R变体进行了功能性描述，并且研究了它们与身体质
胰高血糖素的组成结构
人胰高血糖是由29个氨基酸组成的直链多肽，分子量为3485，它也是由一个大分子的前体裂解而来。胰高血糖在血清中的浓度为50～100ng/L，在血浆中的半衰期为5～10min，主要在肝灭活，肾也有降解作用。
胰高血糖素如何影响肝脏？
促进肝糖原分解：胰高血糖素作用于肝脏，促使肝细胞内的糖原分解为葡萄糖，释放到血液中，从而提高血糖水平。 抑制肝糖原合成：胰高血糖素还能抑制肝脏中糖原的合成，进一步减少肝脏中储存的糖原，确保血糖水平在需要时能够迅速升高。 促进氨基酸和脂肪酸的代谢：胰高血糖素还能促使肝脏中的氨基酸和脂肪酸转化为
胰高血糖素瘤的病因
胰高血糖素瘤多为单发，其中60%为恶性偶尔可由胰岛A细胞增生引起本病肿瘤分布以胰尾最多，其次为胰体，胰头部最少。
胰高血糖素的基本介绍
胰高血糖素（glucagon）亦称胰增血糖素或抗胰岛素或胰岛素B。它是伴随胰岛素由脊椎动物胰脏的胰岛α细胞分泌的一种激素。与胰岛素相对抗，起着增加血糖的作用。 胰高血糖素（升糖素）是一种由胰脏胰岛α-细胞分泌的激素，由29个氨基酸组成直链多肽，分子量为3485道尔顿。胰高血糖素的第一级结构是：
胰高血糖素瘤的诊断
根据临床表现，典型的特异性皮肤损害，在所有病例中均极为相似糖尿病、体重减轻舌及口角炎腹泻等，并结合实验室及其他辅助检查
胰高血糖素的相关信息
于1953年，被分离沉淀而取得结晶。它是以N-末端组氨酸为起点，C末端苏氨酸为终点的29个氨基酸残基组成的一条单链肽（分子量约为3500），分子内不具有S-S键，在这一点上，完全不同于胰岛素。该化合物的结构已由最近的化学合成所肯定。胰高血糖素的作用初期过程是与存在于靶细胞细胞膜上的受体进行特异性
胰高血糖素瘤的介绍
胰高血糖素瘤(glucagonoma)是胰岛α细胞瘤，分泌过量的胰高血糖素，主要表现为皮肤游走性、坏死溶解性红斑、糖尿病、贫血、舌炎及口角炎、外阴阴道炎、低氨基酸血症等，又称为高血糖皮肤病综合征。多恶性，常早期转移。肿瘤直径一般为1.5～3厘米，有时整个胰腺均为肿瘤。早期手术切除肿瘤后，皮肤损害