《自然》评论:“一基因一疾病”时代一去不返

正如不同基因可以导致类似的疾病,相同的一些基因或基因家族也可以对许多不同疾病产生影响。美国约翰•霍普金斯大学的Nicholas Katsanis说,“‘一基因,一疾病’的时代已经一去不返了。” 眼下,科学家正在利用结构生物学、基因组学和生物化学等手段来研究基因与疾病的关联,这似乎又回到了10年前的争论上来,即是否具有相同症状的疾病拥有相同的基因组和生物学起源。荷兰Radboud大学的临床遗传学家Han Brunner表示,“如果你知道这些致病基因和变异,你就会发现以前的疾病分类系统在多大程度上是正确的,又有多大程度的错误。分子生物学信息让我们更好地认识到,临床上真正重要的是什么。” 遗传学领域新一轮的研究浪潮正在揭示基因和疾病之间复杂的联系,其中包括那些由单基因缺陷导致的疾病。例如,一个名为XPD的基因编码一种参与DNA转录和修复的蛋白。长期以来,它激起了科学家的浓厚兴趣,因为该基因上的不同变异可以导致3种单......阅读全文

《自然—遗传学》:科学家搭建基因“鸟巢”

  新技术有望加速拆解基因间相互作用   根据一项新技术绘制的有关基因相互作用及其如何影响细胞成熟的复杂图谱。   从指引干细胞的命运到决定我们能长多高,人们体内的基因作用于一个非常复杂的网络。而拆解这些相互作用则是一项艰苦而繁重的工作。如今,一个国际合作计划开发出的一种更为有效的综合处理方

分子遗传学词汇珠蛋白基因

中文名称:珠蛋白基因外文名称:globin gene定义:珠蛋白基因 globin gene 血红蛋白含2个α和2个β链,分别由α链珠蛋白基因和β链珠蛋白基因的信息而形成。哺乳动物的α链基因和β链基因在结构上相似,都是由2个内含子而分为3个外显子部分。

《自然—遗传学》:基因变异造就天生长跑健将

从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高  能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明,基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维,它不需要氧,直接以糖类作为能源,主要参与需要极限力量和快速

《自然-遗传学》:多种基因能够延缓衰老并抑制肿瘤

将来更深入的研究或能帮助人们保持年轻并远离癌症 美国科学家近日研究发现,秀丽隐杆线虫(C. elegans)体内含有多种能够同时减缓老化和抑制肿瘤细胞生长的基因。由于C. elegans的多种基因与人类的相似,所以此次发现意味着,也许有一天科学家将开发出能够延长寿命并避免癌症的药物。相关论文10月

草莓基因组研究取得成果-|《自然遗传学》

  《自然-遗传学》本周在线发表的一篇论文Origin and evolution of the octoploid strawberry genome报告了一个几近完整的草莓参照基因组。该基因组为了解这一广受欢迎的水果的起源和演化历史提供了新见解。八倍体草莓的演化史。Edger et al.  八

Nature遗传学:所有人都有自闭症基因?

  Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院(Broad)的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章,揭示了自闭症谱系障碍(ASD)与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明,自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。  自闭症又称孤独症,是一种发育障碍类疾病,可导致严重的社交

Nature关注遗传学新动向:人类基因敲除研究

  数十年来,生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中,通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型,那就是人类。  当然,这并不是说像处理小鼠那样,对人类进行遗传学改造。事实上,研究者们是通过分析成百上千的人类基因组,在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希

Nature子刊:发现全新表观遗传学基因调节机制

  一个由KAUST领导的国际团队在研究成年人基因组及其所处环境相互作用的过程中发现了一种调节基因活性的表观遗传学机制。  来自KAUST的Valerio Orlando实验室一直在研究Ezh1的作用,该基因在成熟组织中的功能研究在近25年来毫无进展。和它的姊妹基因Ezh2一样,Ezh1及其伴侣蛋白

《自然—遗传学》:研究发现中国超级稻增产关键基因

  中国超级稻的高产奥秘一直备受关注,中国研究人员3月22日在英国《自然—遗传学》(Nature Genetics)杂志网络版上报告说,他们发现一个名为“DEP1”基因的突变对促使中国超级稻增产起着关键作用,这一发现将有助于研究和培育出更高产的水稻新品种。   水稻产量由分蘖数、穗粒数、粒重等多种

遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具

生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上,文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特别火,比

遗传学大牛Nature子刊发布基因组编辑新工具

  生物医学研究和基因治疗需要非常精确的基因组编辑技术。哈佛医学院的研究人员为此开发了一种新的基因组编辑工具。这个重要成果十一月二日发表在Nature Communications杂志上,文章通讯作者是著名遗传学George Church和Luhan Yang。  近年来基于核酸酶的基因组编辑工具特

Nature-Genetics公布遗传学重要成果

  一项由美国国立卫生研究院NIH资助的研究发现,大部分影响自闭症患病遗传风险的因素是人群中常见的基因变化,而不是罕见突变,或者说是自发性的突变。这一同类研究中规模最大的研究指出,相比于其他风险因素,遗传因素影响更大。   自闭症患病风险中,约52%是来自于常见的和罕见的遗传性变异,自发突变则只占整

Nature封面刊登重要遗传学成果

  本期Nature杂志以封面文章的形式,发布了迄今为止最为精密的全国性遗传变异图谱。这项研究揭示了十九世纪晚期不同英国地区的遗传学变异模式,那时候的人还不太会远离自己的出生地。现在人们可以根据这些遗传学特征,追溯自己的英国血统。  “我们看到的模式非同寻常,”这项研究的共同领导者,Wellcome

Nature解析分子进化遗传学

  来自西班牙基因组调控中心和庞培法布拉大学的一个科学家小组研究了长期分子进化的效应,生成的研究结果表明在不同的物种中大多数氨基酸置换具有不同的适应性影响(fitness effects)。这是一个重要的突破,研究数据表明遗传背景决定了一种修饰,作为蛋白质水平上调控进化的主要因子,是有利、有害或

英国自然杂志《Nature》介绍

英国自然杂志《Nature》 www.nature.comNPG Nature Asia-Pacific www.natureasia.com  出版:英国MacMillan.Ltd  创刊:1869年  刊期:周刊  定位:兼顾学术期刊和科学杂志,即科学论文具较高的新闻性和广泛的读者群。论文不仅要

《自然》2016热点技术—精准光遗传学

  《Nature Methods》盘点2015年度技术,选出了最受关注的技术成果:单粒子低温电子显微镜(cryo-EM)技术。 除此之外,也整理出了2016年最值得关注的几项技术,分别为:细胞内蛋白标记(Protein labeling in cells)、细胞核结构(Unraveling nuc

Nature报道表观遗传学新发现

  日前,芝加哥大学的科学家们在Nature上发表最新的研究成果。这项研究揭示了N6-甲基腺苷(N6-methyladenosine,m6A)调控RNA-蛋白质相互作用的一个未知机制。  RNA结合蛋白通过与单链RNA结合基序(RNA binding motif,RBMs)1、2、3的结合来控制细胞

Nature:遏制哮喘的表观遗传学酶

  研究人员发现重编程小鼠体内促哮喘的免疫细胞可以减少气道损伤和炎症,并有可能促成哮喘患者的新治疗。   研究人员能够重编程的促哮喘细胞是一种称为Th2细胞的免疫细胞,他们确定了一种可以修饰这些细胞DNA的酶。该酶可作为开发过量Th2细胞导致的慢性炎症疾病,尤其是过敏性哮喘的新疗法的一个靶点。相关

Nature:癌症与表观遗传学重编程

  延胡索酸(fumarate)是细胞三羧酸循环的一种中间产物。它天然存在于蔬菜水果中,也被用作调味的食物添加剂。Nature杂志发表的一项最新研究表明,代谢物延胡索酸过多会造成表观遗传学重编程,进而推动癌症发展。  遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRC)是一种罕见的人类癌症,会引起皮肤肿瘤和肾癌。

美国院士Nature光遗传学重要成果

  大多数人可能认为,我们用舌头感知五种基本味道——甜、酸、咸、苦和鲜味,然后将信息发送至我们的大脑“告诉”我们所尝的是什么味道。现在,科学家们颠覆了这一观点,证实在小鼠中通过操控大脑中的一些细胞群可以改变尝味的方式。他们的研究结果在线发表在《自然》(Nature)杂志上。  研究的领导者、美国国家

Nature遗传学:生孩子由DNA决定?

  什么时候生孩子、生几个孩子,这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出,人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。  研究人员对62个数据集进行了深入研究,分析了238,064名男

Nature遗传学:生孩子由DNA决定?

什么时候生孩子、生几个孩子,这些问题似乎纯粹是个人选择。牛津大学和格罗宁根大学的研究人员首次揭示了这些生殖行为的生物学基础。他们十月三十一日在Nature Genetics杂志发表文章指出,人类生殖行为与12个DNA区域密切相关。研究人员对62个数据集进行了深入研究,分析了238,064名男女首次生

光遗传学之父Nature发表重要成果

  斯坦福大学的研究人员在大鼠特定大脑区域发现了一小群神经细胞,它们的信号活动可以解释动物间冒险偏好的极大差异。这种活动不仅可以预测,并有效地决定了动物是决定冒险还是坚持安全的选择。这项研究描述在3月23日的《自然》(Nature)杂志上。  斯坦福大学生物工程学、精神病学及行为科学教授、

Nature综述:表观遗传学预测癌症弱点

  由Bellvitge生物医学研究协会癌症表观遗传与生物学研究组Manel Esteller领导的研究组,发表题为“DNA methylation profiling in the clinic: applications and challenges”的综述文章,概况了近期在应用表观遗传

Nature新研究挑战遗传学经典学说

  一直以来人们认为身体内的每个细胞具有完全相同的DNA。然而来自耶鲁大学医学院的研究人员在一项针对皮肤细胞诱导生成的iPS细胞研究中发现人体组织广泛存在遗传变异,这一研究对于遗传筛选将产生深远的影响。   研究论文将发表在11月18日的《自然》(Nature)杂志上,为评估遗传变异的程度,更好地

浙大教授Nature子刊:水稻基因组重测序及群体遗传学研究

  浙江大学农业与生物技术学院作物科学研究所,中国水稻研究所的研究人员发表了题为“Genomic variation associated with local adaptation of weedy rice during de-domestication” 的文章,以杂草稻群体为材料,通过基因组

Nature-表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

Nature-Neuroscience:光遗传学的十年

  神经科学领域权威杂志Nature Neuroscience的最新一期9月刊上,以年度特刊的形式聚焦了光遗传学(Optogenetics)。这个由一种微生物分泌的蛋白质衍生而来的技术,从2005年的默默无闻,到2010年的年度方法,究竟经历了怎样的十年?  2005年:未被权威认可的开始  200

Nature子刊:决定生死的遗传学差异

  我们每天都会吞入大量的微生物,但因为肠道有着成熟的免疫系统,我们并不会因此病倒。不过,肠道的防御能力是因人而异的。科学家们一直在探索一个问题,遗传学组成究竟是如何影响肠道免疫力的。  健康肠道具有各种各样的细菌,有些细菌帮助我们消化和处理食物,有些细菌则会引发感染。为此,肠道发展出了广泛的防御体

著名遗传学家Nature发表lncRNA重要发现

  长非编码RNA(lncRNA)是一些长度超过二百个核苷酸的RNA分子,来自于基因组的非编码区域。虽然lncRNA没有编码任何蛋白质,但它们在不同组织和发育阶段的表达依然具有特异性,这说明lncRNA具有重要的生物学意义。在测序技术的帮助下,人们已经发现了数千种lncRNA,但这些lncRNA的生