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OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序

鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫,地理分布广,感染率高,寄生于人体盲肠,导致人体慢性感染,对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同鞭虫的全基因组、全转录组分析,鉴定出了许多鞭虫繁殖期和生活期所特有的基因,以及与鞭虫特有形态相关的基因信息。此外,通过对被鞭虫感染动物模型的RNA测序,也对鞭虫慢性感染的TH1样免疫反应调控进行了有史以来最详细的分析。在模拟筛选中鉴定出了许多新的鞭虫病潜在药物靶点。这些研究的基础,都得益于高质量鞭虫全基因组测序的完成,在这里面我们又一次看到了OPGEN全基因组图谱系统的卓越表现。鞭虫的全基因组测序基本工作在Illumina平台以及454平台上完成。接下来,桑格研究院利用OpGen全基因组图谱系统对鞭虫测序骨架进行了拼接和质量提升,得到......阅读全文

人类全基因组测序计划

  全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年, Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列,对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部(DOE)与美国国家卫生研究院(NIH),分别在1986年与1987年加入人类基

全基因组测序的诊断价值

  根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果,全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。  这个国际研究小组由英国的研究人员领导,对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征,但无法通过之前的筛查检测来解

全基因组测序各步骤工具

全基因组测序(WGS)是下一代测序技术,用于快速,低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大,解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块,数据处理、检测变异和综合分析,具体如下图所示:由于WGS现在已经非常成熟了,

全基因组及转录组测序案例分析

案例:应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)的基因图谱 背景:常见的变异型免疫缺陷综合症(CVIDs)是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高,大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的:利用 Illumina HiSeq25

小须鲸全基因组图谱获破译

  11月25日,韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱,并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之,由陆生向水生演化,和陆生偶蹄动物如牛、猪等

全基因组测序确定脑瘤的基因变异

  日前,圣犹达儿童研究医院(St. Jude Children's Research Hospital)的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》(Nature Genet

Nature:全基因组测序重新定义癌症之王基因组突变蓝图

  近日,一项发表于国际著名杂志Nature上的研究论文中,来自英国和澳大利亚的研究人员对100位胰腺癌患者癌症组织的基因组进行了深入分析,结果发现了4种不同的亚型,这或许可以帮助后期开发治疗胰腺癌患者的新型疗法。文章中研究人员利用全基因组测序技术揭示了肿瘤基因组结构性改变的光谱模式,该技术可以帮助

全基因组的比较基因组杂交技术介绍

Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a

Cell新文章:癌症全基因组测序

  根据华盛顿大学医学院的一项新研究,具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。   论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说:“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因

我国率先完成枣树全基因组测序

   在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下,河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序,组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列,达估测基因组的98.6%,使枣树成为世界鼠李科植物(近千种)和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。   相关论文