OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同鞭虫的全基因组、全转录组分析，鉴定出了许多鞭虫繁殖期和生活期所特有的基因，以及与鞭虫特有形态相关的基因信息。此外，通过对被鞭虫感染动物模型的RNA测序，也对鞭虫慢性感染的TH1样免疫反应调控进行了有史以来最详细的分析。在模拟筛选中鉴定出了许多新的鞭虫病潜在药物靶点。这些研究的基础，都得益于高质量鞭虫全基因组测序的完成，在这里面我们又一次看到了OPGEN全基因组图谱系统的卓越表现。鞭虫的全基因组测序基本工作在Illumina平台以及454平台上完成。接下来，桑格研究院利用OpGen全基因组图谱系统对鞭虫测序骨架进行了拼接和质量提升，得到......阅读全文
OPGEN全基因组图谱应用系列——鞭虫全基因组测序
鞭虫是一种常见的土壤传播寄生虫，地理分布广，感染率高，寄生于人体盲肠，导致人体慢性感染，对人类危害巨大。鞭虫的全基因组测序研究由著名的桑格研究院（Wellcome Trust Sanger Institute）完成，发表在世界顶级期刊《Nature Genetics》上。该研究通过对2种不同
关于全基因组测序的应用介绍
全基因组测序的应用：通过生物信息手段，分析不同个体基因组间的结构差异，同时完成SNP及基因组结构注释。 DNA突变可诱发癌症。吸烟过程中所释放的>60种致癌化学物质可与DNA结合并对DNA链上的鸟嘌呤和腺嘌呤进行化学修饰从而产生大的加合物，该加合物改变了DNA双螺旋的结构，如果不被核苷酸剪切修复
人类全基因组测序计划
全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序。 1986年， Renato Dulbecco是Z早提出人类基因组测序的科学家之一。他认为如果能够知道所有人类基因的序列，对癌症的研究将会很有帮助。美国能源部（DOE）与美国国家卫生研究院（NIH），分别在1986年与1987年加入人类基
全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序各步骤工具
全基因组测序（WGS）是下一代测序技术，用于快速，低成本地确定生物体的完整基因组序列。基因组的深度测序对于临床研究的意义重大，解读WGS数据并了解基因组突变在健康和疾病中的重要性是精准医疗的基石。WGS分析流程能分为三大块，数据处理、检测变异和综合分析，具体如下图所示：由于WGS现在已经非常成熟了，
关于全基因组测序的测序指标介绍
一、全基因组测序的测序指标— 深度 测序深度（Sequencing depth）是指测序得到的碱基总量（bp）与基因组大小的比值，它是评价测序量的指标之一。测序深度与基因组覆盖度之间是一个正相关的关系，测序带来的错误率或假阳性结果会随着测序深度的提升而下降。测序的个体，如果采用的是双末端或Ma
小须鲸全基因组图谱获破译
11月25日，韩国海洋科学技术研究所、深圳华大基因研究院等宣布成功破译了小须鲸全基因组图谱，并对鲸类独特生理习性的遗传学机制进行了分析。相关成果在线发表于《自然—遗传学》杂志。 人们一直痴迷于海洋生物是如何演化为陆生生物的。鲸类的进化却反其道而行之，由陆生向水生演化，和陆生偶蹄动物如牛、猪等
Cell新文章：癌症全基因组测序
根据华盛顿大学医学院的一项新研究，具有吸烟史的肺癌患者相比于不吸烟的肺癌患者肿瘤中的遗传突变要多10倍。这一研究在线发表在9月13日的《细胞》(Cell)杂志上。 论文的资深作者、华盛顿大学基因组研究所主任Richard K. Wilson 说：“吸烟者基因组具有比不吸烟的肺癌患者基因
我国率先完成菊花全基因组测序
中国中医科学院中药研究所和安利植物研发中心对外发布消息称，由他们共同发起的科研团队，在菊花全基因组计划获重大进展的同时，还完成了重要的药用菊花品种——杭白菊的全长转录组遗传信息发掘。此举使我国成为世界上首次完成菊属植物菊花全基因组测序的国家。 据了解，菊属植物染色体结构复杂，包含从2n=18到
我国率先完成枣树全基因组测序
在科技部“十一五”和“十二五”科技支撑计划项目的持续资助下，河北农业大学刘孟军教授研究团队在世界上率先完成了枣树的高质量全基因组测序，组装出总长4.38亿个碱基的枣基因组序列，达估测基因组的98.6%，使枣树成为世界鼠李科植物（近千种）和我国干果树种中第一个完成基因组测序的物种。 相关论文
简述全基因组测序的技术路线
全基因组测序的技术路线：提取基因组DNA，然后随机打断，电泳回收所需长度的DNA片段（0.2~5Kb），加上接头, 进行DNA簇（Cluster）制备，最后利用Paired-End（Solexa）或者Mate-Pair（SOLiD）的方法对插入片段进行测序。然后对测得的序列组装成Contig，通
关于全基因组测序的内容介绍
1998年，克莱格·凡特的塞雷拉基因组公司成立，而且宣布将在2001年完成测序工作。随后国际团队也将完成工作的期限提前。2000年6月26日，塞雷拉公司的代表凡特，以及国际合作团队的代表弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins），在美国总统柯林顿的陪同下发表演说，宣布人类基因组的概要已经
草鱼全基因组序列图谱绘制完成
近日，记者从中国科学院水生生物研究所获悉，该所鱼类功能基因组学学科组负责的草鱼全基因组序列图谱绘制完成。该成果由水生生物研究所、中国科学院国家基因研究中心和中山大学等机构合作完成，相关研究成果于5月4日在线发表于《自然—遗传学》杂志。 据该所研究员汪亚平介绍，该研究采用鸟枪法测序策略，分别对一
牡蛎全基因组序列图谱绘制完成
牡蛎基因组部分序列及其分析牡蛎基因组计划（OGP）团队成员在深圳华大基因研究院讨论项目中国科学院海洋研究所和深圳华大基因研究院签约仪式牡蛎是产量最大的海水养殖动物 牡蛎养殖 近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来
动物全物种基因组测序仍有很大空白
近日，美国华盛顿州立大学领导的一项研究发现，目前对动物基因组进行的测序多数集中在与人类相似的动物上，研究人员警告称，该现状可能会忽视大量的生物多样性和机会。相关研究结果发表于美国《国家科学院院刊》。 研究人员分析发现，近3300种动物的基因组已被测序。虽然动物物种测序工作一直在进行，但与世界
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该
Science：全基因组测序探究疟疾传播机制
近日，发表在国际杂志Science上的一篇研究论文中，来自加拿大西蒙弗雷泽大学等处的研究人员对可传播疟疾的16种按蚊进行了遗传测序，从而为揭示人类为何对其易感提供了新的思路和线索。 文章中，研究者Cedric Chauve表示，我们利用计算机方法来重新构建蚊子祖先的基因组，并且分析在过去1亿年
全基因组测序提高罕见病诊断率
每4300人中就有1人患有线粒体疾病，并会导致进行性的不治之症。这种疾病是最常见的遗传疾病之一，但对临床医生来说很难诊断，这是因为它们可以影响许多不同的器官，并与许多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因检测制度诊断。 近日，英国研究人员的一项新研究为尚不能被确诊的患者带来了希望。该研
全基因组及转录组测序案例分析
案例：应用全基因组测序和 RNA 测序来描绘常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）的基因图谱 背景：常见的变异型免疫缺陷综合症（CVIDs）是机体免疫应答反应中不能产生抗体的最主要原因。CVIDs 变异度很高，大概 5% 的病人是由基因改变引起的。 目的：利用 Illumina HiSeq25
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
全基因组测序解密慢性高原病
8月16日，由加州大学圣地亚哥分校、华大基因等单位共同完成的安第斯高地人慢性高原病全基因组测序及相关研究，在《美国人类遗传学杂志》上发表。研究为探索高原适应性的遗传机制提供了基础理论，也为慢性高山病的机理研究及治疗提供了科学依据。 全球约有1.4亿人世居高原。对于高原低氧环境的不适，通常会
Nature－Genetics：全基因组测序的诊断价值
根据《Nature Genetics》上发表的一项新成果，全基因组测序有望用于临床上的遗传病诊断。这项研究评估了影响全基因组测序在临床诊断中取得成功的因素。 这个国际研究小组由英国的研究人员领导，对156个病例或家庭开展了临床基因组测序。这些病例有着遗传疾病的特征，但无法通过之前的筛查检测来解
全基因组测序助力食源性疾病检测
CDC研究人员检查用于全基因组测序的电脑芯片。 李斯特菌暴发致3人死亡并且迫使美国得克萨斯州蓝铃冰淇淋公司在上个月底召回其全部产品，这是遗传流行病学如何正在改变食源性疾病检测的最新例子。两年前，位于亚特兰大的美国疾病控制和预防中心（CDC）启动一项试点计划，测序与某种疾病相关联的每个李斯特菌样品的
科学家完成玉米全基因组测序
美国研究人员11月19日宣布，他们已经完成了玉米的全基因组测序工作，这一成果有望用于培育更高产的玉米品种。 来自美国圣路易斯华盛顿大学、亚利桑那大学等机构的150名研究人员历时4年多完成了这一项目。他们以代号为B73的玉米品种为研究对象进行测序。结果显示，玉米共有10对染色体，约3.2
我国完成朱鹮全基因组序列图谱绘制
4月15日，深圳华大基因研究院与西安交通大学联合在西安公布了濒危野生动物朱鹮的全基因组序列图谱，这是继鸡基因组、珍珠鸟基因组、火鸡基因组之后，我国完成 的第四个鸟类基因组测序项目和全基因组序列图谱。朱鹮这种被称为“东方宝石”的珍稀鸟类目前世界仅存千余只，这一研究成果将对于挽救和保护朱
首张非洲人全基因组图谱问世
据《自然》杂志报道，2月6日，美国加州Illumina生物技术公司宣布，他们首次对一位非洲男子进行了完整的基因组测序。 在此之前，科学家已经对两位白人男性（James Watson和Craig Venter）和一位中国男性进行了全基因组测序，但从未对非洲人进行研究。因此，这位匿名的尼日利亚约鲁巴人男
全基因组测序在临床感染疾病研究中的应用
感染病分子诊断中，PCR是公认的首选技术。然而全基因组测序（WGS）可能会超越PCR成为首选。在今年举行的欧洲临床微生物学和感染病大会（ECCMID）上，关于该技术的科学研究展示数量迅速增长，正好证明了这一点。 大会上研究人员从多个方面探讨了WGS在临床中的应用，包括帮助预测耐药性，促进流感疫
mosquito－－dragonfly在新冠病例全基因组测序中的应用
截止目前，全球新冠确诊病例超200万例，在国内疫情被逐步控制的情况下，国外却呈现愈演愈烈之势，总体情况不容乐观。在这个背景下，世界各国对新冠疫苗和药物研发以及相关的检测试剂盒的开发也在紧锣密鼓的进行中，并取得了初步的成果。 近日，英国政府投资2000万英镑，联合NHS、公共卫生机构、Sanger研究
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释