NatMed：治疗癫痫新策略！
近日，来自北海道大学等处的研究人员通过研究揭示了引发常染色体显性侧颞叶癫痫（ADLTE）的特殊蛋白的构象缺失，ADLTE是一种家族性癫痫形式，研究者揭示，利用一种特殊的化学分子伴侣就可以通过修正蛋白的缺失从而有效改善患人类癫痫的小鼠模型的癫痫敏感性的增加，相关研究刊登于国际杂志Nature Medicine上。 文章中，研究者Masaki Fukata教授表示，编码分泌蛋白的基因LGI1的突变会引发家族性的颞叶癫痫；研究人员对癫痫患者机体的基因LGI1的22个突变进行了调查分析，在19个突变中都发现了LGI1突变蛋白的分泌处于缺失状态，研究人员将其中一种突变引入到癫痫症小鼠模型中进行研究发现，LGI1突变的小鼠机体细胞外功能性的LGI1水平明显下降了，这是由于小鼠机体内在的质量控制系统的降解从而导致突变蛋白被消除所引发的。 这项研究中，研究者利用了一种名为4-丁酸苯酯的化学伴侣分子，研究者将该分子应用于LGI1突变的小鼠......阅读全文
奥地利研究人员发现与癫痫(epilepsy)有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫(epilepsy)的基因变异，它可能在其他基因性癫痫(epilepsy)的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有
研究解密图像触发癫痫原因
对患有光敏感性癫痫的人而言，闪烁的光就可能使他们发病。但一些静止图像也可能诱使癫痫发作。5月8日，研究人员在《当代生物学》期刊上报告称，通过大宗科学文献分析，他们可能找到了图像诱发癫痫的原因。 研究人员表示，重点是当人们看到某些图像时，例如黑白条纹图像，大脑中产生的一种特殊的神经活动重复模
我科学家用CRISPR纠正癫痫致病突变
编码Nav1.1通道α亚基的SCN1A基因发生突变，可导致具有各种临床表型的癫痫，这与通道功能缺失或功能获得的对比效果有关。近期，来自中国科技大学、中科院广州生物医药与健康研究院、广州医科大学第二附属医院和中南大学的研究人员，在Nature子刊《Translational Psychiatry》
关于癫痫的最新研究进展
本期为大家的带来的是有关癫痫的最新研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：重大进展！首次解析出人突触GABAA受体的三维结构，有望开发出治疗癫痫等神经疾病的新型药物 doi:10.1038/s41586-018-0255-3 许多药物---不论是合法的还是非法的---都作用
Nature：2013年癫痫研究进展回顾
过去几年，在癫痫研究领域有几项重大进展，包括癫痫基因及致病机制，抗癫痫药物对神经发育的影响，依赖闭环神经刺激系统治疗癫痫方法。这些成果对临床实践和未来研究都有重要意义。而2013年是癫痫研究领域的标志性一年，在癫痫的临床，转化及基础学科上均取得重大成果。 1. Epi4K计划鉴定了与癫痫性
难治性癫痫临床研究及治疗分析
癫痫是常见的神经系统疾病，约30％的患者药物治疗效果不佳被称为药物难治性癫痫。近年来，随着新型抗癫痫药物的应用以及神经电生理与影像学技术的改进。治疗难治性癫痫不再成为难题。 一、难治性癫痫的定义 我国学者认同的难治性癫痫定义为：经过至少两种一线抗癫痫药物正规治疗后无效（血药浓
日本研究发现难治性癫痫病因
日本东京大学的研究小组15日在《自然·医学》期刊网络版上报告说，他们利用大鼠发现，幼年时因感冒发热导致热性痉挛，使脑部形成容易兴奋的异常神经回路，是一种难治性癫痫——颞叶癫痫的致病原因。 癫痫俗称“羊角风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种慢性病。其中的难治性癫痫，又
癫痫猝死或与心脏息息相关研究分析
每年千分之一的癫痫患者会发生癫痫猝死（sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP），好发年龄段为 20-40 周岁，并常发生于伴有 dravet 综合征（DS）、严重难治性小儿癫痫性脑病等特定亚群的癫痫患者。据估计，15% 的 DS 患者会发生 S
奥地利科学家发现与癫痫有关的基因突变
奥地利维也纳医科大学神经科医院4月15日宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。 维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母
体细胞突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
浙江大学JCB发表癫痫研究新发现
星形胶质细胞在突触发育中非常重要，它们在关键发育阶段出问题会导致包括癫痫在内的严重神经发育疾病。浙江大学周煜东（Yu-Dong Zhou）课题组最近在Journal of Cell Biology杂志上发表文章指出，出生后激活星形胶质细胞的TLR4会促进海马神经元的兴奋性突触发生，增强小鼠对癫痫
研究发现香菜作为中药治疗癫痫的分子机制
香菜在癫痫病的治疗上有着悠久的历史。近日，美国加州大学欧文分校的研究人员发现了香菜叶有效延缓癫痫和其他疾病引起癫痫发作的分子机制。 香菜，是一种家喻户晓的烹饪食材，因其嫩茎和鲜叶有种特殊的香味，常被用作菜肴的点缀、提味之品。其实，香菜作为中药又名“芫荽”，《本草纲目》称：“芫荽性味辛温香窜，内
研究发现香菜作为中药治疗癫痫的分子机制
香菜在癫痫病的治疗上有着悠久的历史。近日，美国加州大学欧文分校的研究人员发现了香菜叶有效延缓癫痫和其他疾病引起癫痫发作的分子机制。 香菜，是一种家喻户晓的烹饪食材，因其嫩茎和鲜叶有种特殊的香味，常被用作菜肴的点缀、提味之品。其实，香菜作为中药又名“芫荽”，《本草纲目》称：“芫荽性味辛温香窜，内
抗癫痫药物增加癫痫发作及对策
癫痫作为临床常见的慢性发作性疾病，其发作特点为无规律性、不可预测性。迄今为止，癫痫的主要治疗手段仍然是药物治疗为主。在抗癫痫药（AEDs）使用后不久，即发现有些病人在用药后癫痫发作频率反而增加，但对此现象一直未引起应有的重视，而通常认为是治疗无效。 自上世纪60年**始对此现象已有一些
关于癫痫发作与癫痫综合征的常用抗癫痫药介绍
（1）巴比妥类 最常用的是苯巴比妥。对全身性发作及部分性发作有效，对失神发作无效。极少数患者出现过敏性皮疹。因其明显影响儿童以及成人的认知功能，现已少用。 （2）乙内酰脲类 最常用的是苯妥英（苯妥英钠）。对全身性发作和部分性发作有效，也可用于复杂部分性发作、自主神经性发作。对失神发作无效，偶可
体细胞的突变研究
体细胞突变发生在体细胞中的突变，即在体细胞发生了基因突变或染色体畸变。体细胞突变率一般为 0.1～1×10-6/代。其突变性状一般不能传给下一代个体，除非突变部分可以由无性繁殖方式传给后代或者突变部分以后能产生生殖细胞。但突变细胞的突变性状能通过有丝分裂传给子细胞。例如许多芽变就是体细胞突变，若发现
癫痫发作与癫痫综合征的介绍
癫痫是多种原因导致的脑部神经元高度同步化异常放电的临床综合征，临床以肢体抽搐和（或）意识丧失为其重要表现，另外还可表现为感觉、精神行为、自主神经等方面障碍，具有发作性、短暂性、刻板性、复发性的特点。临床上每次发作的过程称为痫性发作。在癫痫中，有特殊病因，由特定的症状和体征组成的特定癫痫现象称为癫
研究发现与癫痫和智障有关的最新分子机制
癫痫和智障通常发生在儿童时期，某些癫痫和智障病例与KIAA1202基因突变有关，后者携带生成Shrm4蛋白的信息。发表在《自然通讯》杂志上，通过与国家研究委员会神经科学研究所（IN-CNR）Maria Passafaro协同完成的一项国际性研究，显示了这些突变可能导致癫痫和智障的可能机制。 “
研究发现食品补剂可有效预防癫痫病
癫痫是与脑神经元过度兴奋相关的发作性疾病。不幸的是，目前针对该疾病的治疗与预防方法十分有限。然而，伯明翰阿拉巴马大学的研究人员发现，诱导生化改变脑蛋白通过膳食补充氨基葡萄糖能够迅速抑制这种病理性的神经元超兴奋状态。 这些结果代表治疗癫痫的一个潜在的新的治疗目标，并表明他们需要更好地了解这些
研究发现早期服药可明显降低癫痫发病率
2013年10月7日，日本弘前大学的癫痫遗传基因研究小组发表研究成果宣称：他们通过观察具有和前脑叶癫痫患者相同的遗传变异基因的老鼠后发现，在癫痫发病前给予药物治疗能够有效减少其发病的几率。 该研究小组指出，可以针对进行遗传基因解析后诊断判定具有癫痫高患病风险的患者进行发病前的提前药物预防治
磁共振阴性额叶癫痫患者致痫灶定位研究
额叶癫痫是一组具有特征性的癫痫综合征，床上发病率仅次于颞叶癫痫，具有临床表现复杂、多样，常规脑电图阳性率低的特点，故而临床易误诊为其他疾病。部分额叶癫痫会发展为药物难治性癫痫，有积极手术的必要性。本研究分析南京医科大学附属脑科医院癫痫中心收治的6例磁共振阴性额叶癫痫手术患者的头皮脑电图、硬膜下电极脑
抗癫痫Ⅰ类新药派恩加滨获准临床研究
11月7日，记者从中国科学院上海药物研究所获悉，该所南发俊课题组和高召兵课题组自主研发的抗癫痫Ⅰ类新药派恩加滨片已获得国家市场监督管理总局核准签发的药物临床试验批件，获准开展临床研究。 癫痫是神经内科重大疾病之一，发病率接近1%，中国有近1000万癫痫患者。癫痫的治疗主要依靠药物，但约1/3的癫痫
癫痫的简介
癫痫是一组由于脑部神经元异常过度放电所引起的突然、短暂、反复发作的CNS功能失常的慢性疾病和综合征。按照异常放电神经元涉及部位和放电扩散范围的不同，临床上可表现为不同的运动、感觉、意识、自主神经等不同的功能障碍，或兼而有之。一次神经元的突然异常放电所致短暂过程的神经功能障碍称为癫痫发作，是脑内神
癫痫临床路径
一、癫痫临床路径标准住院流程 （一）适用对象。 第一诊断为癫痫（ICD–10：G40）。 （二）诊断依据。 根据《尼尔森儿科学》（Richard E. Behrman主编，北京大学医学出版社，2007年，第七版）、《临床诊疗指南-癫痫病分册》（中华医学会编着，人民卫生出版
基因突变的研究历史
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂,用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出现是
瑞香狼毒提取物抗实验性癫痫筛选研究
【摘 要】 目的 对瑞香狼毒六种提取物(依次为瑞香狼毒水、生离物、丙酮、石油醚、乙迷、乙醇提取物)进行药效学及毒性比较研究, 筛选出一种高效低毒的抗癫痫化合物, 便于临床前机制探讨。方法 采用动物三种惊厥模型, 测定瑞香狼毒六种提取物抗实验性癫痫半数有效量(ED50)。计算其半数致死量(LD
关于癫痫发作与癫痫综合征的病因分析
癫痫病因极其复杂，根据病因可分三大类，已知病因的称为症状性或继发性癫痫；病因不明，可能与遗传有关者称为特发性癫痫；临床表现提示症状性癫痫，但尚不能明确病因者则称为隐源性癫痫。 1.特发性癫痫 可疑遗传倾向无其他明显病因，常在某特殊年龄段起病，有特征性临床及脑电图表现，诊断标准较明确。 2.
癫痫针灸诊疗技术
癫痫是大脑神经元异常放电，导致短暂性突发性大脑功能失常而引起的疾病。根据放电神经元的部位及扩散范围不同，临床上可表现为运动、感觉、意识、行为及自主神经等单独或组合出现的功能障碍。出现突然昏倒、不省人事、口吐涎沫、两目上视、肢体抽搐等症状。这是一种常见的神经系统症状。 中医学称本病也为癫
诱发癫痫的因素
1．日常生活中诱发癫痫的几种因素：①过重的体力劳动，过度紧张的脑力劳动，剧烈的体育运动。②精神紧张，悲伤，忧愁，生气，过度兴奋，睡眠不足。③过饥或过饱，一次大量饮水等。④饮酒，喝浓茶，食用含大量咖啡因的食品(如巧克力)等。⑤感冒、发烧等都可诱发癫痫，应尽量避免。 2．癫痫病患者外出时应注意以下
如何诊断小儿癫痫？
小儿癫痫类型多，有与成人癫痫不同的特点。患儿对病情表达能力差，给诊断带来一定困难。为了对患儿做出正确诊断，对以下资料进行综合分析。 1、详细了解病史 （1）病因及首次发作的年龄，不同年龄病因不同，癫痫的类型各异 （2）既往史了解有无产伤，中枢神经系统感染史、外伤史、中毒史及家族史 （3）