世界最大的自闭症基因组数据库公布

自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治疗方案,最佳的治疗方法应该是个体化的治疗。 自闭症有重度、中度、和轻度之分,中度和轻度自闭症儿童,通过医院和正规机构进行恰当的教育和训练,能够使他们的情况得到很好的改善,甚至能像普通孩子一样健康成长、独立生活和工作。如果自闭症儿童缺少早期的科学干预,就算日后接受治疗,也无法正常生活、工作、甚至可能成为残疾人,因此正确的早期诊断和早期治疗对自闭症来说发挥着重要作用。 直到目前为止,通过MSSNG基因组数据库(涉及5205个自闭症家庭的全部基因组信息),已经确定了61个影响自闭症风险的遗传变异(包括最新找出的18个)。 该项目的共同......阅读全文

世界最大的自闭症基因组数据库公布

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治

Nature子刊公布世界最大的自闭症基因组数据库

  自闭症,或称为自闭症谱系障碍,是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知,自闭症分好多亚型,大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计,每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然,目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治

全球最大自闭症数据库上线

  总部位于美国纽约的Simons基金会日前宣布,全球最大的自闭症数据库(SSC)正式上线并向全球科学家开放。目前已有来自美国、加拿大、中国、法国、冰岛、澳大利亚、爱尔兰、巴西和卡塔尔等17国家相关机构的自闭症研究人员,通过云端查询等方式使用了这一数据库。  SSC包含近2600个家庭的基因组序列数

基因组所完成开发RiceWiki数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所章张研究员课题组与北京理工大学、中国林业科学研究院及华中农业大学合作开发完成RiceWiki数据库。该数据库是基于维基百科的水稻基因信息平台,是可编辑且内容公开的公众注释系统。研究成果在Nucleic Acids Research杂志发表。   水稻是人类重

北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank-3.0

  中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0,并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题,在线发表在Nucleic Acids Rese

北京基因组所发布表观基因组数据库MethBank-3.0

  中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心发布表观基因组数据库MethBank 3.0,并将其成果以MethBank 3.0: a database of DNA methylomes across a variety of species为题,在线发表在Nucleic Acids Rese

自闭症谱系障碍家庭全基因组测序

  近日,国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果,他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍(ASD)孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序,发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果,在研究和临床中应用全基因组测序诠释

科学家搭建草莓基因组数据库

原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2021/3/454861.shtm 草莓为蔷薇科草莓属,因芳香多汁、营养丰富受到喜爱,在全国各地均可种植。栽培草莓为异源多倍体,基因组复杂,杂合度高。 2019年,《自然—遗传学》发表了利用三代测序数据组装的高

全球药典草药基因组数据库已上线

  近期,中国中医科学院中药研究所团队建立了全球药典基因组数据库(GPGD)。该数据库是全球首个针对药典收载草药物种的大型基因组学数据库。相关研究成果发表在《Science China-Life Sciences》杂志,标题为“Global Pharmacopoeia Genome Database

谷歌云服务助力自闭症研究-建最大自闭症基因库

       10 日,美国谷歌(Google)公司和自闭症代言人组织(Autism Speaks)宣布开展合作,由谷歌为后者的自闭症基因研究提供云服务,帮助其应对管理、分析和分享基因组数据方面的挑战。自闭症代言人组织表示,这项合作将推动自闭症基因研究,有助实现突破。  自闭症代言人组织是

北京基因组所构建完成质体基因组结构变异数据库

  多相催化是实现高效定向化学转化的关键技术,其中的一个重要基础科学问题是如何通过精确设计和调控催化活性位结构及所在环境,从而强化其定向催化功能并创造新型高效催化剂。近日,中国科学技术大学熊宇杰教授课题组和江俊教授课题组继在电催化体系中提出表面极化概念后,再次通过与黄伟新教授课题组合作,证实界面极化

自闭症患者大多数兄弟姐妹拥有不同的自闭症风险基因

  由“自闭症之声”(Autism Speaks)资助的史上最大自闭症基因组研究项目发现,自闭症的遗传基础要比之前认为的更复杂,大多数自闭症谱系障碍(ASD)患者的兄弟姐妹拥有不同的自闭症相关基因。  该项发现被作为封面文章刊载于26日出版的《自然·医学》杂志,同时该项研究获取的近1000个自闭症基

北京基因组所开发系列特色科学数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心(BIG Data Center,BIGD)有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research)杂志在线发表,并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas

北京基因组所开发系列特色科学数据库

  近日,中国科学院北京基因组研究所生命与健康大数据中心(BIG Data Center,BIGD)有七篇数据库文章在国际学术期刊《核酸研究》(Nucleic Acids Research)杂志在线发表,并将于该刊2019年1月出版的数据库专刊中集中刊发。包括表观组关联分析知识库EWAS Atlas

橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试

本报讯 日前,中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台(hevea.catas.cn)上线运行,并在国际橡胶研究与发展委员会(IRRDB)各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试,数据库平台各项指标保持稳定,运行可靠,达到

武汉科研团队破译并公布莲基因组数据库

  近日,武汉市园林科学研究院和中科院武汉植物园携手研发出破译荷花遗传密码的莲基因组数据库。日前,该数据库在国际知名学术期刊公布,供各国荷花研究人员免费共享。  据介绍,水生植物莲是地球上最早出现的开花植物之一。研究发现,早在约1.4亿年前蕨类植物和恐龙称霸地球的时代,在北半球许多水域已有莲的分布。

科学家呼吁关注全球基因组数据库污染

样品处理有可能是导致DNA数据库广泛污染的最主要原因  2月16日发表在《公共科学图书馆·综合》(PLoS ONE)期刊上的一份研究报告称康涅狄格大学的遗传学家Mark Longo及同事发现由顶级公共测序机构提供的测序结果构建的基因组数据库中的大约1/5的细菌、植物和非灵长类动物基因

橡胶树HeveaDB基因组数据库平台完成测试

  日前,中国热带农业科学院“橡胶树等主要热带作物功能基因组学研究”创新团队负责搭建的橡胶树HeveaDB基因组数据库平台(hevea。catas。cn)上线运行,并在国际橡胶研究与发展委员会(IRRDB)各成员国间开展测试工作。经过1个月的测试,数据库平台各项指标保持稳定,运行可靠,达到预期效果。

基因组多样性和祖源信息数据库

   11月3日,中国科学院上海生命科学研究院(人口健康领域)计算生物学研究所徐书华课题组的研究成果,以PGG.Population: a database for understanding genomic diversity and genetic ancestry of human popul

良好的开端:破译非编码突变!

  12月14日,《Science》杂志报道,一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示,自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变,首次在全基因组分析背景下,揭示了人类基因组中非编码突变的作用。  大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区,因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。

北京基因组所开发表观组关联分析数据库

  近日,由中国科学院北京基因组研究所国家基因组科学数据中心开发的人类表观组关联分析数据库EWAS Data Hub正式上线。该项研究成果以EWAS Data Hub: a resource of DNA methylation array data and metadata 为题在国际学术期刊《核

我国发布首个柑桔全基因组变异数据库

  近日,《园艺研究》(Horticulture Research)在线发表了中国农业科学院柑桔研究所构建完成的柑桔全基因组变异数据库CitGVD(http://citgvd.cric.cn/home),这是第一个园艺类作物全基因组变异数据库。  柑桔是全世界最重要的商业水果作物之一。当前,柑桔类物

北京基因组所发布癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM

  近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human can

北京基因组所发布癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM

近日,中国科学院北京基因组研究所(国家生物信息中心)国家基因组科学数据中心开发的癌症单细胞表达图谱数据库CancerSCEM上线。该研究成果以CancerSCEM: a database of single-cell expression map across various human cance

父亲的“垃圾DNA”也作怪,突变或导致后代患自闭症

  过去的十年里,科学家们鉴定出了数百个似乎能影响大脑发育,增加患自闭症风险的基因变异。而这些基因变异主要是发生在DNA中能直接编码蛋白质的区域(即编码区)。现在,一项调查所谓非编码DNA的新研究发现,调节基因活性的DNA区域(即非编码区)的改变也可能会导致自闭症,且令人惊讶的是,这些变异倾向于遗传

Nature两项研究发现几十个自闭症基因

  最近,由加州大学旧金山分校(UCSF)科学家部分带领、涉及世界各地50多个实验室的两项重大自闭症遗传学研究,已经发现了这种疾病相关的几十个基因。研究表明,这些基因中的罕见突变可影响大脑中的通信网络,并损害基本的生物学机制,而这些机制控制着基因是否、何时和如何被激活。  这两项新研究,发表在201

自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

  基于新发现,研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源:MEGAPRESS   没有一种基因,当其突变时,会导致自闭症。但在过去的10年中,研究人员已经发现了数百种基因变异,似乎会影响大脑发育,从而增加患自闭症的风险。然而,这些科学家主要研究的是DNA的变异,这些变异直接编码了蛋白质组成部

自闭症儿童可能遗传父系DNA突变

基于新发现,研究人员提出了一种更复杂的自闭症模型。图片来源:MEGAPRESS 没有一种基因,当其突变时,会导致自闭症。但在过去的10年中,研究人员已经发现了数百种基因变异,似乎会影响大脑发育,从而增加患自闭症的风险。然而,这些科学家主要研究的是DNA的变异,这些变异直接编码了蛋白质

北京基因组所构建出多物种转录图谱综合数据库

  随着高通量测序技术的发展,转录组测序(RNA-seq)已成为系统研究基因转录及转录后水平调控状态的常规方法,并在多个物种中得到广泛应用。海量转录组数据以前所未有的速度产生,以数据驱动为导向的大规模数据整合、挖掘与解析面临挑战。为更充分展现转录组数据蕴含的丰富信息,服务生物医学基础研究领域需求,构

贝瑞和康建成全球最大妇科肿瘤基因组数据库

  基因组大数据的重大意义开始凸显,贝瑞和康与阿里云合作开展的“神州基因组数据云”项目取得的阶段性成果,便已经收效显著。  9月23日,在第十九届全国临床肿瘤学大会暨CSCO学术年会上,北京贝瑞和康生物技术股份有限公司(以下简称“贝瑞和康”)公布了在生物信息分析领域和大数据建设方面做出的重要成果。