加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其他多种疾病相关的基因尤其具有强的突变趋势。 加州大学圣地亚哥分校神经精神疾病分子基因组学Beyster中心主任、精神病学、细胞和分子医学教授、课题领头人Jonathan Sebat博士说突变簇或“热点”并非自闭症基因组所独有，而是人类基因组固有的特征。 Sebat 说：“我们的研究结果提供了关于自闭症潜在基础的一些认识，令人惊讶的是，这一基因组一点也不畏惧于捣鼓它的重要基因。其致病基因往往是高突变性的。” Sebat与来自中国华大基因基因组中心和Rady儿童医院的合作者们，对患有自闭症谱系障碍的双胞胎和他们的......阅读全文
加州大学、华大基因Cell解析疾病突变热点
由加州大学圣地亚哥分校医学院、华大基因(BGI)基因组学中心等机构的研究人员组成一个国际研究小组，在新研究中发现基因组中的“随机”突变并不是那样随机。这项发表在《细胞》(Cell)杂志上的研究，证实人类基因组某些区域中的DNA序列非常不稳定，相比于基因组其他区域其突变频率要多10倍。与自闭症和其
同卵双胞胎基因组不一定相同
图片来源：JON GUSTAFSSON/DECODE 即便是同卵双胞胎，基因组不一定完全相同。同卵（单卵）双胞胎从子宫中发育起，就开始出现遗传学差异。相关研究1月8日发表于《自然—遗传学》。 “同卵双胞胎，所有的双胞胎，总是彼此非常相似，这样称呼他们不会冒犯任何人。但在试图理解同卵
重磅喜讯：全基因组测序助力准父母订制双胞胎！
一个科学家研究小组开发出一种新型的全基因组测序方法： 可用来检测体外受精（IVF）的胚胎是否发生了突变 随着女性生殖年龄的推迟及环境等因素，许多育龄夫妇虽然很想要孩子，但是由于身体的原因一直不能如愿。随着生物科学和医学研究的发展，对于这样的夫妇来说，终于有补救措施了——他们可以寄希望于试管婴
自闭症谱系障碍家庭全基因组测序
近日，国际生物学顶尖期刊nature medicine在线刊登了加拿大科学家的一项最新研究成果，他们通过对85个有两个自闭症谱系障碍（ASD）孩子的四成员家庭和170个患有ASD的个体进行了全基因组测序，发现在ASD疾病中存在大量遗传异质性。根据他们的实验结果，在研究和临床中应用全基因组测序诠释
一文了解自闭症的靶向治疗
最近的统计数据，从该中心疾病控制和预防中心(CDC)建议，ASD现在影响1在59孩子在美国，增加患病率15%，较前一报告。 目前尚无ASD的医学疗法，基于我们对疾病的分子病理生理学的有限了解，治疗方法仅是对症治疗。近年来，研究已经利用“后基因组时代”的技术进步来研究遗传基因可能对ASD易感性的
Nature子刊报导：用孩子的乳牙绘制早期发育图谱
之前有研究报道铅和高浓度锰会导致更为严重的自闭症特征。但是，不得不提的是，有关重金属（例如铅和汞）、必须营养素（例如锰）对自闭症影响的研究一直面临某些局限性，比如根据已经确诊了的自闭症患者的血液样本，并且也不能很好的将环境因素与遗传因素区分开来。 来自西奈山医学院的科学家们用激光绘制了儿
人类天生会“用眼”有遗传依据
英国《自然》杂志近日在线发表的一项神经科学研究显示，在人类成长初期只能“用眼观察”来收集信息，这种能力居然是可遗传的，而自闭症患者的此功能受损。这是科学家们首次直接能追踪的人类遗传影响。 美国埃默里大学科学家华伦·琼斯及其同事，此次开展了一系列眼动追踪实验来评估人类面对社交场景时的差异，包括对
世界最大的自闭症基因组数据库公布
自闭症，或称为自闭症谱系障碍，是指包括了社会技能、重复行为、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多表征型障碍。我们现在得知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境共同作用造成。据估计，每68名儿童中就有一人患有自闭症。虽然，目前自闭症的干预方法很多。但是大多数缺乏循证医学的证据。尚无最优治
良好的开端：破译非编码突变！
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
单核测序方法精确捕获潜在“致病”的人类大脑细胞类型
细胞是生物学的基本单位，研究人员正更加努力地尝试将它们进行单个分离、研究和比较。单细胞测序是指DNA研究中涉及测序单细胞微生物相对简单的基因组，更大更复杂的人类细胞基因组。根据加州大学旧金山分校（UCSF）对人死后脑组织的研究，发现特定脑细胞中基因活性的变化与自闭症患儿的严重程度有关。作者认为，