三医院试点“无创DNA检测”
抽取母体少量血浆，就能检测出胎儿是否存在三种染色体异常，判断胎儿是否智力发育迟缓、四肢是否畸形。 2月4日，记者从安医大一附院获悉，在近日经国家卫计委审批获准开展高通量基因测序产前筛查与诊断（即俗称的“无创DNA”检测）临床试点的109家医疗机构，我省有3家医院“榜上有名”。 “高通量基因测序产前筛查与诊断，也就是俗称的‘无创DNA’检测，其实就是一种没有创口的DNA检测，指对母体外周血血浆中提取的游离DNA片段进行高通量大规模并行基因组测序，并将测序结果进行以生物统计学为基础的信息分析，从而判断胎儿染色体是否存在非整倍性变化的产前检测方法。 ”据安医一附院生殖中心分子诊断实验室工作人员陈大蔚介绍，该项检测可以检测胎儿是否存在21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种染色体异常，这三种染色体异常表现症状为胎儿出生后四肢异常畸形、眼距过宽，智力发育过度迟缓等。 ......阅读全文
染色体畸变综合征概述（三）
（7)预后：患者平均寿命只有16.2岁。50％的患儿在5岁以前死亡。只有8％的患者超过40岁，2.6%超过50岁。根据四川省的资料，人群中患病率仅约为再生时的1／10。 2．13三体综合征 1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明
染色体畸变综合征概述（四）
（二)性染色体数目异常综合征 1．Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。 Klinefelter综合征的发病率相当高，男性新生儿中达到1.
染色体畸变综合征概述（一）
色体病（chromosomal disease)或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome)是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流
脆性x染色体综合征简介
脆性X染色体综合征导致患者智障（Martin-Bell综合征），脆性X综合症是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致。在X染色体的一段DNA，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为DNA过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有
X染色体三体综合征
概述 三Ⅹ染色体综合征（在医学上亦被称为47,XXX或是多X 体综合征），是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的。此病女性患者的体细胞内有3条X染色体，即每个体细胞内总共有47条染色体。成年或是未成年女性的体细胞内，若是有一份多余的X染色体拷贝，会使得患者出现：身材过于高大，学习困难以及
染色体畸变综合征概述（二）
（1)发病率：新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。根据国外资料，如果一般人出生时的母亲年龄平均28.2岁，则本病患儿母亲平均年龄为34.4岁，如母龄20岁后为1：2000，35岁后为1：300，40岁后为1：100，45岁
关于染色体异常的愚钝综合征
患儿出生时较正常新生儿的平均身长略短，随年龄增长差异愈发明显成年患者身高很少超过正常10岁儿童。手呈短粗状，手掌宽只有一条横纹，表现为水平掌褶纹（通贯手）及其他特征性皮纹改变，如小指短而内屈呈单一褶纹（即第五指为两节），肌张力减低多数患儿3～4岁仍不会走路，婴幼儿反应迟钝或引不出进食困难患儿智力
概述染色体畸变综合征的介绍
由于染色体数目或结构异常而引起的疾病称为染色体病，通常表现出一系列临床症状，涉及许多器官系统形态结构和功能的异常，因而又称为染色体畸变综合征或染色体综合征。 根据畸变染色体的不同，染色体综合征可分为常染色体综合征（1-22对常染色体异常）和性染色体综合征（性染色体X，Y异常）两大类。它们都包括
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
概述脆性X染色体综合征的内容
本世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。 1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
脆性X染色体综合征的相关介绍
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位Martin和Bell（1943）最先报道一个X连锁遗传的精神发育迟滞大家系Lubs（1969）发现这个家系患者X染色体长臂末端有脆弱位点，证实此位点有不稳定遗传的CGG重复序列。正常人重复序列为43～200
Down综合征的羊水细胞染色体检查
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
染色体异常的Down综合征的介绍
（Down’ssyndrome）的临床特征如下：⑴Down综合症患儿出生时即有某些病理特征，随年龄增长症状变得明显。颅面部表现为圆头低鼻梁上颌骨发育不全可致面部扁平，嘴呈微张状舌体肥大有深裂，常伸出口外故称伸舌样痴呆。内眦赘皮常遮盖部分，内眦患者睑裂可轻微向上向外倾斜形成蒙古样，面容耳朵位置低呈
辐射致畸——染色体不稳定综合征
正常人类的染色体都是46条，男性为46,XY，女性为46,XX。有些工作岗位可能暴露于辐射中，工作人员需要定期进行染色体畸变分析或微核检查。但是有些患者则是因为自身原因，导致他们的染色体更容易在物理或化学作用下发生畸变，这类疾病叫做染色体不稳定综合征。 今天我带大家大致了解下到底有哪些这
染色体结构显示和检测
染色体结构显示和检测1） 染色体显带显Q带法1. 漂洗：取经过干热预处理或已老化的染色体标本，置于pH6.0缓冲液中浸5~10分钟。2. 染色：浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分钟。3. 漂洗：浸入新鲜pH6.0缓冲液中漂洗两次，每次5分钟。4. 观
关于其它染色体三体综合征的介绍
比较重要的有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。还有一系列由易位引起染色体部分三体综合征，其临床症状取决于额外染色体片段的性质和大小。染色体部分三体性可分为两大类：一类有某一染色体片段的三体性（重复），同时又伴有其它染色体的异常（如缺失、易位），这一类部分三体性的表型比较复
小儿骨髓增生异常综合征的染色体检查
50%患者有染色体异常，如-7、+8和5q-等，核型异常者转化为白血病可能性大。儿童染色体改变主要为单体7，其次为占有较小比例的三体8和3号染色体的改变。
脆性x染色体综合征的基本内容
2 0世纪初一些学者注意到智力下患者中逻辑性多于女性。1943年Martin和Bell在一个家系两代人中发现11名逻辑性患者和两名轻度智力低下的女性，认为该家系智力低下是与X连锁的，因此X连锁智力低下又称为Martin-Bell综合征。1969年Lubs首先在逻辑性智力低下患者及其女性亲属中发现
脆性x染色体综合征的临床表现
男性患者绝大多数具有典型临床表现；女性70%为智力正常的携带者，仅30%女性杂合子表现出不同程度智力低下。脆性X染色体综合征患者的典型临床表现为： 1.智力低下 男性患者中度以上智力低下者占80%以上，女性多表现为轻度智力障碍、学习困难或智商正常。患者的计算能力差，抽象思维及推理能力方面均有缺
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
关于染色体易位检测的检测方法介绍
1．系谱分析法 系谱分析法不仅可以确定患者是否有基因病，而且对确定遗传方式也有一定作用。该分析法以已被确认的患者为线索，对系谱作回顾性调查，追踪各个家族成员的情况，包括亲属间相互关系、性别、年龄、健康状况、婚育史、生育史等，综合所有信息运用国际通用的系谱符号绘制成系谱图。根据绘制出的图解和各种
脆性x染色体综合征的检查诊断相关介绍
对所有非特异性的性连锁MR均应考虑为本征。临床表现中以语言障碍为特征的MR，长脸、大耳、巨睾和精神行为异常是脆性X染色体综合征的诊断要点。 染色体分析示脆点表达率≥4%即为阳性。染色体检查通常在低或无叶酸和胸腺嘧啶的培养基中进行培养，但是阳性率低，不能测出脆性X染色体综合征携带者。 一般的内
关于脆性x染色体综合征的治疗和预防
治疗 本病无特效治疗。脆性X染色体综合征的治疗为特殊教育、行为疗法、社会技能训练和药物治疗等可改善部分患病个体的预后。叶酸治疗：对叶酸治疗的疗效存在争议。部分学者认为给予叶酸每日0. 5～2mg/kg，可改善患者行为和运动能力、语言质量等，但对智力的改善不明显，对成年患者无效。中枢神经系统兴奋
关于脆性x染色体综合征的发病机制介绍
脆性X染色体综合征的病因是脆性X智力低下基因1(fragile X mental retardation gene1，FMR-1)位于X染色体的长臂远端Xq27.3区的脆性部位，含17个外显子和16个内含子，全长38kb。在基因的5'非翻译区存在一段数目可变的(CGG)n重复序列，其上游
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
关于染色体异常的18三体综合征的介绍
18三体综合征（trisomy18syndrome）的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。 患儿表现为生长迟缓、上睑下垂眼睑畸形耳位低小嘴小下颏皮肤斑点示指超过中指并握紧拳头、并指（趾）畸形、摇篮底足（rocker-bottomfeet）足趾大而短、室间隔缺损脐疝
羊水细胞染色体检查21三体综合征的介绍
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
关于染色体异常的13三体综合征的介绍
13三体综合征（trisomy13syndrome）也称Patau综合征，活婴发病率为1/2000，女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。 患儿表现为小头前额凸出、小眼、虹膜缺损角膜浑浊、嗅觉缺失耳位低唇腭裂、毛细血管瘤、多指（趾）畸形、手指弯曲、足跟后凸右位心、脐疝听力缺陷、肌张力过高
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
DNA的化学检测项目介绍染色体
染色体介绍： 常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号（ISCN，1978）如下： A-G成 染色体组； 1-22 常染色体序号； X，Y 性染色体； / 用于分开嵌合体不同的细胞系； +，二 放在常染色体号或组的符号之前时，表示整个染