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美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会被保留在基因组中，一代一代传下去。 在该项研究中，研究人员对超过5000例自闭症病例进行了全基因组关联研究，并对人类进化过程中的基因选择情况进行了分析。他们发现，与自闭症相关的遗传变异更多是人进化过程中积极选择的结果，这些变异不仅与自闭症有关，也与人的智力相关联。例如，许多被研究人员认定的自闭症相关基因变异，能够强化大脑细胞分子功能，有助于创建新的神经元。 研究人员指出，增加自闭症风险的基因变异是人类进化过程中的积极选择。这可能会让......阅读全文
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号分子
人类基因组中并不是所有的碱基都容易发生突变，基因组也会出现“冷热不均”的现象，近期一研究组发现了获取DNA新生突变集群的方法，并指出这种单碱基对变化出现的可能性相差了三个数量级。牛津大学的Chris P. Ponting对此进行了深入评点。 父母生殖细胞形成时所发生的胚系de novo
美国的《Science》杂志由爱迪生投资创办，是国际上著名的自然科学综合类学术期刊，与英国的《Nature》杂志被誉为世界上两大自然科学顶级杂志。Science杂志主要发表原始性科学成果、新闻和评论，许多世界上重要的科学报道都是首先出现在Science杂志上的，比如艾滋病与人类免疫缺陷病毒之间的
英国著名杂志《Nature》周刊是世界上最早的国际性科技期刊，自从1869年创刊以来，始终如一地报道和评论全球科技领域里最重要的突破。其办刊宗旨是“将科学发现的重要结果介绍给公众，让公众尽早知道全世界自然知识的每一分支中取得的所有进展”。近期《Nature》下载论文最多的十篇文章（2017年7月
不少研究都表明母亲肥胖会影响后代健康。华盛顿大学医学院6月16日发表在《Cell Reports》杂志上的一项小鼠研究（详细）首次表明即使在孕前女性肥胖导致的遗传变异也可通过血液传递至三代以上。如果你以为仅仅是增加子孙后代与肥胖相关的疾病风险而已，那就错了。由约翰霍普金斯大学公共卫生学院的研究人
人体是由自身细胞及共生的大量微生物细胞所共同组成的复杂共生生命体。人体肠道微生物数量庞大、种类繁多，被称为“第二基因组”。在人体微生物组学中，96-99%的微生物聚集在胃肠道，肠道微生物与机体健康有着极为密切的联系。 本文，我们整理了肠道微生物行业的产业现状，包括肠道微生物的应用场景、产业化
伊利诺伊大学博后研究员Hagai Shpigler是一篇最新在线《PNAS》文章的第一作者。他设计了两个试验用摄像机记录一组蜜蜂彼此互动的社会化情景。第一个试验，他把1只陌生蜜蜂放入实验蜜蜂团体，本地蜜蜂对它做出“防范”和“围攻”反应；第二个试验，Shpigler把一只未能年蜂王幼虫放入蜜蜂团，
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号
美国弗吉尼亚大学的一项研究显示，小鼠的免疫分子可能与同伴交流相关，当T细胞缺失时，小鼠表现出对同伴不感兴趣，他们因此怀疑，免疫系统与社交行为之间可能存在关联。该研究发表于近日出版的《自然》杂志上。 T细胞是免疫系统的重要组成部分，在出现感染时会释放γ干扰素。研究人员发现，大脑前额叶皮层信号分
在刚刚结束的2016国际自闭症研究大会上，一项新研究吸引了国内外的目光。 这项研究来自美国霍普金斯大学，研究结果显示，孕妇叶酸水平过高，其下一代患自闭症的风险增加2倍，当孕妇维生素B12水平过高，其所生孩子患自闭症风险增加3倍，而当孕妇叶酸和维生素B12水平均高时，所生孩子将来被诊为自闭症谱系
5月29日是即将到来的世界肠道健康日，肠道健康对于我们的幸福生活非常重要，近年来，科学家们投入了大量的精力来对机体肠道进行研究，那么目前在肠道健康方面的研究进展如何呢？本文中小编整理了相关研究，分享给各位！ 【1】Cell：肠道细菌或可影响结肠癌治疗效果 doi：10.1016/j.cell
来自约翰霍普金斯大学医学院的宋红军（Hongjun Song）和明国丽（Guo-Li Ming）是一对神仙眷侣，他们早在北京大学读书的时候就已经相恋了，现在在事业上两人又相辅相成，共同在神经科学研究领域取得了一个又一个的成就，联合署名发表在Cell、PNAS、Nat Neurosci等国际权威学
图片来源：NYU School of Medicine. 如果老鼠拍一部歌剧，阿尔斯通唱歌鼠将成为主角。这种低调的棕色老鼠生活在中美洲的云雾森林，它能将后腿直立起来，发出长长的、复杂的颤音。美国纽约大学医学院神经学家Michael Long说，每只唱歌鼠的歌声似乎都是独一无二的。“我能听出这首歌，
snoRNAs在癌症中的作用snoRNAs参与的癌症的分子病理学研究snoRNAs在癌症中的作用起始于一项研究：在脑膜瘤中，与正常脑组织相比snoRNAs的表达大幅下调[20]。最近研究发现，在非小细胞肺癌中多种snoRNAs呈现出不同的表达状态[21]。其它的研究证明snoRNAs U50
人类大脑被称为世上最复杂的物质，里面有860亿错综复杂的、相互连接的神经元和数量同样庞大的胶质细胞。 有史以来人们对这一神秘器官一直充满好奇：它能生产浪漫的爱情诗歌，也能生产严谨的科学公式。由最初小小的胚胎和一点干细胞出发，成熟的大脑从何而来？ 根据今天发表的《Science》，加州大学旧金
英国伦敦大学学院的科学家们，在11月22日的Nature Communications杂志上发表的一项研究表明，基因——人身体的基本构件，在男女脑部的表达存在一个普遍的差异。他们发现，基因表达和剪接的性别差异是遍布成人大脑的，能够在所有的主要大脑区域中检测到，男女大部分脑部区域的基因表达是不
本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型
随着年龄的增长，几乎每个人都会变得越来越胖，但一些人可能要归因于他们的基因带来了更多脂肪。最近，美国杜克大学和中国香港科技大学的研究人员表明，在ankyrin-B基因中的两个不同突变，可导致细胞以更快的速度吸收葡萄糖，从而使人体发胖，并最终引发肥胖相关的糖尿病。 近一百万名美国人携带其中一个更
单细胞RNA测序技术随着近几年的迅速发展，已在多个领域，从早期胚胎发育到组织和器官发育、以及免疫学和肿瘤学开花结果。 2018年，这一领域国内外成果不断，比如北京大学的汤富酬课题组就接连发表了11篇文章，获得了单细胞测序领域的接连重要成果。 3月，这一研究组与中国科学院生物物理研究所王晓群课
许多自闭症谱系障碍相关基因突变都跟突触蛋白有关，或者对神经元之间连接很重要。发育障碍相关基因缺陷经常位于大脑发育相关基因之中。（图片来源：123RF） 最近《Stem Cell Reports》杂志发表了一篇文章，来自赫尔辛基大学的研究人员利用从脆性X染色体综合征（FraX）患者皮肤成纤维细胞
人类大脑的认知功能如语言、思维和情感等赋予了人类非凡的感知力、智慧和创造力。研究发现，在旧大陆猴、猿类和人类等灵长类的大脑中进化出了一类新的神经细胞，称为von Economo neuron (VEN)，又称spindle neuron（纺锤形神经元），但这类神经元在新大陆猴等更原始的灵长类中没
应用WGS正在成为NGS中最广泛的应用。通过该技术并且结合生物学应用，研究人员可以获得基因组信息中最值得注意的信息73。举例来说，2012年，Ellis等报道了基因与乳腺癌患者芳香酶抑制剂（aromatase inhibitor）治疗法之间的关联。他们指出突变，后果与诊断之间的关联，同样还有
人类大脑的认知功能如语言、思维和情感等赋予了人类非凡的感知力、智慧和创造力。研究发现，在旧大陆猴、猿类和人类等灵长类的大脑中进化出了一类新的神经细胞，称为von Economo neuron (VEN)，又称spindle neuron（纺锤形神经元），但这类神经元在新大陆猴等更原始的灵长类中没
香港科技大学9月16日表示，该校理学院院长、分子神经科学国家重点实验室主任叶玉如领导的研究团队，此前全球首次成功确定一种干细胞“中间前体细胞”可精准调控大脑皮层的生长，解开特定蛋白与“自闭症”等相关疾病成因的谜团。 当天，叶玉如在新闻发布会上分享这次研究成果。大脑皮层是哺乳动物大脑的最主要
虽然情绪与基因相关，但是如果将坏情绪都归结到基因头上，未免偏颇。因为基因对于情绪的影响并不如环境带来的影响大。 情绪的好坏与什么有关？当我们看到一个人快乐或者沮丧时，首先想到的是发生了什么事，让他/她的情绪有如此大的起伏。 随着科学研究的深入，科学家发现情绪不仅与环境有关，而且与基因也有关联
MIT Technology Review杂志近日评选出了2014年度十大突破技术(10 Breakthrough Technologies 2014)。近期大热的基因组编辑、3D打印技术纷纷上榜。编辑认为，这些技术在过去一年中，解决了许多棘手的问题，或创造出强大的新方法。对于未来几年，它们
这个研究的线索是从许多自闭症患者存在外周感觉紊乱，现在感觉异常也已经作为自闭症的典型表现，将外周感觉神经上几个自闭症相关基因关闭，结果发现动物触觉敏感和自闭症相关行为，研究说明自闭症可以只因为外周神经病变产生，这应该属于一种范式转换性质的研究。 经典看法认为，自闭症是大脑功能异常，但越来越多
美国研究人员近日在美国《国家科学院学报》上发表的报告显示，细胞“货物”转运体——外泌体不仅对大脑神经元和神经回路的发育不可或缺，而且能够帮助受损的脑细胞恢复健康。这一发现将有助医学界开发脑发育相关疾病的诊断和治疗新方法。 外泌体是细胞对外分泌的一种小囊泡，能被受体细胞吸收，在细胞之间运输物质和
生物通报道：Cell杂志创刊于1976年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。近期Cell杂志盘点了2016年度最佳文章，包括论文（10篇），综述（4篇），和SnapShots（8篇），包含了多项令人激动的研究新成果，比