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美国耶鲁大学研究人员27日在《公共科学图书馆·遗传学》杂志上发表论文称，与自闭症相关的遗传变异可能是人类进化过程中的一种积极选择，因为这些变异也有助于增强人的认知能力。 人类在漫长的进化过程中，产生了很多的基因变异，这些变异对人类遗传特征的影响有的是积极的，有的是消极的。那些对人类繁衍有负面影响的变异，多会在进化过程中被淘汰；而若变异的出现能提高人类生存的机会，则会成为人类的一种积极选择，会被保留在基因组中，一代一代传下去。 在该项研究中，研究人员对超过5000例自闭症病例进行了全基因组关联研究，并对人类进化过程中的基因选择情况进行了分析。他们发现，与自闭症相关的遗传变异更多是人进化过程中积极选择的结果，这些变异不仅与自闭症有关，也与人的智力相关联。例如，许多被研究人员认定的自闭症相关基因变异，能够强化大脑细胞分子功能，有助于创建新的神经元。 研究人员指出，增加自闭症风险的基因变异是人类进化过程中的积极选择。这可能会让......阅读全文
Alysson Muotri的实验室生长了这些由人类干细胞培育而来的大脑，这些干细胞有一个发育基因被编辑为尼安德特人曾经拥有的版本。图片来源：J. Cohen/Science 迄今为止，研究人员如果想要了解尼安德特人的大脑及其与现代人脑的区别，则必需要研究一个实体。一直以来，对这个已经灭绝
Alysson Muotri的实验室生长了这些由人类干细胞培育而来的大脑，这些干细胞有一个发育基因被编辑为尼安德特人曾经拥有的版本。图片来源：J. Cohen/Science 迄今为止，研究人员如果想要了解尼安德特人的大脑及其与现代人脑的区别，则必需要研究一个实体。一直以来，对这个已
有机气溶胶在夜间增长 通过大气化学反应形成的有机气溶胶在夜间会以惊人的速度增长，并会助力由燃烧化石性燃料所产生的氮氧化物污染物。有机气溶胶占了大气较低层中近半的小颗粒，因此它们对气候和人类健康会有显著的影响。研究人员所了解的许多有关有机气溶胶产生的情况来自受到控制的实验室的
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
周一，一项发表于Nature子刊的研究引起了业内外人士的广泛关注，在这篇名为Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human in
2013年度基因组生物学大会(The Biology Of Genomes 2013)于5月7日晚在美国纽约冷泉港实验室召开。这是基因组学领域最大的会议之一，吸引了多个著名研究所的大牛参加。会议主题包括高通量基因组学和遗传学、复杂性状的遗传学、功能和癌症基因组学、计算基因组学、进化基因组学以
每次小便时，很多人只是将尿液冲走了事，并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。 医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
Cell创刊于1974年，现已成为世界自然科学研究领域最著名的期刊之一，并陆续发行了十几种姊妹刊，在各自专业领域里均占据着举足轻重的地位。Cell以发表具有重要意义的原创性科研报告为主，许多生命科学领域最重要的发现都发表在Cell上。本月《Cell》前十名下载论文为： A Method for
公元前300多年，西方“医学之父”希波克拉底曾扬言：“所有疾病始于肠道”。 两千多年后，医学工作者们发表了众多研究成果，他的观点正在一点一点地被证实。当我们谈到许多慢性疾病的发病机制时（比如慢性肠炎、糖尿病，甚至阿尔茨海默症、衰老、肥胖症、药物疗效等），我们逐渐意识到，肠道微生物几乎是绕不开
科技部2月27日在北京公布了“2017年度中国科学十大进展”：实现星地千公里级量子纠缠和密钥分发及隐形传态；将病毒直接转化为活疫苗及治疗性药物；首次探测到双粲重子；实验发现三重简并费米子；实现氢气的低温制备和存储；研发出基于共格纳米析出强化的新一代超高强钢；利用量子相变确定性制备出多粒子纠缠态；
发表在《Science》杂志上的这项研究整合了广泛的基因组学数据，以帮助发现精神分裂症、自闭症和其他神经精神疾病的分子基础，北卡罗来纳大学教堂山分校的Hyejung Won博士是本文的共同第一作者。Hyejung Won, PhD 研究小组开发了一个空前复杂的模型，将DNA与基因活性变化以及大
6月13日，依托中国科学院深圳先进技术研究院（以下简称“深圳先进院”）建设的深港脑科学创新研究院（以下简称“深港脑院”）和深圳市筹划中的脑解析与脑模拟重大科技设施（简称“脑设施”）研究平台发布最新动态：脑科学国际团队联合攻关，成功制备出新型模拟人类自闭症SHANK3基因突变的非人灵长类动物模型。
如果你看过《雨人》这部电影，一定会对自闭症哥哥玩扑克牌的那一幕印象深刻。事实上，爱丁堡大学和昆士兰医学研究所的研究人员发现，与自闭症风险相关的遗传变异可能与更高的智力相关。这项成果于3月10日在线发表于Nature出版集团旗下的《Molecular Psychiatry》期刊上。 尽管如此，研
我们的大脑包含数百万个突触-这些连接在神经元之间传递信息。在这些突触中有数百种不同的蛋白质，这些蛋白质的功能障碍会导致精神分裂症和自闭症等疾病的发生。 最近，麻省理工学院以及哈佛大学和麻省理工学院的研究人员现在已经设计出一种新方法，可以以高分辨率对这些突触蛋白快速成像。使用荧光核酸探针，它们可
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究，分享给大家！ 图片来源：es.wikipedia.org 【1】bioRxiv：特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点 doi：10.1101/2020.02.26.961938 近日，一篇发表
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们如何利用特殊模型来助力多种疾病的研究，分享给大家！ 图片来源：es.wikipedia.org 【1】bioRxiv：特殊模型有望帮助预测新型冠状病毒的潜在药物靶点 doi：10.1101/2020.02.26.961938 近日，一篇发表
5月22日，发表在Nature Genetics上题为“Genome-wide association meta-analysis of 78,308 individuals identifies new loci and genes influencing human intelligence
非人类灵长动物在生物学、遗传学和行为学上与人类非常相似，是研究人类疾病和开发治疗策略的重要模型。许多候选药物在进入临床之前都需要经过灵长动物（特别是猴子）测试，但灵长动物研究在西方世界面临着很大的压力。在这种情况下，中国逐步成为了非人类灵长动物研究的首选国家。本期Nature杂志通过编辑社论和新
1944年，哥伦比亚大学的遗传学博士生伊夫琳•威特金做实验时出现了一个偶然的失误。她在纽约冷泉港实验室做的第一个实验中，不小心用致死量的紫外线照射了数百万个大肠杆菌（E. coli）。当她第二天回去检查样品的时候，那些大肠杆菌都死了——除了其中一个样品中的四个细胞，它们存活了下来，并且能够继续生
美国宾夕法尼亚州格伊辛格卫生系统的研究人员汇总了241个与大脑功能障碍有关的基因，同时发现了17个新基因突变与大脑发育障碍有关，包括自闭症、癫痫、精神分裂症和双相感情障碍，相关研究成果于2016年1月28日发表在《JAMA Psychiatry》杂志上。 研究人员从PubMed数据库中调查了2
已知的自闭症、智能障碍等神经发育疾病的发病病因极具多样性，其中包括基因风险因子如CNTNAP2, CASPR2, FOXP1/2等【1-4】，外因造成的大脑结构损伤，或先天/后天接触的环境因素等，但仍有一大部分患者无法被诊断出具体致病病因，这阻碍了治疗方法的发现。贝勒医学院Costa-Matti
来自西雅图儿童医院，芝加哥大学等处的研究人员发表了题为“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
自闭症是一种由于神经系统失调导致的发育障碍。此前，美国疾病控制和预防中心已经将自闭症的发病率从1/68提升到了1/59，中国尚没有全国的统计数据，但有专家预计并不会低于1%。虽然有大量的转录组研究显示自闭症的病理性分子通路存在共同性，但有关其特定细胞类型的基因表达变化尚不清晰。 近日，由美国、
基于对近6.5万人的遗传分析，一项里程碑研究揭示出如果个体遗传了与“突触修剪”相关的某一基因的特定突变，会增加他罹患精神分裂症的风险。研究结果第一次描绘出了，这一破坏性的精神疾病与特异的基因变异及一个生物学过程有因果关系。它们还帮助解释了一些数十年的观察发现：在青春期突触修剪尤其活跃——这一时期
经公开征集，2016年度国家自然科学基金委员会（NSFC）与美国国立卫生研究院（NIH）生物医学合作研究项目共接收项目申请183项，根据双方项目指南的要求和相关规定，予以受理以下158个项目申请。#科学部编号项目名称申请人单位名称18161101162吲哚胺-2，3-双加氧酶IDO在HIV-1感
长期以来，我们一直认为“良好”的免疫细胞能够帮助识别并且抵御外来入侵者，这就是为何很大一部分药物能够直接靶向杀灭致病微生物并且抵御这些微生物引发的感染。对机体免疫力的理解往往能够反映20世纪的文化，同时，适者生存也是促进进化和竞争发生的驱动子，但理解人类和微生物之间的根本改变往往始于体内50%的
在一项新的研究中，来自美国麻省总医院（MGH）和精神病基因组学联盟（Psychiatric Genomics Consortium）的研究人员发现许多不同的精神疾病具有相同的遗传结构。在给定的年份中，精神疾病影响超过25％的人群。在这项同类研究中规模最大的研究中，他们鉴定出100多种会影响一种以