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近日，由伦敦大学领导的研究小组发现了一种罕见的基因突变，引发一个意大利家庭对疼痛的敏感度异常降低。研究小组成员希望，这篇发表在《BRAIN》杂志上的研究结果可以用来寻找解决慢性疼痛的新疗法。 研究中的意大利家庭Marsilis，有6个家庭成员，他们的疼痛反应都区别于他人， “即便是自焚或发生骨折，Marsilis家庭成员都不会感到任何疼痛，但是他们皮肤上表皮神经纤维密度正常，相关神经都存在，不过没有行使相关功能”，这项研究的主要作者，来自伦敦大学沃夫森生物医学研究所的Dr James Cox说，“我们正试图解释为何Marsilis家庭成员感觉不到疼痛，这也许是能帮助我们寻找到缓解疼痛新的疗法。” 人群中，有十分之一的人会有中度到严重的慢性疼痛疾病，除了普通的止痛药以外，有些慢性疼痛仍是难以解决的。了解由罕见遗传病引发的先天性无痛觉症的原因，将是寻找新的疼痛缓解疗法的主要研究领域之一。制药公司的研究人员正在积极探索另外两种......阅读全文
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。图片来源：Pixabay
有数据显示，慢性疼痛在普通人群中发生率高达20%-45%。在我国，2011年慢性疼痛患者已经超过1亿人，其中竟有约80%未接受合适的镇痛治疗，许多人由于自身观念、经济状况等原因，遇到疼痛往往选择忍，甚至把能忍痛视作英雄和勇敢的表现，如今，随着医疗水平的提高和健康意识的改变，人们渐渐认识到，慢性疼
人类生殖细胞基因编辑带来的安全危机 为什么需要格外担心生殖细胞的基因编辑？这不是人文关怀，而是严谨的科学问题。人类胚胎的基因编辑带来的危害 1） 个体选择不能强加于人类社会。因为生殖细胞的基因编辑后，被编辑的个人会和其他人婚配，其后代也会带有编辑后的基因。因此，生殖细胞基因编辑的影响就不限于
本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Nature：新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命 doi:10.1038/s41586-019-1647-8. 在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中，来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界
有部热门战争小说中说道：任何一支部队都有自己的传统，传统是什么，传统是一种性格，是一种气质，这种传统和性格是由这支部队组建时首任军事首长的性格和气质决定的，他给这支部队注入了灵魂。这个话同样可以引申到一个家族一个企业。1986 年，拥有恒隆集团和恒隆地产两个上市公司的陈启宗、陈乐宗兄弟在美国创立
詹姆斯（James*）和马特（Matt*）两兄弟成长于上世纪 80 年代的英国德文郡（Devon），对两个孩子来说，日常的嬉闹也要小心翼翼——小小的伤口或是磕碰都能把他们送进医院。 他们患有血友病（haemophilia），一种由于凝血蛋白缺乏导致的凝血功能障碍性遗传病。它已经困扰了家族中数代
在微生物中，病毒最适合成为新兴的病原体，因为它们能够通过突变、基因重组和重配感染新宿主并适应新环境。肠病毒是最常见和最危险的水传播病原体之一，会导致偶发性疾病和流行疾病。与肠病毒有关的主要健康问题是胃肠道疾病，但它们也可能引起呼吸道症状、结膜炎、肝炎、中枢神经系统感染和慢性疾病。非肠道病毒如呼吸
“你骨折过多少次？”一名记者问史蒂芬·皮特（Steven Pete）。 “天呐，我也不知道，” 史蒂芬笑了起来：“大概有70、80次吧。”这实属情有可原——史蒂芬是一名几乎没有痛觉的“怪人”，压根不知道自己有没有受过伤。史蒂芬是一名先天无法感知疼痛的患者 1981年，史蒂芬在华盛顿州的一个小
孤儿药（Ophan Drug）是指用于诊断、治疗和预防罕见病的药品，而罕见病是一类发病率极低的疾病的总称，又被称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，患病人数占总人口0.65‰～1‰的疾病即可被定义为罕见病。不过，世界各国根据自己国家的具体情况，对罕见病的认定标准存在一定差异。 目前
2018年上半年，FDA药品审评与研究中心（CDER）批准了17个新药，这些新药包括新药申请NDA中的新分子实体（NME）和生物制品许可申请（BLA）。 上图是过去10年中，CDER每年批准的新药数。2018年上半年CDER批准的新药包括5个BLA和12个NME。相比于2017年上半年的23
在去美国就医后，有67％的中国患者的治疗方案被改变。原因之一是，美国的临床医学正在向“精准医疗”的方向发展。一旦患者对抗肿瘤药物产生抗药性，美国的新药临床试验很可能成为中国癌症患者的最后一搏。 三年前，骨科医生李明磊感到左胸疼痛越来越重，他决定去做一次CT检查。在发现肺部有一个4公分左右的结节
在求医问诊时，患者诉说最多的症状是疼痛。但人们感受疼痛、忍耐疼痛以及对疼痛作出的反应各不相同，这使医生很难知道，该如何有效治疗每个患者。 那么，为什么每个人的痛感不一样？ 美国趣味科学网站近日报道，我们一生中经历的所有疼痛，都源于使我们对疼痛较敏感或较不敏感的那些基因。不过，我们的心理
几点不睡就算熬夜呢？这是因人而异的。有的人，一到晚上十一点，就会“全身失去知觉”，而有的人觉得“凌晨一点睡正好”。每个人都有自己的生物钟，但大都不会离开“白天工作晚上休息”这个大规律。 有一位记者问NBA球星科比：“你为什么能如此成功？”科比反问道：“你知道洛杉矶凌晨四点钟是什么样子吗？”以此
根据美国食品和药物管理局（FDA）药品评审与研究中心（CDER）的数据统计，在2020年第一季度，FDA批准了11款创新疗法。而根据FDA生物制剂评审与研究中心（CBER）的数据统计，在2020年一季度，FDA还批准了一款食物过敏免疫疗法（Palforzia）和一款流感疫苗（Audenz）。
我们总是对患者说癌症会以达尔文的自然选择方式在体内进化，但是我们并没有足够的证据证实这一点。 大约在2010年，Alberto Bardelli跌入了科研低谷。Bardelli是意大利都灵大学癌症生物学家，他一直在研究癌症靶向疗法——针对导致肿瘤生长的突变的药物。这种方法的效果似乎很好，一些患
1月30日，《柳叶刀》新冠病毒专题新发两篇文章。 一篇分析了99例新冠肺炎患者的流行病学和临床特征，由武汉金银潭医院的张丽、上海交大瑞金医院的张欣欣等人完成。 研究样本来自2020年1月1日至20日武汉金银潭医院收治的确诊患者。研究指出，2019-nCoV感染呈簇状发作，更可能影响有并发症的
1月30日，《柳叶刀》新冠病毒专题新发两篇文章。 一篇分析了99例新冠肺炎患者的流行病学和临床特征，由武汉金银潭医院的张丽、上海交大瑞金医院的张欣欣等人完成。 研究样本来自2020年1月1日至20日武汉金银潭医院收治的确诊患者。研究指出，2019-nCoV感染呈簇状发作，更可能影响有并发症的
摘要： 赛默飞世尔特约 生物通撰稿 一、前言 生命科学领域研究的突飞猛进，深刻的改写了人类对疾病的认识和治疗方案，为人类健康带来莫大的福音。但如果新技术的不正当利用，也带来令人头痛的新问题。比如促红细胞生成素EPO，本来是肾病贫血患者和癌症化疗贫血患者增加血液中红细胞百分比的良药，也是早期最成功
2019年3月份即将结束了，3月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢？小编对此进行了整理，与各位分享。 1.Cell：迄今为止最大规模人体微生物组研究揭示出数千种新型微生物物种 doi:10.1016/j.cell.2019.01.001 在一项新的研究中，来自意大利特兰托大学计算宏基
一、前言 生命科学领域研究的突飞猛进，深刻的改写了人类对疾病的认识和治疗方案，为人类健康带来莫大的福音。但如果新技术的不正当利用，也带来令人头痛的新问题。比如促红细胞生成素EPO，本来是肾病贫血患者和癌症化疗贫血患者增加血液中红细胞百分比的良药，也
上个世纪初，世界上三分之一人死于肺炎、结核、肠炎及腹泻。今天心脏病和癌症成为人类的主要杀手，因肺炎和流感死亡的人数则不到4.5%。 这是人类应用抗生素在公共卫生领域取得的重要成果[1]。而现在人类却又走到了事情的另一个极端：滥用抗生素导致耐药菌的出现及广泛传播。 一项世界规模的宏基因组研究显示
近日，《美国人类遗传学杂志（American Journal of Human Genetics）》杂志上发表了一项由美国国立卫生研究院的基因组学和全球健康研究中心开展的一项重大研究成果：科学家通过基因测序梳理出在7300年的时间跨度里，镰状红细胞突变在全球传播的宏伟历史。这一发现对于镰状细胞贫
六十岁月一甲子，不忘初心再出发。 60年前，中国医学科学院成为新中国成立后的三大科学院之一，成为我国医疗卫生系统的国家队和先行者。 从“落后”到“领先”，从“模仿”到“原创”，从“空白”到“超越”……60年来，医学科技创新路上的每一步都有中国医学科学院人深深的足迹，为人民健康护航途中的每一次
5月24日，在结构生物学领域取得巨大突破的程亦凡应邀来到清华大学作学术演讲，这位跨越物理和生物两大领域的学者大器晚成，2013年，他与旧金山加州大学（UCSF）的David Julius教授一起解析了近原子分辨率的膜蛋白TRPV1结构，成为冷冻电镜领域的重大突破。当时，在这项研究刚刚发表不久，北
上午12点，浙江大学医学院附属第二医院肿瘤外科医生徐栋看完了最后一个病人。 今天上午，他一共接待了36位病人；7年前，他刚参加工作时，肿瘤预防门诊大概是省级医院里最“冷”的门诊，病人经常是个位数，甚至“0”门诊。 最近几年，就诊的病人越来越多，每天都有三四十人来咨询，有其他科室推荐来、怀疑
新发现报道 1791年，离圣诞节仅剩20天时，音乐史上最伟大的天才音乐家莫扎特，被细菌击倒，留下尚未完成的《安魂曲》撒手人间。 那个冬天的维也纳城，许多年轻男子死于与浮肿相关的疾病，莫扎特也不例外。逝世前他严重浮肿，竟至无法上床休息。一些当时的乐迷也记录到，他全身浮 肿、背疼
自从人类最初从我们的原始祖先进化以来，我们就陷入了与人类遭遇的最大传染病—疟疾的斗争之中，疟疾是一种致死性疾病，其是由疟原虫通过蚊子叮咬来传播引起人群致病的，每两分钟就有1名孩子因感染疟疾而死亡。2016年在91个国家中（大部分位于撒哈拉以南非洲地区）大约有2.16亿疟疾感染病例，相比前一年增加
在历史的大部分时间里，人们或许都并不了解抗疟疾药物、蚊帐，甚至对疟疾的基本知识都并不太了解，但我们的机体仍然能够有效抵御疟疾的感染，在人类与疟疾激烈的斗争中，人类生存的一种方式就是使我们对病原体变得并不那么友好，而这或许就是事实。 在几千年的时间里，我们机体遗传密码中发生的随机差异会无意中降低
早前，一项超 200 万人的临床研究表明：单身更容易患心血管疾病！ 风险分别是这样的： 相比已婚人士，未婚人士死于冠心病和脑卒中的风险分别提高了 43% 和 55%，离婚的人罹患冠心病的风险提高 35%，丧偶的人罹患脑卒中的风险提高 16%。 有些同志不婚不育保平安的想法怕是稳不住
众所周知，2017 诺贝尔生理或医学奖颁发给了三位美国遗传学家杰弗里·霍尔（Jeffrey C. Hall）、迈克尔·罗斯巴什（Michael Rosbash），以及迈克尔·杨（Michael W. Young），以表彰他们在发现果蝇生物节律分子机制方面的贡献。而在此前，医学界真正将生物节律——