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头发曲直看DNA便知

通过DNA就能知道一个没见过的人是直发还是自来卷!最近科学家的一项研究揭开了人类头发曲直的秘密。来自中科院北京基因组研究所等单位的国内外研究人员,合作进行了一项基于近3万人样本的人类头发曲直的全基因组关联研究。相关研究论文发表在21日的《人类分子遗传学》杂志上。图片来源于网络 人类头发形状是一种高度遗传的表型。在这个项目中,科学家通过问卷和专家评估结合的方式,精确量化了近3万人的头发曲直状况,并分析了800多万个遗传位点和头发曲直的关系。该研究发现8个与人类头发曲直相关的新遗传位点,并验证了前人已报道的多个遗传位点。 此发现提高了对人类头发形状变异的遗传认识,有助于进一步揭开外部可见特征表达变异的分子基础。研究论文第一作者、中科院北京基因组研究所刘凡研究员指出,“数据表明亚洲人群头发曲直的遗传结构不同于世界其他国家,当前发现的卷发相关等位基因在亚洲人群中起很小的作用甚至无作用,或者其作用完全被亚洲特异的EDAR基因变异的......阅读全文

连全基因组测序也找不出原因,天知道我到底得了什么病

  根据Global Genes统计,全球大约有3.5亿人患有罕见病,其中一半是儿童,约有80%的罕见病属于遗传性疾病。  从上世纪60年代开始,科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查;2003年,人类基因组测序完成之后,通过阅读个体测序所得的DNA序列,将其与健康个体的DNA序列进行比较,科学

《技术评论》选出2013年10大突破性技术(三)

  (六)产前DNA测序:成长的烦恼   自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今,无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域,随着测序技术的发展,胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题,而成为一个重

多种测序技术或将深入推动癌症领域研究

  本文中小编整理了多篇文章,来解读测序技术在阐明癌症发生机制、癌症诊断及疗法开发等方面的巨大潜力,与各位一起学习!  【1】JAMIA:新工具深入挖掘外显子测序结果 帮助找到最佳癌症治疗药物  doi:10.1093/jamia/ocw022  科罗拉多大学的研究人员最近在国际学术期刊JAMIA上

基因与疾病治疗相关领域研究进展一览

  1. Retrovirology:整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染  doi:10.1186/s12977-017-0351-8  在我们的进化过程中,病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中,如今它们被称作为人内源性逆转录病毒(human endogeno

基因测序前景:上游市场增速放缓 中下游市场潜力巨大

  基因测序服务市场增速快,预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测,2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低,将是产业链中增速最快的,据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

强强联合:在CRISPR/Cas9相关研究中应用高通量测序技术

  摘要:   CRISPR/Cas9基因组编辑技术和新一代测序技术(也称高通量测序技术),是当今对生命科学研究有重大影响的两项技术。二者并非毫不相干。有效地将二者联用,有时可以大大加速科研进程。两者之间有什么样的联系呢?在哪些研究领域或方向上可以联用呢?上海伯豪生物根据在这两个领域的技术服务经验

Deep Genomics:融资1670万美元,它将深度学习带到基因组学

  基因组学正在探索DNA变异如何影响特定疾病,使用机器深度学习对DNA和细胞中关键分子的关系进行建模,从而让基因组学的研究更有效。   在用深度学习研究基因组学的时代,Deep Genomics推开了第一扇窗。Deep Genomics,即“Deep Learning + Genomics”,是

再次飞跃 | 短短2天,中国学者连续发表11篇CNS

3.杨辉/李亦学/Lars M. Steinmetz等团队建立新型脱靶检测技术,基因编辑工具安全性评估或迎来新突破  CRISPR/Cas9是广泛关注的新一代基因编辑工具,自从2012年被发明以来,它一直以其高效性和特异性备受世人的期待,然而值得注意的是,CRISPR/Cas9从问世以来,其脱靶风险

于军:从人类基因组计划到精准医学

  基因产业正受到前所未有的重视。今年,精准医学不仅被纳入“十三五”规划,作为精准医学的“排头兵”,基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单,要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。  对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说,基因组学引领的技术应用得到如此重视,既让他感到欣慰———20

本周Science期刊发布 检测CRISPR脱靶效应新方法---DISCOVER-Seq

  本周又有一期新的Science期刊(2019年4月19日)发布,它有哪些精彩研究呢?让小编一一道来。图片来自Science期刊。  1.Science:开发出一种检测CRISPR脱靶效应的新方法---DISCOVER-Seq  doi:10.1126/science.aav9023; doi:1

在单细胞水平预测DNA甲基化的新方法

   如今,DNA甲基化的检测已经达到了单细胞的分辨率。不过,目前的方法还不能完整覆盖CpG,总是留下一些缺口。英国的一个团队最近开发出一种计算方法,可准确填补这些缺口。这项结果发表在《Genome Biology》杂志上。  研究人员使用所谓的深度神经网络策略来开发他们的方法,并命名为DeepCp

深度学习在基因表达谱分析上取得重要进展

  近日,一项刊登在国际杂志Bioinformatics上的研究论文中,来自加州大学尔湾分校和博德研究所的研究人员通过深度学习算法进行大规模基因表达预测,并在预测精度上获得了显着提升。  全基因组表达谱分析被广泛应用于描述细胞在不同生理病理条件下的活动状态,例如不同的癌组织细胞在各种给药条件下会产生

专访中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士

  近年来在精准医疗领域的研究和投资热度不减。尤其是针对癌症的早期诊断技术的开发如基因筛查等开始受到广泛的关注,吸引了越来越多的研究者投身其中。对于各类癌症发生的分子机制以及易感基因的研究则是这项技术的关键环节。  中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士是肿瘤病因学领域的资深

Nature期刊评选出2019年需要关注的7大技术

  7位专家预测了2019年将推动他们各自所在的领域向前发展的技术进展,包括高分辨率成像和从头构建基因组大小的DNA分子等。对生命科学技术来说,2019年看起来非常令人期待。  1.Sarah Teichmann:扩展单细胞生物学  Sarah Teichmann是英国韦尔科姆基金会桑格研究所细胞遗

《Nature》:2019年需要关注的7大技术

  7位专家预测了2019年将推动他们各自所在的领域向前发展的技术进展,包括高分辨率成像和从头构建基因组大小的DNA分子等。对生命科学技术来说,2019年看起来非常令人期待。  1.Sarah Teichmann:扩展单细胞生物学  Sarah Teichmann是英国韦尔科姆基金会桑格研究所细胞遗

全基因组突变新技术原理简介

人类遗传图谱中,基因只占了全部DNA的2.5%,基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”,有些能够调节基因的开启和关闭,有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变,控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型,想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能,需要依

达尔文加拉马克,可能才是完整的进化论

  随着科学的进一步发展,达尔文理论也显示出了一些不足之处。  所谓物竞天择,适者生存,现代生物学的许多主流研究方向都以查尔斯·达尔文(Charles Darwin)“自然选择”的进化论为基础:只有最能适应环境的生命体才能在物种演化的洪流中获得生存和繁衍的权利。这个自然选择的过程也被称为适应,而最容

生物芯片技术在药物R&D中的应用(四)

3 生物芯片在毒理学研究中的应用  对药物进行毒性评价,是药物筛选过程中十分重要的一个环节。现在毒理学家多采用鼠为模型通过动物实验来确定药物的潜在毒性。这些方法需要使用大剂量的药物,花上几年时间,花费巨大。 DNA芯片技术可将药物毒性与基因表达特征联系起来,通过基因表达分析便可确定药物毒性,

刘小乐教授连发多项研究成果

  华人女学者、哈佛大学公共卫生学院Dana-Farber癌症研究所的刘小乐(X Shirley Liu)教授,也是教育部“长江学者”讲座教授、中组部“千人计划”入选者,是国际生物信息学界的领军人物。其带领的课题组长期致力于生物大数据的收集和信息挖掘、筛选治疗癌症药物的有效靶点,以及开发个性化癌症诊

甲基化标记物可预测早期肝癌病人术后复发的模型建立...

甲基化标记物可预测早期肝癌病人术后复发的模型建立方法研究背景在全世界分范围内,每年因肝癌死亡的病例超过50万人,是主要的致死恶性肿瘤之一。在过去的十年中,随着影像学的进步以及健康体检的普及,越来越多的肝癌病人在患病早期被发现。但由于肝脏捐赠者的短缺,外科肝脏切除术仍然是治疗早期肝癌病人的最主要方法。

一管血检测8种癌症 液态活检助力反映肿瘤基因图谱

  约翰霍普金斯大学医学院的科研人员1月18日在《Science》上发表了一篇文章,报道了一种名叫“CancerSEEK”的癌症早期筛查新方法,只需要从检测对象体内抽取一管血,便可检测出8种癌症。这一消息迅速“刷屏”,包括新浪医药在内的广大媒体纷纷转发。  首先得说,“CancerSEEK”作为液体

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

基因编辑进展梳理 Part I CRISPR系统拓展及机制研究篇

  基因编辑技术是指对目标基因进行编辑,实现对特定DNA片段的敲除、插入等。自CRISPR/Cas9基因编辑技术问世以来,取得了一系列重大突破,并相继在2012、2013、2015和2017年被Science杂志评为十大科学进展之一。因此,CRISPR/Cas9以其操作简便和成本低廉等优势受到了众多

漫谈个性化诊断与治疗

  2013年9月底,致力于癌症个性化诊断与治疗的Foundation Medicine公司在美国纳斯达克交易所上市。公司提供的是癌症全基因组测序服务,医生能够参照测序结果为患者提供针对性的治疗方案。史蒂夫•乔布斯曾使用过这项技术,使得该公司名声大噪,可惜的是,这项技术终究还是不够成熟,未能挽救

2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药?

  近期的医学网络热词,莫过于“精准医疗”了,因为给它做广告的是美国总统奥巴马,而在奥巴马身后,是现任NIH(美国国立卫生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美国国家癌症研究所)的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、

2019中国生命科学领域CNS盘点:曹雪涛 颜宁 施一公上榜

  截至2019年12月23日,中国学者在Cell,Nature及Science在线发表了107篇文章(2019年的Cell ,Nature 及Science 已经全部更新),iNature团队对于这些文章做了系统的总结:  按杂志来划分:Cell 发表了31篇,Nature 发表了44篇,Scie

生物标记物成个性化治疗瓶颈 两大难点需突破

  近两年,精准医疗即成为生物医疗行业里的热点话题,据悉,生物标记物指导下的精准用药(以下简称个性化治疗),是精准医疗中公认的核心领域。但是在创新药研发过程中找到真正的临床生物标记物并不容易,这也是为什么这么多年来上市新药只有很少数带有伴随诊断共同上市。  其新标志是新药在FDA获批时,以该药的生物

甲基化标记物可预测早期肝癌病人术后复发模型建立方法

  研究背景   在全世界分范围内,每年因肝癌死亡的病例超过50万人,是主要的致死恶性肿瘤之一。在过去的十年中,随着影像学的进步以及健康体检的普及,越来越多的肝癌病人在患病早期被发现。但由于肝脏捐赠者的短缺,外科肝脏切除术仍然是治疗早期肝癌病人的最主要方法。目前对于术后患者缺乏准确预测体系或标志物

LncRNA芯片应用于胃癌研究

     研究背景      在全世界分范围内,每年因肝癌死亡的病例超过50万人,是主要的致死恶性肿瘤之一。在过去的十年中,随着影像学的进步以及健康体检的普及,越来越多的肝癌病人在患病早期被发现。但由于肝脏捐赠者的短缺,外科肝脏切除术仍然是治疗早期肝癌病人的最主要方法。目前对于术后患者缺乏准确