解密基因密码新DNA检测可探测出190种新生儿遗传疾病
日前，一项新 DNA 检测可通过新生儿唾液拭子探测其体内基因，从而检测出该婴儿是否可能患上如贫血、癫痫和代谢紊乱等 193 种遗传疾病。 这项针对健康婴儿的检测仅需花费 649 美元，是现有筛查检测的补充。 在美国，政府建议父母为婴儿进行标准筛查检测（一些州也有其他要求），这种检测可探测出至少 34 种疾病，通过采集少量婴儿脚后跟血液样本进行。 提供本项新测试的公司“Sema4”的首席执行官埃里克·斯凯特（Eric Schadt）说，相较于标准检测，一些家长可能需要更多关于孩子基因的信息。他称，在通过其公司检测做出正确诊断之前，有些人已被病痛折磨多年。 “如果能在出生时，就为孩子找出一些最常见的疾病，你就能更好地了解孩子的健康状况。”斯凯特说，“我们认为，父母要给孩子最好的，并且应该尽一切可能让孩子过上健康的生活。” Sema4 的检测只需通过 DNA 测序检查一个基因子集就可完成，并不需检测整个基因组。在其能检测......阅读全文
四问“基因编辑婴儿”
“首例免疫艾滋病基因编辑婴儿”一石激起千层浪。记者注意到，两天来，科学界、法学界不少人对上述基因编辑婴儿行为提出质疑。有专家认为，基因编辑对人类获益有限，而风险是长远和不可预期的。一些法学界人士也指出，所谓的“基因编辑婴儿”涉嫌违法。 1问 “基因编辑”技术难度如何？ 中科院院士：是一项门
从试管婴儿到基因编辑婴儿的思考
先看我的好朋友阿丽（化名）的病例：主 诉: 孕37+1周，双胎，入院要求手术终止妊娠现病史: 患者以往月经规则，量中，暗红色，无痛经，末次月经期：2018-02-07预产期：2018-11-14 在武汉协和医院行胚胎移植（具体时间不详） 早孕反应轻微，孕早期给予黄体酮保胎治疗，孕4+月
婴儿猝死因素研究进展，基因检测帮大忙
研究者发现，以往被用于诊断儿童疾病的一种基因测试（被称为染色体微阵列芯片测试）可以帮助更好地理解婴幼儿猝死背后的原因。美国波士顿儿童医院的研究员Catherine Brownstein最近在Advanced Genetics上发表了研究文章，她说：“对我来说，弄清楚一个婴儿或儿童在没有预兆的情况
马来西亚试管婴儿基因检测筛查疾病
马来西亚试管婴儿具有IVF与遗传学实验室--UAE能够进行胚胎基因检测的遗传学实验室。马来西亚试管婴儿的使命是通过试管婴儿帮助父母完成健康婴儿出生的梦想，马来西亚试管婴儿的遗传学实验室配备了最新的技术，能够进行最新的基因检测。 马来西亚是全球四大医疗保健国之首，其医疗领域受全球追捧，其中，试管
关于美国试管婴儿中基因检测的五个问题
我们知道美国试管婴儿过程中有一个好处就是在胚胎移植之前可以对胚胎的基因染色体进行检测。我们整理了关于基因检测的常见的5个问题。为什么需要基因检测？使用基因检测来确保怀上基因正常的健康的孩子。有些夫妻可能是遗传性疾病的携带者，他们不想遗传给孩子，如囊性纤维化。还有一些其他情况，女性伴侣年龄较大或卵子品
英国立法监管“转基因婴儿”
近日，英国公布了一系列监管最新基因工程技术的规则。该技术可结合3位捐赠人的DNA，从而创造出一个健康的婴儿。 通过将母亲的DNA植入一个来自健康捐赠人且自身DNA已被移除的细胞，该流程旨在阻止婴儿出生时伴有线粒体缺陷。该类疾病完全遗传自母系，而且通常是致命的。 英国广播公司报道称，大约每年会
基因测序解密婴儿死亡的神秘疾病
43岁的Erik Drewniak，在他刚出生的儿子夭折不久，也开始出现一些相同的症状——高烧，严重的呼吸窘迫，肺、肠道和大脑出血，正是这些症状夺去了婴儿的生命。 在这两种情况中，传染性的病原体已经被排除。美国耶鲁大学医学院附属耶鲁-纽黑文医院的医生想知道：Erik Drewniak的病情，与
广东初步查明“基因编辑婴儿事件”
记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉，现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。 据调查组介绍，2016年6月开始，贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队，蓄意逃避监管，
最新梳理！“基因编辑婴儿事件”信息盘点
11月26日，“世界首例基因编辑婴儿在中国诞生”甫一爆出，迅速在科学界乃至公众之中引起轩然大波。 任职南方科技大学副教授的贺建奎及其团队首先通过辅助生殖技术实现人类胚胎的体外受精，随后采用 CRISPR-Cas9 基因编辑技术对受精卵的 CCR5 基因进行基因编辑。经过人为修饰后的婴儿能够天然
基因的MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上
案例分享 2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，
日本一婴儿接受核辐射检测
昨日，日本福岛县一个避难所内，出生于3月15日的婴儿Nagashima Rio正在接受核辐射检测。她所在的避难所距离福岛第一核电站大约70公里，而她所出生的医院距离福岛第一核电站只有约50公里。
《科学》：基因编辑婴儿入选年度“科学崩坏”事件
《科学》杂志每年会评出在即将过去的一年里最为重要的十大科学突破（Science Breakthrough）。今年，夺得年度突破桂冠的是“单细胞水平细胞谱系追踪技术”，帮助破获多起悬案的法医系谱技术、#MeToo 运动等也榜上有名。值得一提的是，贺建奎前两天被《自然》杂志评为年度人物后，其主导的基
基因疗法通过病毒载体靶向神经挽救婴儿
并没有什么特别的事情发生在长着红色小卷毛的3岁的Evelyn身上，除了她不应该在家里的起居室一边与来访者说话，一边穿着连裤袜跟着一首名为《快乐》的曲子旋转着跳舞。Milan和Elena Villarrea给Evelyn注册接受基因治疗试验，他们因为脊髓肌肉萎缩症曾失去了一个孩子。 图片来源：MI
华大医学完成婴儿乳白色血样检测－－致病基因突变终确认
2014年11月11日，两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认，华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日，当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部，所有的目光都聚焦至此，等待基因技术破解这又一令常
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
英伦理协会：基因编辑婴儿“伦理上可接受”
英国纳菲尔德生物伦理学协会近日发布报告说，在充分考虑科学技术及其社会影响的条件下，通过基因编辑技术修改人体胚胎、精子或卵细胞细胞核中的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）“伦理上可接受”。 英国纳菲尔德生物伦理学协会是一家独立机构，着重关注生物与医学技术进步过程中出现的伦理困境。协会发布的最新报告《基因编辑
英伦理协会：基因编辑婴儿“伦理上可接受”
英国纳菲尔德生物伦理学协会近日发布报告说，在充分考虑科学技术及其社会影响的条件下，通过基因编辑技术修改人体胚胎、精子或卵细胞细胞核中的ＤＮＡ（脱氧核糖核酸）“伦理上可接受”。 英国纳菲尔德生物伦理学协会是一家独立机构，着重关注生物与医学技术进步过程中出现的伦理困境。协会发布的最新报告《基因
母亲与婴儿肠道微生物可共享基因
近日，研究人员发现了一种母婴微生物群垂直传播的新模式。从围产期一直延续到出生后的几周，母体肠道中的微生物与婴儿肠道中的微生物共享基因。相关研究近日发表于《细胞》杂志。 研究表明，这种水平基因转移使母体微生物菌株能够在其没有持续转移的情况下，影响婴儿微生物组的功能。这项大规模综合分析，提供了一系列
基因编辑婴儿试验：一次疯狂的冒进
基因编辑再次成为舆论风暴的中心，26日，南方科技大学生物系副教授贺建奎对媒体宣称：一对基因经过修改的双胞胎已于11月诞生，基因编辑使她们出生后即能天然抵抗艾滋病。 多位生命科学领域专家对科技日报记者表示，对此感到“震惊”甚至“愤怒”。 26日下午，中国科学技术大学毕国强、四川大学华西医
广东初步查明“基因编辑婴儿事件”－真相可怕！
记者从广东省“基因编辑婴儿事件”调查组获悉，现已初步查明，该事件系南方科技大学副教授贺建奎为追逐个人名利，自筹资金，蓄意逃避监管，私自组织有关人员，实施国家明令禁止的以生殖为目的的人类胚胎基因编辑活动。 据调查组介绍，2016年6月开始，贺建奎私自组织包括境外人员参加的项目团队，蓄意逃避监管，
俄科学家回应基因编辑婴儿研究计划
近日，Nature报道，有科学家正计划进行基因编辑婴儿研究。宣布这一消息的是俄罗斯分子生物学家Denis Rebrikov，他是俄罗斯最大的生育诊所库拉科夫国家妇产围产学医学研究中心基因组编辑实验室负责人，也是俄罗斯国立研究医科大学的研究员。Rebrikov表示，他已经与莫斯科的一个艾滋病毒中心
美大学调查涉基因编辑婴儿事件美国教授
针对有报道称美国赖斯大学一名叫迈克尔·迪姆的教授参与基因编辑婴儿研究一事，这家美国大学近日发表声明说，正在对该教授展开“全面调查”。 赖斯大学媒体关系团队主任道格·米勒在声明中说，这一研究引发“令人不安的科学、法律和伦理问题”，但赖斯大学“对这一工作不知情”。 米勒说，有关的临床研究并未在美
成功避免单基因遗传病试管婴儿诞生
日前，世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生。这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。 婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致。大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性，除部分可以通过
基因编辑婴儿”事件刷屏－四大疑问何时厘清？
26日，一则“世界首例免疫艾滋病的基因编辑婴儿在中国诞生”的消息引爆网络。 26日晚间，深圳卫计委在微信公众号发布落款为“深圳市医学伦理专家委员会”的消息称，已启动对深圳和美妇儿科医院(疑似参与项目医院)伦理问题的调查，对媒体报道的该研究项目的伦理审查书真实性进行核实，有关调查结果将及时向公众
试管婴儿孕前基因筛选首次扩至癌症
9月24日，我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇在长沙宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术，对一个家族性致癌基因在后代中的传递进行了排除，通过该技术诞生的国内首例“无癌宝宝”目前已满半岁，随访显示宝宝身体指标一切正常。据悉，这是
国际科研团队称未来转基因婴儿或可接受
据英国广播公司（BBC）报道，著名的辛克斯顿团队（the Hinxton Group）近日发表声明指出，对人类早期胚胎的遗传基因进行编辑具有巨大的科研价值，这一技术未来有可能在伦理上被接受。辛克斯顿团队是由关注人类干细胞研究和胚胎编辑技术的权威科学家组成的非正式的国际团队。 目
华人医生研发“三父母”婴儿基因技术被－FDA－叫停
近日，据美联社报道，美国食品与药物管理局（FDA）对积极推广未经批准的“三父母”婴儿基因技术（Three-parent baby）的华人医生张进（John Zhang）发出警告，禁止其向市场推广该技术。 去年，美国华裔医生张进利用新的基因技术，成功帮助一对携带莱氏综合症基因的约旦夫妇诞下拥
英国或批准“三父母婴儿”基因技术引争论
如果不出意外的话，世界上第一位"三父母婴儿"将在2015年前后诞生在英国。这一前景引发很多人的担忧 据国外媒体报道，近日，英国政府可能将批准一项涉及基因技术的疗法，希望帮助那些患有线粒体疾患的家庭获得健康的婴儿。然而由于这一做法在一部分英国民众看来过分“超前”，因此引发了很大的争议。英国《
MALBAC®技术在三代试管婴儿中单基因遗传病检测上的应用
案例分享2016年12月21日16时58分，随着一声清脆的啼哭声，承载着整个家庭梦想的“珍贵儿”诞生了。几天后的新生儿听力筛查结果显示：该婴儿听力完全正常。望着这个健康可爱的小宝贝，一家人喜极而泣。至此，这个家庭的显性遗传性耳聋被彻底阻断了。 此新生儿的奶奶及父亲均是耳聋患者，为了下一代能够彻底摆脱
婴儿肝炎综合征的病原学检测
1.病毒感染标记物检查 如血抗HAV-IgM检查有无甲型肝炎病毒感染；血清HBsAg、HBV-DNA检查有无乙型肝炎病毒感染；血清抗CMV-IgM和血清抗EBV-IgM检查有无巨细胞病毒和EB病毒感染。在新生儿因为产生IgM抗体的能力较弱,因而会有假阴性存在。此外进行尿液CMV培养,能提高诊断率