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11月30日，PLoS ONE 在线发表了中科院上海生命科学研究院生化与细胞所季红斌研究组与复旦大学肿瘤医院合作的研究成果Spectrum of Oncogenic Driver Mutations in Lung Adenocarcinomas from East Asian Never Smokers。该工作在更大样本的基础上进一步建立并完善了非吸烟肺腺癌人群中关键的致癌基因突变谱。 季红斌课题组长期致力于肺癌基因组学的研究。以往在52例肺癌样本中的研究结果表明，非吸烟肺腺癌患者来源的肿瘤样本具有特殊的致癌基因突变谱：约90%患者的肿瘤样本中具有EGFR, KRAS, HER2及EML4-ALK四种基因突变中的一种。由于目前临床上已经有一些小分子药物可以有效地抑制突变的EGFR、HER2和ALK的活性，因此绝大多数非吸烟的肺腺癌患者有可能从这些药物的治疗中获益的。 最近，季红斌研究组在前期工作基础上......阅读全文
毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转机。一、在DNA测序中的应
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了
高效毛细管电泳仪（CE）是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继高效液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为
毛细管电泳色谱仪简称毛细管电泳仪（CE），是以毛细管为分离通道，以高压直流电场为驱动力，利用荷电粒子之间的淌度差异和分配系数差异进行分离，是分析科学继液相色谱仪之后的又一重大进展，使分析科学从微升级进入到了纳升级水平，不仅使单细胞乃至单分子分析成为可能，也使蛋白质和核酸等生物大分子分析有了新的转机。
人类发育，生理功能及疾病发生的过程涉及到成千上万的基因和其变异体，但是大部分的基因和其变异体的功能依然是未知的。过去的20年里，斑马鱼逐渐成为研究人类基因功能的重要模式动物。在《自然》杂志网站发表的两篇文章里1,2，报道了斑马鱼参考基因组序列和完成超过10,000个蛋白编码基因的断裂性突变体的鉴
以二代基因测序为代表的高通量研究策略涵盖了临床前研究的方方面面，我们可以在短时间内拿到大量样本的检测结果，研究进程大大加快了。但新技术带来了新问题，高通量检测带来的海量数据怎么分析？ 如何让大数据解决大问题？ 新技术的意义并不是为了发文章灌水，而是创造临床价值，一切没有临床相关性研究
《声声慢·基因测序》 寻寻觅觅，SNP，测序测序测序。 报告出来时候，一脸懵逼。 七零八落数据，怎样搞，生存统计？ 欲结题，正忧心，预后怎么分析？ 满地数据堆积，测完序，课题如何继续？ 守着样本，劳资只想静静。 被人忽悠掏钱，到头来，满手垃圾。 这
医学科学发展的实践已经并且必将继续表明，科学与技术的发明和重大发现对医学科学的发展产生着重要的影响。诊断与治疗是医学科学的两个重要方面和组成部分，诊断与治疗学科的发展与进步也无不打上不同时代科学技术进步的烙印。 纵观医学诊断和治疗学科的发展历程，正是由于包括物理学、化学、免疫学、
分子诊断与治疗是当代医学发展的必然 纵观医学诊断和治疗学科的发展历程，正是由于包括物理学、化学、免疫学、分子生物学等学科在内的一个个犹如星斗般灿烂的重大发现和发明，才使得医学诊断与治疗学科与时俱进，不断丰富、发展与完善。 分子诊断学发展历程 以DNA双螺旋结构的模型提出为标志，分子
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基
上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。 一、大规模基因功能的筛选 尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展，但是解析复杂的基因型-表型关系仍
结直肠癌在全球范围内是发病率第三、致死人数第四的恶性肿瘤（Beattie et al., 2005）（Carey, 2017； Church, 2016）。结直肠腺瘤是结直肠癌的癌前病变，根据组织学形态可以分为低级别腺瘤和高级别腺瘤，从低级别腺瘤到腺癌的序列发生需要10年以上时间。因此，深入解析
急性红白血病（AEL）通常涉及到髓系和红系的双谱系转化，但导致AEL的突变及维持双谱系白血病表型的细胞仍然未知。英国牛津大学Claus Nerlov教授领导的研究团队通过协同转录和表观遗传重编程，发现了白血病早期的祖细胞。中性粒细胞-单核细胞祖细胞（NMP）中CEBPA和GATA2突变分别通
基因突变分析是遗传性疾病基因诊断和致病基因分离鉴定的基础，突变是一个或多个脱氧核糖核苷酸的构成、复制或表形功能的异常变化，即遗传物质结构改变引起遗传信息改变。随着对疾病病因和发病机制研究的不断深入，人类对疾病的认识逐渐深入到基因诊断的水平，传统技术多用琼脂糖凝胶电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳分离野生型DN
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多长短不同的DNA片段混合在一起是很难分析的。因此首先必需将它们按大小（长短)分离
肝癌是我国最常见的恶性肿瘤之一，主要包括两种病理组织学类型，分别为肝细胞癌（hepatocellular carcinoma，HCC）和肝内胆管细胞癌（intrahepatic cholangiocarcinoma，iCCA），HCC占我国肝癌总数的83.9% ~ 92.3%。慢性乙肝病毒（hepa
分析测试百科网讯 MALDI-TOF-MS（基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱）是一种软电离生物质谱，仪器主要由两部分组成：基质辅助激光解吸电离离子源（MALDI）和飞行时间质量分析器（TOF）。MALDI的原理是用激光照射样品与基质形成共结晶薄膜，基质从激光中吸收能量传递给生物分子使其解吸，并通
转移性乳腺癌(MBC)是一种极具侵袭性的三阴性肿瘤(TNBC)，其定义为梭形、鳞状或肉瘤样组织学的转移性成分。支撑MBC病理亚型和转移行为的蛋白质谱尚不清楚。本期iProteome为大家带来的是今年发表在Nature Communications上的一项关于乳腺癌的研究，本研究中，研究者采用基于
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志上。
最近，来自美国St. Jude儿童研究医院-华盛顿大学儿科癌症基因组计划（PCGP）的一个国际研究团队，已绘制了核心结合因子急性髓系白血病（CBF-AML）的详细基因组景观图。这项研究揭示了导致CBF-AML多样性的基因变异谱的差异。相关研究结果发表在今天的《Nature Genetics》杂志
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
遗传性痉挛性截瘫（HSP）又称家族性痉挛性截瘫，是一种神经系统退行性变性疾病。其病理改变主要是脊髓中双侧皮质脊髓束的轴索变性或脱髓鞘，以胸段最重。 临床表现为双下肢肌张力增高，腱反射活跃亢进，病理反射阳性，呈剪刀步态。2018年5月11日，中国国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》
应用末端截切、进化、再延长技术提高酶稳定性的方法 实验材料 质粒
玩转数据库，助你发牛文！ 癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不
玩转数据库，助你发牛文！癌症研究究竟有多难？让我们来捋一下基本思路：首先，要有一定数量的高质量肿瘤临床样本；其次……等一下，是不是在“首先”这一步就卡住了？癌症研究中的高质量的肿瘤样本不但要有切除适当的肿瘤瘤体和癌旁组织，还需要每个病人的各项病理指征、家族病史、治疗手段、疗效以及对病人不间断的随访信
前文将肌萎缩性脊髓侧索硬化症（渐冻症, ALS）的症状和治疗手段做了一个小小的总结（戳这里可查看），今天我们来聊一聊ALS的机理及相关的动物模型。在说机理之前，一个绕不开的话题就是运动神经系统及运动神经元，因为该疾病造成的损伤都是针对运动神经系统的，虽然肌肉也受到了影响，但只能算得上是“次生灾害”。
据统计，我国每年新增癌症病例300多万例，220万人死亡，每分钟有6人被诊断为恶性肿瘤。癌症发病率排在前5位的，在男性中分别为肺癌，胃癌，肝癌，食管癌和大肠癌；女性中分别为肺癌，乳腺癌，胃癌，大肠癌和肝癌。在中国排在最前面的致癌因素分别是环境因素、慢性感染、吸烟等。 在老百姓的印象中，诊断出癌
“忽如一夜春风来，千树万树梨花开！”自然界的花花草草在悄无声息的感受着大自然的变化。随着全球气候的变化，环境温度也在不断的变化，那么什么是温度感受器？AET1是tRNA上鸟苷转移酶，它是水稻高温条件下正常生长所必需的。本文研究结果表明，tRNAHis鸟苷转移酶AET1在植物应对高温环境中发挥着重
文章导读： “忽如一夜春风来，千树万树梨花开！”自然界的花花草草在悄无声息的感受着大自然的变化。随着全球气候的变化，环境温度也在不断的变化，那么什么是温度感受器？AET1是tRNA上鸟苷转移酶，它是水稻高温条件下正常生长所必需的。本文研究结果表明，tRNAHis鸟苷转移酶AET1在植物应对