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在过去的10年里，人类基因组测序从划时代的科学成果进入到了商业化的阶段。新一代的测序(NGS)设备结合强有力的生物信息学使得研究人员常规概览各种肿瘤类型扭曲及受损的基因组图谱成为可能。相应地，公司、临床研究团体和学术中心正竞相将来自癌症基因组学不断增长的数据转变为一些靶向性的、患者特异性的治疗策略。 几个有前景的试点项目已经在开展中。例如，来自美国亚利桑那州凤凰城的转基因组学研究院(Translational Genomics Research Institute ，TGen)的科学家们与美国德克萨斯休斯敦肿瘤研究组织(US Oncology Research)和总部位于美国加州的Life Technologies合伙利用全基因组测序(WGS)为14名患有三阴性乳腺癌的患者制定了改良的治疗策略。同样，美国密歇根大学安娜堡分校的一个 2011试点研究对来自2名晚期癌症患者的肿瘤进行了全基因组和转录组测序，确定......阅读全文
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
2012年11月29日至12月1日，为期三天的第七届国际基因组学大会暨2012年亚太区生物信息学峰会在香港九龙成功召开。本次会议由华大基因主办，《GigaScience》杂志协办。来自全球300多名专家学者云集香港，共同探讨了基因组学、生物信息学、云计算、生物伦理等研究领域内的最新进展，并深入探
第二代测序技术， 又称新一代测序技术， 是相应于以Sanger 测序法为代表的第一代测序技术而得名。第二代测序中3种主流测序技术分别为依次出现的 Roche/454 焦磷酸测序(2005 年)、Illumina/Solexa 聚合酶合成测序(2006 年)和 ABI/SOLiD 连接酶测序(
摘要：农作物基因组学研究的发展，对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展，已经实现对重要农作物，如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序，在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了２０１７年度主要农作物基因组
2010年下旬，河南安阳曹操墓真伪之辩正酣。而一则来自上海的重磅消息更是引发了多方关注。复旦大学现代人类学教育部重点实验室宣布，向全国征集曹姓男性DNA样本，拟用基因组科学的手段验证出土的头骨是否为曹操本人。 一下子，基因组科学成为热门，这一话题“落入寻常百姓家”。 事实上，伴随着2
根据Global Genes统计，全球大约有3.5亿人患有罕见病，其中一半是儿童，约有80%的罕见病属于遗传性疾病。 从上世纪60年代开始，科学家们就开始对一些异常疾病进行DNA筛查；2003年，人类基因组测序完成之后，通过阅读个体测序所得的DNA序列，将其与健康个体的DNA序列进行比较，科学
近日，牡蛎基因组计划（Oyster Genome Project，OGP）项目组宣布，历时两年的牡蛎基因组序列图谱终于绘制完成。这是世界上第一张养殖贝类的全基因组序列图谱，标志着基于短序列的高杂合度基因组拼接和组装技术获得了重大突破。据悉，目前的基因组图谱已达到国际领先的基因组图
1.1.3.2 模板制备程序完全的体外大规模模板制备工作是达成高通量、低价格测序技术的前提。已广泛使用的乳液PCR扩增技术就是一种很好的方法。不过，由于很难在热循环测序反应中保证乳液微滴的稳定性，因此最开始实验的模板扩增方法是恒温扩增法（isothermal）。乳液PCR不需要借助细菌的帮助就能扩增
基因产业正受到前所未有的重视。今年，精准医学不仅被纳入“十三五”规划，作为精准医学的“排头兵”，基因组学也被纳入“十三五”百大项目名单，要“加速推动基因组学等生物技术大规模应用”。 对著名基因组学专家、中国基因组学奠基人于军教授来说，基因组学引领的技术应用得到如此重视，既让他感到欣慰———20
相关研究最近以“Clinical cancer genomic profiling by three-platform sequencing of whole genome, whole exome and transcriptome”为题发表在《Nature Communications》杂志
2012年9月27日至28日，为期两天的首届国际基因组学大会美洲分会(The International Conference on Genomics in the Americas，ICG Americas 2012)在美国费城儿童医院(CHOP)成功召开。本次会议由华大基因与费城儿童
日前，美国保险公司Cigna公布了一项关于基因测序的新参保政策，该政策强调全外显子测序（WES）和全基因组测序（WGS）的参保条件等问题。该政策由美国保险公司Cigna与InformedDNA公司的遗传学专家共同制定，是美国国家健康体系首次发布全外显子测序的参保标准。 全外显子测序参保标准
一个致力于改善生活和助力个性化治疗的伟大蓝图正在开启 基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在
基因测序新蓝海——新生儿基因测序 在美国，基因测序技术的春风不仅吹向了生命科学领域的各个行业，而且吹响了人们对美好健康新生活方式向往的新号角。 这不，当二代测序正逐渐成熟地在胎儿产前检测中的运用和新一代基因测序技术及其在肿瘤研究中的应逐渐火热；科学家们现在对基因测序技术又提出了新的应用领域—
近期的医学网络热词，莫过于“精准医疗”了，因为给它做广告的是美国总统奥巴马，而在奥巴马身后，是现任NIH（美国国立卫生研究院）的主任Francis Collins和NCI（美国国家癌症研究所）的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、
2月3日，记者从中国科学院昆明植物研究所获悉，在中国科学院昆明植物研究所3名中科院院士吴征镒、周俊、孙汉董的大力推动下，一个在世界生物学界和推动普洱茶产业发展上均具有重大意义和经济价值的科研创新项目——世界上第一个茶树基因组测序计划已在昆明正式启动。此举，将为云南省利用高科技实现对普洱茶的全新研究和
不久前，中国科学院遗传与发育生物学研究所发表于国际著名期刊《自然》的论文称，该所研究团队已完成小麦A基因组测序和染色体精细图谱绘制。这是继2013年，该团队成功绘制出小麦A基因组祖先种乌拉尔图小麦基因组草图并发表于《自然》之后，在此领域的又一项重大成果。图片来源于网络 中国科学院遗传与发育生
要谈测序，首先要向华人生物学家、DNA测序技术的奠基人吴瑞先生致敬。大家大多都听过桑格，但很少有人知道吴瑞。其实吴瑞早在1968年就发表第一篇论文测定了DNA的碱基组成，1970年的新文章既测定DNA碱基组成又测定出顺序，是真正的DNA测序第一人。而在吴瑞先生工作的启发下，Sanger深入研究，
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
第二代测序是当今应用最为广泛的技术，但读长短是它的软肋，并且它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。第三代测序技术避免了第二代测序读长短的缺点，近年来渐渐被应用于各大研究中。以前谈到第三代测序，也许你想到的是病毒基因组或细菌基因组测序，而如今随着技
“作为生物技术领域最基础的学科，农业基因组学研究不仅需要国内外科学家同行的协同创新，更需要与生物技术产业发展需求无缝衔接，才能发挥出农业基因组学的最大潜能。基于这种认识，在国家农业科技创新联盟的框架下，建立农业基因组学的协同创新联盟就显得十分迫切。”中国农科院科技局局长梅旭荣表示。 7月24
临床类 杜克大学分子遗传学教授David Goldstein David Goldstein提出运用精准医学治疗神经系统疾病。Goldstein专注于几个癫痫患者大规模研究的课题，其中包括一项对超过350个患病的儿童及其父母进行测序来发现新突变的项目。尽管许多发现的突变属罕见突变，但是它
中国科学家10月30日在青岛首次披露了海带、栉孔扇贝和南美白对虾全基因组测序的部分成果，至此中国已完成7种大型海洋生物的全基因组测序，为改良这些海洋生物品质、提高产量奠定了科学基础。 中国的海洋生物基因组学研究虽然起步较晚，但现在一些研究成果已达到国际前沿水准。目前，人类完成全基因组测序的
454公司可谓新一代测序技术的奠基人。2005年底，454公司推出了革命性的基于焦磷酸测序法的超高通量基因组测序系统——Genome Sequencer 20 System，被《Nature》杂志以里程碑事件报道，开创了边合成边测序（sequencing-b
为加强第二代测序技术检测试剂的规范和指导，进一步保证和提高相关产品的质量，8月8日，中国食品药品检定研究院（中检院）组织制定了《第二代测序技术检测试剂质量评价通用技术指导原则》（下称《指导原则》）。 该文件是中检院发布的首个质量评价技术指导原则，旨在对产品设计、研发及验证的各关键环节进行规范，
一．前言 本指导原则主要针对第二代测序（next generation sequencing，NGS）技术检测试剂（以下简称“NGS检测试剂”）产品质量提出指导性要求，涉及基本原则、主要原材料、检测流程及性能评价等方面。 本指导原则是对企业和检验人员的指导性文件，但不包括注册审批所涉及的行政
由于基因测序可以探查与特定疾病相关的基因，该疗法正在成为日益受欢迎的诊断方法。 英国计划到2017年对10万人进行基因组测序。 美国加州一对龙凤胎出生后，他们的父母非常忧虑：两个婴儿不仅发育缓慢，而且肌肉松软无力。大脑扫描结果显示，男婴或存在大脑性麻痹；然而医生对造成女婴震颤和癫痫的原因却不
北京时间2018年3月31日晚间，北京希望组生物科技有限公司（以下简称“希望组”）在南京举行的第五届NGS创新开发者大会，与北京基云惠康科技有限公司（以下简称“基云惠康”）共同宣布启动“个人参考基因组服务计划（Personal Reference Genome Service Project）”
自1999年中国作为唯一的一个发展中国家加入人类基因组计划，到目前为止，已经独立完成了水稻和家蚕等大型基因组研究，并参与了家鸡、家猪、木瓜等多个重要动植物基因组图谱制作，在2007年还首次向世界公布了第一个中国人的个体化基因组序列。 中国虽然在这一领域起步较晚，但发展迅猛…… 在深圳
绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱已经由中国烟草完成。这是全球第一套烟草全基因组序列图谱，也是继马铃薯和番茄基因组之后全球完成的第三种茄科植物全基因组序列图谱。该绒毛状烟草和林烟草全基因组序列图谱是目前已知植物基因组序列图谱中基因组最大、组装精度最高、组装结果最好的2个图谱。绒毛