概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型斑块、基底在角膜边缘、尖端指向眼眦、先见于鼻侧后见于颞侧。皮肤可见鱼鳞病，暴露部位皮肤可见棕黄色斑。中枢神经系统受侵犯可有意识障碍、语言障碍、颈强直、角弓反张、四肢强直、剪刀腿、行走困难、全身肌肉萎缩、牙关紧闭、吞咽困难、喉痉挛、惊厥发作等，脑电图异常。根据各器官受累的程度，发病的急缓，以及有无神经系统受累，分为3型。 1.Ⅰ型 慢性型又称非神经型。最常见，尤其是犹太人种发病率高，儿童与成人均可发病，以学龄前儿童发病者多，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。发病越早，酶活力越低。通常Ⅰ型患者葡糖脑苷脂酶的活力相当于正常人的12%......阅读全文
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
如何诊断小儿戈谢病？
临床有贫血、肝脾大和淋巴结肿大的病儿除做血常规外，均应做骨髓检查。在骨髓涂片尾部寻找戈谢氏细胞，并做组织化学染色。同时应检测β-葡糖脑苷脂酶活性及双亲的酶活性，有条件者可同时做基因诊断。
小儿戈谢病的基本介绍
戈谢病（GD）是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。1882年PhillipeGaucher首先报道本病，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酶酯缺
戈谢病的临床表现
常见症状：颈强直、吞咽困难、卧床不起、急腹症、出血倾向、角弓反张、抽搐、骨痛。[2] 根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型： 慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型） 进展可快可慢，进展慢者脾脏大尤甚，有时有脾梗死或脾破裂而发生急腹症症状，肝脏呈进行性肿大但不如脾脏
治疗小儿戈谢病的方法介绍
1.一般疗法 注意营养，预防继发感染。 2.对症治疗 贫血或出血多者可予成分输血、巨脾伴脾功能亢进，年龄在4-5岁以上，为防止脾破裂、改善出血和感染，对I型和部分Ⅲ型患者建议脾切除术。骨痛可用肾上腺皮质激素。 3.酶疗法 国外近年来采用β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。此酶的来源
简述戈谢病的临床表现
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型：慢性型（非神经型、成人型、Ⅰ型）、急性型（Ⅱ型、神经型）、亚急性型（Ⅲ型、神经型）。同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。 由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。主要表现： ①生长发育落后于同龄人
关于小儿戈谢病的检查方式介绍
1.血常规 可正常，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。 2.骨髓涂片 在片尾可找到戈谢细胞，这种细胞体积大、直径20～80μm，有丰富胞浆，内充满交织成网状或洋葱皮样条纹结构，有一个或数个偏心核，糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性的苷脂包涵体。此外，在肝、脾、淋巴结中也可见到。 3.酶
关于小儿戈谢病的鉴别诊断介绍
1.尼曼-皮克病（鞘磷脂贮积症） 脂质贮积病之一，常染色体隐性遗传，由神经鞘磷脂缺乏或活力减低所致。临床贫血、肝脾大，以肝大为主，多有神经系统受累的改变，眼底可见樱桃红斑，由骨髓涂片中找到尼曼-匹克细胞可基本确诊。进一步检查可测定神经鞘磷脂酶活性。 2.具有戈谢细胞的疾病 戈谢细胞可见于慢
关于小儿戈谢病的预后预防介绍
一、预后 1.Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，惟生长发育落后。葡糖脑苷脂酶替代治疗效果显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓中GC蓄积加快，故可早期死于肺和肝功能障碍，感染出血等。 2.Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。 3.Ⅲ型GD多由于神经系
概述小儿肺炎的临床表现
1、一般症状 有发热、拒食、烦躁、喘憋等症状，早期体温为38～39℃，亦可高达40℃。除呼吸道症状外，患儿可伴有精神萎靡，烦躁不安，食欲不振，腹泻等全身症状。小婴儿常见拒食、呛奶、呕吐及呼吸困难。 2、呼吸系统症状 （1）咳嗽开始为频繁的刺激性干咳，随后咽喉部出现痰鸣音，咳嗽剧烈时可伴有呕
概述小儿弱视的临床表现
1.视力和屈光异常 弱视眼与正常眼视力界限并不十分明确，有的患者主诉视力下降，但客观检查，视力仍然1.0或1.2。这可能是患者与自己以前视力相比而感到视力下降。此外，可能在中心窝的视细胞或其后的传导系统有某些障碍，有极小的中心暗点，自觉有视力障碍，而在客观上查不出。 如果弱视眼无器质性改变，
概述小儿肾炎的临床表现
发病前1-4周常有急性扁桃体炎、皮肤脓疱病等先驱感染。开始有低烧、头晕、恶心、呕吐、食欲减退等症状，这些症状与一般的发烧感染没有什么区别，不容易引起人们的重视，常被忽略。浮肿和少尿是本病的特点，一般浮肿先从患儿的眼睑开始，逐渐扩展到全身。指压不凹陷，浮肿时尿量明显减少，甚至没有尿，大约1-2周内
概述小儿丹毒的临床表现
丹毒是由B—溶血性链球菌通过皮肤或黏膜的破损，如足癣、刺伤等侵入，引起皮内网状淋巴管的急性感染，故又称急性网状淋巴管炎。好发于下肢和面部。炎症蔓延迅速，一般不化脓、无组织坏死。下肢丹毒易复发，反复发作后可导致淋巴性水肿，甚则形成象皮肿。丹毒一名，是因发病时皮肤突然发红，其色如丹涂脂染而得。发于头
概述小儿腹痛的临床表现
1.年龄 小儿腹痛的病种存在明显的年龄特点。如肠痉挛多见于3个月以下的幼婴，常由于喂养不当或吞咽空气过多所致。肠套叠、嵌顿性疝以及肠道感染多见于两岁内小儿，急性阑尾炎、肠道寄生虫病则相对少见。胃肠道感染、肠寄生虫病、肠系膜淋巴结炎、胆道蛔虫病、大叶性肺炎、腹型癫痫，过敏性紫癜等以年长儿为多见。
概述小儿便血的临床表现
遇到小儿便血，应详细询问病史病史和全面体格体检，注意以下几点： 1.便血前检查 在确定为便血前，应仔细检查是否为口腔、鼻咽、支气管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些药物、食物所致的血样或黑色大便。 2.根据小儿的年龄 新生儿便血大多由于咽下母亲产道或乳头破裂的血或患有新生
概述小儿肠套叠的临床表现
小儿肠套叠分为婴儿肠套叠（1岁以内者）和儿童肠套叠，临床上以前者多见。 1.婴儿肠套叠多 为原发性肠套叠，临床特点如下： （1）阵发性哭吵：常见既往健康肥胖的婴儿，突然出现阵发性有规律的哭闹，持续约10～20分钟，伴有手足乱动、面色苍白、拒食、异常痛苦表现，然后有5～10分钟或更长时间的暂
概述小儿脑瘫的临床表现
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
概述小儿贫血的临床表现
1.营养性缺铁性贫血 任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病较为隐匿，不少患儿因其他疾病就诊时才被诊断。 （1）一般表现皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。 （2）造血器官
戈谢病的病因与临床表现
病因 戈谢病为常染色体隐性遗传，致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述小儿脑脓肿的临床表现
脑脓肿临床症状受许多因素影响。脓肿的部位、大小及形成的速度不同可临床症状有许多差异。脑脓肿的临床表现主要包括： 1.感染中毒表现 在急性脑炎和脑膜炎期主要表现为高热、头痛、呕吐、烦躁、易激惹和惊厥发作等。如并发脑膜炎则症状尤著，并有典型脑膜刺激征。 2.颅内压增高症状 化
概述小儿肝肿瘤的临床表现
小儿肝母细胞瘤主要发生于3岁以下婴幼儿，而肝细胞性肝癌则较多见于5岁以上儿童。因早期症状不明显，故早期发现有一定困难。多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外
概述小儿肾结核的临床表现
未进入临床肾结核阶段的患者，临床上无显著症状，但尿液结核菌可阳性。 1.尿路刺激症状 尿频、尿急、尿痛是肾结核的典型而突出的临床症状，尿频常最早出现，初发病时尿频可不伴尿痛，应用一般抗生素治疗无效，严重的患者可发生尿失禁，排尿困难和夜尿，这与膀胱受累有关。 2.血尿 肾、输尿管或膀胱结核
概述小儿血友病的临床表现
出血症状不愧是本组疾病的主要感谢表现，终身于轻微损伤或小手术本地后有长时间顺心出血的倾向，但血友病丙的出血症状药品帮助一般较轻，血友病甲和乙大多在2时发病，亦可在新生儿期即发病。 1、皮肤、粘膜出血 明显由于皮下组织、口腔、齿龈粘膜易于受伤，为出血好发部位，幼儿亦常见于头部碰撞后出血和血肿。
概述小儿急性肺炎的临床表现
由于病原体、机体反应不同，临床表现轻重不等。 （一）轻型支气管肺炎起病可急可缓、一般先有上呼吸道感染症状，但也可骤然发病。 1、发热大多数较高，在39-40℃左右，不规则，热型不定，多呈弛张热型，婴幼儿患佝偻病、营养不良者体温可不高；新生儿患肺炎时，可出现体温不升。 2、咳嗽是本病的早期症
概述小儿风湿热的临床表现
在发病前1～3周可有咽炎、扁桃体炎、感冒等短期发热或猩红热的历史。症状轻重不一，亦可无症状，风湿性关节炎常为急性起病，而心脏炎可呈隐匿性经过。 1.一般症状 患儿精神不振、疲倦、食欲减退，面色苍白、多汗、鼻出血。有时可有腹痛，其甚者可误诊为急性阑尾炎。发热一般都不太高且热型多不规则，少数可见
概述小儿过敏症的临床表现
本综合征的起病、表现和过程不一，与变应原的强度、患者的健康状况和遗传素质有关。一般症状开始很快，可发生于暴露于诱发物后几分几秒，也可发生于1小时以后。有些患者在症状出现之前有先兆，但这些早期症状如焦虑、头晕，患者往往说不清楚。症状呈全身性，轻重不等。大多数患者以皮肤症状开始，皮肤潮红并常伴出汗、
概述小儿肾性糖尿的临床表现
1.原发性肾性葡萄糖尿 遗传因素引起的近端肾小管对葡萄糖重吸收障碍临床上有两种疾病：小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征及良性家族性肾性糖尿。小肠葡萄糖-半乳糖吸收不良综合征是空肠及肾小管上皮细胞对半乳糖及葡萄糖转运的先天性缺陷，主要表现为肠道吸收障碍初生儿水样腹泻，脱水与营养不良，大便中可检出大
概述小儿呼吸衰竭的临床表现
小儿临床多见急性呼吸衰竭，除有原发病的表现外，出现低氧血症，或合并高碳酸血症，出现多种临床异常情况。 1.呼吸系统 由于小儿肺容量小，为满足代谢需要，肺代偿通气主要依靠呼吸频率加快获得，当呼吸频率>40次/分钟，有效肺泡通气量呈下降趋势，因此呼吸困难多表现为浅快，婴幼儿甚至可以达到80～10