家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的血脂异常类型。......阅读全文
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预防
1.目前对家族性高脂蛋白血症Ⅱb型尚无特效的预防办法，要加强防治人员对本病的认识，了解本病的危害和严重后果。 2.患有家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者要定期检测个人的血脂，使之维持在正常
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有Apo B合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预后
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型男性患者多表现为早年出现冠心病，发生心肌梗死的平均年龄在40岁左右。同时也是40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中最多见的血脂异常类型。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）最突出的特征是，在同一家族中，发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者，并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标志，所以要建立FCH的诊断，了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的治疗
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者并发冠心病的危险性明显性增加，所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过，许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果，常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有：烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A（HMG-C
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH），所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有：家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的发病机制
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发病机制尚不十分清楚，目前认为可能与以下几方面有关： 载脂蛋白（apolipoprotein，Apo）B产生过多 多数学者发现家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）患者伴有Apo B合成过多，因而VLDL的合成是增加的。这可能是FCH的主要发病机制之一。但是，
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现
1.男性家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁，吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。 2.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者中肥胖和高血压较多见，一般无黄色瘤，偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的血脂异常特点是血浆胆固醇和三
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的基本信息介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（familial combined hyperlipidemia，FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）为最多见的
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的实验室检查
1.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆Apo B水平增高。 3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
关于家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的流行病学介绍
在60岁以下患有冠心病者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血症异常类型。
小颗粒致密LDL增加引起家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型（FCH）除Apo B过多产生外，其另一特征是脂蛋白的结构异常。主要表现在LDL，即LDL颗粒中含Apo B相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL。这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关，而与HDL-C水平呈正相关。Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β
家族性缺陷性载脂蛋白B的简介
家族性缺陷性载脂蛋白B(apoB)是一种较少见的疾病,由apoB(LDL蛋白部分)基因突变所致,引起LDL受体识别蛋白能力差或不能识别蛋白,LDL水平比家族性高胆固醇血症低,黄色瘤不常见,但病人患CAD的危险性较高.
家族性混合型高脂血症简介
家族性混合型高脂血症（FCH）是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病的患者中，这种类型的血脂异常最常见（占11.3%）。在一般人群中FCH的发生率为1%～2%。另有研究表明，在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中，FCH为最多见的血脂异常类型。FCH最突出的特征是，在
家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
家族性低钾血症型周期性麻痹是一种少见的常染色体显性遗传病，由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。该受体是一个电压门控钙离子通道，主要临床表现为突发肌肉瘫痪，血清K+常低于2.5mmol/L，影响内分泌、代谢、神经、肌肉及骨骼系统，出现心电图异常。
家族性混合型高脂血症的检查简介
1.FCH的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高，其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高；血浆ApoB水平增高。 3.血浆HDL-C和ApoAⅠ轻度下降。
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
治疗家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
急性发病期应紧急补充钾离子，防止患者出现危及生命的心律失常或呼吸衰竭。大部分患者产生低血钾是由于钾离子暂时性从细胞外转移至细胞内的分布异常，但实际全身总钾离子量正常，因此补充钾离子需适量，及时监测血钾浓度。
关于少年型家族性黑蒙性痴呆的简介
家族性黑蒙性痴呆是常染色体隐性遗传，多数患儿有犹太遗传背景，为15号染色体长臂（15q23-q24）突变导致氨基己糖苷酶A缺陷，患儿4～10岁发病，首发症状为进行性视力减退和视神经萎缩，可出现各种类型发作如失神发作，肌阵挛发作或全面强直-阵挛发作等，共济失调，构音障碍和智能减退等。
关于Ⅰ型高脂蛋白血症的简介
Ⅰ型高脂蛋白血症(外源性高甘油三酯血症；家族性脂肪诱发脂血症；高乳糜微粒血症) 为一种相对较罕见的遗传性疾患,由脂蛋白脂酶或脂酶作用蛋白apo-Ⅱ功能障碍所致,引起乳糜微粒和VLDL甘油三酯从血中清除功能下降。
关于Ⅱ型高脂蛋白血症的简介
Ⅱ型高脂蛋白血症分为原发性或继发性低密度脂蛋白（LDL）增高。简单说来就是先天性与后天性发病。一般原发性较常见。 原发性Ⅱ型高脂蛋白血症由几种基因缺陷所致,从而引起LDL增高,包括家族性高胆固醇血症,家族性结合性高脂血症,家族性载脂蛋白B缺陷,多基因高胆固醇血症.
家族性ALZHEIMER病的简介
Alzheimer病是以进行性痴呆为主要临床表现的大脑变性疾病。过去认为多发生在60岁以前，故称其为早老性痴呆，而将60岁以后发病者称为老年性痴呆。但两者临床表现及病理改变均相同，实属同一疾病。
Ⅲ型高脂蛋白血症的代谢性改变
Ⅲ型属于家族遗传性高脂蛋白血症，血清电泳图谱上β-脂蛋白带与前β-脂蛋白带融合，呈现一个宽而浓染的色带，称为“阔β带”，因而出现β-移动度的VLDL，故也称为高β-VLDL血症。病因为ApoE异常，属显性遗传。正常人ApoE约65％-75％为E3/E3型，患者亦多见ApoE2/E2型，后者与受体结合
治疗家族性结肠息肉的简介
1.盲肠、升结肠及直肠息肉稀少者，可行次全结肠切除、盲肠与直肠吻合术。术后定期复查，发现息肉就用高频电摘除。 2.全结肠密集分布型息肉，如息肉无恶变，应行全结肠切除，将回肠做成“J”字或“W”形贮袋与肛管吻合。如息肉有恶变，可行全结肠切除、回肠造口术，并且根据息肉恶变的不同部位做相应部位的淋巴
预防家族性结肠息肉的简介
有阳性家族史者应警惕本病，特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤，口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着，应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗，如伴发全消化道息肉则应密切随访观察；出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。
关于家族性结合高脂血症的简介
一种脂代谢遗传性疾患,特征是血浆TC和多种脂蛋白形式(LDL和/或VLDL增高). 家族性结合高脂血症有时易与家族性高胆固醇血症混淆,它以显性方式传递,但常至青少年后才有表现.大量的基因可能影响脂蛋白运输从而引起这种表型,基因的结合缺陷可能为这种疾病的原因,缺陷的原因似乎是肝脏产生apoB过多
关于良性家族性血尿的简介
家族性复发性血尿综合症（familial recurrent hematuria syndrome）又称家族性再发性血尿良性家族性血尿、家族性血尿综合症，以反复血尿、肾功能正常和阳性家族史为临床特点，病理特点为肾小球基底膜变薄。本病常为家族性，可能是常染色体显性遗传病变.其唯一的组织病理学发现是
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下，常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置，PR间期和QT间期延长，ST段降低，出现U波等现象。
家族性混合型高脂血症的病因分析
由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚，也未发现具有诊断意义的遗传标记，故对其发病的病因不清，可能与以下因素有关： ①FCH患者多伴有ApoB合成过多，因而体内VLDL的合成增加； ②脂蛋白的结构异常，表现在LDL颗粒中含ApoB相对较多，因而产生小颗粒致密的LDL； ③体内