家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH),所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/Img/2014-8/2001111693.jpg"> 家族性三酰甘油血症 在家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)时,过多产生的是正常或小颗粒的VLDL,而FHTG是过多产生大颗粒的富含三酰甘油的VLDL,表现为单纯性血浆三酰甘油升高,分类为Ⅳ型或Ⅴ型高脂血症。此外,家庭成员中早发性冠心病的危险性并无明显增加。 家族性异常β脂蛋白血症 表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高,主要是由于VLDL浓度增加所致。所以,FD与家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的鉴别有时是非常困难的......阅读全文
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的鉴别诊断介绍
由于迄今尚无确切的实验室方法来确诊家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH),所以FCH的鉴别诊断很重要。在排除继发性高脂血症后,需要考虑的鉴别诊断有:家族性高三酰甘油血症、家族性异常β-脂蛋白血症和家族性高胆固醇血症。他们之间的鉴别诊断见表1。 " alt="" src="/uploadfiles/
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的诊断
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)最突出的特征是,在同一家族中,发现有各种不同类型的高脂蛋白血症患者,并有60岁以下发生心肌梗死的阳性家族史。由于目前有关FCH的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标志,所以要建立FCH的诊断,了解家族史是必不可少的。现将FCH的临床和生
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预防
1.目前对家族性高脂蛋白血症Ⅱb型尚无特效的预防办法,要加强防治人员对本病的认识,了解本病的危害和严重后果。 2.患有家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的患者要主动接受低脂肪和低碳水化合物饮食治疗。及时选用适宜的降血脂药物坚持治疗。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者要定期检测个人的血脂,使之维持在正常
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的病因
由于目前有关家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的代谢异常和遗传缺陷的基因尚不清楚,也未发现具有诊断意义的遗传标记,故对其发病的病因不清。可能与以下因素有关: ①FCH患者多伴有Apo B合成过多,因而体内VLDL的合成增加; ②脂蛋白的结构异常,表现在LDL颗粒中含Apo B相对较多,因而产
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的预后
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型男性患者多表现为早年出现冠心病,发生心肌梗死的平均年龄在40岁左右。同时也是40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中最多见的血脂异常类型。
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的简介
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(familial combined hyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)为最多见的
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的基本信息介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(familial combined hyperlipidemia,FCH)是于1973年首次被认识的一个独立的病症。在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)为最多见的
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的治疗
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)患者并发冠心病的危险性明显性增加,所以纠正高脂血症是很有必要的。治疗的第1步是采用饮食疗法。不过,许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果,常需要考虑应用药物治疗。 已报道用于治疗FCH的药物有:烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-C
概述家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的发病机制
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的发病机制尚不十分清楚,目前认为可能与以下几方面有关: 载脂蛋白(apolipoprotein,Apo)B产生过多 多数学者发现家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)患者伴有Apo B合成过多,因而VLDL的合成是增加的。这可能是FCH的主要发病机制之一。但是,
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的临床表现
1.男性家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者早发性冠心病者相当常见。冠心病、心肌梗死的平均年龄为40岁,吸烟对促进其成为“临床心脏病”起显著作用。 2.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型患者中肥胖和高血压较多见,一般无黄色瘤,偶可见非特异性睑黄色瘤。 3.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的血脂异常特点是血浆胆固醇和三
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的实验室检查
1.家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的血脂异常的特点是血浆胆固醇和三酰甘油均升高,其生化异常类似于Ⅱb型高脂蛋白血症。 2.血浆VLDL或LDL增高;血浆Apo B水平增高。 3.血浆HDL-C和Apo AⅠ轻度下降。
关于家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的流行病学介绍
在60岁以下患有冠心病者中,这种类型的血脂异常最常见(占11.3%)。在一般人群中家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)的发生率为1%~2%。另有研究表明,在40岁以上原因不明的缺血性脑卒中患者中,FCH为最多见的血症异常类型。
小颗粒致密LDL增加引起家族性高脂蛋白血症Ⅱb型的介绍
家族性高脂蛋白血症Ⅱb型(FCH)除Apo B过多产生外,其另一特征是脂蛋白的结构异常。主要表现在LDL,即LDL颗粒中含Apo B相对较多,因而产生小颗粒致密的LDL。这种LDL颗粒的大小是与空腹血浆三酰甘油浓度呈负相关,而与HDL-C水平呈正相关。Sniderman等最早观察到在高载脂蛋白β
关于家族性低钾血症型周期性麻痹的病因和鉴别诊断介绍
病因:本病为常染色体显性遗传病,由于编码二氢吡啶受体的基因发生突变引起。血液中的钾离子浓度异常低下,可能是由于钾离子由细胞外转移到细胞内导致。 鉴别诊断:应与嗜铬细胞瘤、其他原因所致低钾血症等鉴别。
高脂蛋白血症Ⅰ型的检查及鉴别诊断
检查 三酰甘油的显著升高可使血浆呈乳状样,乳糜微粒折射光产生乳状样,放置4℃,24小时则在血浆中有一层乳油状物积聚,这层乳油状物覆盖在澄清的血浆上具有诊断价值。脂蛋白脂酶的活力在注射Ⅳ型肝素后不能恢复(肝素后的脂溶作用)。如乳油状物下的血浆是混浊的,则VLDL、三酰甘油亦升高(Ⅴ型高脂蛋白血症
如何诊断家族性混合型高脂血症?
1.第一代亲属中有多种类型高脂蛋白症的患者。 2.早发性冠心病的阳性家族史。 3.血浆ApoB水平增高。 4.第一代亲属中无黄色瘤检出。 5.家族成员中20岁以下者无高脂血症患者。 6.表现为Ⅱa、Ⅱb、Ⅳ或V型高脂血症。 7.LDL-胆固醇/ApoB比例降低。 8.HDL2-胆固
诊断家族性低钾血症型周期性麻痹的简介
1.有家族遗传史。 2.反复发作的肌无力症状。 3.血清中钾离子浓度异常低下。心电图有低钾血症的异常表现。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变的诊断和鉴别诊断介绍
1、诊断 有家族史,无早产吸氧史,双眼罹病、玻璃体混浊以及特殊的检眼镜下和荧光素眼底血管造影所见,为本病诊断的重要根据。据此可以诊断。 2、鉴别诊断 需要与本病鉴别者有早产儿视网膜病变和Coats病。早产儿视网膜病变有早产、低体重、吸氧史,无家族史。Coats病无玻璃体病变、无广泛的玻璃体
关于儿童家族性复发性血尿的鉴别诊断介绍
1、鉴别诊断 本综合征须和各种血尿相鉴别,尤其是免疫球蛋白A(IgA)肾病、Alport综合征、外科性血尿(如结石,结核,肿瘤等)和泌尿系感染时血尿相鉴别。 2、并发症 极少数患儿可发展至肾功能不全,部分患儿伴有耳聋,为高频区听力障碍。
高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断
根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3mmol/L(300~400mg/dL)和3.4~4.5mmol/L(300~400mg/dL)。由于该疾病大多数是隐
关于家族性植物神经失调症的鉴别诊断介绍
(一)急性自主神经病(acute autonomous neuropathy) 急性起病,临床表现为视力模糊,瞳孔对光及调节反射异常,出汗少,无泪液,位置性低血压,尿潴留等。多数病例在数月或数周后自行恢复。2.5%乙酰甲胆碱滴液常引起瞳孔缩小,而皮内注射组织胺后反应正常。 (二)Sjogre
高脂蛋白血症Ⅳ型的检查诊断
血清混浊或牛奶样,甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ水平均升高。甘油三酯浓度达40μg/L时,致血清混浊,更高时致血清呈牛奶状。
关于A型萎缩性胃炎的鉴别诊断介绍
应与B型萎缩性胃炎相鉴别。B型萎缩性胃炎是非免疫性疾病,自身抗体阴性。其发病部位多见于胃窦部,因造成了G细胞损害,胃泌素分泌减少,故血清胃泌素水平低下。胃体部病变轻,胃酸分泌功能一般正常。
治疗家族性混合型高脂血症的介绍
FCH患者并发冠心病的危险性明显性增加,所以纠正高脂血症很有必要。首先采用饮食疗法。不过,许多FCH患者单用饮食疗法难达到理想的降低血脂的效果,常需要考虑应用药物治疗。用于治疗FCH的药物有:烟酸、纤维酸类、三羟基三甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶抑制剂和鱼油等。
关于纯合子家族性高胆固醇血症的鉴别诊断介绍
纯合子家族性高胆固醇血症需与其他导致黄色瘤、高胆固醇血症及早发冠心病的疾病进行鉴别,如谷固醇血症和脑腱黄瘤病等,可通过血清植物固醇谱分析及基因分析鉴别诊断。其他高胆固醇血症合并早发冠心病的疾病可以是多基因、家族性复合性高脂血症,或继发于其他疾病,基因检测可予以诊断和鉴别。
家族性高胆固醇血症的鉴别及诊断
鉴别 需要与FH相鉴别的是多基因高胆固醇血症。一般说来,典型的多基因高胆固醇血症者其血浆胆固醇水平仅轻度升高,在儿童期并不表现出来,不伴有肌腱黄色瘤,在第一级亲属中也不表现显性遗传。然而,早发性冠心病的阳性家族史对两者鉴别无帮助,因为在FH和多基因高胆固醇血症均可有早发性冠心病的阳性家族史。大
家族性低钾血症型周期性麻痹的检查介绍
1.电解质检查 血液中钾离子浓度异常低下,常低于2.5mmol/L。 2.心电图 心电图常见异常有T波变平或倒置,PR间期和QT间期延长,ST段降低,出现U波等现象。
关于家族性ALZHEIMER病的诊断检查介绍
AD患者的脑电图变化无特异性。CT、MRI检查显示皮质性脑萎缩和脑室扩大,伴脑沟裂增宽。由于很多正常老人及其他疾病同样可出现脑萎缩,且部分AD患者并没有明显的脑萎缩。所以不可只凭脑萎缩诊断AD。Spect和正电子发射断层成像可显示AD的顶-颞叶联络皮质有明显的代谢紊乱,额叶亦可能有此现象。AD病
高脂蛋白血症Ⅲ型的检查及诊断
检查 血清混浊,胆固醇和甘油三酯水平增高,脂蛋白电泳分析示宽β带,等电聚焦电泳示apo-E2/E2表型。 诊断 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3
高脂蛋白血症Ⅲ型的诊断及治疗
诊断 根据临床表现,皮损特点,血清检查的特征性即可诊断。 在血浆甘油三酯和胆固醇浓度均中重度升高的患者中应考虑Ⅲ型高脂蛋白血症的诊断。典型的胆固醇和甘油三酯水平分别为7.8~10.3mmol/L(300~400mg/dL)和3.4~4.5mmol/L(300~400mg/dL)。由于该疾病大