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近日，两个研究团队在基因组和分子层面上详细表征了上千种儿童癌症，这些结果有利于人们理解儿童癌症的起因，且有助于研发新的治疗方案。相关论文在线发表于《自然》。图片来源：JESSICA NELSON 德国NCT海德堡霍普儿童癌症中心的Stefan Pfister及同事选取914名患24种在分子层面类型不同的癌症的儿童，鉴定其呈现的不同遗传变化，癌症类型包括最常见且临床上重要的癌症，同时重点关注了中枢神经系统中的肿瘤。在所有癌症类型中都发现了DNA双链断裂修复过程中的基因突变。7%的患者携带某个癌症易感性候选基因中的致病突变。有一半的肿瘤所包含的突变都有相对应的，或已经存在，或正在研发中的靶向治疗。 而美国田纳西州圣裘德儿童研究医院的Jinghui Zhang和同事在这些发现上进一步研究，不仅重点关注DNA，还分析其转录的信息。他们分析了DNA变化并测序了1699例小儿白血病和实体瘤的基因组、外显子组和转录物组。研究人员鉴定出......阅读全文
“近2/3的癌症突变源于DNA复制过程中随机发生的错误！” 这是来自于约翰•霍普金斯大学基默尔癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Cancer Center）的科学家们在3月24日发表于《Science》期刊上的一篇最新学术论文的结论。它意味着，DNA复制出错是导致癌变的主要因
DNA复制错误突变是导致人类癌症三分之二出现突变的主要原因。此外，科学家强调了早期发现的重要性，以及及时介入可以减少DNA复制错误突变癌症患者的死亡率。 近日，最新一项研究报告发表在《科学》杂志上，科学家基于数据证实了随机DNA复制错误对于癌症所起到的重要作用，28.9%癌症相关突变源于环境因
研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了30种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。 每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式
DNA序列分析（DNA sequencing） 应用各种突变检测技术检测到的基因突变，最后都需用序列分析才能确定突变类型及突变位置，其效率可以达到100％。现在的测序方法已与经典的方法有了很大的不同，其基本原理虽仍是双脱氧终止法，但自动化程度大为提高，操作更简便，测序时间也大大缩短。随着PCR技术与
是什么导致癌症？吸烟当然会，日光照射和化学物接触等也会。癌症风险会因一些遗传易感性而增加，在老年时也会增加。将这些风险串联在一起的一条线索就是人体细胞发生的基因突变---吸烟和紫外线照射会增加DNA损伤率，而且受损DNA的每次复制就有机会获得能够触发癌症产生的随机突变。我们活得越久，这种坏运气就
随着对癌症机理认识的不断加深，我们已经找到了许多会导致癌症的基因突变，为患者带来了生命的希望。但在一个人的基因组里，只有2%的DNA是编码蛋白质信息的“基因”。剩下98%的DNA对癌症究竟有没有作用，有怎样的作用，至今依然没有一个定论。 今日，加州大学圣地亚哥分校（UCSD）的研究人员在《自然
研究人员已解开30种最常见癌症的DNA秘密，使我们离了解它们的起因更近一步。癌症是由DNA突变造成的。 有些癌症是由烟草、日光或衰老等明显因素造成的，但许多癌症原因依然是未知数。 科学家有望了解肿瘤DNA的遗传密码模式，例如由吸烟造成的肺癌等。但其他原因令人吃惊，例如科学家认为一种有助于我们抵抗
癌症早期检测无疑是当今最热门的研究方向之一。借助人类基因组计划打下的基石，和对癌症中基因突变的相关研究，科学家终于即将实现这一伟大的目标。拉尔夫·赫鲁班 约翰·霍普金斯大学（Johns Hopkins University）多个跨学科团队联合开发的 CancerSEEK 就是这类测试之一。Ca
在过去几十年里，全世界的科学家们都在对癌细胞的基因组进行全方位解析，试图揭开驱动肿瘤生长的基因密码；随着对成千上万个在肿瘤细胞DNA中积累的基因突变进行精确分析，研究人员如今发现的致癌基因的数量越来越多了；近日科学家们就将研究目光转移到了其它关键问题上，即什么样的生物学过程会引发DNA发生突变？
人类遗传图谱中，基因只占了全部DNA的2.5％，基因与基因之间的“非编码”大片段并不全是“垃圾”，有些能够调节基因的开启和关闭，有些负责DNA折叠和将DNA打包运往细胞核。不止基因突变，控制基因的DNA发生突变也可能导致疾病。小鼠是疾病研究的常用模型，想要弄清小鼠基因组中每个DNA片段的功能，需要依
一项大规模的国际努力对来自38个人体组织的2600多个肿瘤基因组进行了多方面研究，从而对癌症的遗传基础产生了丰富的见解。 早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。在发表在最新
本周又有一期新的Science期刊（2017年3月24日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：三分之二的致癌突变归因于随机DNA复制错误 在一项新的研究中，来自美国约翰霍普金斯大学基梅尔癌症中心的研究人员提供证据证实随机的不可预测的DNA复制“错误”导致将近三分之
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同聚焦科学家们在肿瘤抑制因子p53研究中取得的新成果，分享给大家！图片来源：NIH 【1】Cell Rep：揭示p53突变在癌症中的新模式和新功能 doi：10.1016/j.celrep.2019.07.001 TP53是研究最广泛的癌症基因之一，以其抑
细胞能感知周围细胞微环境，并对此做出反应，这些微环境十分重要，会影响细胞的形态、蛋白质水平和定位、基因表达，乃至核完整性。组织微韧性（micro-stiffness）在很大程度上受到细胞外基质的影响，但有机体内基质变化很大，因此也许可以作为分析和组织许多细胞类型和分子进程的一个有用参数，比如用于
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他罹
肿瘤学家希望，至少一些关于先天癌症风险的新发现能够带来更好的治疗方法。 一个年轻的家庭里有两个癌症病例，这或者是运气太坏，或者是有着更深层次的联系。故事发生在美国田纳西州年轻的儿科肿瘤医生Michael Walsh在圣朱迪儿童研究医院照料一名男孩时，这名男孩并未对标准疗法产生预期反应，表明他
转眼间3月份已经接近尾声了，这个月又有哪些亮点研究值得我们深入学习一下呢？小编根据本月新闻的热度、点击量、研究领域筛选出了本月的重磅级研究Top10，供大家学习交流。 【1】Nat Genet：为何有些人爱抽烟、爱喝酒？原来是基因在捣鬼！ doi：10.1038/s41588-018-030
由Johns Hopkins Kimmel 癌症中心研究人员主导的一项新研究显示，“突变负荷”（亦即肿瘤 DNA 中存在的突变数）是指示一种癌症类型是否对被称为“检查点抑制剂”的癌症免疫疗法药物做出反应的良好指标。该研究发现发表于12月21日出版的《新英格兰医学期刊》（New England J
在一项新的研究中，来自美国圣犹大儿童研究医院等研究机构的研究人员证实患有癌症的儿童和成年人通常具有不同的发生突变的基因来促进疾病产生，这提示着这些患者可能受益于不同的疗法。这一发现强调了对儿童癌症进行精准医疗的必要性。相关研究结果于2018年2月28日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“P
2016年11月7日/生物谷BIOON/--/生物谷BIOON/--本周又有一期新的Science期刊（2016年11月4日）发布，它有哪些精彩研究呢？让小编一一道来。 1.Science：蛋白翻译后突变---利用自由基化学让蛋白侧链多样化 doi:10.1126/science.aag14
12月22日《NatureCommunications》杂志上的一项研究阐述了12种癌症的遗传性，意外发现胃癌遗传概率与乳腺癌等同，同时还揭示了乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变对其他癌症的影响。 12种癌症的遗传性（遗传性易感性） 长期以来，众所周知癌症的部分风险因素为遗传，且遗传突
你可能检测到了一个“假突变”！2月17日，科学家们在Science上表示，在DNA样本中检测到的的一些序列突变实际上可能是样本处理过程中遭受损伤所造成，诱导损伤引发的突变占据了大多数的低频及中频突变。更重要的是，他们发现，被广泛使用的测序数据集中也存在着DNA损伤的印迹，包括千人基因组计划数据集
来自明尼苏达大学的研究人员发现，一种人类抗病毒酶可引起DNA突变，导致几种癌症类型发生。这是继该研究小组今年二月发现：称作为APOBEC3B的酶是超过一半的乳腺癌病例的病因之后，获得的后续研究结果。相关论文发表在7月14日的《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上。 AP
作为无创产前诊断等相关领域技术的首创者，来自香港中文大学的卢煜明（DennisLo）教授最早就曾发现孕妇外周血中存在“漂流”的胎儿DNA，也就是说，假设每毫升母亲样品相当于1000个基因组，则总共含有1900条母亲的21号染色体，100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有98%的信息是看似无用的“垃
测序血液中的肿瘤DNA能发现早期病变线索 人们通常在出现症状或者进行诸如乳房X射线检查等筛查时，才发现自己患上了癌症。一般而言，即使癌症筛查也只能在肿瘤已经生长出来或是扩散后才能检查出来，这时癌症已经很难治愈。 不过，在肿瘤初期时，人们能从简单、精度高的血液检查中发现什么?现在，通过
本文中，小编整理了多篇研究报道，共同解读科学家们在DNA损伤研究领域取得的新成果，分享给大家！ 【1】Nature：重大进展！揭示修复酒精引起的DNA损伤的新机制 doi：10.1038/s41586-020-2059-5 在一项新的研究中，来自荷兰胡布勒支研究所和英国剑桥医学研究委员会分
提到基因检测，前几年，临床医生在向患者推荐时还心存疑虑，而近两年，基因检测已成为癌症诊疗的标准动作，基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如，一位患者患了癌症，不仅要做病理诊断还要做全基因检测，发现突变位点，进而为患者制定包括化疗
基因测序服务市场增速快，预计2016年超过测序仪器市场。据Markets&Markets预测，2014-2020年上游市场中测序仪的复合增长率是15.4%。中游测序服务市场重资产、技术附加值低，将是产业链中增速最快的，据BCC Research预测2011-2016年复合增长率为29%。
对于一般的肿瘤活检，医生需要对患者肿瘤进行切片。但研究人员正在尝试一种新的创新方式，被称为“液体活检”。这是一项血检技术(在患者血液中寻找肿瘤DNA的微小片段)，虽然近期才变得可行，但已经展示出极大潜力。 只需通过简单的一滴血(与传统的活检或CT扫描相比，给患者带来的负担更小)，肿瘤学家就能快