遗传咨询的病例举例
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY)，＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即6倍到10倍)。又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 例2 某男性，38岁，两次结婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2个月左右流产，故离婚，与第二妻婚后，女方受孕次亦均在3个月内流产，要求明确流产原因及是否能再妊娠。 本例显然是男方问题，特别是因为在询问病史中得知其第一妻与其离异后再婚生育正常。在3个月内自然流者50％的病因是由于染色体异常，特别是男方原因引起的更是如此，故首先检查了男女双方核型。女方核型正常，男主有13号染色体间的平衡易位t(13q;13q)。这类完......阅读全文
遗传咨询的病例举例
本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。 对此病人需先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY)，＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／1000（即
遗传咨询的种类和目的
根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的遗传病患儿前来咨询；②男女双方有一定的亲属关系，咨询他俩应否（或能否)结婚，如果结婚后果是否很严重？③双方中一方患有某
关于法布瑞氏症的遗传咨询介绍
人体细胞内共有23对染色体，其中有一对可决定性别，称为性染色体。性染色体可分为X染色体与Y染色体，男女的差别在于男性有一条X染色体与一条Y染色体(染色体核型以XY表示)，女性则有两条X染色体(染色体核型以XX表示)。 法布瑞氏症的基因位在X染色体上，属性联隐性遗传，仅极少数为自发性新突变。男性
专家视角|－遗传咨询比我们想象的复杂
在生殖中心众多的门诊种类中，遗传咨询门诊是很特殊的一类门诊。遗传咨询医生必须是经过特殊专业培训，获得资质的人员，有时还需要一定的时间数次来访、查阅国际国内的有关数据库和文献、设计必要的遗传检测方案，再对结果进行系统的分析，最终给出处理和治疗的建议。 根据2012年国家报告的出生缺陷发生率，我国
13三体综合征的细胞遗传学及遗传咨询
80%的病例为游离型13三体，核型为46，XX（或XY），+13，其余的则为嵌合型或易位型。嵌合型一般症状较轻，易位型通常以13和14号罗氏易位居多，患者有一条t(13q14q)易位染色体，核型为46，－14，+t(13q14q)，其结果是多了一条13号长臂，当双亲之一是平衡易位携带者时，因为绝
遗传咨询师：帮你读懂自己的“生命手册”
柳叶刀 “在PLA2G6基因发现c.1634A＞G杂合核苷酸变异。该基因是幼儿神经轴索性营养不良1型的致病基因，建议根据临床表现进一步判断变异是否有临床意义……”相信大部分人看完这段话都会犯晕。没错，这就是一份“不会说人话”的基因检测报告。 要将这份基因检测报告翻译成病人能看懂、医生能参
贺林院士：我国要补齐遗传咨询的缺口
近几年来，利用基因测序进行孕前、产前筛查逐渐新兴起来，甚至在一些地区达到了火热的程度。在感到可喜的同时，也要认识到它也有局限性——基因测序产生许多数据，读懂它非常关键。如果解读跟不上，一切都是徒劳。 我认为，对基因检测（测序）的结果解读比检测还重要。样本的检测能说明什么、需要后续采取哪些措施
关于脆性X综合征的遗传咨询介绍
本病属X连锁显性遗传病，也是常见的染色体病之一。家系分析时，与本病相关的非经典孟德尔遗传方式包括动态突变、基因组印迹和遗传早现，要特别注意本病前突变的传递方式。表型正常的男性传递者的前突变基因传递给女儿时，重复片段不变或减少，而无临床症状的前突变女性携带者在传递给下一代时，重复数目明显增加，后代
解码遗传咨询师，“金领职业”受追捧
随着基因组检测技术的迅猛发展，人们对疾病的认知提升到一个新的高度。对遗传物质的正确解读可为疾病的防治提供重要的信息，由此产生了一门新的学科——遗传咨询，新兴的金领职业“遗传咨询师”正在受到妇幼医生、儿科医生、生命科学院毕业生、分子诊断实验室、医院及第三方检验科室工作人员等群体的追捧。 《瞭望东
遗传咨询需求迫切！究竟什么是基因检测
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的文章引起强烈反响。一时
技术与民众的鸿沟：缺位的遗传咨询师
在还未来得及问出“基因检测到底是什么”之前，基因检测技术已经来到了人们的身边。人们急需遗传咨询师能明明白白地告诉他们，这些检测到底有什么用、是否需要做、检测结果如何看。然而实际情况是，我国到现在为止还没有一位真正的遗传咨询师。 ■本报记者 张文静 不久前，在社交网络上，一篇名为《华大癌变》的
贺林院士两会提案：遗传咨询势在必行
3月9日，万众瞩目的全国两会还在热烈进行中，来自各行各业的代表和委员们针对当前亟待解决的问题提出自己的建议或意见，精彩纷呈。医药健康方面，除了医改、药物招标、医患关系等“常规”提案外，近两年，基因测序相关的提案也多次被提及。随着高通量测序技术的发展，以及国内政策、市场的放开，某些与基因测序相关的
－生物领域新兴职业:－遗传基因咨询师
当本人第一次听说这个名字的时候，着实迷糊了一会，这是什么职业?作为生物界的一员，貌似没有听说过这个新兴的职业，不过它确实是近几年来兴起的一项新职业，也是生科学生未来可以考虑有所发展的岗位。 基因检测催生遗传信息咨询产业化 人为什么要对自己的基因组测序?通过了解房子的结构，我们能预测它
遗传咨询的茫茫前路，BRCA致癌性远比认识复杂
近日，英国剑桥大学科学家的一项研究表明与乳腺癌和卵巢癌相关的早期BRCA突变携带者癌症风险显著增加，BRCA基因突变的位置以及乳腺癌家族史的程度也影响着相关癌症风险的大小。 研究对应的文章则发表于Journal of the American Medical Association杂志。 携
细胞质基因受核基因的控制举例草履虫放毒型的遗传
草履虫是单细胞原生动物，已知有两个品系，一个叫做放毒型（能产生草履虫素，杀死其他品系的草履虫而对自身无害），另一个叫敏感型（不能产生毒素，而且易被草履虫素所杀）。放毒型草履虫为什么会产生草履虫素呢？是由于两个因素的相互作用而共同决定的：其一是在它的细胞质中，大约含有几百个卡巴粒（推测是一种含有噬菌体
细胞质基因受核基因的控制举例草履虫放毒型的遗传
草履虫是单细胞原生动物，已知有两个品系，一个叫做放毒型（能产生草履虫素，杀死其他品系的草履虫而对自身无害），另一个叫敏感型（不能产生毒素，而且易被草履虫素所杀）。放毒型草履虫为什么会产生草履虫素呢？是由于两个因素的相互作用而共同决定的：其一是在它的细胞质中，大约含有几百个卡巴粒（推测是一种含有噬菌体
《今日遗传咨询》进入国家出版基金资助项目评审公示名单
1月30日，国家出版基金规划管理办公室公示了2019年度国家出版基金资助项目评审结果，共有9大类779种图书项目进入公示名单。《今日遗传咨询》入围此份名单，并被列入第七大类“自然科学和工程技术”。 国家出版基金的前身是“重大出版工程专项资金”，是继国家社会科学基金、国家自然科学基金之后，第三个
我国首届遗传咨询与护理方向研究生“持证上岗”
6月14日，中南大学湘雅护理学院遗传咨询与护理方向的六名2019级硕士研究生如期毕业，其中4人顺利受聘于中信湘雅生殖与遗传专科医院（下称“中信湘雅”），正式成为遗传专科护士。据了解，这批研究生是我国首批遗传咨询方向硕士层级的护理研究生。 遗传医学近年来受到了全社会的普遍关注，阻断遗传性疾病
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议1
译者注： 基因检测作为精准医学的一个重要内容已经被广泛采用。然而，目前我国对人群进行基因检测以判定疾病的发生或预后预测仍然缺乏有效管理，其中被忽略的重要环节是拟进行的基因检测是否存在必要性的风险评估，即益大还是弊大。遗传咨询还没有得到高度重视或机制不健全，造成基因检测的滥用。美国预防服务工作组（US
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析2
3 讨 论Liddle 综合征是一种罕见的单基因致病型高血压，它是由编码肾小管上皮细胞钠通道( ENaC) 的基因发生突变引起 的［1］。ENaC 是肾小管上皮细胞中负责 Na+重吸收的通道， 由 SCNN1A、 SCNN1B 和 SCNN1G 基因编码的 αENaC、 βENaC 和
Liddle－综合征遗传咨询及产前诊断的临床分析1
Liddle 综合征( Liddle Syndrome) 又称假性醛固酮增多 症，是一种罕见的单基因致病型高血压，遗传方式为常染色 体显性遗传，遗传学基础是编码 ENaC 的基因( SCNN1B 和 SCNN1G) 发生功能获得性突变，主要特征包括高血压、低钾 血症、低肾素及低醛固酮血症等，常于青少
关于BRCA相关癌症风险评估、遗传咨询和基因检测的建议2
其他考虑因素 研究需求和差距 对于BRCA1/2突变的风险评估和基因检测的研究，主要侧重于经由转诊中心高度选择女性的近期疗效。为了确定基于人群的风险评估和基因检测的最佳策略，需要将研究更多关注于BRCA1/2突变的流行情况以及突变对于普通人群、不同种族和BRCA1/2突变相关血统的影响。由于风险评
蝎子的药用举例
治高血压病、动脉硬化引起的头痛：蝎子20克、钩藤15克、丽参5克共研末，每日2次，每次服10克。 治血栓闭塞性脉管炎、淋巴结核、骨关节结核：蝎子、蜈蚣、乌蛇干、地鳖虫、地龙各等份研为细末，每次服5克，每日3次，还可炼蜜为丸内服。 治小儿惊风：蝎子1只（成年蝎），用薄荷叶包好并焙焦研末，分4次
常见的复盐举例
例如硫酸铝钾[KAl(SO4)2]，十二水合硫酸铝钾[KAl(SO4)2·12H2O]俗称明矾。明矾是无色晶体，溶于水完全电离产生三种离子，Al3+水解形成Al(OH)3胶体，水溶液呈酸性。Al(OH)3有很强的吸附能力，它吸附水中悬浮的杂质形成沉淀。因此，明矾可作净水剂，还可作收敛剂和媒染剂。氯化
国外遗传咨询师职业现状：需求多，机会多，顾虑更多
遗传咨询是一个新兴的职业，对于那些希望利用遗传知识帮助病人同时进行研究的科学家们而言，遗传咨询师的工作可以为他们提供独特的价值。目前，国内的遗传咨询师职业还处于相对空白的阶段，测序君希望通过本文对国外遗传师的职业现状分析，为国内的遗传咨询师职业发展提供值得借鉴的诸多方面。 遗传咨询师数量少
细胞质基因受核基因的控制举例玉米埃型条斑的遗传
玉米埃型条斑的遗传：玉米第7染色体上有一个条纹基因ij，当起处于隐性纯合时（ijij），能引起质体突变率增加，使正常的质体突变为败育的质体，不能全部形成叶绿素，表现出白色和绿色相间的条斑性状的植株或是白化苗不能成活。当条斑为母本与正常株IjIj为父本杂交时，其F1（Ijij）表型由种：绿色苗、条斑苗
AFM应用举例
AFM应用举例由于原子力显微镜对所分析样品的导电性无要求，因此使其在诸多材料领域中得到了广泛应用。透明导电的ITO薄膜，随着成膜方法、膜厚、基底温度等成膜条件变化，而表面形貌不同。将膜厚120nm（左）与450nm（右）的ITO薄膜进行比较时，随着膜厚的增加，每个结晶颗粒明显地长大。另外，明显地观
XPS应用举例
（1）例1 硅晶体表面薄膜的物相分析对薄膜全扫描分析得下图，含有Zn和S元素，但化学态未知。为得知Zn和S的存在形态，对Zn的最强峰进行窄扫描，其峰位1022eV比纯Zn峰1021.4eV更高，说明Zn内层电子的结合能增加了，即Zn的价态变正，根据含有S元素并查文献中Zn的标准谱图，确定薄膜中Zn是
第六届遗传咨询师培训班精华盘点
第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授，四川省人民医院的杨正林副院长，第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。 龚瑶琴：单基因突变的类型与遗传模式 龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因
第六届遗传咨询师培训班精彩回顾
在学员们的热切期盼下，中国遗传学会遗传咨询分会第六届遗传咨询师培训班在成都拉开了帷幕。在遗传生物学家，中国科学院院士贺林精彩纷呈的开题演讲后，美国印第安纳大学的柏劭春教授，国家卫生计生委临床检验中心李金明主任和南方医科大学基础医学院、南方医院产前诊断与遗传病诊断技术中心的徐湘民教授给大家带来了精