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2017年7月26日，来自华大基因、哥本哈根大学、奥胡斯大学和丹麦科技大学等机构的研究人员，在各方紧密合作下，共同完成了丹麦人泛基因组项目，其最新研究成果发表在国际著名杂志Nature主刊上。 丹麦人泛基因组项目起始于2012年初，旨在建立基于丹麦人的基因组序列与变异图谱，为丹麦国家基因组二期项目作铺垫。由丹麦国家政府、各院校、国家基金会与华大基因共同投资支持该项目的设立，并搭建起了以丹麦国家为重心，辐射欧洲的大型测序平台。该平台位于丹麦首都哥本哈根，紧邻哥本哈根大学和丹麦国立医院，欧洲华大基因总部也设立于此。基于该平台，中丹双方在过往的几年中，不断推动人才、产业、教育等多方面的紧密合作，在产学研综合领域上促成了诸多重大项目，通过双边交流，为丹麦及中国的精准医疗发展奠定了重要基础。 “基因组学和个性化医疗领域的发展需要建立在公共和私营机构的紧密协作和开拓创新上”,华大基因首席商务官、项目指导委员会成员李宁表示，“大多数情......阅读全文
现在，来自农业研究局（ARS）和Boyce Thompson研究所（BTI）的科学家们在刚刚发表的《Nature Genetics》一文中，重点讨论了这个问题。 位于纽约伊萨卡的ARS植物、土壤和营养研究实验室的分子生物学家James Giovannoni和BTI生物信息学科学家Zhangju
8月2日，我国科学家利用“全基因组关联分析”的方法，在人类1号染色体上发现了肝癌的易感基因区域。这将为肝癌的风险预测、早期预防和个体化治疗提供理论依据。 事实上，自2000年人类基因组草图绘制完成迄今，科学家已经相继发现70余种疾病的易感基因，基于此的基因诊断产业已经初现端倪，但10
1. 真核生物表达的优越性和必要性① 真核生物具有转录后加工系统，可识别并删除基因中的内含子，剪切加工为成熟mRNA.②具备完善的翻译后加工系统，可进行糖基化、乙酰化等修饰，使蛋白形成正确的天然构型，因而真核生物表达系统产生的蛋白更接近天然状态，有利于其功能、生物活性的研究。③某些真核细胞可将基因表
在过去的几年中，许多生物的基因组完成了测序工作，如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用，正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具，已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取，那些基于表达序列同
实验概要植物生物学研究数据库实验步骤http://bioinf.scri.sari.ac.uk/cgi-bin/plant_snorna/home 英国 Top 植物种的snoRNA基因数据库。 综合 http://bioinformatics.psb.ugent.be/webt
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
癌症是一种基因病，由体细胞癌基因突变引起。早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。 2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、
（3）原核生物的基因组基本上是单倍体，而真核基因组是二倍体。（4）如前所述，细菌多数基因按功能相关成串排列，组成操纵元的基因表达调控的单元，共同开启或关闭，转录出多顺反子(polycistron)的mRNA；真核生物则是一个结构基因转录生成一条mRNA，即mRNA是单顺反子(monocistron)
人类基因组存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因 经过不懈研究和攻关，我国科研人员在人类基因组研究中获得新的重大进展――发现人类基因组中存在着种群特异甚至个体独有的DNA序列和功能基因。科研人员还首次提出了“人类泛基因组”的概念。 由深圳华大基因研究院领衔，华南理工大学参与的研
CRISPR/Cas的工作原理不是很复杂，当病毒感染细菌之后，细菌会把病毒的基因组序列的片段插入自己的基因组里，这样病毒的“模样”就被记录下来了，细菌存放入侵病毒序列的基因区域呈现出“规律间隔成簇短回文重复序列”（Clustered Regularly Interspaced Short Pal
水稻是全世界最重要的粮食作物之一，对水稻全球品种进行基因组研究，对于挖掘有利等位基因和指导基于全基因组信息的分子育种具有重大的理论和实践意义，是关系着国家乃至全球粮食安全的重大战略问题。 2011年9月，全球3000份水稻核心种质资源基因组项目（3K Rice Project）正式启动，该项目
在癌症治疗研究中，科学家和制药公司一直在努力探索新的靶向疗法，选择性地杀死癌细胞，使健康组织不受伤害。目前，新靶向药物研发非常困难。一个靶向药物的研发成本约为1~2亿美元，但大约90％的药物在开发过程中失败。因此，在该过程开始时选择良好的药物靶点被视为药物研发最重要的部分。 为了提高药物研发效
一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其性质，这称为直接基因诊断，它适用已知基因异常的疾病；另一类是基因间接诊断。当致病基因虽然已知但其异常尚属未
自以抗生素为代表的抗菌剂问世以来，细菌对人类健康的危害得到了极大的控制。然而进入21世纪后，情况好似走入了另一个极端——由于抗生素滥用所致的耐药菌的出现以及广泛传播。这是由于在药物的选择压力下，敏感菌株被抑制或杀灭，天然耐药或获得性耐药菌株则继续生存、繁殖和克隆传播，导致细菌的耐药性增高。 细
实验概要类CPP基因家族(CPP-like gene family)属于一类成员数目较少的基因家族，该基因家族成员编码的蛋白质序列含有一到两个富含半耽氨酸的结构域，即CXC结构域。该基因家族在植物和动物中广泛存在，但是没有在酵母中发现。为了解CPP-like基因家族在植物中的进化规律，本研究
英国时间4月25日，《自然》杂志长文报道由中国农业科学院作物科学研究所牵头，联合国际水稻研究所、上海交通大学、华大基因、深圳农业基因组研究所、安徽农业大学、美国亚利桑那大学等16家单位共同完成的3000份亚洲栽培稻基因组研究。 该研究针对水稻起源、分类和驯化规律进行了深入探讨，揭示了亚洲栽培稻
2019年2月5日上午，深圳华大团队在国际知名学术期刊自然旗下子刊自然生物技术上发表了关于人体肠道细菌基因组集（Culturable GenomeReference, CGR）研究成果。该研究提供了1500多条高质量的人体肠道细菌基因组，为肠道微生物组研究提供了大量全新的参考基因组数据，同时
超过98%的人类基因组由非编码基因组成。这些非编码基因被称为基因组的“暗物质”，它们能调控编码基因的表达，从而影响人类健康和疾病进程。自从人类基因组序列被公开发表以来，科学家们努力解析基因中的功能元件，包括非编码调节区——参与转录调节的顺式调节区和非编码RNA（ncRNA）。转录因子在整个基因组
理解介导癌症基因组中广泛DNA损伤的机制一直以来都是癌症研究人员非常感兴趣的研究领域，近日，一项刊登在国际杂志Genome Biology上的研究报告中，来自贝勒医学院等机构的科学家们通过研究发现，基因组结构的变异或许能作为人类癌症中DNA甲基化改变（基因控制的一种形式）的一种特殊机制。 文章
日前，好莱坞“性感女神”安吉丽娜·朱莉为预防癌症隐患切除双侧乳腺，而她决定手术是因为基因筛查发现她携带家族遗传的缺陷基因BRCA1，导致她罹患乳腺癌的风险大大高于常人。这在医疗界引发新一轮关于基因筛查和基因疗法的讨论热潮。 和10年前相比，如今个人基因测序的费用大大降低。但了解自身基因的秘
世界各地的国际研究团体首次报道OTUD6B基因与人类疾病相关。研究发现，一个名为OTUD6B的基因如果突变会导致一连串的机体和智力不足。 文章的第一作者Teresa Sim博士是临床分子遗传学和基因组学的分子和人类遗传学博士后学者。他说，在我们的身体和智力双残疾（智力障碍混合癫痫症和Pitt-
记者日前从中国农业科学院获悉，由中国科学家主导的“3010份水稻基因组计划”结出硕果，剖析了水稻核心种质资源的基因组遗传多样性，这一研究的重大成果将提升全球水稻基因组研究和分子育种水平，加快优质、广适、绿色、高产水稻新品种培育。 水稻种群的基因有着丰富的多样性和复杂的作用机制，是水稻育种改良的
青年科学家王俊，日前获得由凤凰卫视联合海内外十余家知名华文媒体和机构评选的“影响世界华人大奖”提名。 王俊现任深圳华大基因研究院执行院长，同时也担任丹麦哥本哈根大学、丹麦奥胡斯大学、北京大学、香港中文大学多所知名高校的客座教授。他2012年年入选《自然》杂志评选的“科学界年度十
据韩联社4月5日报道，韩国首尔大学基因医学研究所徐廷瑄教授领导的研究小组宣称，他们通过对30名中国人、韩国人和日本人的基因组研究，成功绘制出中日韩人种超高清基因拷贝数变异图谱，并根据该图谱发现，亚洲人独有的基因拷贝数变异共有3500多个。 所谓基因拷贝数变异(Copy Number Vri
泛生子致力于从癌症基因开始寻根溯源，揭示肿瘤产生的根源及其赖以发展的关键机制，通过临床转化为癌症患者带来希望。 近日，由美国杜克大学讲席教授、泛生子联合创始人兼首席科学家阎海教授领衔的泛生子团队，联同杜克大学及约翰霍普金斯大学研究人员完成的最新成果，在线发表于国际权威学术期刊《Nature
上游开放阅读框uORF广泛存在于动植物基因的5’非翻译区，通常能够抑制下游主开放阅读框pORF的翻译。中国科学院遗传与发育生物学研究所高彩霞研究组率先利用CRISPR/Cas9技术对uORF进行编辑，发现能够显著提高目标基因的翻译效率，建立了利用基因组编辑调控内源基因蛋白质翻译效率的新方法，相关
10月18日，中国科学院遗传与发育生物学研究所植物基因组学国家重点实验室梁承志研究组开发的分子育种整合组学知识库水稻子库在线发表于学术期刊《核酸研究》（Nucleic Acids Research）。文章题目为MBKbase for rice: an integrated omics knowl
来自中科院植物生理生态研究所，上海师范大学生命与环境科学学院等处的研究人员发表了题为“Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice”的文章，通过泛基因组分析揭示
《自然—基因组学》 软组织肉瘤的基因组研究 软组织肉瘤是一种发生在组织连接间的恶性肿瘤，这种癌症在总癌症中的发生率不足1%，疾病主要发生在50岁以上的人群中。现在，研究人员对多种软组织肉瘤进行了基因组分析，鉴别出涉及多个肉瘤亚型的基因和信号通道，这将有助于开发亚型特异型
从基因检测下游服务行业拓展至上游设备行业，中国的基因检测企业存在感越来越强。欣喜之余不可忽视的是，当前基因测序公司对于医疗实际场景缺乏深入了解，临床信息与基因数据脱节，政策监管风险如同一只迟迟不落下的靴子，这些都是这个行业无法回避的痛点。 在华大基因董事长汪建的眼中，基因检测似乎“无所不能”。