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《自然》评论:“一基因一疾病”时代一去不返

正如不同基因可以导致类似的疾病,相同的一些基因或基因家族也可以对许多不同疾病产生影响。美国约翰•霍普金斯大学的Nicholas Katsanis说,“‘一基因,一疾病’的时代已经一去不返了。” 眼下,科学家正在利用结构生物学、基因组学和生物化学等手段来研究基因与疾病的关联,这似乎又回到了10年前的争论上来,即是否具有相同症状的疾病拥有相同的基因组和生物学起源。荷兰Radboud大学的临床遗传学家Han Brunner表示,“如果你知道这些致病基因和变异,你就会发现以前的疾病分类系统在多大程度上是正确的,又有多大程度的错误。分子生物学信息让我们更好地认识到,临床上真正重要的是什么。” 遗传学领域新一轮的研究浪潮正在揭示基因和疾病之间复杂的联系,其中包括那些由单基因缺陷导致的疾病。例如,一个名为XPD的基因编码一种参与DNA转录和修复的蛋白。长期以来,它激起了科学家的浓厚兴趣,因为该基因上的不同变异可以导致3种单......阅读全文

首个山羊基因组图谱在《自然•生物技术》杂志发表

  2012年12月24日,由中国科学院昆明动物研究所、深圳华大基因研究院等单位合作完成的首个山羊全基因组图谱在《自然•生物技术》(Nature Biotechnology)杂志在线发表。本研究采用新一代测序技术(NGS)与全基因组酶切图谱(Whole-genome mapping)技术相结

光控开关:快速启动或者终止基因的表达

  虽然人类基因组大约有两万多个基因,但是只有一小部分基因是持续进行转录和翻译的。这是根据细胞的状态决定的,而细胞的状态是随时变化的。科研人员希望寻找快速控制基因的开关,以探究基因的表达情况。   麻省理工学院Broad研究所的科研人员,借助一项新技术找到了一个可以快速启动或者终止基因的表达的途径

光可以控制基因开关

  虽然人类基因组大约有两万多个基因,但是只有一小部分基因是持续进行转录和翻译的。这是根据细胞的状态决定的,而细胞的状态是随时变化的。研究人员希望寻找快速控制基因的开关,以探究基因的表达情况。   哈佛-麻省理工博德研究所(Broad Institute of MIT and Harvard)

与CRISPR/Cas系统相爱相杀的抗CRISPR蛋白研究最新进展

  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种免疫系统,被用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。在CRISPR/Cas系统中,CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列(clustered regularly interspaced short palindr

人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一 “蝴蝶宝贝”的新希望

  他们有个美丽的名字:“蝴蝶宝贝”,但美丽的背后是常人难以想像的病痛,因为他们所患的是人类罕见病中公认最痛苦的疾病之一:遗传性大疱性表皮松解症,皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱,而且目前没有安全有效的根治方法。  清华大学药学院和医学院传染病中心谭旭课题组与北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组合作发现的是该疾

华人科学家Nature操控基因表达的新技术

  尽管人类细胞中有着大约2万个基因,根据细胞的需要,在特定的时间只有一小部分的基因表达开启,且每时每刻都可能发生改变。要弄清楚这些基因的功能,研究人员需要一些工具以同样短的时间尺度来操控它们的状态。   现在,麻省理工学院和Broad研究所开发的一项新技术使这一切成为可能,只需用光照射细胞就能够

Nature 表观遗传学进展将遗传学、环境与疾病联系了起来!

  21世纪,表观遗传学的研究得到了快速发展,同时其产生了让研究人员感兴趣和憧憬的东西,当然了,这其中也存在一些大肆宣传的成分,本文中,我们回顾了表观遗传学在过去几十年里是如何演变的,同时分析了近年来改变科学家们对生物学理解的一些研究进展;我们讨论了表观遗传学和DNA序列改变之间的相互作用,以及表观

生命科学:染色质修饰沉默植物基因表达领域获重要突破

  在国家自然科学基金(项目编号:31721001)等资助下,中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心何跃辉课题组在染色质修饰沉默植物基因表达领域获重要突破,发现了植物特有的染色质凝缩蛋白EMF1与含BAH结构域的蛋白形成BAH-EMF1蛋白复合体,以介导高等植物基因沉默的分子机制。研究成

微生物所揭示驯养酵母菌的起源和适应性进化机制

  酿酒酵母(Saccharomyces cerevisiae)在全世界范围内被广泛应用于酒类酿造和食品发酵等行业,其被人类利用的历史已有近万年,对人类文明的发展做出了重要贡献,因此被称为“第一种家养微生物”。酿酒酵母也是一种在遗传学、分子生物学、基因组学和进化生物学等领域被广泛应用的模式生物。对该

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基因型-表型关系仍

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基

生物芯片北京国家工程研究中心:十年磨砺 用“芯”创造

  2010年5月6日,中共中央总书记、国家主席胡锦涛陪同朝鲜劳动党总书记、国防委员会委员长金正日参观博奥生物有限公司。新华社供图  2008年12月27日,中共中央政治局常委、国务院总理温家宝来到北京中关村科技园区,看望广大科技工作者,就园区的创新发展问题进行专题调研。这

研究揭示染色质修饰调控植物基因表达新机制

  8月6日,中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所植物逆境生物学研究中心植物分子遗传国家重点实验室何跃辉研究组(与刘仁义研究组合作)和杜嘉木研究组(与美国威斯康辛大学钟雪花研究组合作)在《自然-遗传学》背靠背分别发表题为Polycomb-mediated gene silencin

直击两大技术热点:CRISPR光活化技术诱导神经元分化

  CRISPR-Cas9 和光遗传学这两大技术经过近几年的发展,已经在许多研究领域中发光发热。而将这两者结合起来的领衔科学家无疑要算上日本东京大学的化学家Moritoshi Sato,他曾开发一种光学开关蛋白:“Magnets”(磁铁蛋白),他们将其利用在光活化技术中,开发出光激活CRISPR转录

与CRISPR/Cas系统相爱相杀的抗CRISPR蛋白研究最新进展 二

利用一种被称作冷冻电镜的高分辨率成像技术,这些研究人员发现了CRISPR系统和抗CRISPR蛋白的三个重要的方面。首先,他们准确地观察这种CRISPR监视复合物如何识别病毒遗传物质以便发现它应当在何处发起攻击。这种监视复合物中的蛋白像握手那样缠绕在细菌crRNA的周围,让这种crRNA的特定片段暴露

武汉疫情确认病原体 已知以外的第七种冠状病毒来了?

  央视新闻今晨发布,武汉不明原因肺炎已经有了最新进展,病原体已经确诊为新型的冠状病毒。而在1月8日,8名不明原因的病毒性肺炎患者已经治愈出院。  针对为什么疾病病原体的诊断周期时间较长,专家组解释到,从病人中发现病原的核酸、基因组和抗体证据,短期内可以完成。病原的分离和致病性鉴定等科学研究,则需要

中国科学家成功破译树鼩基因组

  2013年2月6日,中科院昆明动物所、深圳华大基因研究院等单位对树进行了全基因组测序,并对其分类地位和相关生物学特征进行了深度解析。树基因组的完成,将为其在生物医学研究中用作动物模型奠定重要的遗传学基础,进而使其更好的应用于生物医药研究。研究成果在《自然•通讯》(Nature Communi

Nature聚焦p53与癌症表观遗传

  来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现,侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》(Nature)杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。  领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley B

Nature聚焦p53与癌症表观遗传

  来自宾夕法尼亚大学Perelman医学院的一项新研究发现,侵袭性癌症生长及一些表观遗传改变与突变p53蛋白有关。在本周的《自然》(Nature)杂志上这一研究小组描述了他们的研究结果以及对于一些难治癌症的意义。   领导这一研究的是多伦多大学细胞与发育生物学、遗传学和生物学系教授Shelley

上海生科院发现调控植物开花的表观遗传新机制

  11月8日,《自然-遗传学》(Nature Genetics)杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院植物逆境生物学研究中心何跃辉研究组与杜嘉木研究组合作完成的题为A cis cold memory element and a trans epigenome reader mediate Po

专访中国医学科学院肿瘤医院林东昕院士

  近年来在精准医疗领域的研究和投资热度不减。尤其是针对癌症的早期诊断技术的开发如基因筛查等开始受到广泛的关注,吸引了越来越多的研究者投身其中。对于各类癌症发生的分子机制以及易感基因的研究则是这项技术的关键环节。  中国医学科学院肿瘤医院病因及癌变研究室主任林东昕院士是肿瘤病因学领域的资深

2016中国生命科学领域十大进展公布

  日前,中国科协生命科学学会联合体组织18个成员学会推荐,由生命科学领域专家审核并评选出2016年度“中国生命科学领域十大进展”。  植物分枝激素独脚金内酯的感知机制植物分枝激素独脚金内酯的感知机制示意图  植物激素调控植物的繁衍生息,与人类生存环境和粮食安全息息相关。独脚金内酯作为新型植物激素,

重磅回顾!2015年“魔剪”CRISPR技术重大突破 TOP30

  CRISPR作为基因编辑领域的明星技术俨然已经成了众多突破研究的“得力助手”。从技术改良、疾病治疗到作物改良,越来越多的科学研究离不开这项才进入科研领域短短几年的技术。张锋、胚胎编辑、George Church等热词让CRISPR在2015年“屡次刷屏”。  笔者从去年开始关注CRISPR技术,

基因敲除的原理与方法

基因敲除可以说是基因组 学、细胞分离培养以及转基因技术的组合。那么基因敲除的原理是什么呢? 基因敲除的方法有哪些呢?在此,做个小结,以供大家学习。一.概述:基因敲除是自80年代末以来发展起来的一种新型分子 生物学技术,是通过一定的途径使机体特定的基因失活或缺失的技术。通常意义上的基因敲除主要是应用D

孙方霖:表观遗传学 后基因组时代的领舞者

DNA双螺旋的解码者、诺贝尔奖获得者Watson说:“你可以继承DNA序列之外的一些东西。这正是现在遗传学中让我们激动的地方。” 不久前,美国国立卫生研究院利用由“路标计划”管理的新基金,启动了表观基因组学研究计划,一批表观遗传学项目和研究人员将获得数百万到上千万美元的经费支持。几乎在同时

NatureGenetics揭示子宫癌新基因

  来自美国国立卫生研究院下属国家人类基因组研究所(NHGRI)的研究人员领导的一个研究小组近日鉴别出了与一种最致命形式的子宫癌――浆液性子宫内膜癌(serous endometrial cancer.)相关的数个基因。研究人员描述了在研究中发现的三种基因在疾病中常常发生改变的机制,表明这些

清华大学3月连续发文 破译“组蛋白密码”识别新机制

          清华大学医学院基础医学系和结构生物学中心李海涛课题组日前在国际权威学术期刊《自然》(Nature, 2014年3月2日)和《基因与发育》(Genes & Dev,2014年3月3日)在线发表两篇论文

邓汉湘教授Nature Genetics发布重要遗传发现

  西北大学医学院的科学家发现了帕金森病的一个新病因——一种叫做TMEM230的基因发生了突变。这似乎是确定与这一常见运动障碍已证实病例有关联的第三个基因。  在发表于《自然遗传学》(Nature Genetics)杂志上的一项研究中,科学家们提供了证据证实来自北美和亚洲的帕金森病患者中具有TMEM