关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中的氨基酸便出现症状。受累氨基酸在血中的浓度增高，其血浓度超过肾阈，便出现氨基酸尿。受累氨基酸的正常代谢途径受阻，便经其他途径分解，这些分解产物对脑组织常有毒性，在血中的浓度也升高，尿中也出现这些产物。如苯丙酮酸尿症时，缺乏苯丙氨酸羟化酶，苯丙氨酸变为酪氨酸的主要代谢途径受阻，血、尿中苯丙氨酸增加，苯丙氨酸经转氨作用生成苯丙酮酸及羟苯乙酸，这些异常产物在血、尿中的浓度增高。......阅读全文
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
关于小儿气胸的病因分析
当胸膜腔和外界大气有交通时如胸廓外伤或手术，空气经壁层胸膜进入胸腔时，及任何原因引起的肺泡破裂或支气管胸膜瘘，空气从气道或肺泡逸入胸膜腔均可造成气胸。 1.自发性气胸 原因不明，较常见于青年及年长儿童，容易复发，有报告复发率高，有1/3～1/2患儿在同侧再次自发气胸。偶可呈家族性。 2.继
关于小儿腹痛的病因分析
引起腹痛的原因很多，几乎涉及各科疾病。既可以是腹内脏器病变，也可以是腹外病变；可以是器质性的，也可以是功能性的；可以是内科疾患，也可以是外科疾患，甚至最初为内科疾患，以后病情发展而以外科情况为主。 1.内科性腹痛 一般指内科疾患引起腹痛，一般无须手术治疗，主要包括：①腹内疾病：急性胃炎、胃肠
关于小儿便血的病因分析
常见的便血原因： 1.下消化道疾病 （1）肛管疾病肛裂和痔疮。 （2）直肠疾病肛门、直肠损伤，直肠息肉，直肠肿瘤等。 （3）结肠和小肠疾病细菌性痢疾，阿米巴痢疾，局限性肠炎，肠套叠，肠结核，肠伤寒，回肠远端憩室炎，黑色素斑-胃肠息肉病，肠重复畸形，小肠血管瘤，小肠肿瘤，肠系膜动脉栓塞等。
关于小儿贫血的病因分析
根据疾病发生的原因，将贫血分为失血性，溶血性和生成不足性三类： 1.失血性贫血 （1）急性失血如外伤，出血性疾病等。 （2）慢性失血如肠道畸形、溃疡病、钩虫病、肠息肉、特发性肺含铁血黄素沉着症等。 2.溶血性贫血 （1）红细胞内在缺陷①红细胞膜缺陷如遗传性球形细胞增多症、遗传性椭圆形细
关于小儿肠套叠的病因分析
1.急性肠套叠 病因尚不清楚，可能与下列因素有关： （1）饮食改变 生后4～10个月，为添加辅食及增加乳量的时期，也是肠套叠发病高峰期。由于婴儿肠道不能立即适应所改变食物的刺激，导致肠道功能紊乱，引起肠套叠。 （2）回盲部解剖因素 婴儿期回盲部游动性大，回盲瓣过度肥厚，小肠系膜相对较长，婴
关于小儿多动症的病因分析
1、遗传因素 目前研究表明该障碍与遗传因素有关，遗传度为0.75-0.91，遗传方式尚不清，可能为多基因遗传。分子遗传学研究表明该障碍和多巴胺受体基因的多态性有关。 2、神经生理学因素 该障碍患儿脑电图异常率高，主要为慢波活动增加。脑电图功率谱分析发现慢波功率增加，α波功率减小、平均频率下
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
关于小儿iga肾病的病因分析
不十分清楚。多数学者认为本病的肾小球内免疫病理检查可见IgA和C3（补体）沉着，血循环中能测出IgA免疫复合物，故考虑因有IgA的循环免疫复合物在肾内沉积而致病。复合物中的抗原可能是呼吸道或胃肠道黏膜处感染的病毒、细菌或食物中的某些抗原成分。
关于小儿慢性胃炎的病因分析
（1）幽门螺杆菌近年已证实幽门螺杆菌的胃内感染为主要病因。 （2）十二指肠液反流幽门括约肌功能失调时，使十二指肠液反流入胃增加。十二指肠液中含有胆汁、肠液和胰液，能破坏胃黏膜的正常屏障作用，使慢性胃炎持续存在。 （3）细菌和病毒感染患急性胃炎后一部分患儿胃黏膜病变经久不愈，发展成慢性胃炎；某
关于小儿风疹的病理病因分析
风疹病毒为RNA病毒，属于披盖病毒属。风疹病毒抗原结构相当稳定，只有一种抗原型，无亚型。只感染人类，能在兔肾、乳田鼠肾及绿猴肾细胞生长。外形呈粗糙球状，直径50~70nm，由一单股RNA基因组及脂质外壳组成，内含一个电子致密核心，覆盖两层疏松外衣。病毒不耐热，在37℃和室温中很快失去活力，耐寒，
关于小儿急性胃炎的病因分析
1.微生物感染或细菌感染 吃进被微生物和细菌毒素污染的食物，多见沙门菌属、嗜盐杆菌及某些病毒等。细菌毒素以金黄色葡萄球菌多见，偶为肉毒杆菌毒素。近年发现幽门螺杆菌也是引起急性胃炎的一种病原菌。 2.化学因素 （1）药物水杨酸盐类药物如阿司匹林、吲哚美辛等。 （2）误食腐蚀剂强酸（如硫酸、
关于小儿低钠血症的病理病因分析
胃肠道疾患引起为最常见且容易识别，其他由于脑、肾、肺疾患引起者则辨认较难。胃肠道疾患常由输液不当引起，呼吸道疾患如肺炎及支气管哮喘均可产生ADH分泌异常，颅脑疾患如脑炎、肿瘤等可以引起脑性低钠血症。肾疾患常由于长期忌盐，钠入量偏少，一旦发生感染、吐泻、进食量少等，很容易发生本病征。低钠血症的分类
关于小儿脑脓肿的病因分析
感染的途径有血源性、邻近感染扩散、外伤性和隐源性（也多为血源性）。 大多数微生物（如细菌、真菌或寄生虫）均可引起中枢神经系统局灶性化脓性感染。引起脑脓肿的最常见的细菌是链球菌、葡萄球菌、肠道细菌和厌氧菌。多数脑脓肿为混合性感染。链球菌和革兰阴性细菌，例如枸橼酸杆菌沙门菌、沙雷菌属、变形杆菌
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿肺脓肿的病因分析
本病的病原以金黄色葡萄球菌、厌氧菌感染最多见，其次为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌、溶血性链球菌、克雷白杆菌大肠埃希杆菌、铜绿假单胞菌等。往往与厌氧菌混合感染。肺脓肿多继发于肺炎，其次为败血症，少数患者可由邻近组织化脓性病灶，如肝脓肿、膈下脓肿或脓胸蔓延至肺部气道异物继发感染，细菌污染的分泌物、呕吐物
关于小儿肾结核的病因分析
肾结核的主要原发病灶为肺结核,少数来自于骨、关节、肠、淋巴结的结核病灶。偶有从生殖道蔓延到肾脏。 1.常见的病原体 本病最常见的病原体是人型结核分枝杆菌。 2.少见的病原体 其他少见病原体包括牛型结核杆菌及未定型分枝杆菌等。
关于小儿白塞病的病理病因分析
确切病因不明。现有资料认为环境与遗传因素与本病的发生和发展相关。 1.环境因素 (1)微生物感染：单纯疱疹病毒、丙型肝炎病毒、链球菌sanguis、结核杆菌均被疑为可能的病因，然无确切证据。有人认为热休克蛋白(heat shock protein，HSP)，一种真核生物进化过程中保留的极为保
关于小儿尿路梗阻的病因分析
以梗阻的性质而言，最重要的是机械性梗阻，但神经性功能障碍在患儿泌尿系梗阻中也是一重要因素。下面简述引起患儿泌尿系梗阻的常见原因。 一般输尿管口以上的梗阻称为上尿路梗阻，而膀胱、膀胱颈部、后尿道及前尿道等部位的梗阻称为下尿路梗阻。 1.尿道 常见的原因有狭窄，狭窄处可在包皮口、尿道口或尿道。
关于小儿肝肿瘤的病因分析
肝母细胞瘤的病因迄今尚未明了，目前研究认为致病因素包含： ①肝硬化； ②病毒性肝； ③含有黄曲霉素的食物； ④化学致癌物，现已明确的有硝酸盐和亚硝酸盐等； ⑤机体的免疫功能低下等。
关于小儿腹部肿瘤的病因分析
肿瘤是机体在各种致瘤因素作用下，局部组织的细胞在基因水平上失去对其生长的正常调控导致异常增生与分化而形成的新生物。 医学界对小儿恶性肿瘤的致病原因还不明确。认为少数小儿恶性肿瘤有家族遗传因素；外在因素可能与肿瘤的发生有关，如父母长期接触某些化学物质如油漆、石油产品、溶剂、农药等，小儿发生恶性肿
关于小儿食管异物的病因分析
食管异物的发病原因可分为两类： 1.进食咀嚼时不慎滑入下咽部，进入食管，如鱼刺或鸡骨等。 2.患儿将含在口中或玩耍的器具误吞入食管，如硬币、纽扣式电池、曲别针及各种尖锐异物。
关于小儿急性肠套叠的病因分析
1.饮食性质与规律的改变。 2.肠道炎性病变。 3.肠寄生虫及其毒素的刺激。 4.有神经肌肉运动不协调性疾患或倾向者。 5.腺病毒感染者。 6.年长儿个别与肠息肉、肠重复畸型、梅克尔憩室有关。