概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型。生后第4～7天逐渐呈现嗜睡、不宁、哺乳困难、体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现，常见去大脑样痉挛性瘫痪、惊厥和昏迷等，病情进展迅速。患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖，酮、酸中毒，前囟饱满等。多数患儿于生后数月内死于反复发作的代谢紊乱或神经功能障碍，少数存活者亦都有智能落后、痉挛性瘫痪、皮质盲等神经系统伤残。 2.轻（或中间）型 酶活力为正常人的3%～30%，血中支链氨基酸和支链酮酸仅轻度增高；尿液有过量支链酮酸排出。少数可有酮症酸中毒等急性代谢紊乱情况发生。 3.间歇型 酶活......阅读全文
概述小儿槭糖尿病的临床表现
主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。病情严重者可发生惊厥、瘫痪或严重代谢紊乱。这类疾病早期诊断十分重要，很多病种可经限制蛋白质或某种氨基酸的摄入,而避免严重脑损害，有些则用维生素治疗有效。但有些类型目前尚无特效疗法。 临床上将本症分可为5型。 1.典型小儿
如何诊断小儿槭糖尿病？
当临床症状提示本病时，需做实验室检查确定诊断。尿中分支酮酸的过筛检查可用三氯化铁试验（绿灰色为阳性）和二硝基苯肼试验（黄色沉淀为阳性）。可用纸层析或柱层析法测定血和尿中分支氨基酸增多。可用薄层层析法或气相色谱法测定酮酸。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为
关于小儿槭糖尿病的简介
小儿槭糖尿病即枫糖尿症（MSUD）是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸，带有枫糖浆的香甜气味而得名。小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，主要侵犯神经系统，多表现进行性脑损害症状，是引起小儿智能低下的重要原因。
治疗小儿槭糖尿病的介绍
小儿槭糖尿病可用低蛋白质饮食治疗，但治疗中要防止蛋白质缺乏及热量不足；限制分支氨基酸入量；注意补充维生素。避免近亲婚配。酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%，间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%
简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机
关于小儿槭糖尿病的病因分析
小儿槭糖尿病属常染色体隐性遗传病，分支酮酸脱羟酶缺陷致使分支氨基酸分解代谢受阻。氨基酸代谢紊乱时，某些氨基酸在组织内异常积聚，妨碍脑内的蛋白质合成，影响脑的细胞呼吸、髓鞘生成及神经递质的合成，多引起进行性脑损害，表现为智力发育障碍，亦可见惊厥、瘫痪等。患儿初生时可以无异常，开始哺乳后，摄入乳汁中
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
概述小儿肺炎的临床表现
1、一般症状 有发热、拒食、烦躁、喘憋等症状，早期体温为38～39℃，亦可高达40℃。除呼吸道症状外，患儿可伴有精神萎靡，烦躁不安，食欲不振，腹泻等全身症状。小婴儿常见拒食、呛奶、呕吐及呼吸困难。 2、呼吸系统症状 （1）咳嗽开始为频繁的刺激性干咳，随后咽喉部出现痰鸣音，咳嗽剧烈时可伴有呕
概述小儿弱视的临床表现
1.视力和屈光异常 弱视眼与正常眼视力界限并不十分明确，有的患者主诉视力下降，但客观检查，视力仍然1.0或1.2。这可能是患者与自己以前视力相比而感到视力下降。此外，可能在中心窝的视细胞或其后的传导系统有某些障碍，有极小的中心暗点，自觉有视力障碍，而在客观上查不出。 如果弱视眼无器质性改变，
概述小儿肾炎的临床表现
发病前1-4周常有急性扁桃体炎、皮肤脓疱病等先驱感染。开始有低烧、头晕、恶心、呕吐、食欲减退等症状，这些症状与一般的发烧感染没有什么区别，不容易引起人们的重视，常被忽略。浮肿和少尿是本病的特点，一般浮肿先从患儿的眼睑开始，逐渐扩展到全身。指压不凹陷，浮肿时尿量明显减少，甚至没有尿，大约1-2周内
概述小儿丹毒的临床表现
丹毒是由B—溶血性链球菌通过皮肤或黏膜的破损，如足癣、刺伤等侵入，引起皮内网状淋巴管的急性感染，故又称急性网状淋巴管炎。好发于下肢和面部。炎症蔓延迅速，一般不化脓、无组织坏死。下肢丹毒易复发，反复发作后可导致淋巴性水肿，甚则形成象皮肿。丹毒一名，是因发病时皮肤突然发红，其色如丹涂脂染而得。发于头
概述小儿腹痛的临床表现
1.年龄 小儿腹痛的病种存在明显的年龄特点。如肠痉挛多见于3个月以下的幼婴，常由于喂养不当或吞咽空气过多所致。肠套叠、嵌顿性疝以及肠道感染多见于两岁内小儿，急性阑尾炎、肠道寄生虫病则相对少见。胃肠道感染、肠寄生虫病、肠系膜淋巴结炎、胆道蛔虫病、大叶性肺炎、腹型癫痫，过敏性紫癜等以年长儿为多见。
概述小儿便血的临床表现
遇到小儿便血，应详细询问病史病史和全面体格体检，注意以下几点： 1.便血前检查 在确定为便血前，应仔细检查是否为口腔、鼻咽、支气管及肺等部位的出血被吞咽后所引起的黑便，以及排除某些药物、食物所致的血样或黑色大便。 2.根据小儿的年龄 新生儿便血大多由于咽下母亲产道或乳头破裂的血或患有新生
概述小儿肠套叠的临床表现
小儿肠套叠分为婴儿肠套叠（1岁以内者）和儿童肠套叠，临床上以前者多见。 1.婴儿肠套叠多 为原发性肠套叠，临床特点如下： （1）阵发性哭吵：常见既往健康肥胖的婴儿，突然出现阵发性有规律的哭闹，持续约10～20分钟，伴有手足乱动、面色苍白、拒食、异常痛苦表现，然后有5～10分钟或更长时间的暂
概述小儿脑瘫的临床表现
患儿突然僵硬：在某些体位，如在仰卧位时给孩子穿衣，屈曲他的身体或拥抱他时感到困难。松软：婴儿的头颈松软抬不起头来。将他悬空抱时，他的四肢下垂。婴儿很少活动。发育迟缓：学会抬头、坐和运用双手却迟于同龄孩子，可能用身体某一部分多于另一部分，如：有些患儿常用一只手而不用双手。进食差：吸和吞咽差。舌头常
概述小儿贫血的临床表现
1.营养性缺铁性贫血 任何年龄均可发病，以6个月至2岁最多见。起病较为隐匿，不少患儿因其他疾病就诊时才被诊断。 （1）一般表现皮肤、黏膜逐渐苍白或苍黄，以口唇、口腔黏膜及甲床最为明显。易感疲乏无力，易烦躁哭闹或精神不振，不爱活动，食欲减退。年长儿可诉头晕、眼前发黑，耳鸣等。 （2）造血器官
概述小儿肝硬化的临床表现
绝大多数患儿并无急性发病过程，临床表现少且不典型，多数呈亚临床经过。肝硬化代偿期仅有食欲不佳、恶心、呕吐、腹胀、腹泻等消化道症状。主要体征为肝肿大，脾脏亦可增大。失代偿期临床表现逐渐明显，患儿逐渐消瘦、乏力，出现门脉高压、腹水、脾功能亢进、有出血倾向。亦可见肝掌、蜘蛛痣，但婴幼儿期较少。患儿面色
概述小儿急性胃炎的临床表现
多急性起病，表现为上腹饱胀、疼痛、嗳气、恶心及呕吐，呕吐物为胃内容物、水及黏液，可带血呈咖啡样，较多出血时表现为呕血及黑便。感染性胃炎伴有腹泻时称为急性胃肠炎。有细菌感染的患儿可伴发热等感染中毒症状。呕吐严重可引起脱水、电解质紊乱、酸中毒，失血可致休克。 1.急性单纯性胃炎 起病较急，多在进
概述小儿脑脓肿的临床表现
脑脓肿临床症状受许多因素影响。脓肿的部位、大小及形成的速度不同可临床症状有许多差异。脑脓肿的临床表现主要包括： 1.感染中毒表现 在急性脑炎和脑膜炎期主要表现为高热、头痛、呕吐、烦躁、易激惹和惊厥发作等。如并发脑膜炎则症状尤著，并有典型脑膜刺激征。 2.颅内压增高症状 化
概述小儿肝肿瘤的临床表现
小儿肝母细胞瘤主要发生于3岁以下婴幼儿，而肝细胞性肝癌则较多见于5岁以上儿童。因早期症状不明显，故早期发现有一定困难。多以不规则局限性肝肿大为最初症状，肿块位于右腹或右上腹部。病史中常记述肿瘤生长迅速，有的可达脐下或超越中线，表面光滑，边缘清楚，硬度中等，略能左右移动，无压痛。早期除有轻度贫血外
概述小儿肾结核的临床表现
未进入临床肾结核阶段的患者，临床上无显著症状，但尿液结核菌可阳性。 1.尿路刺激症状 尿频、尿急、尿痛是肾结核的典型而突出的临床症状，尿频常最早出现，初发病时尿频可不伴尿痛，应用一般抗生素治疗无效，严重的患者可发生尿失禁，排尿困难和夜尿，这与膀胱受累有关。 2.血尿 肾、输尿管或膀胱结核
概述小儿戈谢病的临床表现
由于β-糖脑苷脂酶缺乏的程度不同，临床表现有较大差异。生长发育落后，甚至倒退。肝脾进行性肿大，尤以脾大更明显，肝功能异常，脾功能亢进，可有淋巴结肿大。骨和关节受累，可见病理性骨折。门脉高压、肺动脉高压。肺受累有咳嗽、呼吸困难和发绀。眼部可见眼球运动失调、斜视、水平注视困难、球结膜对称性棕黄色楔型
概述小儿鼻出血的临床表现
如以临床表现看，鼻出血轻者，仅为涕中带血，或鼻腔中有结痂血块而无血液流出，或单侧或双侧鼻出血，仅有有少量血液从前鼻腔滴出，出血时间短，有时不经处理可以自然止住。；重者则常血流如注，或口鼻同时涌出血液，出血时间较长，不易简单止住。 如以鼻黏膜损害、出血部位而言，大致分为以下4个部位： 1)鼻腔
概述小儿汞中毒的临床表现
1.急性中毒 急性汞中毒主要由口服升汞等汞化合物引起。 （1）消化道症状 服后数分钟到数十分钟即引起急性腐蚀性口腔炎和胃肠炎。表现为口咽部发紧和疼痛、恶心呕吐、腹痛、腹泻、腹泻水样便或血便，呕吐物和粪便常有血性黏液和脱落的坏死组织。患者常可伴有周围循环衰竭和胃肠道穿孔。 （2）呼吸道损害