简述小儿槭糖尿病的检查方式
1.新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病，当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µmol/L）时，应进一步检测尿中支链酮酸排出量。可防止智力低下的发生。 2.生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析，如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽，应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析。部分患儿在急性期可有低血糖。 3.氨基酸和有机酸分析 应用GC-MS对患儿的血、尿或脑脊液中氨基酸和有机酸的定量检测可确诊：①血中支链氨基酸和支链有机酸水平增高。②在急性期，血中α-酮异戊酸浓度增高，尿液中α-羟异戊酸增高。③血中可检出本病特有的L-别异亮氨酸。 4.酶学检测 可检测培养的成纤维细胞、淋巴母细胞支链酮酸脱氢酶复合体的活力。 5.DNA分析 对已知突变类型的家庭成员，可用PCR扩增DNA后用标记的寡核苷酸探针检测。 6.脑部常规检查 智力检查水平降低，脑电图检查可见异常脑波形，脑CT检查可发......阅读全文
关于槭糖尿病的检查方式介绍
1、新生儿期筛查 大多应用Guthrie细菌生长抑制法筛查本病当血中亮氨酸浓度>4mg/dl（305µ；mol/L）时应进一步检测尿中支链酮酸排出量 2、生化检测 对临床拟诊患儿应进行电解质和血气分析如有代谢性酸中毒和阴离子间隙增宽应进行血和尿液的氨基酸和有机酸分析部分患儿在急性期可
简述槭糖尿病的发病机制
支链-α-酮酸脱氢酶缺失，导致体内支链-α-酮酸在体内蓄积产生的毒性反应。常染色体隐形遗传。 支链氨基酸在氨基转移后所形成的α-支链酮酸（KICKMVKⅣ）必须由线粒体中的支链α-酮酸脱氢酶进一步催化脱羧该酶是一个复合酶系统（BCKAD complex）由脱羧酶（E1包括E1αE1β两个亚单位
简述槭糖尿病的基本症状
MSUD由新陈代谢的酵素的缺乏造成 branched-chain αketo酸脱氢酶 (BCKDH）缺乏，导致积累 branched-chain氨基酸 （白氨酸，异白氨酸和 缬氨酸）和他们的毒性代谢产物在血液中积累，并从尿液排出。 婴儿出生时似乎健康，但排出的尿会散发蜂蜜的气味。如果不及时治疗
小儿哮喘的检查方式介绍
1.支气管激发试验 检查患儿的气道反应性，目前临床上采用吸入组胺、乙酰甲胆碱、高渗盐水等方式激发，通常以使FEV1下降20%的累积吸入激发剂量（PD20FEV1）或浓度（PC20FEV1）来表示。 2.支气管扩张试验 可逆性气道阻塞是哮喘的特征之一，支气管扩张试验是评价气道阻塞可逆程度的检
怎样预防槭糖尿病？
避免近亲婚配，酶活性的测定可用白细胞或皮肤成纤维细胞，典型病例不能将14C标记的亮氨酸变为14CO2，酶活性为正常的0～2%间歇型为8%～16%，轻型介于两者之间，B1有效型为正常的25%，以上杂合子的酶活性为正常的50%，用经培养的羊水细胞测定酶活性可做出产前诊断，必要时终止妊娠。
关于槭糖尿病的基本介绍
槭糖尿病 maple syrup urine disease 又称支链-α-酮酸尿。 支链氨基酸（缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸）先天性代谢异常所引起的症状，是一种常染色体隐性遗传病由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸故带有枫糖浆的香
治疗槭糖尿病的方法介绍
(一）治疗 ⒈饮食治疗应尽早开始，终身坚持，若在严重神经系统症候出现前（生后1周以内）开始，可望达到正常发育，食物中支链氨基酸的摄入量必须限制，以使血中支链氨基酸浓度能维持在正常范围内为准，由于高亮氨酸血症对神经系统的损伤最大，且自然食物中的3种支链氨基酸含量以亮氨酸为最高，因此一般推荐每天摄
简述小儿肝硬化的抽血检查
全血细胞计数减少证实脾功能亢进的存在及程度。血清转氨酶水平是肝病的重要依据（虽然在肝硬化代偿期可能是正常的），肝硬化代偿期，血清胆红素，ALT，凝血酶原时间均可正常，血清白蛋白水平轻度下降是肝功障碍的早期指征。血清碱性磷酸酶，胆固醇及磷脂增高，ALT中等或轻度增高；而白蛋白降低，球蛋白增高，白/
简述色盲的检查方式
色盲和色弱的检查大多采用主觉检查，一般在较明亮的自然光线下进行，常用检查方法如下 1、假同色图 通常称为色盲本，它是利用色调深浅程度相同而颜色不同的点组成数字或图形，色觉障碍者辨认困难，错或不能读出，可按照色盲表规定确认属于何种色觉异常。 2、色线束试验 是把颜色不同、深浅不同的毛线束混
概述槭糖尿病的表现和分型
1、典型槭糖尿病 本型是最常见最严重的一型其支链α-酮酸脱氢酶活力低于正常儿的2%生后第4～7天逐渐呈现嗜睡不宁哺乳困难体重下降等症状；肌张力减低和增高交替出现常见去大脑样痉挛性瘫痪惊厥和昏迷等病情进展迅速患儿尿液有枫糖浆味；部分患儿可伴有低血糖酮酸中毒前囟饱满等多数患儿于生后数月内死于反复发作