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欧盟出台限制基因测试新政策

最近,欧盟出台限制基因测试新政策。这可能缩小了基因测试的应用场景。 医学研究者们并不支持这一限制。一些研究人员聚集在一起并表达了他们的意见。他们认为这个提案会限制基因测试的可用性,不利于社会发展。 基因测试是指通过实验方法来查看一个人的基因(带有遗传信息的DNA)。它可以用来诊断遗传性疾病、扫描产生特定健康问题的风险、选择治疗方法或者评估治疗的反应。基因测试一般通过血液或者组织样品进行,根据测试结果进行咨商讨论形成最佳做法。 根据英国医学研究理事会,欧盟认为基因测试重绘了包括体外诊断设备在内的所有医疗设备的制造和销售规则。这覆盖了从糖尿病和家庭妊娠检测的血糖监测套件到复杂的医院化验。 新规定草案提议只有专业的医疗专家才可以进行基因测试,同时处方需要签字。 一些科学家担心这会阻止医疗专家在婴儿出生时采取血样检测遗传性疾病。还有人担心这些限制会阻碍疾病的研究。 基因检测可以检测的基因突变包括:由于体内外各种因素使基......阅读全文

AAP:发布首版儿童基因检测指南

  美国儿科医生和遗传学专家的两个代表性机构在周四发布了一项新推荐,为医生何时测试儿童DNA来发现遗传性疾病提供指南。新推荐的出台是美国儿科学会(AAP)和美国医学遗传学及基因组学协会(ACMGG)首次合作的结晶。这项研究的首席作者称,在过去的10多年里,这两个组织都没有针对儿童基因测试颁

基因测序“摩尔定律”初现,“三代测序”要革“二代”的命?

  在“二代测序”(NGS)尚未迎来投资热潮的情况下,技术突破捷报连连的“三代测序”(3GS)又进入到了投资人的视野中。1986年,第一台商用基因测序设备正式出现,到第二代测序设备出现,期间间隔了19年时间。而第二代设备问世,到第三代设备的诞生,仅仅用了5年,基因测序设备的更新换代速度正在不断加快。

科学家对人类基因专利的担忧日益加深

  我的基因谁做主   科学家对人类基因专利的担忧日益加深   人类基因已成为重要的战略性资源,未来的基因诊断、基因治疗技术都将建立在基因序列的基础之上,因此科学界、生命科学技术公司都在极力争夺基因资源的桥头堡。不过,随着生物学和遗传学突飞猛进的发展,人们对人类基因专利申请活动的担忧也日益加

各类癌症基因检测技术优劣势大对比

提到基因检测,前几年,临床医生在向患者推荐时还心存疑虑,而近两年,基因检测已成为癌症诊疗的标准动作,基本上每一个癌症患者都有一套自己的基因检测报告。 不得不说,一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。比如,一位患者患了癌症,不仅要做病理诊断还要做全基因检测,发现突变位点,进而为患者制定包括化疗

花500块测一下DNA,10天后收到最适合你的饮食减肥计划

  说到减肥这件事情,一些人在总结失败原因的时候会把矛头指向“基因”。但基因又是如何影响我们减肥的,很多人可能对此都一知半解。而得益于基因测序技术的推广,很多生物科技公司开始利用这项技术搞起了精准减肥。   最近,澳大利亚的一家公司开始对外出售基于DNA检测的饮食计划,消费者只要花上59英镑(约合

新的血液检测可以检测8种类型癌症

  据外媒报道,研究人员开发了一种新的血液检测方法,可以检测八种常见类型的癌症,包括肝癌和胰腺癌。  有一天,医生可能使用这种方法在癌症症状发作之前检测出早期的癌症,从而提高患者成功治疗和生存的可能性。  这项名为CancerSEEK的测试在血液中寻找许多被认为是癌症早期征兆的化合物。据研究报告,这

经济学人:基因检测会成为压垮保险行业的稻草吗?

  让你购买一份基因检测产品,测试会告诉你是否比一般人更容易患有癌症或阿茨海默症,你会接受吗?随着观念转变和基因检测成本的逐渐下降,越来越多的人可能更愿意回答:是。别小看观念的转变。著名政经杂志《经济学人》刊文,认为这一现象正在成为威胁保险行业的巨大隐患。  曾严格被限制用于医学用途的基因检测现在只

PNAS:沉默单个基因影响人们的社交能力

  在一项新的研究中,来自美国佐治亚大学等机构的研究人员发现沉默一种特定的基因可能影响人类社会行为,包括一个人形成健康关系或者识别其他人情感状态的能力。相关研究结果于2016年6月20日在线发表在PNAS期刊上,论文标题为“Epigenetic modification of OXT and hum

科学怪咖Science革命性成果:构建最小的基因组

  Craig Venter博士被誉为是21世纪最顶尖的科学家之一。除了一些科学上的重要头衔,他还是一位企业家,是J. Craig Venter研究所(JCVI)的创始人总裁兼CEO。在基因组学和合成生物学领域,Craig Venter一直是先行者。由于在人造人,以及对基因研究等方面的偏执热爱,其因

2019年8月9日Science期刊精华

  本周又有一期新的Science期刊(2019年8月9日)发布,它有哪些精彩研究呢?让小编一一道来。  1.Science:重大进展!揭示阿尔茨海默病致病机制  doi:10.1126/science.aay0198; doi:10.1126/science.aay5188  大脑特定区域中过度活

中国修改人类胚胎DNA引热议:婴儿可被设计

  在科幻电影中,“蜘蛛侠”被放射性蜘蛛咬了一口后,DNA改变,运动能力突破人类极限,拥有了超强的力量与敏捷性。现实生活中,对基因的优化和改造同样是科学家致力研究的方向。今年四月,中山大学生命科学院黄军就副教授修改了人类胚胎中导致β型地中海贫血的基因,作为世界首例人类胚胎基因修改,这项实验成果引发了

FDA放宽监管,消费者可以直接获得遗传健康风险测试

  美国食品和药物管理局(FDA)近日宣布该机构正着手放开DTC(直接面向消费者)遗传健康风险(Genetic Health Risk,GHR)基因检测。  一次申请,全程无忧  FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险(GHR)评估测试系统等II

FDA放宽监管,消费者可以直接获得遗传健康风险测试

  美国食品和药物管理局(FDA)近日宣布该机构正着手放开DTC(直接面向消费者)遗传健康风险(Genetic Health Risk,GHR)基因检测。一次申请,全程无忧  FDA在公开征询公众意见的通知中表示该机构已经放开了对诸如维生素D质谱测试系统和遗传健康风险(GHR)评估测试系统

科学家公开致信谷歌创始人: 衰老是可以治愈的疾病

  “长生不老”是人们永恒的梦想,炼丹的古人数不胜数,“青春永驻”也在传奇小说里经常出现,用现代科学的语言来说,就是“抗衰老”。无论从哪个角度来看,抗衰老研究都是十分热门的领域, 最近,分子生物物理学家 Maria Konovalenko 致信 Google 联合创始人 Sergey Brin,

ASHG年度大会热议基因测序

  近年来,基因测序在美国和欧洲已被快速应用到临床领域,但关于临床测序的监管体系仍没有形成。近日,在美国人类遗传学协会(ASHG)年度大会上,临床测序的监管问题再遭热议。参与讨论的成员包括美国及欧洲临床研究人员以及FDA的代表人员等。  哥伦比亚大学临床分子遗传学家:扩展基因测序规模,需要卫生保健提

ASHG年度大会热议基因测序 临床监管体系构建不容忽视

  近年来,基因测序在美国和欧洲已被快速应用到临床领域,但关于临床测序的监管体系仍没有形成。近日,在美国人类遗传学协会(ASHG)年度大会上,临床测序的监管问题再遭热议。参与讨论的成员包括美国及欧洲临床研究人员以及FDA的代表人员等。  哥伦比亚大学临床分子遗传学家:扩展基因测序规模,需要卫生保健提

CRISPR-Cas系统引领药物发现途径和疾病治疗方案的革新

  CRISPR-Cas系统作为基因组编辑和调节的编程工具,可以在各种细胞中(包括人类细胞)进行遗传操作。虽然目前科学家们的注意力主要集中在CRISPR-Cas系统治疗孟德尔遗传疾病方面的潜力,但是该技术还有望为复杂的体细胞疾病提供新的治疗方法,同时CRISPR-Cas通过加速药物靶点的鉴定和验证,

Nature | 首次系统性揭示非癌肝组织中的体细胞突变图谱

  由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素,发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而,发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力,它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势(evolution

NSR:人脑关键基因,转移给猴子变聪明猴?

  人类智慧的出现是进化过程的一个重大节点,是人类数百万年前开始冲刺的结果,因此我们开始直立行走、使用工具、创造文明。但人类的近亲——灵长类还停留在树上。  基因编辑  为了探寻其中的差异,中科院昆明动物所和国内外多个研究团队(昆明理工大学、昆明医学院第一附属医院以及美国北卡罗来纳大学等)合作,首次

世界防治结核病日 梳理肺结核诊断方法进展

  今年3月24日是第22个世界防治结核病日,今年的结核病日的宣传主题是“社会共同努力,消除结核危害”。世界上三分之一的人口被认为感染上结核分枝杆菌(Mycobacterium tuberculosis,MTB),即导致肺结核(TB)的细菌,但是只有一小部分人会患上有症状的疾病。即便他们当中只有10

2020年CRISPR/Cas最新研究进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片

美最高法院法官驳回人类基因专利

Clarence Thomas   美国最高法院大法官Clarence Thomas于6月13日裁决:“自然存在”的人类基因无法申请专利,因为这是“大自然的产物”,这意味着它们不能被称作为人类的一种发明。但同时最高法院允许基于实验室重建的人类DNA作为专利,这种DNA被称为互补DNA,或者cD

变异AAV衣壳蛋白

  腺相关病毒(AAV)载体是治疗多种人类疾病基因传递的主要平台。最近在开发临床所需的AAV衣壳、优化基因组设计和利用革命性生物技术方面的进展对基因治疗领域的发展作出了重大贡献。在AAV介导的基因替换、基因沉默和基因编辑方面的临床和临床上的成功帮助AAV作为理想的治疗载体获得了广泛的应用。  腺相关

PerkinElmer 签署协议收购 Signature Genomic Laboratories, LLC

  马萨诸塞沃尔瑟姆 – 专注于提高人类及其生存环境的健康和安全的全球领先公司 PerkinElmer, Inc.(NYSE:PKI),今天宣布该公司已签署一份最终协议,收购总部设在华盛顿斯波坎的基因诊断测试公司 Signature Genomic Laboratories, LLC (Signat

Neogen农业基因组学解决方案(三)

猪的基因组学解决方案GeneSeek 的猪基因组学解决方案为窥探猪的遗传结构打开了一个重要的窗口,包括是否易感染治疗昂贵的疾病以及繁殖中对想要性状的锁定。GeneSeek猪全基因组低密度微珠芯片该微珠芯片提供约 10,000个 SNP,包括经常使用的 USDA血统和身份 SNP、用于识别品种的 SN

3月Science期刊不得不看的亮点研究

  2020年3月份即将结束了,3月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Science:重大进展!经过改进的CRISPR-Cas9不受PAM的限制,可靶向整个基因组中的任何位点  doi:10.1126/science.aba8853  许多基础研

首获FDA批准的肿瘤伴随诊断技术 FoundationOneCDx

  盖伦奖(Prix Galien Award)被公认为制药和生物医疗行业的最高荣誉,旨在褒奖医疗、科学在研究与创新领域所取得的卓越贡献,被誉为“医药界的诺贝尔奖”。为了帮助大家更加深入地了解这些优秀的医疗器械产品,思宇特别推出“盖伦奖提名医械详解专题”,从临床、技术、市场等多个角度,深入拆解获得盖

跨界达人卢冠达解决困扰免疫治疗的两大难题

  “如果能以正确的方式刺激免疫系统,就可以让它识别癌症。”——麻省理工学院生物工程和电气工程与计算机科学的副教授,合成生物学小组的负责人卢冠达(Timothy Lu)博士这样说道。  卢冠达是一位科研新星,也是一位同时掌握着计算机技术、遗传学技能和临床知识的“跨界达人”。近期,他带领团队设计合成了

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基因型-表型关系仍

基因编辑进展梳理 Part II 基于CRISPR-Cas9的技术应用篇(下)

  上一期为大家介绍了过去一年里CRISPR技术在动物造模及单碱基技术方面取得的重大突破。本期继续为大家从功能基因组筛选、细胞谱系示踪及疾病诊断方面谈谈CRISPR-Cas系统的技术运用。   一、大规模基因功能的筛选   尽管测序和基因组编辑技术取得了重大进展,但是解析复杂的基