Nature|首次系统性揭示非癌肝组织中的体细胞突变图谱
由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素，发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而，发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力，它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势（evolutionary fitness），从而使之迅速进入克隆扩张（clonal expansion）并发展成癌细胞【2】。 目前，大规模癌症组织样本基因组测序项目，如TCGA和PCAWG等，已经对多种癌症中的关键突变事件做了广泛的识别与刻画；然而，由于缺乏对相应非癌组织（包括正常组织和某些非癌疾病组织）中体细胞突变图谱的详细解析，肿瘤细胞进化过程的完整历史并未能得到完全揭示。一个具体的例子是，尽管人们已知非癌慢性肝病（chronical liver disease），包括肝硬化（cirrhosis）和脂肪肝病（fatty acid disease......阅读全文
Nature－|－首次系统性揭示非癌肝组织中的体细胞突变图谱
由于生物基因组功能性区域的稀疏性、密码子编码的简并性和生物体自身表型的稳健性等因素，发生在体细胞中的基因突变在绝大多数情形下往往不具有对生物体表型产生显著影响的效应【1】。然而，发生在一些关键基因中的突变则具有起始肿瘤的强大驱动力，它们通过各种复杂机制赋予突变型细胞以进化优势（evolution
Nature首次找到成癌疾病遗传突变
科学家们首次识别出了一种易于发展成世界上最常见癌症的疾病：巴氏食道症(Barrett"s esophagus)的遗传突变，研究人员发现这些突变区域出现在两条染色体上，这将有助于研发高风险人群的筛选方法。 虽然之前科学家们就认为这一疾病可能具有遗传的和环境的原因，如饮酒和吃高脂肪的食物，
人体组织基因突变图谱绘成－助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
Science发布涵盖19种癌症类型的体细胞非编码突变图谱
2022年4月26日获悉，哈佛医学院研究团队在《Science》杂志上发表了文章。研究团队开发了一种全基因组检测方法，能够在整个癌症基因组中识别点突变、小片段插入和缺失等体细胞突变事件，但不包括其在基因组中的位置或对蛋白质编码序列的影响。基于该策略，研究团队建立了包括19种癌症类型的3949名患者全
Nature子刊：非编码RNA癌症药物基因组图谱新突破
近日，匹兹堡大学药物遗传研究中心的杨达和张敏课题组借力于一种名为弹性网络回归（Elastic Net regression）的机器学习模型，从1,001个肿瘤细胞系的高通量长非编码RNA表达谱（long noncoding RNAs, lncRNAs）与265种抗癌药物敏感性数据中，挖掘出了27
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
科学家揭示肝内胆管癌多组学分子特征全景图谱
近日，复旦大学（附属中山医院）肝癌研究所樊嘉院士团队与中科院上海药物所研究员周虎、中科院分子细胞科学卓越创新中心研究员高大明等团队合作，全面解析了肝内胆管癌的分子特征全景，为肝内胆管癌的临床诊治提供了新思路和新策略。相关研究已在线发表于《癌细胞》。 肝内胆管癌恶性程度高，早期诊断难，手术切除率
HBV相关的肝细胞癌外显子组研究
肝癌（Hepatocellular Carcinoma, HCC）是一种严重威胁人们健康的恶性肿瘤，每年约有70万患者死于肝癌。在中国，肝癌每年发病人数超过25万人，其发病主要与乙肝病毒感染、酒精肝、食物受黄曲霉毒素污染等原因有关。肝癌的高致死率主要是由于其具有很强的侵润和转移能力，特别是常常侵
Nature：精准医疗需更精！转移癌突变多于原发肿瘤
8月2日在线发表在Nature上的一项新研究发现，平均来说转移癌的遗传突变比早期肿瘤要多。 这意味着：要使精准医疗成为癌症治疗中的一个现实，你需要一种实时、全面的方法，将转移性肿瘤和序列置于比大多数商业测试更详细的水平上。 美国密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员对500例转移癌患者的DNA
Nature：精准医疗需更精！转移癌突变多于原发肿瘤
8月2日在线发表在Nature上的一项新研究发现，平均来说转移癌的遗传突变比早期肿瘤要多。 这意味着：要使精准医疗成为癌症治疗中的一个现实，你需要一种实时、全面的方法，将转移性肿瘤和序列置于比大多数商业测试更详细的水平上。 美国密歇根大学综合癌症研究中心的研究人员对500例转移癌患者的DNA
Nature－Medicine：武汉大学非酒精性脂肪肝研究成果
5月8日，国际顶级杂志《自然•医学》（Nature Medicine，IF=30.357）在线发表李红良教授团队最新研究成果。这是该团队在该刊发表的第三篇研究论文。 论文题为Tmbim1 is a multivesicular body regulator that protects agai
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 image.png 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有9
新发现！非编码DNA突变也可引发癌症－|－Nature子刊
基因与癌症的关系远比人类已了解的更加复杂。近日，美国科学家在一项新研究中鉴定出了近200个在不同的癌症中发挥作用的非编码DNA突变。 图片来源：Nature Genetics（doi:10.1038/s41588-018-0091-2） 在人类基因组中，有98%的信息是看似无用的“垃
Nature：新研究构建出迄今为止最全面的人类肾脏组织图谱
在一项新的研究中，来自美国华盛顿大学、密歇根大学、加州大学圣地亚哥分校、印第安纳大学医学院和肾脏精准医疗项目（Kidney Precision Medicine Project, KPMP）联盟的研究人员在了解和治疗肾脏疾病方面取得了重大突破，绘制出最全面的人类肾脏组织图谱。来自这种肾脏组织图谱
中国团队发现：吸烟可引起癌旁正常肺组织基因组突变
吸烟及空气污染是目前全球面临的两个主要公共健康问题，均可引起人体基因组突变而导致疾病发生。全球每年有182万新发肺癌病例，死于肺癌者达159万人。85%的肺癌是由吸烟所引起，空气污染则每年引起22万新发肺癌病例。为揭示肺癌发生的机理，研究人员往往利用癌旁正常肺组织作为对照，剖析肺癌基因组发生的异
Nature公布大麦基因组图谱
大麦是世界上最重要的粮食作物之一，17日Nature公布了目前为止最完善的大麦基因组测序图谱。这项由美国农业部主导的大工程，在德国、日本、芬兰、澳大利亚、英国、美国和中国科学家们的共同努力下，历经六年终于取得了重大进展。大麦基因组图谱将成为人们提高大麦产量、增强大麦抗虫抗病能力、增加大麦营养价值
Nature重要论文：大型基因表达图谱
来自艾伦脑科学研究所的科学家们在最新出版的《自然》（Nature）杂志上报告称证实人类大脑具有一致的遗传蓝图，且拥有巨大的生物化学复杂性。这些研究结果来自于对“艾伦人脑图谱库”(Allen Human Brain Atlas)公开提供的大量数据集的首次深入大规模分析。 这项研究的结果是基于对“艾
小鼠肝组织DNA的提取
实验概要掌握从动物组织中提取DNA的基本原理和方法，了解利用电泳技术分离、鉴定核酸的原理和方法。实验原理真核生物DNA主要以核蛋白形式存在于细胞核中，因此制备DNA必须先粉碎组织，裂解细胞膜和核膜，使核蛋白释放，在除去蛋白质、脂类、糖类和 RNA等物质，得到纯化的DNA。在本实验的提取DNA反应
肝纤维板层癌的病因
FLC的病因尚不清楚其发生率存在着两半球间的差异，提示可能有种族或环境因素的作用。FLC不存在乙型肝炎病毒感染及肝硬变背景主要发生在35岁以下的年轻人，男女之比为1∶1.07大致相近可见年龄性别分布与良性肿瘤相似。有学者认为FLC由局灶性结节性增生转变而来；另有学者则认为FLC来源于上皮细胞的增
肝纤维板层癌的检查
实验室检查 1.肝功能检查如ALTAKP及血清胆红素可有轻度到中度升高；少数FLC患者(10%)血清AFP升高，约14%的患者HBsAg阳性。 2.一些肿瘤标志物常有助于诊断如血清不饱和维生素B12结合力维生素B12浓度及血浆神经紧张素(neurotensin)CEA等常升高。由于FLC缺乏
肝上有阴影会是癌吗？
肝脏是人体中最大的器官，在人体中起到很到的作用，患者若出现肝上有阴影的情况，首先去正规的医院做个全面的检查，确定是哪种因素而导致的。那么 ，肝上有阴影会是癌吗？很多种疾病都能导致肝上有阴影的情况， 肝上有阴影的治疗方法，肝脏阴影很有可能是肝癌、肝脓肿、肝囊肿、肝血管瘤、肝包虫病等等，这些疾病而引起的
肝ca一定是癌吗？
核心提示: 肝癌是我国常见的恶性肿瘤之一，平均患病年龄为44岁。肝癌恶性程度高，发展迅速，若治疗不及时或治疗方案选择不当，平均生存时间为半年。肝癌早期可无症状，一旦出现明显症状，约有1/3已属晚期，患者会感到肝区胀痛，尤其饭后为甚，厌食，肝大，右上腹有肿块，不明原因的消瘦、腹胀
Nature系列综述：上海交大覃文新/王存团队总结进展
肝癌是一种多基因参与、多因素介导、病理机制复杂的恶性肿瘤。据世界卫生组织下属的国际癌症研究署（IARC/WHO）的最新统计，2020年全球新增肝癌约90.6万例，死亡83万例，其中约50%左右的病例发生在我国。肝癌主要包括肝细胞癌、肝内胆管癌和肝母细胞瘤等，肝细胞癌（Hepatocellular c
最全癌症基因图谱公布－有望提前数十年识别出肿瘤突变
癌症是一种基因病，由体细胞癌基因突变引起。早在2001年对首个人类基因组进行测序后，肿瘤的全面基因组表征就成为癌症研究人员的一个主要目标。从那时起，测序技术和分析工具取得的进展使得这个研究领域蓬勃发展。 2月5日，Nature杂志及其子刊同期发表了20余篇关于癌症研究的文章，由来自37个国家、
Nature：大脑基因表达图谱和神经元联系图谱绘制完成
2013年4月2日奥巴马政府公布“脑计划”，现在一年过去，脑计划出了两项突破性成果：科学家绘制出哺乳动物大脑中完整的基因表达图谱和神经元联系图谱 在美国总统巴拉克·奥巴马宣布了“使用先进革新型神经技术的人脑研究”（BRAIN）计划 1 年后，《自然》杂志于4月3日发表了两项研究，介
Nature：炎症为癌转移引路
肿瘤扩散是黑素瘤患者死亡的主要原因。科学家们将黑素瘤暴露在紫外线照射之下，发现紫外线引起的炎症反应会促使黑素瘤发生转移。 黑素瘤是最致命的一种皮肤癌。其主要风险因子是阳光中的紫外线照射，这会直接诱导黑素细胞的DNA发生改变，黑素细胞是皮肤生产色素的细胞。一旦黑素瘤从原发位点转移到远端的器官
Nature全面解析宫颈癌
波士顿、墨西哥和挪威的研究人员，对挪威和墨西哥的宫颈癌患者群体，进行了全面的基因组分析。他们鉴定了在宫颈癌中反复出现的新突变，还进一步解析了人乳头瘤病HPV对宫颈癌发展的作用。文章发表在本期的Nature杂志上。 宫颈癌是女性中的第二大癌症，在发展中国家尤其常见，因为在那里早期筛查还不普遍
区分癌组织和健康组织的新MRI技术
近期，UT西南医学中心的放射学家发现，一种检测低水平锌离子的新MRI方法，能够将健康的前列腺组织和癌症区分开来。相关研究结果发表在《PNAS》杂志。 根据UT西南医学中心Harold C. Simmons综合癌症中心先进成像研究中心的研究人员介绍，典型的MRI不能可靠地区分正常、恶性和良性前列
肝癌复发预测：循环肿瘤细胞DNA
根据最近公布的数据显示，广岛大学的研究人员发现，循环肿瘤细胞DNA是能够准确预测肝切除术后2年内肝细胞癌复发的一个因子。 “我们发现，循环肿瘤细胞DNA水平能够准确反映肝细胞癌的肿瘤进程和治疗效果，”广岛大学Atsushi Ono博士在新闻发布会上说。“通过进一步的研究，循环肿瘤细胞DNA的基
Nature：人类细胞图谱研究先锋Aviv－Regev
Aviv Regev是一位生物分析专家。现在，她正致力于绘制人体的每一个细胞。 计算生物学家Aviv Regev喜欢做一些看似不可能完成的任务。2011年，她与分子遗传学家Joshua Levin合作，测试了RNA测序的几种方法。科学家们在测试几种技术的极限，以查看哪种方法表现最佳。他们用降解